Vaxtarhormónaskortur Rúna Björg Sigurjónsdóttir 13.03.2006

Inngangur Algengi milli 1/4000-1/10.000 3-30% sjúklinga hafa fjölskyldusögu um vaxtarhormónaskort Lýst hefur verið nokkrum genagöllum sem valda vaxtarhormónaskorti

3 form Raunverulegur vaxtarhormónaskortur – lág gildi GH (Growth hormone) Syndrome of bioinactive GH – eðlileg eða há gildi GH með óeðlilega virkni Laron syndrome erft ónæmi (insensitivity) gegn GH eðlileg eða há gildi GH mælast Galli í viðtaka fyrir GH

Klínísk einkenni Alltaf vaxtarskerðing – mikilvægast einkenna Fara eftir aldri við greiningu Hægt að skipta vaxtarhormónaskorti í 2 flokka Meðfæddur skortur Áunninn skortur

Meðfæddur skortur - einkenni Lág fæðingarþyngd Aukin tíðni vandkvæða við fæðingu Hypoglycemia –alvarleg ef samfara skortur á TSH og ACTH Framlengd gula – konjugerað bilirubin Ef skortur á gonadotropinum líka þá oft microphallus, cryporchidismi og scrotal hypoplasia Einkenni oft vanþrif á fyrstu mánuðunum Við 6-12 mánaða aldur er lengd 3-4 SD neðan við meðalgildi

Áunninn skortur - einkenni Skertur vaxtarhraði Seinkaður beinaldur Þyngdar/hæðar hlutfall er aukið Fitudreifing infantile/dúkkuleg Óþroskað andlit – vanþróuð nefbrú Ungbarnsleg rödd Lítill hárvöxtur, þunnt hár Kynþroski seinkaður

Samanburður Meðfæddur skortur Áunninn skortur Greinist <2 ára Oft fjölhormónaskortur Alvarlegri GH skortur Svara betur meðferð Áunninn skortur Greinist milli 6 og 8 ára Svara verr meðferð Foreldrar oft lágvaxnir

Hverja þarf að rannsaka? Lágvaxin börn, meira en 3 SD frá meðalgildi Börn með skertan vaxarhraða, innan við 5-10% af eðlilegum vaxtarhraða Lágvaxin börn með skertan vaxtarhraða, 2-3 SD frá meðalgildi og vaxtarhraði 25% eðlilegs Vísbendingar um undirstúku-heiladinguls vandamál (dysfunction)

Vaxtarhraði Growth velocity Reiknaður út frá fleiri en einni hæðarmælingu Fært inn á viðeigandi kort Hjá börnum eldri en 2 ára þurfa að líða amk 6 mánuðir milli mælinga til að fá raunverulegan vaxtarhraða

Greining Mæling á GH???? - 24 tíma mælingar?? IGF-1 og IGFBP-3 IGF-1 styrkur háður GH seytun Lengri helmingunartími en GH Fyrsta greiningarpróf sem notað er Yfirleitt mjög lág gildi í vaxtarhormónskorti Gallar IGF-1 mælinga: næring og aðrir sjúkdómar hafa áhrif á gildi

GH örvunarpróf Gert þegar greining ekki klár út frá IGF-1 og IGFBP-3 Þarf að fá fram minnkaða seytrun á GH við 2 mismunandi örvunarpróf Oftast notað Arginine og inculin-induced hypoglycemia Margir gallar við prófið Ekki vel staðlað próf Ekki physilogiskt Reproductibility léleg Áhætta Umdeilt

Myndgreining MRI Greinir vel galla í undirstúku-heiladingulskerfinu Helstu gallar sem geta verið í vaxtarhormónskorti eru Anterior pituitary hypoplasia Pituitary stalk agenesis Posterior pituitary ectopia

Mismunagreiningar Idiopathic short stature Hypothyroidismi Cushing’s syndrome SGA ungabörn (small for gestational age) Litningagallar

Meðferð Recombinant human growth hormone –rhGH Yfirleitt gefið daglega, sprautað subcutant að kvöldi Skammtastærðir misjafnar eftir einstaklingum – einstaklingsmiðuð meðferð Árangur á fyrsta ári meðferðar skiptir höfuð máli varðandi loka hæð einstaklinga Áhrif meðferðar meiri ef greint snemma

Aukaverkanir meðferðar Benign intracranial hypertension Diabetes mellitus týpa II Slipped capital femoral epiphysis GH mótefni - sjaldgæft

Árangur meðferðar Flestir einstaklingar ná hæð innan við 2 SD frá meðalhæð á meðferð Ýmis sálræn og félagsleg vandamál sem fylgja vaxtarhormónaskorti lagast mjög við meðferð Vandamál halda áfram á fullorðinsárum og því mælt með ævilangri meðferð í dag

Takk fyrir!