Elaborado por: Meigue Aline Leonardo Yiceth Villamizar Teodora Georgiana Todica Christina María Wilde Ortiz

El peso, la talla, el perímetro cefálico y la puntuación de Apgar suelen ser normales Los afectados por esta enfermedad suelen tener un nacimiento normal.

Normalmente, entre el primer y el cuarto mes de vida se producen las primeras convulsiones. La deficiencia de Glut 1 se manifiesta mediante diversas complicaciones neurológicas y fenómenos paroxísticos

Sangre Glucosa Barrera Hematoencefálica Cerebro

Es el vehículo fundamental mediante el cual la glucosa ingresa en el Sistema Nervioso. Se localiza En la Barrera Hematoencefálica Función Actúa como puerta en la cual la proteína se une a la glucosa en la superficie externa de la membrana. Si hay deficiencia de Glut1 Se produce un alto déficit de glucosa en el cerebro provocando serios problemas neuronales, como deficiencia mental y/o problemas neurológicos como epilepsia convulsiva, entre otras.

HIPOGLUCORRAQUIA

NO En la actualidad NO hay terapias curativas, ya que los barbitúricos utilizados para paliar los ataques de epilepsia, llegan incluso a agravar el problema, puesto que se ha podido demostrar experimentalmente que estos fármacos inhiben el transporte de glucosa a través de Glut1. DIETA CETOGÉNICA Así que, hasta el momento los mejores resultados se han obtenido con un tratamiento dietético basado en la ingesta aumentada de grasas: DIETA CETOGÉNICA. Esta dieta se caracteriza por contener una elevada proporción de grasas (aceite, mayonesa, mantequilla, etc), un aporte de hidratos de carbono mínimo y una cantidad de proteínas suficiente para permitir el crecimiento y desarrollo del niño. La dieta cetogénica aporta cuerpos cetónicos constituyendo así una fuente de energía diferente para el cerebro. Son altamente efectivos en la interrupción de la epilesia refractaria. Esta dieta produce una alteración del metabolismo que lleva a la cetosis (acetona) y el organismo, en lugar de "quemar" azúcar (glucosa) como sería lo normal, quema grasas y eso lleva a una reducción de la excitación cerebral y a una disminución o desaparición de las crisis epilépticas. NO En la actualidad NO hay terapias curativas, ya que los barbitúricos utilizados para paliar los ataques de epilepsia, llegan incluso a agravar el problema, puesto que se ha podido demostrar experimentalmente que estos fármacos inhiben el transporte de glucosa a través de Glut1. DIETA CETOGÉNICA Así que, hasta el momento los mejores resultados se han obtenido con un tratamiento dietético basado en la ingesta aumentada de grasas: DIETA CETOGÉNICA. Esta dieta se caracteriza por contener una elevada proporción de grasas (aceite, mayonesa, mantequilla, etc), un aporte de hidratos de carbono mínimo y una cantidad de proteínas suficiente para permitir el crecimiento y desarrollo del niño. La dieta cetogénica aporta cuerpos cetónicos constituyendo así una fuente de energía diferente para el cerebro. Son altamente efectivos en la interrupción de la epilesia refractaria. Esta dieta produce una alteración del metabolismo que lleva a la cetosis (acetona) y el organismo, en lugar de "quemar" azúcar (glucosa) como sería lo normal, quema grasas y eso lleva a una reducción de la excitación cerebral y a una disminución o desaparición de las crisis epilépticas. Glucosa Glucosa Piruvato Piruvato Acetil-CoA Acetil-CoA Glut1 ATP A T P Ácidos Grasos de Cadena Larga Acetil-CoA B-oxidación Cuerpos Cetónicos

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Introducción y características clínicas : Christina M. Wilde Ortiz Fisiopatología molecular y tratamiento : Meigue Aline Leonardo Diagnóstico y diagnóstico diferencial: Teodora G. Todica Christina M. Wilde Ortiz Conclusiones: Yiceth Villamizar Christina M. Wilde Ortiz Realización de presentación: Meigue Aline Leonardo Christina M. Wilde Ortiz Montaje de vídeo y sonido: Meigue Aline Leonardo Christina M. Wilde Ortiz Elaboración propia consultando fuentes citadas.