גורמים, תסמינים ודרכי טיפול. פגמים תורשתיים באדם גורמים, תסמינים ודרכי טיפול.
המידע על כל התכונות התורשתיות מצוי בכל אחד מתאי הגוף. המידע על כל התכונות התורשתיות מצוי בכל אחד מתאי הגוף. גוף רקמה תא גרעין כרומוזום DNA גן זוגות בסיסים
תא גרעין כרומוזום DNA זוגות בסיסים.
תמונת כרומוזומים של אדם 46 כרומוזומים | /\ 23 זוגות הומולוגים 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומליים 1 זוג כרומוזומי מין (X Y )
מתוך 100000 הגנים המהווים את הגנום באדם. 5000 גנים אחראים לקיומם של מחלות תורשתיות מתוך 100000 הגנים המהווים את הגנום באדם.
גורמים עיקריים לפגמים תורשתיים : א
גורמים עיקריים לפגמים תורשתיים: ב סיסטיק פיברוזיס עיוורון צבעים חןןחלחך סיסטיק פיברוזיס עיוורון צבעים המופיליה (דממת) טיי זקס
תסמונת דאון - 21 סטיות כרומוזומליות הפנים בפרופיל פחוסים, אף קטן, שינויים במבנה הכרומוזומים שינויים במספר הכרומוזומים השמט DELETION הכפלה DUPLIATION עודף בכרומוזום TRISOMY חסר בכרומוזום MONOSOMY CRI DU SHAT ה- x השביר תסמונת דאון - 21 תסמונת דאון TURNER SYNDROME הפנים בפרופיל פחוסים, אף קטן, עפעפיים מלוכסנים, אפרכסות אוזניים קטנות, לשון רחבה ביחס לגודל הפה, מתח שרירים נמוך, קומה נמוכה.
תסמונת דאון - 21 סטיות כרומוזומליות שינויים במבנה הכרומוזומים שינויים במספר הכרומוזומים השמט DELETION הכפלה DUPLIATION עודף בכרומוזום TRISOMY חסר בכרומוזום MONOSOMY CRI DU SHAT ה- x השביר תסמונת דאון - 21 תסמונת דאון TURNER SYNDROME
תסמונת דאון - 21 סטיות כרומוזומליות שינויים במבנה הכרומוזומים שינויים במספר הכרומוזומים השמט DELETION הכפלה DUPLIATION עודף בכרומוזום TRISOMY חסר בכרומוזום MONOSOMY CRI DU SHAT ה- x השביר תסמונת דאון - 21 תסמונת דאון TURNER SYNDROME
תסמונת דאון - 21 סטיות כרומוזומליות שינויים במבנה הכרומוזומים שינויים במספר הכרומוזומים השמט DELETION הכפלה DUPLIATION עודף בכרומוזום TRISOMY חסר בכרומוזום MONOSOMY CRI DU SHAT ה- x השביר תסמונת דאון - 21 תסמונת דאון TURNER SYNDROME
תסמונת דאון - 21 סטיות כרומוזומליות שינויים במבנה הכרומוזומים שינויים במספר הכרומוזומים השמט DELETION הכפלה DUPLIATION עודף בכרומוזום TRISOMY חסר בכרומוזום MONOSOMY CRI DU SHAT ה- x השביר תסמונת דאון - 21 תסמונת דאון TURNER SYNDROME
תסמונת דאון - 21 תסמונת אדוארד-18 סטיות כרומוזומליות שינויים במבנה הכרומוזומים שינויים במספר הכרומוזומים השמט DELETION הכפלה DUPLIATION עודף בכרומוזום TRISOMY חסר בכרומוזום MONOSOMY תסמונת אדוארד-18 CRI DU SHAT ה- x השביר תסמונת דאון - 21 תסמונת דאון TURNER SYNDROME
תסמונת פטיו - 13 תסמונת אדוארד-18 סטיות כרומוזומליות שינויים במבנה הכרומוזומים שינויים במספר הכרומוזומים השמט DELETION הכפלה DUPLIATION עודף בכרומוזום TRISOMY חסר בכרומוזום MONOSOMY תסמונת פטיו - 13 תסמונת אדוארד-18 CRI DU SHAT ה- x השביר TURNER SYNDROME
XXY תסמונת פטיו - 13 אשכים קטנים, מבנה גוף גבוה, חוסר תאי זרע, סטיות כרומוזומליות שינויים במבנה הכרומוזומים שינויים במספר הכרומוזומים השמט DELETION הכפלה DUPLIATION עודף בכרומוזום TRISOMY חסר בכרומוזום MONOSOMY תסמונת פטיו - 13 CRI DU SHAT ה- x השביר XXY TURNER SYNDROME אשכים קטנים, מבנה גוף גבוה, חוסר תאי זרע, שדיים מוגדלים, מיעוט שיער.
XXY XYY תסמונת פטיו - 13 סטיות כרומוזומליות שינויים במבנה הכרומוזומים שינויים במספר הכרומוזומים השמט DELETION הכפלה DUPLIATION עודף בכרומוזום TRISOMY חסר בכרומוזום MONOSOMY תסמונת פטיו - 13 CRI DU SHAT ה- x השביר XXY XYY TURNER SYNDROME
TURNER SYNDROME - X0 אברי מין נשים חיצוניים ללא שחלות ללא ווסת סטיות כרומוזומליות שינויים במבנה הכרומוזומים שינויים במספר הכרומוזומים השמט DELETION הכפלה DUPLIATION עודף בכרומוזום TRISOMY חסר בכרומוזום MONOSOMY תסמונת דאון CRI DU SHAT ה- x השביר TURNER SYNDROME TURNER SYNDROME - X0 אברי מין נשים חיצוניים ללא שחלות ללא ווסת נמוכות קומה שכלית - נורמליות
ה- x השביר פיגור שכלי, פנים צרים וארוכים,ליקוי בדיבור, אשכים גדולים סטיות כרומוזומליות שינויים במבנה הכרומוזומים שינויים במספר הכרומוזומים השמט DELETION הכפלה DUPLIATION עודף בכרומוזום TRISOMY חסר בכרומוזום MONOSOMY תסמונת דאון CRI DU SHAT ה- x השביר ה- x השביר TURNER SYNDROME פיגור שכלי, פנים צרים וארוכים,ליקוי בדיבור, אשכים גדולים ביטויי התנהגות : היפראקטיביות, נשיכות, נפנופי ידיים
(חוסר באחת הזרועות של כרומוזום 5) סטיות כרומוזומליות שינויים במבנה הכרומוזומים שינויים במספר הכרומוזומים השמט DELETION הכפלה DUPLIATION עודף בכרומוזום TRISOMY חסר בכרומוזום MONOSOMY תסמונת דאון CRI DU SHAT (חוסר באחת הזרועות של כרומוזום 5) CRI DU SHAT ה- x השביר TURNER SYNDROME פיגור קשה, ראש קטן, בכי של חתול במצוקה.
אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים) מוטציה נקודתית בגן אחד בתאחיזה לכרומוזום מין x בכרומוזום אוטוזומלי דומיננטי (נדיר) רציסיבי אלל דומיננטי (החולים הטרוזיגוטים) אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים) אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים)
אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים) מוטציה נקודתית בגן אחד בתאחיזה לכרומוזום מין x בכרומוזום אוטוזומלי דומיננטי (נדיר) רציסיבי אלל דומיננטי (החולים הטרוזיגוטים) אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים) אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים)
סיסטיק פיברוזיס ריר סמיך המופרש מתאים רבים גורם לפגיעה רב מערכתית: מוטציה נקודתית בגן אחד בתאחיזה לכרומוזום מין x בכרומוזום אוטוזומלי דומיננטי (נדיר) רציסיבי אלל דומיננטי (החולים הטרוזיגוטים) אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים) טיי זקס עיוורון צבעים הנטינגטון סיסטיק פיברוזיס המופיליה (דממת) סיסטיק פיברוזיס ריר סמיך המופרש מתאים רבים גורם לפגיעה רב מערכתית: ריאות קיבה לבלב מעיים כבד אשכים שחלות בלוטות זיעה פיגור בגדילה
סיסטיק פיברוזיס טיפולים פיזיוטרפיה נמרצת שכיחות תרופות מוטציה נקודתית בגן אחד בתאחיזה לכרומוזום מין x בכרומוזום אוטוזומלי דומיננטי (נדיר) רציסיבי אלל דומיננטי (החולים הטרוזיגוטים) אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים) טיי זקס עיוורון צבעים הנטינגטון סיסטיק פיברוזיס המופיליה (דממת) סיסטיק פיברוזיס טיפולים פיזיוטרפיה נמרצת תרופות שכיחות באשכנזים סיכוי של 1:25 לנשאות הגן הפגום
טיי זקס הגורם חומר שומני ממלא את הליזוזומים בתאי המח מוטציה נקודתית בגן אחד בתאחיזה לכרומוזום מין x בכרומוזום אוטוזומלי דומיננטי (נדיר) רציסיבי אלל דומיננטי (החולים הטרוזיגוטים) אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים) סיסטיק פיברוזיס עיוורון צבעים הנטינגטון טיי זקס טיי זקס המופיליה (דממת) הגורם מוטציה על כרומוזום 15 גורמת לחסר באנזים HEX A המפרק חומר שומני במוח. ולכן הוא מצטבר שם. חומר שומני ממלא את הליזוזומים בתאי המח
טיי זקס התסמינים הילד שנראה בריא עד גיל 6 חוד' מפסיק לזחול, להסתובב, מוטציה נקודתית בגן אחד בתאחיזה לכרומוזום מין x בכרומוזום אוטוזומלי דומיננטי (נדיר) רציסיבי אלל דומיננטי (החולים הטרוזיגוטים) אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים) סיסטיק פיברוזיס עיוורון צבעים הנטינגטון טיי זקס טיי זקס המופיליה (דממת) התסמינים הילד שנראה בריא עד גיל 6 חוד' מפסיק לזחול, להסתובב, מאבד כושר ראיה ושמיעה. מאבד יכולת לאכול, מפסיק לחייך, פיגור שכלי לאחר זמן קצר, מוות בגיל 4 בערך. שכיחות 1:30 יהודי אשכנזי נשא.
רציסיבי מוטציה נקודתית בגן אחד קיימים יותר זכרים חולים מנקבות חולות. בתאחיזה לכרומוזום מין x בכרומוזום אוטוזומלי דומיננטי (נדיר) רציסיבי רציסיבי אלל דומיננטי (החולים הטרוזיגוטים) אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים) סיסטיק פיברוזיס עיוורון צבעים הנטינגטון טיי זקס המופיליה (דממת) קיימים יותר זכרים חולים מנקבות חולות. זכר חולה לא יעביר לבניו אלל אך בנותיו יכולות להיות נשאיות
עיוורון צבעים הליקוי השכיח אי הבחנה בין ירוק לאדום. מוטציה נקודתית בגן אחד בתאחיזה לכרומוזום מין x בכרומוזום אוטוזומלי דומיננטי (נדיר) רציסיבי אלל דומיננטי (החולים הטרוזיגוטים) אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים) סיסטיק פיברוזיס עיוורון צבעים עיוורון צבעים הנטינגטון טיי זקס המופיליה (דממת) ליקוי בחלק מהתאים בעין האחראיים לקליטת הצבעים השונים. הליקוי השכיח אי הבחנה בין ירוק לאדום. נדיר אי הבחנה בין צהוב לכחול. נדיר ביותר – ראיית שחור לבן או אפור.
לוחות איבחון צבעים ע"ש אישיארה ISIHARA
מבחני עיוורון צבעים לילדים
8% מהזכרים לוקים בעיוורון צבעים מוטציה נקודתית בגן אחד בתאחיזה לכרומוזום מין x בכרומוזום אוטוזומלי דומיננטי (נדיר) רציסיבי אלל דומיננטי (החולים הטרוזיגוטים) אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים) סיסטיק פיברוזיס עיוורון צבעים עיוורון צבעים הנטינגטון טיי זקס המופיליה (דממת) בנקבה עיוורון צבעים יבוא לידי ביטוי אם האלל הרציסיבי נמצא בשני הכרומוזומים (סיכוי קטן) בזכר עיוורון צבעים יבוא לידי ביטוי אם אלל רציסיבי מצוי על כרומוזום X למרות היותו היחיד. 0.4% מהנשים לוקות בעיוורון צבעים 8% מהזכרים לוקים בעיוורון צבעים
המופיליה (דממת) הגורם תסמינים דימום ממושך לאחר פציעה, עקירות מוטציה נקודתית בגן אחד בתאחיזה לכרומוזום מין x בכרומוזום אוטוזומלי דומיננטי (נדיר) רציסיבי אלל דומיננטי (החולים הטרוזיגוטים) אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים) סיסטיק פיברוזיס עיוורון צבעים הנטינגטון טיי זקס המופיליה (דממת) הגורם מחסור בפקטור 8 תסמינים דימום ממושך לאחר פציעה, עקירות שיניים וניתוחים דימומים מהאף ומהחניכיים דימומים ספונטניים דימומים במערכת העיכול, בשתן ובצואה דימומים מוגזמים בזמן מחזור חודשי המופיליה (דממת)
המופיליה (דממת) מוטציה נקודתית בגן אחד בתאחיזה לכרומוזום מין x בכרומוזום אוטוזומלי דומיננטי (נדיר) רציסיבי אלל דומיננטי (החולים הטרוזיגוטים) אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים) סיסטיק פיברוזיס עיוורון צבעים הנטינגטון טיי זקס המופיליה (דממת) המופיליה (דממת)
המופיליה (דממת) מוטציה נקודתית בגן אחד בתאחיזה לכרומוזום מין x בכרומוזום אוטוזומלי דומיננטי (נדיר) רציסיבי אלל דומיננטי (החולים הטרוזיגוטים) אלל רציסיבי (החולים הומוזיגוטים) סיסטיק פיברוזיס עיוורון צבעים הנטינגטון טיי זקס המופיליה (דממת) המופיליה (דממת)
תיעוד התפתחות בטיפול במחלת ההמופיליה על ציר זמן. תיעוד התפתחות בטיפול במחלת ההמופיליה על ציר זמן. מתן עירוי של דם מלא מתן עירוי של פלסמה – שבתוכה, בין היתר, פקטור 8. חולי המופיליה רבים רוכשים וירוסים כמו אידס, דלקת כבד מסוג c מיצוי של פקטור 8 שעבר אינאקטיבציה שמנעה ההעברות של נגיפים. שימוש בפקטור 8 שלא ממוצה מפלסמה אלא מיוצר בהנדסה גנטית
מצא את הטעות בפנוטיפ של אחת הפרטים. משימה XX XY מצא הגנוטיפים של בני המשפחה בשושלת. מצא את הטעות בפנוטיפ של אחת הפרטים. XY XX XY XY XY xx xx xx xx xx xx