پراكندگي تالاسمي در جهان بيماري تالاسمي در سراسر جهان و در همه نژادها ديده مي‌شود ولي شيوع آن در نواحي مديترانه (ايتاليا, يونان , قبرس)‌خاورميانه (ايران, تركيه ‏ سوريه) آسيا (هندوستان‏, پاكستان) بيشتر بوده و از جنوب غربي اروپا تا خاور دور امتداد يافته و در نواحي وسيعي از آفريقاي مركز نيز ديده مي‌شود.

پراكندگي تالاسمي درايران اين بيماري در تمام كشور پراكنده است اما در نواحي حاشيه درياي خزر (گيلان ,مازندران, گلستان) نواحي حاشيه خليج فارس و درياي عمان (بوشهر هرمزگان و سيستان و بلوچسستان) خوزستان,فارس و جنوب كرمان شيوع بيشتري دارد.

چرابایدازبروزتالاسمی ما ژورپیشگیری شود؟ 1)شیوع بالای بیماری لزوم مداخله ی مناسب راتوجیه میکند 2)بیماری بتا تالاسمی ماژوریک بیماری قابل پیشگیری است 3)بیماری تالاسمی ماژوریک کم خونی کشنده است. 4)عوارض روحی روانی که این بیماران را رنج میدهد. 5)هزینه نگهداری بیماران گران است(100000دلار برای 15 سال زندگی) 6)روش غربالگری آسان و ارزان است MCV- MCH (5دلاربرای هر فرد)دارد.

7)شبکه گسترده ی آزمایشگاههای ژنتیک وتشخیص قبل از تولد وجود دارد 8)استفاده از خدمات بیمه ای برای تمام زوجهای ناقل 9)وجود شبکه های گسترده ی بهداشتی درمانی، امکان مراقبت اززوجهای ناقل وخانواده ی بیماران را فراهم ساخته است. 10)حمایت وپشتوانه ی سیاسی برای اجرای هرچه بهتربرنامه وجود دارد.

پيشگيري از بروز بتا تالاسمي ماژور هدف كلي پيشگيري از بروز بتا تالاسمي ماژور

استراتژيهاي برنامه تالاسمي استراتژي اول در اين استراتژي تمام متقاضيان ازدواج جهت شناسايي زوج‌هاي ناقل تالاسمي و مراقبت ويژه براساس فلوچارت مراقبت بررسي مي‌شوند.

استراتژي دوم در سال 1380 استراتژي دوم برنامه فرصت توسعه و استقرار يافت. بر اساس اين استراتژي والدين بيماران تالاسمي ماژور جهت شناسايي زوج‌هاي واجد شرايط بارداري و مراقبت از آنها بررسي مي‌شوند و تحت مشاوره قرار مي‌گيرند و در صورتي كه فرزند سالم نداشته باشند براي داشتن فرزند سالم به مراكز تشخيص پيش از تولد ارجاع مي‌شوند.

استراتژي سوم مخصوص مناطق پر شيوع مي‌باشد. اين برنامه مقرر است از نيمه دوم سال 1384 اجرا شود. براساس اين استراتژي زوجهايي كه قبل از سال 1376 ازدواج كرده‌اند و فرزند/ فرزنداني سالم دارند بررسي شده تا در صورتي كه زوج ناقل باشند مشاوره شوند و از بروز فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور در خانواده پيشگيري شود.

محورهاي عملياتي 1- آموزش 2- آزمايشات غربالگري و تشخيص ژنتيك 3- مشاوره ژنتيك 4- مراقبت 5- تحقيقات

انواع آموزش 1- عمومی : زمینه سازی برای رسیدن به هدف /در بلند مدت 1- عمومی : زمینه سازی برای رسیدن به هدف /در بلند مدت 2- اختصاصی : رسیدن به هدف درکوتاه مدت و به طور مستقیم

آموزش اختصاصی 1- کارکنان بهداشتی / درمانی 2- دانش آموزان (دختر سال سوم راهنمایی وپسر سال سوم دبیرستان ) 3- سردفترداران ازدواج 4- زوجهای ناقل شناسایی شده از هر 3 استراتژی

آموزش عمومی 1- سربازان 2- دانشجویان 3- طلاب 4- عاقدین محلی 5- خانواده ها 6- سایر اقشار

Normal ranges : 80-100 fL MCV Mean cell volume MCV is average size of RBC MCV = Hct x 1000 RBC (millions Normal ranges : 80-100 fL

MCH MCH is average weight of hemoglobin per RBC. MCH = Hgb x 10 RBC (millions) Normal ranges : 27-34 pg If MCH is normal: normochromic If MCH is less than normal: hypochromic There are no hyperchromic RBCs

COMPONENT NORMAL RANGES RBC Male 4.7-6.1 x 106/μL; Female 4.2-5.4 x 106/μL Hgb Male 14-18 g/dL; Female 12-16 g/dL Hct Male 42-52%; Female 37-47% MCV 80-100 fL MCH 27-34 pg MCHC 32-36 RDW 11.5-14.5%

الگوریتم مراحل انجام آزمایشات تالاسمی الگوریتم مراحل انجام آزمایشات تالاسمی

1 2 3 4 5 آزمایش CBC در مردان آزمایش CBC درزنان انجام آزمایشات تکمیلی 80≤MCVو27≤MCH 80>MCVو/27>MCH آزمایش CBC درزنان 2 80 ≤ MCVو27 ≤ MCH 80>MCVو27>MCH نیازبه اقدام دیگری نیست با روش کروماتوگرافی ستونی HbA2 (زوج ناقل) مشاوره ویژه 3 3/5≥HbA2 دریکی یا هردو انجام آزمایشات تکمیلی (بررسی ژنتیک وزنجیره گلوبین) 3/5<HbA2<7 درهردو درمان فقر آهن وبررسی مجدد اندکسها 4 اصلاح اندکس هاو 3/5≥HbA2دریکی یاهردو عدم اصلاح اندکس هادرهردونفر یا 3/5HbA2≤دریکی یاهردو عدم اصلاح اندکس ها و3/5<HbA2درهر دو نفر 5

هموگلوبین و بیماریهای آن هموگلوبین مولکول اصلی داخل گویچه‌های قرمز است که از هم و زنجیره‌های پروتئنی یا گلوبین تشکیل شده است. در هر زنجیره گلوبین یک مولکول هم وجود دارد که اکسیژن را توسط آهن خود حمل می‌کند. پس تولید هموگلوبین نیاز به به تامین آهن و ساخت هموگلوبین دارد. شایعترین بیماریهای تک ژنی در انسان بیش از 5 درصد جمعیت جهان حامل هستند

هموگلوبین های انسان بر اساس نوع زنجیره پروتئینی چند نوع هموگلوبین وجود دارد: HGbA: هموگلوبین طبیعی در بالغین عمدتا همولگوبین A می‌باشد که تقریبا حدود 98% از هموگلوبین جریان خون را تشکیل می‌دهد و از زنجیره 4 تایی حاوی دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا ساخته می‌شود. (α2β2) HGbA2: هموگلوبین A2 از 2 زنجیره آلفا و 2زنجیره دلتا تشکیل می‌شود.(α2ρ2) که بطور طبیعی 2-1% هموگلوبین در بالغین را تشکیل می‌دهد. HGbF: هموگلوبین F که هموگلوبین اصلی دوران جنینی است و کمتر از 1% هموگلوبین در بالغین را نیز شامل می‌شود،از زنجیره 4 تایی 2 تا آلفا و 2 تا گاما (α2γ2) تشکیل گردیده است و هموگلوبین های C , H و ... که در بعضی بیماریها بوجود می‌آید.

PNDو تالاسمی مرحله اول شناسایی جهش در والدین مرحله دوم شناسایی و تایید جهش در جنین

هیچ چیز بالاتر و بهتر از امید و تلاش برای ساختن فردا نیست