تهیه کننده: مرضیه طلایی دندانپزشکی 91 سندروم رت تهیه کننده: مرضیه طلایی دندانپزشکی 91

فهرست مطالب : معرفی علایم سبب شناسی مراحل نمونه واقعی درمان نتیجه گیری

معرفی: سندرم رت به دلیل اینکه اولین بار توسط دکتر اندریاس رت (اتریش)  در سال 1966 تشخیص داده شد، رت نامیده می شود. اختلال رت پیدایش چندین نقص اختصاصی به دنبال یک دوره کارکرد طبیعی پس از تولد است.

معرفی: این کودکان دچار مشکلات اجتماعی, ارتباطی و رفتاری بوده و در مهارت های مربوط به فکر کردن و یادگیری نقص دارند. بیمار معمولاً زنده می ماند و به سن بزرگسالی می رسد. اختلال رت تنها در دختران یافت می شود. بروز این سندرم در جوامع انسانی 1 در 10000 یا 1 در 15000 است.

علایم: دركودكان با سندرم رت در 6 تا 18 ماه اول زندگی رشد به صورت طبیعی صورت می‌گیرد. سپس كسب مهارتهای جدید بطور ناگهانی یا بتدریج متوقف می‌شود. كودك شروع می‌كندبه ازدست دادن مهارتهایی كه سابقا كسب كرده بود. كنترل آگاهانه دستها و توانایی ادا كردن بیشتر صداها و كلمات را از دست می‌دهد. سر او به میزان معمول رشد نمی کند. توانایی استفاده از دستها برای برداشتن و نگهداشتن اجسام را از دست می دهد. می تواند راه برود ولی پاهایش خشک است و با فاصله از هم قدم بر می دارد و شاید با سر پنجه هایش قدم بردارد.

علایم: توانایی انجام حركات لازم برای هماهنگی در راه رفتن را ندارد. حركات بالاتنه آسیب میبیند. توانایی كسب شده برای استفاده از دستها و انگشتان جای خود را به حركات كنترل‌نشده و تكراری مثل كف زدن، در دهان كردن دستها، بهم فشردن دستها و یا حالت شستشوی دستها می‌دهد. تنفس نامنظم میشود. مشكلات بلع و خوردن ونیزكندی رشدبوجود می آید. وقتی عصبانی یا زخمی است، بدنش می لرزد.

با اینهمه هنوز علت اختلال رت معلوم نیست. سبب شناسی: در بعضی از بیماران مبتلا به این اختلال بالابودن آمونیاک خون مشاهده شده است. بعضی بررسیها و مطالعات نشان داده که سندرم رت به دلیل جهش ژنتیکی آن هم ژنی که روی کروموزم X قرار دارد اتفاق می افتد. ولی احتمالا این اختلال پایه وراثتی دارد چون فقط در دختران دیده می شودووابسته به xغالب است. با اینهمه هنوز علت اختلال رت معلوم نیست.

مراحل: 4 مرحله برای سندرم رت مطرح ‌شده كه به توصیف بیماری كمك كرده بازشناسی و تشخیص آن را بهتر می‌سازد. شروع این مرحله در حدود سن 5-3 ماهگی و ادامه آن تا 4 سالگی است. در این مرحله كندی رشد سر وجود دارد. بین حدود8-6 ماهگی ممكن است ناهنجاریهای اولیه‌ای رشد كند كه قابل تشخیص نباشد. نوزادان  و كودكان مبتلا ممكن است برخی مراحل رشد روانی _ حركتی  مانند : سینه خیز رفتن، نشستن یا ایستادن را  با تاخیر بگذرانند. همچنین آنها ممكن است كسب مهارتهای جدید را متوقف كنند. مرحله 1

مراحل: شروع این مرحله بین سن 1-4 سالگی مخصوصا حوالی 9 – 12 ماهگی می‌باشد. نوزادان و كودكان مبتلا ممكن است بطور ناگهانی یا تدریجی یا پله پله مهارتهایی را كه قبلا كسب كرده‌اند از دست بدهند. این مساله بعنوان واپس‌روی رشدی شناخته شده است. بعنوان مثال كودك تقریبا تا سن 3 سالگی استفاده ارادی و خود انگیخته از دستها و همچنین زبان گفتاریش از قبیل صداها، كلمات و تركیبات دوكلمه‌ای را كه قبلا ادا می‌كرد از دست می‌دهد . كنترل آگاهانه دستها و انگشتان بتدریج با حركات كنترل‌نشده ، تمایز نیافته و تقلیدی كه دائما در طی ساعات بیداری و در خواب اتفاق می‌افتند، جایگزین می‌شود. مرحله 2

مراحل: شروع این مرحله ،میانه دوران كودكی حدودا از 2-10 سالگی است. واپس‌روی رشدی‌عصبی متوقف می‌شود و علایم موجود ثبات می‌یابند.اما مشكلات حركتی و فعالیت حمله بیشتر مشخص می‌شود . تقریبا قبل از 8 سالگی ممكن است اسكلیوزیس یا انحنای ستون مهره ها ایجاد شود.انحنا ممكن است خفیف باشد یا در طول دوران كودكی تا بزرگسالی شدت یابد. در این مرحله مهارتهای ارتباطی شروع به بهبود می‌كند و این بهبود تا بزرگسالی ادامه می‌یابد. برخی ازدختران مبتلا به رت ممكن است در این مرحله تثبیت شوند. مرحله 3

مراحل: شروع این مرحله تقریبا بعد از 10 سالگی است. در این مرحله در برخی بیماران ممكن است مشكلات حركتی افزایش یابد. انقباضات شدید ماهیچه‌ای موجب دردهای مبهم می‌شود. الگوهای تنفسی نابهنجار منجر به كاهش گفتار در طول زمان میشوند ولی ممكن است توجه و تماس‌چشمی افزایش یابد. ماندگاری حركات تقلیدی دست درطول خواب و بیداری  كاهش می‌یابد. اعمال ارادی دست مجددا برمیگردد. مرحله 4

ایمی لوید چهار ساله مبتلا به سندرم رت نمونه واقعی ایمی لوید چهار ساله مبتلا به سندرم رت

ایمی در دوسالگی، زمانی که بیماری وی تشخیص داده شد نمونه واقعی مادر ایمی اظهار داشت که همه چیز در زمان بارداری عادی بود اما تا پیش از دوساله شدن ایمی ما متوجه برخی علائم شدیم و پزشکان را از رشد آرام وی مطلع کردیم. از آنجا که ایمی چند هفته زودتر از موعد به دنیا آمده بود، والدینش چندان نگران رشد آهسته وی نبودند. ایمی در دوسالگی، زمانی که بیماری وی تشخیص داده شد

نمونه واقعی: پس از ابتلا به یک عفونت سینه ، ایمی ناگهان از تمام کارهایی که تا آن روز یادگرفته بود انجام دهد دست کشید و تنها یک جا می خوابید. در آوریل 2010، پزشکان به والدین ایمی گفتند که به دلایلی رشد دخترشان متوقف شده است و این عامل سندرم رت است که تنها بر دختران تأثیرگذار است. درحال حاضر ایمی نمی تواند بدون کمک بنشیند یا راه برود. وی همچنین هیچ کنترلی روی دستهای خود ندارد و به طور مرتب آنها را به هم می پیچاند.  ایمی یک برادر 7 ساله دارد که روند رشد عادی را طی کرده است.

نمونه واقعی تصویر راست ایمی و برادرش در شرایط کنونی؛ تصویر چپ، ایمی و برادرش دنیل در سال 2008

درمان: هنوز درمانی برای این بیماری یافت نشده است. پیش آگهی آن دقیقاً معلوم نیست ولی آنهایی که به بزرگسالی می رسند در سطح شناختی و اجتماعی معادل سال اول عمر باقی می مانند. اما پیشنهاداتی می توان داشت: 1-دارو درمانی: جهت تشنج ها یا تعادل حرکتی یا تنفس 2-درمان فیزیکی: مثل فیزیوتراپی برای کارکرد نامناسب عضلات 3-کار درمانی: استفاده از دست ها جهت فعالیت های روزمره مثل خوردن و نوشیدن و بازی کردن 4-موسیقی درمانی: از راه های لذت بخش برای ارتباط و تصمیم گیری 5-آب درمانی: حرکت آسان در آب گرم 6-درمان به وسیله اسب سواری: افزایش تعادل

نتیجه گیری: براي تشخيص به موقع اين سندرم آشنايي با سرنخهاي باليني ويژه و داشتن ظن قوي ضروري است. هر دختر سندرم رت با دیگران متفاوت است بعضی از دختران به مدارس ویژه می روند در حالی که سایرین به مدرسه معمولی نزدیک خانه خود می روند. روشهای یادگیری آنها به اشکال مختلفی است ولی آنها دوست دارند که یاد بگیرند درست مثل شما. آنها عاشق موسیقی، ورزش، حیوانات، غذاها و افراد، درست مثل شما هستند.

Any question?