مرکز بهداشت شهرستان اراک Dr.farahani MD-Mph Arak health center

تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیک ایران است این بیماری از حالت بدون علامت تا وضعیت بسیار شدید ووخیم بروز می کند

ژن معیوب به صورت مغلوب وغیر وابسته به جنس از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.

هر بیمار تالاسمی ماژور در طول زندگی متحمل مسایل اقتصادی ،اجتماعی وروانی ناشی از تزریق خون مداوم ومراقبت های پزشکی ویژه ای می شود.

برنامه پیشگیری از آن به عنوان اولین بیماری غیر واگیر در سال 1370 در وزارت بهداشت،درمان وآموزش پزشکی مطرح وبه مرحله اجرا درآمد

پراکندکی ژن نالاسمی در حاشیه دریای خزر،در شمال کشور وخلیج فارس ودریای عمان در جنوب شایع تر است.

مشکل اصلی بیماران مبتلا به تالاسمی اشکال در تولید زنجیره های هموگلوبین است تالاسمی آلفا وبتا به دلیل شیوع بیشتر اهمیت بیشتری دارند

آلفا تالاسمی ناقل خاموش.....سنتز یکی از چهار ژن مختل است آلفا تالاسمی مینور.....سنتز دوژن مختل است بیماری HbH.....دراین حالت سه ژن مختل وجود دارد بیماری هیدروپس فتالیس .......در این حالت هر چهارژن مختل است ومنجر به مرگ جنین قبل از تولد می شود

بتا تالاسمی ناقل خاموش.......از نظر بالینی وهماتولوژیک علامتی ندارندوتشخیص براساس ژنتیک است بتا تالاسمی مینور........از نظر بالینی بدون علامت واز لحاظ ژنتیک هتروزیگوت است بتا تالاسمی بینابینی یا اینتر مدیا........شدت کمتری ازماژورداردوبیماران وابسته به تزریق مکرر خون نیستند بتا تالاسمی ماژور.......حیات بیمار وابسته به تزریق خون است.

بتا تالاسمی مینور اگرفردی یک ژن سالم را از یک والد ویک ژن معیوب رااز والد دیگربرای ساختن زنجیره بتا به ارث ببردناقل سالم یا مینور است این افراد زندگی عادی دارند فقط گاهی اوقات رنگ پریده وخسته به نظر می رسند این افراد ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند.گلبولهای قرمز آنها کوچکتر از حدوHbA2بیش از حد معمول است.

بتا تالاسمی ماژور نوزاد مبتلا در 6ماهه اول زندگی هیچ علامتی ندارد وبه تدریج دچار علائم کم خونی ،رنگ پریدگی،ضعف وبی قراری،بی اشتهایی،وعدم افزایش وزن می شود. کبد وطحال بیمار بزرگ شده وتغییرات استخوانی در استخوان های صورت وجمجمه سبب ایجاد چهره خاص در این بیماران می شود این بیماران در پایان سال اول زندگی به تزریق خون وابسته می شوند

تشخیص افتراقی های تالاسمی مینور آنمی فقرآهن مسمومیت مزمن باسرب آنمی سیدروبلاستیک عفونت های مزمن سوء تغذیه شدید کمبود مس

افتراق تالاسمی مینور وآنمی فقرآهن دربرسی لام خون میطی رنگ سرم بیمار در آنمی فقرآهن بی رنگ است ولی در تالاسمی این طور نیست تغییرات شکل واندازه گلبول های قرمز در هموگلوبین های 11-10 در تالاسمی دیده می شود ولی در آنمی فقر آهن دیده نمیشود نقطه ای شدن بازوفیل ها در تالاسمی مینور دیده می شود ولی در آنمی فقرآهن دیده نمی شود در تالاسمی مینور معمولاً MCVکمتر از 75 وهماتوکریت بیشتر از 30می باشد یعنی میکروسیتوز در هر سطح هموگلوبین در تالاسمی بارز تر است.

استراتژی های پیشگیری از تالاسمی 1- استراتژی اول این استراتژی آینده نگر است وشامل غربالگری وبیماریابی زوجین داوطلب ازدواج می باشد 2- استراتژی دوم این استراتژی گذشته نگر است وزوجهایی رامد نظر دارد که دارای فرزند مبتلا به تالاسمی هستند 3- استراتژی سوم این استراتژی هم گذشته نگر است وزوج های ناقل تالاسمی را که قبل از سال 1376ازدواج کرده اند رابررسی وشناسایی می کند

از حسن توجه شما ممنونم