תזכורת משיעורים קודמים

הגדרות euploidy -מצב בו לפרט ישנו כל הסט הכרומוזומלי בדומה ל WT או כפולות של כל הסט הכרומוזומלי (2n,3n) . Polyploidy – אאופלואיד בעל יותר משני סטים של כרומוזומים נקרא פוליפלואיד. ישנם מצבים של Abnormal euploidy - מצב מוטנטי של Euploid Aneploidy- מצב בו מספר הכרומוזומים בפרט מסוים שונה ממספר הכרומוזומים ב WT, אך השוני הוא רק בחלק מהסט הכרומוזומלי (n+1) (n-1) .

שינויים במספר הכרומוזומים

שינויים במס' הכרומוזומים במין מסויים 2n = 16 כרומוזומים. נתונה הנוסחה ומס' הכרומוזומים עבור המקרים הבאים: טריפלואיד: 3n = 24 מביא לעקרות ומשמש ליצירת צמחים חסרי גרעינים. טריזומיה: 2n+1 = 17 תסמונת דאון - טריזומיה בכרומוזום מס' 21 נוליזומיה: 2n-2 = 14 בני אדם נוליזומים אינם שורדים מונוזומיה: 2n-1 = 15 בבני אדם התסמונת היחידה היא נקבות עם תסמונת טרנר X0 מונוזומיה כפולה: 2n-1-1 = 14 טריזומיה בכרומוזום אחד ומונוזומיה באחר: 2n-1+1 = 16 יתכנו שילובים שונים של הנ"ל...

תשובה: כרו' 3 תא דיפלואידי מיטוזה

Turner syndrome X0 Turner syndrome results when one normal X chromosome is present in a female's cells and the other sex chromosome is missing or structurally altered. The missing genetic material affects development before and after birth. short stature , Infertile , extra folds of skin on the neck , about 1 in 2,500 newborn girls worldwide, http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome Klinefelter syndrome XXY Klinefelter syndrome results from the presence of one extra copy of the X chromosome in each cell (47,XXY). Extra copies of genes on the X chromosome interfere with male sexual development, often preventing the testes from functioning normally and reducing the levels of testosterone. incomplete puberty , breast enlargement ,  reduced facial and body hair , Infertility ,  taller learning disabilities and delayed speech and language development. 1 in 500 to 1,000 newborn male http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome

שאלה: אשה בעלת סינדרום טרנר הינה עיוורת צבעים שאלה: אשה בעלת סינדרום טרנר הינה עיוורת צבעים. שני הוריה בעלי ראייה נורמלית. איך ניתן להסביר זאת ? האם תוצאה זו מראה לנו באיזה הורה התרחשה תופעת ה- ?nondisjunction אימה בעלת ראיה נורמלית => XB Xb אביה בעל ראיה נורמלית => XBY אשה 0X עוורת צבעים => Xb0 תשובה: אחד ההורים נושא את האלל הרצסיבי לעוורון צבעים. מכיוון ששני ההורים בעלי ראיה נורמלית הרי שזו האשה. מכאן, שחלה אי הפרדה במיוזה אצל האב, כך שתא זרע בלי כרומוזום X הפרה ביצית בה כרומוזום Xbוהתקבל Xb0 . אי ההפרדה יכולה להתרחש במיוזה I או II.

שאלה: מה לגבי עיוור צבעים בעל סינדרום קליינפלטר? אימו בעלת ראיה נורמלית => XB Xb אביו בעל ראיה נורמלית => XBY הגבר בעל סנדרום קליינפלטר XXY עוור צבעים => XbXbY תשובה: האדם עיוור צבעים ולכן קיבל פעמייםXb מאמו. מצב זה קורה בחוסר הפרדה במיוזה II אצל האם.

שאלה:

תשובה: 4K 4K4 .a 4K4S4 .b

4K .c 4/4K4K4 .d מיטוזה

הורשה חוץ-גרעינית גנים חוץ-גרעיניים קיימים באאוקריוטיים –גנים אלו עוברים תורשה עצמאית שאינה תלויה בגנום הגרעיני ולכן אינם מראים תורשה מנדליינית. מיטוכונדריה וכלורופלסטים הם אברונים בציטופלסמה, מכילים כרומוזומים מעגליים קטנים. גנים מיטוכונדריים קשורים לתפקוד המיטוכונדריון בהפקת אנרגיה גנים של כלורופלסט נדרשים לכלורופלסט לביצוע תהליכי פוטוסינתזה.  ייחוד הגנים באברונים בכך שמתבטאים במספר גדול של עותקים בתא מאחר וכל אברון נמצא בעותקים רבים. הורשה חד הורית – צאצאים יורשים גנים של אברונים רק מהורה אחד לא מההורה האחר. הורשה אימהית maternal inheritance הביצית תורמת את רוב נפח הציטופלסמה לזיגוטה ואילו תא הזרע אינו תורם את הציטופלסמה כלל לכן, הפנוטיפ יהיה פנוטיפ אימהי. נקבה מוטנטית X זכר זן הבר  כל הצאצאים מוטנטים נקבה מזן הבר X זכר מוטנטי  כל הצאצאים מזן הבר למיטוכונדריה יש מערכת תרגום משל עצמה, ויש שוני בצופן הגנטי בינה לבין הגרעין (למשל – AGA הוא קודון ל-arg בגרעין, במיטוכונדריה הוא קודון-פסק). יש חלבונים מיטוכונדריאלים שמקודדים ע"י גנים גרעיניים, מסונתזים בציטופלסמה ועוברים לתוך המיטוכונדריה או הכלורופלסט. גנים אלה אינם מראים תורשה אימהית!  

מחלה מטוכונדריאלית המועברת דרך האם : היפרדות ציטופלסמטית לעיתים קורה שתא מכיל תערובת של אברונים תקינים ואברונים מוטנטיים. באברונים המכילים כרומוזומים שונים מבחינה גנטית חלה לעיתים היפרדות כשכל תא מקבל סוג אחד של כרומוזום.

Maternal effect (השפעה אימהית) לפעמים הגנוטיפ האמהי קובע את פנוטיפ הצאצאים! בשבלולים מסויימים כיוון הסליל של הקונכיה תלוי בפנוטיפ של האמא ולא של הפרט עצמו. הסביבה האימהית, שנובעת מהגנוטיפ של האם, קובעת את הפנוטיפ של הצאצא.   האלל S+ נותן סליל ימני (R) והוא דומיננטי האלל s נותן סליל שמאלי (L) והוא רצסיבי. יחסי הפנוטיפים בכל דור משקפים את יחסי הגנוטיפים בדור הקודם!