SD-IAP č.268 Ústav patológie SZU Cytopathos, s.r.o., Bratislava-Kramáre Referuje: MUDr. Petronela Bušíková- Malenovská

Klinické údaje a makroskopia: 29-ročný pacient s dlhšie trvajúcou rezistenciou na ľavom predlaktí, klinicky suspektný neurofibróm. Išlo o tumor d = 5 cm, na reze belavej farby, tuhšej konzistencie, bez ložiskových zmien.

Histologický nález: Opúzdrený, od okolia ostro ohraničený tumor, väčšinou rastúci solídne, tvorený bunkami typu fibroblastov, s miernymi jadrovými atypiami. Na periférii je tumor myxoidnej štruktúry, miestami so striedaním sa myxoidných a celulárnejších fibroblastických úsekov. Tumor je bez nekróz, mitotická aktivita: maximálne 2-3 typické mitózy/10 HPF.

Výsledky imunohistochemických vyšetrení: Použité protilátky: S-100 proteín /poly, Dako, Glostrup/, vimentin /mono, 3B4, Dako/, CD34 /mono, QBEnd10, LabVision, Westinghouse/, CD31 /mono, JC70A, Dako/, desmin /mono, D33, Dako/, Bcl-2 /mono, 124, Dako/, kolagen IV /mono, CIV22, Dako/, alfa-aktin /mono,1A4, LabVision/, CK AE1-3 /mono, CKAE1/CKAE3, LabVision/, CD99/ mono, 12/E71, Dako/, Ki-67 /mono, MIB-1, Dako/ Výsledky imunohistochemických vyšetrení: Vimentin+, CD-99: fokálne +, MIB-1 index: 2-3%-ná intranukleárna pozitivita

Cytogenetické vyšetrenia: Translokácia FUS-génu na chromozóme 7 Translokácia CREB3L2 génu na chromozóme 16

???????????????????????????

Diagnostický záver: Low-grade fibromyxoidný sarkóm (Evansov sarkóm) /hyalinizujúci vretenovitobunkový tumor s obrovskými rozetami

Low-grade fibromyxoidný sarkóm – prvý popis – Evans roku 1987 Pôvodne bol považovaný za typický low-grade tumor. Neskôr sa dokázali pomerne časté metastázy. Hyalinizujúci vretenovitobunkový tumor s obrovskými rozetami – prvý popis – Lane a spol. – rok 1997. Pôvodne bol považovaný za samostatný nádor. Neskôr bola prijatá myšlienka, že ide o hyalinizujúci variant low-grade fibromyxoidného sarkómu – rovnaké translokácie génov.

Menej obvyklé histologické zmeny v Evansovom sarkóme: Jadrové pseudoinklúzie, usporiadané nádorových buniek do riadkov, stromálne siderofágy, štrbinovité prietory, pripomínajúce synoviálnu metapláziu.

Diferenciálna diagnóza Myxoidný neurofibróm, S100+ Perineurióm, EMA+ Myxoidná nodulárna fascitída Celulárny myxóm Desmoid-like fibromatóza Myxofibrosarkóm, CD34+ MPNST /malígny schwannóm/, S100+ Vretenovobunkový liposarkóm Myxoidný liposarkóm

Použitá literatúra 1/ Folpe AL, Lane KL, Paull G, Weiss SW.: Low-Grade Fibromxyoid Sarcoma and Hyalinizing Spindle Cell Tumor With Giant Rossettes. The American Journal of Surgical Pathology, 2000:24:1353-1360 2/ Michal M, Skálová A, Zámečník M.: Nové jednotky a úskalí diagnostiky nádorú měkkých tkání. Rozhledy v chirurgii, 1999:78:76-82 3/ Weiss SW, Goldblum JR.: Enzinger and Weiss´s Soft Tissue Tumors. The 5-th Edition, 2008, Mosby Incorporated, pp. 316-328 4/ Zámečník M, Michal M.: Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma: A Report of Eight Cases Eith Histologic, Immmunihostochemical and Ultrastructural Study. Annals of Diagnostic Pathology, 2000:4:207-217