هوالشافی

پسر 13 ساله اهل و ساکن بندرعباس CC :حرکات غیرطبیعی واختلال بلع PI:پسر 13 ساله با سیر تکاملی نرمال تا 2 سالگی که از 2 سالگی دچار اختلال تعادل به همراه افتادن های مکرر شده است. بتدریج از 6 سالگی علائم تشدید شده و حرکات پرشی کره ای فرم در اندامهای فوقانی ایجاد شده است. از 8 سالگی حرکات کره ای فرم کاهش یافته اما حرکات دیستونیک شروع شده بنحوی که ابتدا از اندامهای فوقانی وحین نشستن و سرانجام در همه بدن و در تمامی حالات دیده شد. این اواخر نیز توانایی بلع را از دست داده و تکلم ندارد . :PMHفرزند دوم از مادر G4P3Ab1L3 ماحصل زایمان طبیعی وترم. با سابقه ایکتر در نوزادی که فوتوتراپی شده اما تعویض خون نداشته است. تا 2 سالگی سیر تکاملی نرمال بوده است. سقط مادر در 2 ماهگی بدون علت مشخص بوده است. دو فرزند دیگر سالم اند. بیمار سابقه یک بار بستری در 1ماهگی بعلت مننژیت در بندرعباس و یک بار بستری بعلت مشکل اخیر در یزد دارد.

GA: پسر 13 ساله روی تخت دراز کشیده است و حرکات دیستونیک دارد. Zinc sulfate-Vit B1-Vit E : DH :FHپدرومادر منسوب دور میباشند سابقه تشنج وبیماری مشابه درخانواده ندارند Allergy:ندارد GA: پسر 13 ساله روی تخت دراز کشیده است و حرکات دیستونیک دارد. PhlEx: هوشیار است اما محتوای هوشیاری قابل ارزیابی نیست.توانایی نشستن و ایستادن نداشت. معاینه اعصاب کرانیال نرمال است. تستهای مخچه ای قابل ارزیابی نبود- قدرت عضلانی نرمال بود- تون عضلات افزایش یافته است. وضعیت دیستونیک داشت- +2DTR بود ورفلکس کف پائی null بود تستهای حسی قابل ارزیابی نبود – اختلال gait بدلیل عدم توانایی ایستادن وراه رفتن قابل بررسی نبود-نرموسفال است دور سر در محدوده نرمال بود-معاینه چشم در حد امکان نرمال بود وحرکات غیر طبیعی ونیستاگموس نداشت –قلب وریه نرمال بود –ارگانومگالی نداشت ولکه پوستی دیده نشد.

Lab test: CSF/A: GLU=60 Pr=18 WBC=0 RBC=0 CSF/C= - CBC: WBC=7600 L:74% RBC=5,090,000 P:23% Hb=12.5 M:1% HCT=36.9 Eos:2% MCV=72.5 MCH=24.6 MCHC=32.9 PLT=313

Serum ceruloplasmin:NL Serum &urin copper:Nl Serum amunia&lactate:NL C3,C4,CH50,ANA,dsDNA:NL Ca, Ph, Uric acid:NL AFP:NL CEA:NL IgG:27.3 IgM:0.89 NL IgE:134.2 IgA:1.82 NL Lipid profil:NL Liver function test:NL Biochemistry test:NL

Ophtaemologic consult:. PBS:. ABR Ophtaemologic consult: ???? PBS:????? ABR?????? TX: Artan &Carbamazepin Brain MRI +++

تشخیص شما چیست؟

Differential Diagnosis Of Abnormal Posturing -Dystonia -Hysteria -Muscular dystrophy -Myotonia -Neuromyotonia -Rigidity -Spasticity -Stiff-man syndrome DYSTONIA Dystonia is characterized by repetitive muscle contractions that are often sustained at the peak.

Differential Diagnosis of Dystonia in Childhood Focal dystonia -Blepharospasm -Drug-induced dystonia beginning as focal dystonia -Generalized dystonia -Torticollis -Writers cramp Generalized genetic dystonias -Ataxia with episodic dystonia -Ceroid-lipofuscinosis -Dopa-responsive dystonia -Familial paroxysmal choreoathetosis -Glutaric acidemia type 1 -Hallervorden –spatz disease -Hepatolentcular degeneration (wilson disease) -Huntington disease -Idiopathic torsion dystonia

-Infantile bilateral striatal necrosis -Leber disease -Machado-joseph disease -Mitochondrial disorders -Transient paroxysmal dystonia of infancy Generalized sympotomatic dystonias -Perinatal cerebral injury -Postinfectious -Poststtroke -Posttraumatic -Toxin-induced -Tumor-induced Hemidystonia -Alternating hemiplegia -Antiphospholipid syndrome -Basal ganglia tumors -Neuronal storage disorders