נוירו' אק"ג משטחי דם אימונו' מטבולי 200 200 200 200 200 400 400 400 400 400 600 600 600 600 600 800 800 800 800 800 1000 1000 1000 1000 1000
בן 8 שנים. במחצית השנה האחרונה סובל מהפרעת קשב וריכוז, ירידה בשמיעה, פירכוסים. בבדיקה פיזיקלית: היפרפיגמנטציה כללית, ספסטיות. בדיקת המעבדה שתעזור בביסוס האבחנה.... VLCFA מטבולי 200
Maple syrup urine disease בן שבועיים מתקבל למיון בשל ירידה במצב ההכרה. בבדיקה- אופיסטוטונוס, ריגידיות ופלסידיות לסרוגין. במעבדה- היפוגליקמיה, חמצת מטבולית, רמה מוגברת של ואלין, לאוצין ואיזולויצין. האבחנה הסבירה היא... Maple syrup urine disease מטבולי 400
בן 5 חודשים סובל מאחור במוטוריקה גסה, היפוטוניה וקרדיומגליה. במעבדה- CPK- 860. האבחנה הסבירה היא... Pompe disease מטבולי 600
Phenylalanine hydroxylase בת חודשיים מופנית לבירור בשל הקאות. בבדיקתה- שיער בהיר, אקזמה, אחור התפתחותי, ריח המזכיר כלוב עכברים. האנזים הפגוע הינו.... Phenylalanine hydroxylase מטבולי 800
Succinyl-acetone בן חצי שנה מציג תמונה קלינית הכוללת: הפטומגליה, הפרעה בתפקודי כבד וקרישה אמינואצידוריה כללית נוירופטיאה פריפרית המטבוליט בשתן שיעזור בביסוס האבחנה הינו.... Succinyl-acetone מטבולי 1000
Selective IgA Deficiency החסר החיסוני המולד הנפוץ ביותר הינו... Selective IgA Deficiency אימונולוגיה 200
Shwachman-Diamond syndrome בת 5 חודשים סובלת משילשולים, תת ספיגה. במעבדה- WBC=900. האבחנה הסבירה היא... Shwachman-Diamond syndrome אימונולוגיה 400
22q11.2FISH analysis בן 5 ימים מגיע למיון כשהוא מפרכס. בבדיקה פיזיקלית: אוושה סיסטולית,היפופלזיית מנדיבולה, פילטרום קצר. בצילום חזה- העדר תימוס בדיקת המעבדה שעזור באישור האבחנה היא... 22q11.2FISH analysis אימונולוגיה 600
בן 5 שנים סובל מפניאומונויות חוזרות עם פניאומטוצלה, פגיעה בשיניים, שברים בעצמות, זיהומים עוריים סטאפילוקוקאלים חוזרים. בבדיקת מעבדה הפגם שנמצא הוא... Hyper IgE Syndrome אימונולוגיה 800
Fluorescence assay using dihydrorhodamine בן 6 שנים סבל מ-3 אפיזודות של לימפאדניטיס (בניקוז צמיחת סטאפילוקוק אאוראוס). בגיל שנתיים סבל מאבצס בכבד. בדיקת המעבדה שתעזור באבחנה היא... Fluorescence assay using dihydrorhodamine אימונולוגיה 1000
במשטח דם של פעוט עם אנמיה מיקרוציטית נראו התאים הבאים תלסמיה Target cells משטחי דם 200
לימפומה מסוג הודג'קין Reed Sternberg cell בן 14, סובל מקשרית לימפה צוארית מוגדלת והרחבת מדיאסטינום בצילום חזה. במשטח מופיע התא הבא: לימפומה מסוג הודג'קין Reed Sternberg cell משטחי דם 400
הרעלת עופרת Basophilic stippling בן 4 שנים, בחודשים אחרונים סובל מחוסר תאבון, כאבי בטן, הקאות ועצירות. לאחרונה הופיעו כאבי ראש והיפראקטיביות. הרעלת עופרת Basophilic stippling משטחי דם 600
Abetalipoproteinemia בן 10, סובל מאטקסיה. בבדיקה נוירולוגית- העדר רפלקסים. במעבדה- כולטרול נמוך במיוחד. במשטח דם: Abetalipoproteinemia Acanthcytosis משטחי דם 800
בת 16, בחודש האחרון חולשה, חיוורון וחום. במשטח דם מופיע התא הבא: Acute myelogenous leukemia (M3) Auer rods משטחי דם 1000
Synchronized DC cardioversion בת חודש, ביממה האחרונה קושי בהאכלה ולטרגיה. בבדיקה- דופק 280, גאלופ, נשמת, הפטומגליה. ל"ד- 80/50. באק"ג: הטיפול המומלץ הינו... Adenosine/ Synchronized DC cardioversion אק"ג 200
בת 10 שנים. ברקע ALL. סובלת מחום ונויטרופניה בשעות האחרונות סובלת מחולשת שרירים. באק"ג: U waves hypokalemia אק"ג 400
Jervell-Lange-Nielson syndrome בן 9 שנים. סובל מארועי אובדן הכרה ומחרשות. באק"ג: הסינדרום המתואר הינו... Jervell-Lange-Nielson syndrome אק"ג 600
Brugada syndrome בן 11 שנים. עובר החייאה בעקבות VF. באק"ג: הסינדרום המתואר הינו Brugada syndrome אק"ג 800
בן 7 שבועות. מתקבל בעקבות שיעול במשך 10 ימים ואפיזודה של הכחלה לאחר ארוחה. בדיקה- דופק 130, אוושה סיסטולית 1/6, חרחורים עדינים בבסיסי הריאות, היפוטוניה. בצילום חזה- קרדיומגליה. Pompe Disease אק"ג 1000
Rett Syndrome- MeCP2 בת שנה- בחודשים האחרונים: אחור התפתחותי ירידה באינטראקציה חברתית תנועות ידיים חסרות מטרה (נראות כתנועות רחיצת ידיים) עצירה בעליית הקפי ראש המחלה והמוטציה הן... Rett Syndrome- MeCP2 נוירולוגיה 200
Landau Kleffner Syndrome בן 5 שנים, עם התפתחות תקינה החל לסבול בחודשים האחרונים מקושי פרוגרסיבי בשפה (עד אפזיה) ומפרכוסים. בדיקת EEG שנערכה בשינה היתה פתולוגית. המצב המתואר הינו Landau Kleffner Syndrome נוירולוגיה 400
בן 9 שנים, בשנה האחרונה סובל מהליכה לא יציבה, וקושי בדיבור. בבדיקה פיזיקלית- הליכה על בסיס רחב ניסטגמוס קיפוסקוליוזיס אוושה סיסטולית המתגברת בעמידה. המחלה המתוארת הינה... Friedreich Ataxia נוירולוגיה 600
Spasmus Nutans בן 10 חודשים. בשבועות האחרונים: Head tilt Head nodding ניסטגמוס המצב המתואר הינו Spasmus Nutans נוירולוגיה 800
Rasmussen Encephalitis בן 8 שנים. לפני שבועיים סבל ממחלת חום. מפתח פרכוסים פוקאליים קשים ביותר לטיפול. בנוסף מפתח חולשת פלג גוף פרוגרסיבית באותו צד. ב-EEG: פעילות פרוקסיזמאלית דיפוזית עם האטה כללית ברקע. המצב המתואר הינו... Rasmussen Encephalitis נוירולוגיה 1000