A Child with Delay and Coarse Facies BOO ALI Hospital F.Ahmadabadi Child neurologist

کودک 17 ماهه CC: شلی و بی توجهی - تشنج PI: والدین از حدود 4 ماهگی متوجه عدم ارتباط چشمی شیرخوار شده اند که با مراجعه به چشم پزشک ذکر شده که مشکل خاصی ندارد.از 9 ماهگی مشکلات حرکتی نیز اضافه شده و کودک توانایی نشستن و گردن گرفتن را که بدست آورده بود از دست داده است.از حدود 2 ماه قبل هم،تشنج به تابلوی بالینی بیماراضافه شده است.تشنج به شکل ژنرالیزه و تونیک-کلونیک میباشد و 4-5 بار در طول یک ماه تکرار شده است.

PMH: سابقه بیماری خاص ذکر نمیشود.سابقه تروما به سر حدود 5 ماهگی وجود دارد. FH: پدر و مادر پسرخاله و دختر خاله هستند. سابقه بیماری خاصی در خانواده وجود ندارد. Development: حدود 4 ماهگی متوجه عدم ارتباط چشمی وی شده اند.گردن گرفتن تقریبا بموقع بوده ولی از سن 6 ماهگی پسرفت کرده است.نشستن بیمار هم از سن 10 ماهگی پسرفت داشته است.

Review of systems &Physical Examinations Coarse Facies Hypotonicity Frontal Bossing Hypertelorism Hepatosplenomegaly Hyper pigmentation (Skin) Cherry red spot Normal DTR Normal Cornea Mongolian spot Motor Regression No Fix & Follow Consanguineous marriage Wide fontanel HC:47.5 cm Liver:7 cm Spleen 4 cm

Organomegaly Coarse Facies

Hyper pigmentation & Mongolian spot

Comparison of Normal Retina and aGM1 case

Differential Diagnosis of Cherry red spot Cherry Red spot + Coarse facies + Organomegaly GM1 Galactosialidosis Sialidosis (TypeI) Farber GM1 GM2 MLD Niemann-pick disease(type I) Gaucher (neuronopathic) Galactosialidosis + Organomegaly GM1 GM2(Sandhoff) Niemann-pick disease Gaucher (neuronopathic) Galactosialidosis

Brain MRI

Lab Tests

Lab Tests

Late infantile(Juvenile) GM1 Gangliosidosis GM1 Infantile Late infantile(Juvenile) Adult form

GM1 Gangliosidosis(infantile) Gm1 is not a rare condition Infantile type was known as Pseudo Hurler. Defect in Beta Galactosidase. Clinical manifestation: Poor sucking Hypo tonicity Frontal bossing Macroglosssia Melanoide hyperpigmentation (25%) Organomegaly after 6 month Lowset ear Cherry red spot (50% of cases) Skeletal Deformities

GM1 Gangliosidosis(Juvenile) Symptoms manifest after 1 year of age. Hyperechosis Seizure(50% of cases) Myoclonic Slowly progression of mental deterioration Neither bony abnormality nor Organomegaly Optic atrophy without Cherry Red Spot

GM1 Gangliosidosis(adult form) Progressive intellectual deterioration Symptoms after 6 year of age Ataxia-Abnormal movement Dystonia-Progressive Athetosis without dementia. Storage material localized in Caudate and lenticular nuclei.

GM1 Confirmed

Plan Control of seizure Check of Noraminidase in this patient Enzyme assay on Fibroblasts culture from amniotic fluid.