תורשה "תורשה מנדלית": מונחי יסוד ועוד נושאי השיעור כללי התורשה שגילה מנדל "אבי הגנטיקה". הכלאת מבחן. מדוע לא תמיד מתקבל יחס הצאצאים הצפוי? סוגי תכונות: תכונות תורשתיות שביטוין אינו מושפע מן הסביבה. תכונות תורשתיות שביטוין מושפע מן הסביבה. תכונות נרכשות.

הנזיר יוהן גרגור מנדל היה הראשון שחקר ותיאר את החוקיות במעבר תכונות מנדל – אבי תורת הגנטיקה הנזיר יוהן גרגור מנדל היה הראשון שחקר ותיאר את החוקיות במעבר תכונות מדור לדור, ומסקנותיו תקפות עד היום. מנדל פרסם את מסקנותיו בשנת 1866, אך לא זכה להכרה בדורו משום שהן לא הובנו. רק כעשרים שנה לאחר מותו הובנה עבודתו, והוא זכה לתואר "אבי תורת הגנטיקה". מנדל הוא דוגמה לגאון שהקדים את זמנו. בזמנו של מנדל הידע על מבנה התא היה חלקי ומצומצם, עדיין לא היה ידוע קיום הכרומוזומים, וכמובן לא היה ידוע שהם מורכבים ממולקולותDNA , ושהמידע התורשתי מצוי בהם. למרות זאת, הצליח מנדל להבין את חוקי התורשה הבסיסיים בעזרת מעקב אחר הורשת תכונות באורגניזמים שונים. Collection of The National Library of Medicine לפני מנדל הייתה הגישה השלטת במדע שתכונות הצאצא הן ממוצע תכונותיהם של הוריו. אם כך, מדוע לזוג סוסים שחור ולבן לא ייוולדו תמיד צאצאים אפורים? אם כל הזמן יש מהילת תכונות, הרי שעם הזמן ייווצרו פחות ופחות צירופי תכונות. ואולם מסקנה זו עומדת בסתירה למגוון העצום של צירופי תכונות שיש בטבע!

מרבית ניסויי מנדל בדקו הורשת תכונות שונות בצמח האפונה מנדל ערך את מרבית ניסוייו בצמח האפונה. בדרך כלל מתרחשת באפונה האבקה עצמית, כלומר, גרגירי אבקה נופלים ונובטים על הצלקת של אותו פרח. הפרי המתפתח לאחר ההאבקה הוא תרמיל ובתוכו זרעים. כאשר רוצים לבצע האבקה זרה, יש להסיר את האבקנים לפני הבשלתם, לשים על הצלקת גרגירי אבקה שמקורם בצמח הרצוי ולסגור את הפרח בשקית על מנת למנוע האבקה בלתי רצויה. פעולה זו נקראת גם הכלאה. © Photo: Renee Comet / National Cancer Institute ד"ר נורית קינן פרח אפונה פרי האפונה פרח אפונה שעלי הכותרת שלו הוסרו תרשימים מתוך הספר "חידת התורשה – מט"ח

מרבית ניסויי מנדל היו על הורשת תכונות שונות בצמח האפונה מנדל עקב אחר הורשת תכונות שונות של צמח האפונה כגון: נוסף על כך, הוא עקב אחר תכונות מגוונות בצמחים אחרים, בדבורים ואף עסק בחקר שושלות של משפחות שהיו בהן גמדים. בשקף הבא נתאר את אחד ממחקריו שעסק בהורשת צבע התרמיל. הטבלה מתוך הספר "חידת התורשה – מט"ח

תוצאות המעקב אחרי דרך הורשת תכונת צבע התרמיל דור ההורים P: מנדל הכליא צמחים שהם צאצאים של דורות רבים של צמחים בעלי תרמילים ירוקים עם צמחים שהם צאצאים של דורות רבים של צמחים בעלי תרמילים צהובים. צמחים אלו נקראים זנים טהורים. צהוב ירוק F1: :F2 P: ירוק ירוק צהוב ירוק 1 : 3 דור הצאצאים הראשון F1: כל הצאצאים היו בעלי תרמילים ירוקים. הוא הכליא בין צאצאים מדור הצאצאים הראשון. דור הצאצאים השני :F2 רוב הצאצאים בדור השני היו בעלי תרמילים ירוקים, ומיעוטם היו בעלי תרמילים צהובים. מנדל בדק מספר צאצאים רב שהתקבלו ממספר רב של הכלאות* ומצא שהיחס בין בעלי התרמילים הירוקים לבעלי התרמילים הצהובים היה 1:3. (*כשבודקים מספר קטן של צאצאים יכולה להתקבל סטייה מיחס זה – בכך נדון בהמשך). מה היו מסקנותיו של מנדל? – על כך בשקף הבא.

בכל תאי האורגניזם יש לכל גן שני אללים, תאי המין מכילים אלל אחד מכל גן בכל תאי האורגניזם יש לכל גן שני אללים, תאי המין מכילים אלל אחד מכל גן מסקנותיו של מנדל היו: לכל פרט יש בכל גן* שני אללים*. בגן הקובע את צבע התרמיל יש שני סוגי אללים: הירוק שהוא אלל דומיננטי ( (G, והצהוב שהוא אלל רצסיבי (g). כאשר שני האללים זהים, הפרט נקרא הומוזיגוט. קיימים שני סוגי הומוזיגוטים: GG בעל פנוטיפ ירוק ו־gg בעל פנוטיפ צהוב. כאשר שני האללים שונים זה מזה הפרט נקרא הטרוזיגוט (Gg) והוא בעל פנוטיפ ירוק. P: GG gg גמטות G g F1: Gg Gg F2: GG Gg Gg gg ירוק 3 : 1 צהוב שני האללים נפרדים זה מזה בעת יצירת הגמטות (תאי הרבייה), ולכן בתאי המין יש רק אלל אחד לכל גן – קביעה זו נקראת עקרון ההתפצלות או הכלל הראשון של מנדל. כאשר הגמטה הזכרית (תא זרע) והגמטה הנקבית (תא ביצה) מתלכדים בעת תהליך ההפריה, נוצרת זיגוטה (ביצה מופרית) ובה שוב יש שני אללים לכל גן, וכך גם בכל תאי גופו של היצור הנוצר מן הזיגוטה. *מנדל לא השתמש במונחים גן ואלל, אלא במונחים גורם תורשתי ועותקים. המונחים גן ואלל נקבעו זמן רב לאחר מותו,והם מקובלים עד היום, ולכן נשתמש בהם. ראו את הגדרות המונחים במילון המונחים בשקופית 9.

צורת הצגה נוספת: בניית טבלה אפשר להציג את מהלך ההכלאה גם בטבלה. בהכלאה Gg Gg נקבל טבלה שנראית כך: P: GG gg גמטות G g F1: Gg Gg F2: GG Gg Gg gg ירוק 3 : 1 צהוב גמטות G g GG Gg gg גמטות

החידושים בדרך עבודתו של מנדל מעקב אחר דרך ההורשה של תכונה יחידה. בחירה בתכונה פשוטה שיש לה רק שני פנוטיפים. בדיקת מספר רק של צאצאים וחישוב היחסים בין סוגי הצאצאים השונים. שימוש בסמלים לרישום מהלך ההכלאות.

הידע המדעי כיום על כרומוזומים, תהליך המיוזה ותהליך ההפריה. כללי התורשה שמנדל מצא מתיישבים עם הידוע לנו כיום על תהליך המיוזה וההפריה מנדל לא ידע על קיומם של הכרומוזומים, אך אפשר להבין את נכונות קביעותיו בעקבות הידע המדעי כיום על כרומוזומים, תהליך המיוזה ותהליך ההפריה. אפשר להציג את ההכלאה בין הפרטים בדור ההורים בדרך הבאה: g G g g P: G G חלוקה ראשונה של המיוזה: היפרדות הכרומוזומים ההומולוגיים חלוקה שנייה של המיוזה: היפרדות הכרומטידות האחיות הפריה F1: גמטות

גן: יחידה בסיסית של התורשה הנושאת מידע מדור אחד לבא אחריו. מילון מונחים וסימנים גן: יחידה בסיסית של התורשה הנושאת מידע מדור אחד לבא אחריו. אלל: אחת מכמה דרכי ביטוי של הגן. ליְצור דיפלואידי יש שני אללים לכל גן, האחד מקורו מן האם והאחר מקורו מן האב (פרט לגנים המצויים על כרומוזום X או Y, שלהם יש רק אלל אחד). גנוטיפ: הרכב האללים של יצור בגן אחד (או של גנים אחדים). הומוזיגוט (בנוגע לגן כלשהו): פרט ששני האללים שלו בגן הנדון זהים. הטרוזיגוט (בנוגע לגן כלשהו): פרט ששני האללים שלו בגן הנדון שונים. פנוטיפ ביטוי תכונה או תכונות של הפרט, הנקבעות על פי הגנוטיפ שלו. יש גנים שביטויָּם מושפע גם מתנאי הסביבה. אלל דומיננטי (דומיננטי=שולט): אלל שמתבטא בפנוטיפ גם בפרט הומוזיגוט לאלל זה וגם בפרט הטרוזיגוט. אלל רצסיבי (רצסיבי=נסוג): אלל המתבטא בפנוטיפ של פרט הומוזיגוט לאלל זה, אך אינו מתבטא בפנוטיפ של פרט הטרוזיגוט. *ראו הסברים אפשריים ליחסי דומיננטיות רצסיביות בספר הלימוד "גנטיקה" – עתידיה, עמ' 115.

שאלה 1 שאלה 1: באפונה האלל הקובע צבע פרחים סגול M דומיננטי לעומת האלל הקובע צבע פרחים לבן m. מה יחס הצאצאים הצפוי בין צמח הטרוזיגוט בעל פרחים סגולים לבין פרח בעל פרחי לבנים? רשמו את מהלך ההכלאה.

מה יחס הצאצאים הצפוי בין צמח הטרוזיגוט לבין פרח בעל פרחי לבנים? תשובה שאלה 1: באפונה האלל הקובע צבע פרחים סגול M דומיננטי לעומת האלל הקובע צבע פרחים לבן m. מה יחס הצאצאים הצפוי בין צמח הטרוזיגוט לבין פרח בעל פרחי לבנים? רשמו את מהלך ההכלאה. מקרא: M= פרח סגול m = פרח לבן הקפידו על כתיבת מקרא! P: Mm mm גמטות M m F1: Mm mm סגול לבן היחס הצפוי: 1 : 1

שאלה 2: הורשת צבע פרווה שחור/לבן בשרקנים בשרקנים האלל לצבע פרווה שחור ((A דומיננטי לעומת אלל לצבע פרווה לבן(a ) . הכליאו שרקן שחור ושרקנית לבנה, שניהם מזן טהור. צאצאיהם (דור F1) הוכלאו בינם לבין עצמם. כתבו את מהלך ההכלאה. מהו היחס הצפוי בין שרקנים שחורים לבין שרקנים לבנים בדור הצאצאים השני ( (F2? © istockphoto.com/kickers

תשובה שאלה 2: בשרקנים האלל לצבע פרווה שחור ((Aדומיננטי לעומת אלל לצבע פרווה לבן (a ) . הכליאו שרקן שחור ושרקנית לבנה, שניהם מזן טהור. צאצאיהם (דור F1) הוכלאו בינם לבין עצמם. כתבו את מהלך ההכלאה. מהו היחס הצפוי בין שרקנים שחורים לבין שרקנים לבנים בדור הצאצאים השני ( (F2? P: AA aa גמטות A a F1: Aa Aa F2: AA Aa Aa aa שחור לבן 3 : 1 מקרא: A = פרווה שחורה a = פרווה לבנה הקפידו על כתיבת מקרא!

שאלה 3: דרך לקביעה אם שרקן שחור הוא הטרוזיגוט או הומוזיגוט א. מהם הגנוטיפים האפשריים של שרקן שחור? ב. האם על פי הצאצאים מהכלאת שרקן שחור עם נקבה לבנה יהיה אפשר לקבוע את הגנוטיפ שלו?

א. הומוזיגוט AA או הטרוזיגוט Aa. ב. אם השרקן הומוזיגוט, כל צאצאיו יהיו תשובה שאלה 3: תשובה: א. הומוזיגוט AA או הטרוזיגוט Aa. ב. אם השרקן הומוזיגוט, כל צאצאיו יהיו בוודאות שחורים. אם בין הצאצאים יופיע לפחות צאצא אחד לבן, אפשר לקבוע בוודאות שהשרקן הטרוזיגוט. אם מופיעים רק צאצאים שחורים, אי אפשר לקבוע בוודאות שהוא הומוזיגוט, מכיוון שבמדגמים קטנים, ייתכנו סטיות מיחס הצאצאים הצפוי (בכך נדון בהמשך), ולכן יתכן שגם לשרקן ההטרוזיגוט ייולדו רק צאצאים שחורים. הכלאה כזאת נקראת הכלאת מבחן (ראו הסבר בשקף הבא). P: AA aa גמטות A a F1: Aa שחור לבנה מקרא: A = פרווה שחורה a = פרווה לבנה אם השרקן הטרוזיגוט, היחס הצפוי בין צאצאיו הוא: 1שחור : 1 לבן P: Aa aa F1: Aa aa לבן

הכלאת מבחן הכלאת מבחן היא הכלאה של פרט בעל פנוטיפ דומיננטי בגן כלשהו, שהגנוטיפ שלו אינו ידוע, עם פרט שהוא הומוזיגוט לאלל הרצסיבי באותו גן. ההכלאה נערכת כדי לקבוע על פי הצאצאים את גנוטיפ ההורה הנבחן. אם בין הצאצאים יש צאצא בעל הפנוטיפ הרצסיבי, אפשר לקבוע בוודאות שההורה הנבחן הטרוזיגוט. P: הטרוזיגוט בוודאות © istockphoto.com/kickers F1: צאצא לבן

שאלה 4: קביעת דרך ההורשה (דומיננטית/רצסיבית) של תכונת כושר גלגול הלשון יכולת גלגול הלשון נקבעת על ידי גן אחד. לשני הורים בעלי יכולת גלגול הלשון נולד ילד חסר יכולת גלגול הלשון. על סמך נתונים אלו קבעו אם תכונת יכולת גלגול הלשון דומיננטית לעומת חוסר יכולת גלגול הלשון? נמקו. ד"ר נורית קינן

יכולת גלגול הלשון נקבעת על ידי גן אחד. תשובה שאלה 4: יכולת גלגול הלשון נקבעת על ידי גן אחד. לשני הורים בעלי יכולת לגלגלו הלשון נולד ילד חסר יכולת גלגול הלשון. על סמך נתונים אלו קבעו אם תכונת יכולת גלגול הלשון דומיננטית לעומת חוסר יכולת גלגול הלשון? נמקו. ד"ר נורית קינן תשובה: האלל המקנה יכולת גלגול הלשון דומיננטי לעומת האלל שאינו מקנה יכולת זו. נימוק (על דרך השלילה): אילו האלל לחוסר יכולת גלגול הלשון היה דומיננטי B לעומת הגן המקנה יכולת גלגול b, הרי ששני ההורים, שהם בעלי יכולת גלגול הלשון, היו צריכים להיות בעלי גנוטיפ bb. לשני הורים בעלי גנוטיפ bb לא יכול להיוולד ילד שבגנוטיפ שלו יש לפחות אלל אחד B, שגורם לו להיות חסר יכולת גלגול. מכאן אפשר להסיק שיכולת גלגול הלשון מוקנית על ידי אלל דומיננטי B, וחוסר יכולת גלגול מוקנית על ידי אלל רצסיבי b, ושני ההורים היו הטרוזיגוטים Bb Bb. ובדרך כלל: כאשר פרט בעל תכונה תורשתית שאינה מופיעה אצל הוריו, אפשר להניח שהאלל לתכונה הוא רצסיבי. [למעט מקרים (נדירים) שהתכונה הופיעה בפרט עקב מוטציה].

יכולת גלגול הלשון נקבעת על ידי אלל דומיננטי לעומת האלל שאלה 5 שאלה 5: יכולת גלגול הלשון נקבעת על ידי אלל דומיננטי לעומת האלל שאינו מקנה יכולת זו. אישה בעלת יכולת גלגול לשון, שאביה היה חסר יכולת גלגול לשון, נישאה לגבר חסר יכולת גלגול לשון. מהו היחס הצפוי בצאצאיהם בין בעלי יכולת גלגול לשון לבין חסרי יכולת זו? ד"ר נורית קינן

יכולת גלגול הלשון נקבעת על ידי אלל דומיננטי לעומת האלל תשובה שאלה 5: יכולת גלגול הלשון נקבעת על ידי אלל דומיננטי לעומת האלל שאינו מקנה יכולת זו. אישה בעלת יכולת גלגול לשון, שאביה היה חסר יכולת גלגול לשון, נישאה לגבר חסר יכולת גלגול לשון. מהו היחס הצפוי בצאצאיהם בין בעלי יכולת גלגול לשון לבין חסרי יכולת זו? ד"ר נורית קינן תשובה: אביה של האישה היה חסר יכולת גלגול לשון, ולכן אפשר לקבוע בוודאות שהגנוטיפ שלו היה bb, ושבתו היא הטרוזיגוטית מכיוון שהיא יכלה לקבל מאביה רק את האלל b. היחס הצפוי: P: bb Bb גמטות b F1: Bb bb אינו מגלגל מגלגלת B מגלגל 1 : 1 מקרא: B = מגלגל b = אינו מגלגל

שאלה 6: משפטי נכון/לא נכון לפניכם כמה משפטים. כתבו אילו מהם נכונים, ואילו מהם אינם נכונים: א. כאשר לפרט יש תכונה תורשתית שאינה מופיעה אצל הוריו, אפשר להניח שהאלל לתכונה הוא רצסיבי. ב. כאשר לפרט יש תכונה דומיננטית, היא מופיעה אצל אחד מהוריו לפחות. ג. בשושלת משפחה שבה הופיעה תכונה דומיננטית, אם התכונה לא הופיעה באחד הדורות, סביר להניח שהיא לא תופיע בדורות הבאים. (למעט מקרים של נישואי בן המשפחה עם אדם הנושא את התכונה). ד. בשושלת משפחה שבה הופיעה תכונה רצסיבית, אם התכונה לא הופיעה באחד הדורות, סביר להניח שהיא לא תופיע בדורות הבאים.

תשובה שאלה 6: לפניכם כמה משפטים. כתבו אילו מהם נכונים, ואילו מהם אינם נכונים: א. כאשר לפרט יש תכונה תורשתית שאינה מופיעה אצל הוריו, אפשר להניח שהאלל לתכונה הוא רצסיבי. נכון. ב. כאשר לפרט יש תכונה דומיננטית, היא מופיעה אצל אחד מהוריו לפחות. נכון. ג. בשושלת משפחה שבה הופיעה תכונה דומיננטית, אם התכונה לא הופיעה באחד הדורות, סביר להניח שהיא לא תופיע בדורות הבאים. (למעט מקרים של נישואי בן המשפחה עם אדם הנושא את התכונה). נכון. ד. בשושלת משפחה שבה הופיעה תכונה רצסיבית, אם התכונה לא הופיעה באחד הדורות, סביר להניח שהיא לא תופיע בדורות הבאים. לא נכון. ייתכן שבדור אחד ההורים יהיו הטרוזיגוטים ובעלי פנוטיפ דומיננטי, ואחד או יותר מצאצאיהם יהיו הומוזיגוטים רצסיביים ובעלי פנוטיפ רצסיבי.

צבע העיניים וצורתן נקבע תורשה וסביבה יש תכונות תורשתיות שביטוין תלוי רק במטען הגנטי של האורגניזם, לדוגמה: סוג הדם וצבע עיניים, ויש תכונות תורשתיות שביטוין מושפע גם מן הסביבה, לדוגמה: הגובה, המשקל, רמת האינטליגנציה וצבע העור. ממחקרים שנערכו בזוגות תאומים זהים* שגדלו בנפרד, אפשר ללמוד על השפעת הסביבה על ביטוי תכונות תורשתיות שונות. Collection privée de Trisku (Wikimedia commons) Mattes (Wikimedia commons) צבע העיניים וצורתן נקבע בעיקר ע"י התורשה צבע העור מושפע מהתורשה ומהסביבה * על ההבדל בין תאומים זהים ואחאים – ראו בשקף הבא.

תאומים זהים ותאומים אחאים יש שני סוגים של תאומים: תאומים זהים התפתחו מאותה זיגוטה, ולכן יש ביניהם זהות גנטית. תאומים אחאים התפתחו משתי ביציות שונות ושני תאי זרע שונים. הדמיון ביניהם בגנוטיפ שלהם הוא כמו הדמיון בגנוטיפ שבין אחים שאינם תאומים.  Glow at the Danish language Wikipedia (CC BY-SA 3.0) טליה צור

לדוגמה: הכושר לדבר, להבין, לקרוא ולכתוב – אלו הן תכונות תורשתיות. תכונות נרכשות לא כל תכונותיו של האורגניזם הן תכונות תורשתיות. יש תכונות שאינן תורשתיות. תכונות אלו, הקרויות תכונות נרכשות, נרכשות במהלך חייו של האורגניזם והן תולדה של השפעת הסביבה. לדוגמה: הכושר לדבר, להבין, לקרוא ולכתוב – אלו הן תכונות תורשתיות. ואולם לדבר להבין לקרוא ולכתוב בשפה מסוימת – אלו הן תכונות נרכשות. להלן כמה דוגמאות נוספות לתכונות נרכשות: חור לעגיל בתנוך האוזן amanderson2<http://www.flickr.com/photos/amanderson/3231440213/> at flickr צוואר ארוך במיוחד שנגרם מהחישוקים בשבט ארוכות הצוואר בצפון תאילנד

שאלה 10: תכונות תורשתיות המושפעות מן הסביבה/שאינן מושפעות, ותכונות נרכשות הביאו דוגמאות באדם או באורגניזמים אחרים לתכונות תורשתיות שביטוין אינו מושפע מן הסביבה, לתכונות תורשתיות שביטוין מושפע מן הסביבה ולתכונות נרכשות.

תשובה שאלה 10: הביאו דוגמאות באדם או באורגניזמים אחרים לתכונות תורשתיות שביטוין אינו מושפע מן הסביבה, לתכונות תורשתיות שביטוין מושפע מן הסביבה ולתכונות נרכשות. תשובה: תכונות תורשתיות שאינן מושפעות מן הסביבה: צבע עיניים, סוג דם. תכונות תורשתיות המושפעות מן הסביבה: גובה, משקל, מנת משכל, צבע עור, תנובת חלב בפרות, כמות כלורופיל בעלי צמח (גדולה יותר ככל שעצמת האור קטנה). תכונות נרכשות: שׂער צבוע, שינויים עקב ניתוחים פלסטיים.

השפעת הסביבה על ביטוין של תכונות תורשתיות – דוגמאות מימין – נבטים שהונבטו באור. משמאל – נבטים מאותם הצמחים שהונבטו בחושך. כושר יצירת כלורופיל הוא תכונה תורשתית, שמתבטאת רק בתנאי אור. נפח הקרקע הקטן וחיתוך של הענפים והשורשים מדי שנה בשנה גורמים לצמיחת עץ ננסי. בתנאים טבעיים, כשהעץ שתול בקרקע, הוא גדל לממדים של עץ גדול. תמונות: ד"ר נורית קינן

סיכום: "תורשה מנדלית" – מונחי יסוד לכל גן יש (ביצור דיפלואידי) יש שני אללים. בהומוזיגוט – שני האללים זהים, בהטרוזיגוט – שני האללים שונים זה מזה. בעת היווצרות הגמטות בתהליך המיוזה חלה הפרדה בין האללים, ולכן בכל גמטה יש אלל אחד מכל גן. בזיגוטה הנוצרת מהתלכדות הגמטה הזכרית והגמטה הנקבית, שוב יש שני אללים בכל גן (בגנים הנמצאים בכרומוזומים שאינם כרומוזומי מין). ההתלכדות של גמטה זכרית וגמטה נקבית היא אקראית, ולכן אפשר לחשב את היחס הצפוי בין הצאצאים בעלי גנוטיפים או פנוטיפים שונים זה מזה לפי שכיחות טיפוסי הגמטות השונים שיצרו ההורים. ככל שמספר הצאצאים הנבדקים גדול יותר, כך גדל הסיכוי לקבלת יחס הצאצאים הצפוי. הכרת שלבי תהליך המיוזה מספקת חיזוק לנכונות כללי התורשה שמנדל מצא. מטרתה של הכלאת מבחן היא לברר אם פרט בעל פנוטיפ דומיננטי הוא הומוזיגוט או הטרוזיגוט.

המשך סיכום: "תורשה מנדלית" – מונחי יסוד כאשר לפרט יש תכונה תורשתית שאינה מופיעה אצל הוריו, אפשר להניח שהאלל לתכונה הוא רצסיבי*. כאשר לפרט יש תכונה דומיננטית, היא מופיעה אצל אחד מהוריו* לפחות. תכונות תורשתיות ותכונות נרכשות יש תכונות תורשתיות שביטוין בפנוטיפ מושפע גם מן הסביבה, ויש תכונות תורשתיות שביטוין מושפע רק מן המטען הגנטי. מחקרים שנערכו בתאומים זהים שגדלו בנפרד סיפקו מידע על מידת השפעת הסביבה על ביטוין של תכונות תורשתיות שונות. תכונות נרכשות הן תכונות שאינן תורשתיות, והן תולדה של השפעת תנאי הסביבה. * למעט מקרים (נדירים) שהתכונה הופיעה בפרט עקב מוטציה שחלה בו או בתאי המין שמהם הוא נוצר. מונחים חשובים גן, אלל, הומוזיגוט, הטרוזיגוט, דומיננטי/רצסיבי, גנוטיפ, פנוטיפ, זן טהור, גמטה, זיגוטה, דור ההורים (P), דור הצאצאים הראשון (F1), דור הצאצאים השני (F2), הסתברות, הכלאת מבחן, תכונה תורשתית, תכונה נרכשת, תאומים זהים, תאומים לא־זהים (אחאים).

תורשה "גנטיקה מנדלית" – חלק ב' נושאי השיעור קודומיננטיות גנים מרובי אללים – הורשת סוגי הדם במערכת ABO

בהעדר יחסי דומיננטיות־רצסיביות מלאים בגנים שיש להם שני אללים אפשריים, האחד דומיננטי והאחר רצסיבי, קיימים שני סוגי פנוטיפים: פנוטיפ דומיננטי – אצל ההומיזוגוטים לאלל הדומיננטי, ואצל ההטרוזיגוטים, ופנוטיפ רצסיבי – אצל ההומוזיגוטים לאלל הרצסיבי. ואולם, החוקרים שמו לב שלפרח של הצמח מלכת הלילה יש שלושה פנוטיפים: אדום, לבן וורוד. כדי ללמוד את דרך הורשת תכונת צבע הפרח הם הכליאו פרח אדום ופרח לבן. כל הצאצאים בדור הראשון היו בעלי פרח ורוד. לאחר הכלאה בין צאצאי הדור הראשון, התקבלו בדור השני צאצאים בעלי פרחים אדומים, לבנים וורודים. איך אפשר להסביר זאת? ראו בשקף הבא.

בהעדר יחסי דומיננטיות־רצסיביות מלאים: קודומיננטיות צבע הפרח מלכת הלילה נקבע על ידי צירופים של שני אללים, שאין ביניהם יחסי דומיננטיות־רצסיביות, ולכן, להטרוזיגוט יש פנוטיפ ביניים, בין הפנוטיפים של שני ההומוזיגוטים. יחס כזה בין שני האללים נקרא קודומיננטיות*. את האללים הקודומיננטים לא נסמן באות גדולה ובאות קטנה, כמקובל בין אללים שיש ביניהם יחסי דומיננטיות־רצסיביות, אלא נסמן אותם בדרך הבאה: R1 = צבע אדום R2 = צבע לבן. להומוזיגוט R1R1 יש פרחים אדומים. להטרוזיגוט R1R2 יש פרחים ורודים. ולהומוזיגוט R2R2 יש פרחים לבנים. *מדויק יותר לומר שבמקרה זה, בין האללים יש יחס של דומיננטיות חלקית. ראו הסבר בשקף מס' 9 על ההבדל בין יחסי דומיננטיות חלקית ליחסי קודומיננטיות. לא בכל בתי הספר נוהגים להבדיל בין שני סוגי היחסים, אלא משייכים את כל המקרים של הופעת פנוטיפ ביניים ליחסי קודומיננטיות. על מנת לפשט את הנושא ולהקל על הבנתו, נעשה זאת גם אנחנו בהמשך המצגת.

שאלה 1: בהעדר יחסי דומיננטיות־רצסיביות מלאים כתבו את מהלך ההכלאה המתוארת בתרשים, וציינו את היחס הצפוי בין הצאצאים בעלי צבעי הפרחים השונים בדור F2.

תשובה שאלה 1: כתבו את מהלך ההכלאה המתוארת בתרשים, וציינו את היחס הצפוי בין הצאצאים בעלי צבעי הפרחים השונים בדור F2. תשובה: P: R2R2 R1R1 לבן אדום R1 R2 R1R2 F1: גמטות ורוד R1R1 R2R2 1 : 2 F2: מקרא: R1 אדום R2 לבן

הסבר אפשרי ליחסי קודומיננטיות בין שני אללים כידוע לנו, גנים מקודדים לחלבונים. נניח שהאלל R1 מקודד לחלבון שהוא אנזים שמעורב בתהליך יצירת הפיגמנט האדום בפרח, ואילו האלל R2 אינו מקודד לתוצר חלבוני. פיגמנט אדום אנזים המייצר: אלל R1 מקודד ל: נוצרת כמות גדולה של פיגמנט אדום, ולכן הפרח אדום נוצרת כמות גדולה של האנזים, ובעקבות כך: בהומוזיגוטים R1R1 שני הגנים בשני הכרומוזומים ההומולוגים מתועתקים, ולכן: נוצרת מחצית מכמות הפיגמנט האדום, ולכן הפרח ורוד ולכן נוצרת מחצית מכמות האנזים, ובעקבות כך: בהטרוזיגוטים R1R2 רק האלל R1 מתועתק מאחד הכרומוזומים ההומולוגים לא נוצר פיגמנט, ולכן הפרח לבן ולכן לא נוצר אנזים, ולפיכך: בהומוזיגוטים R2R2 אין תעתוק של הגן זה רק אחד ההסברים האפשריים.

שאלה 2: מעובד מבגרות תשס"ג במין של צמח כלשהו יש שני אללים לגן A הקובעים את צבע הפרח. בצמחים שהם הומוזיגוטים לאלל האחד של גן A יש פרחים אדומים, בצמחים שהם הומוזיגוטים לאלל האחר יש פרחים כחולים, ואילו בצמחים ההטרוזיגוטיים יש פרחים סגולים. נניח שיש שני מסלולים נפרדים ליצירת שני צבענים (פיגמנטים) שונים מחומר מוצא משותף, כמוצג בתרשים לפניכם: צבען אדום חומר מוצא צבען כחול כיצד קיומם של שני מסלולים אלו מסביר את היחס בין האללים של גן A מבחינת דומיננטיות ורצסיביות? אנזים X1 אנזים X2

תשובה: הסבר אחר ליחסי קודומיננטיות שאלה 2: מעובד מבגרות תשס"ג במין של צמח כלשהו יש שני אללים לגן A הקובעים את צבע הפרח. בצמחים שהם הומוזיגוטים לאלל האחד של גן A יש פרחים אדומים, בצמחים שהם הומוזיגוטים לאלל האחר יש פרחים כחולים, ואילו בצמחים ההטרוזיגוטיים יש פרחים סגולים. נניח שיש שני מסלולים נפרדים ליצירת שני צבענים (פיגמנטים) שונים מחומר מוצא משותף, כמוצג בתרשים לפניכם: צבען אדום חומר מוצא צבען כחול כיצד קיומם של שני מסלולים אלו מסביר את היחס בין האללים של גן A מבחינת דומיננטיות ורצסיביות? אנזים X1 אנזים X2 תשובה: אלל אחד מקודד לאנזים המזרז את ייצור הפיגמנט האדום, האלל האחר מקודד לאנזים המייצר את הפיגמנט הכחול. בהטרוזיגוטים, גם הפיגמנט האדום וגם הכחול נוצרים. תערובת של אדום וכחול נותנת את הצבע הסגול.

נוצרת מחצית מכמות של פיגמנט אדום, ולכן הפרח ורוד סיכום: הסברים אפשריים (אם כי לא היחידים) ליחסי קודומיננטיות בין שני אללים הסבר אחד (שהזכרנו קודם): לגן יש שני אללים, אחד מהם מקודד לתוצר חלבוני והאחר אינו מקודד. בהומוזיגוט לאלל האחד נוצרת מנה כפולה של התוצר. בהטרוזיגוט נוצרת מנה אחת בלבד, ולכן יש לו פנוטיפ ביניים, כפי שראינו קודם בצמח בעל הפרחים האדומים, הוורודים והלבנים (יש המכנים יחסים כאלו בין האללים גם בשם דומיננטיות חלקית). נוצרת מחצית מכמות של פיגמנט אדום, ולכן הפרח ורוד ולכן נוצרת מחצית מכמות האנזים, ובעקבות כך: בהטרוזיגוטים R1R2 רק האלל R1 מתועתק מאחד הכרומוזומים ההומולוגים הסבר אחר: לגן יש שני אללים, אחד מהם מקודד לתוצר חלבוני אחד, ואילו האלל האחר מקודד לתוצר חלבוני שונה, ולכן בהטרוזיגוט נוצרים שני התוצרים ומתקבל פנוטיפ ביניים, כפי שראינו קודם לכן בצמח בעל הפרחים האדומים או הסגולים או הכחולים (יש המכנים רק את המצב הזה קודומיננטיות). נוצרים פיגמנט אדום ופיגמנט כחול, ומן התערובת של שניהם נוצר צבע סגול ולכן נוצרים שני סוגי האנזימים, ובעקבות כך: בהטרוזיגוטים A1A2 שני האללים מתועתקים

שאלה 3: גנים מרובי אללים – תורשת סוג הדם באדם – מערכת ABO יש עוד תכונות שיש להן באוכלוסייה יותר מפנוטיפ אחד, לדוגמה, תורשת סוגי הדם באדם. לתכונת סוג הדם יש באוכלוסייה שלושה סוגי אללים, ולכל אדם יש רק שני אללים מתוך השלושה. שאלה 3: על פי סוגי הדם של בני המשפחה המופיעים בתמונה, שערו מהם היחסים בין שלושת סוגי האללים, וכתבו את הגנוטיפים המשוערים של בני המשפחה. סוג דם O סוג דם A סוג דם B סוג דם AB  Jscar004 at en.wikibooks (CC BY-SA 3.0)

Jscar004 at en.wikibooks (CC BY-SA 3.0) תשובה שאלה 3: על פי סוגי הדם של בני המשפחה המופיעים בתמונה, שערו מהם היחסים בין שלושת סוגי האללים. תשובה: האללים הקובעים סוג דם A וסוג דם B קודומיננטיים זה לזה. נימוק: לילד הנושא את שני האללים יש פנוטיפ ביניים – סוג דם AB. האלל הקובע את סוג דם O הוא רצסיבי לעומת שני האללים האחרים. נימוק: לזוג יש שני ילדים בעלי סוג דם O, ואולם האלל אינו מתבטא בהורים אף על פי שיש להם את האלל. אפשר להניח שההורים הטרוזיגוטיים לאלל זה. סוג דם O סוג דם A סוג דם B סוג דם AB ראו הסבר מפורט בשקף הבא.  Jscar004 at en.wikibooks (CC BY-SA 3.0)

גנים מרובי אללים – תורשת סוג הדם באדם – מערכת ABO + שאלה 4 סוג הדם של האדם: A, B, AB, O, נקבע על ידי גן באוכלוסייה שיש לו שלושה סוגי אללים. כמו בכל הגנים, לכל אדם יש רק שני אללים לגן זה. האלל IA מקודד לחומר A הנמצא בקרום תאי הדם האדומים ובולט כלפי חוץ, האלל IB מקודד לחומר דומה הנקרא B. לאלל i אין תוצר חלבוני. בין האללים IA ו־IB יש יחסי קודומיננטיות. כל אחד מן האללים IA ו־IB , דומיננטי לאלל i. בטבלה הבאה מפורטים הגנוטיפים והפנוטיפים האפשריים: פנוטיפ האנטיגן* על תאי הדם האדומים גנוטיפ סוג דםA A IAIA או IAi סוג דםB B IBi או IBIB סוג דםAB A ו־B IAIB סוג דםO אין A ואין B ii *מכיוון שהחומרים A ו־B מעוררים תגובה חיסונית בגופו של אדם שבתאי הדם שלו אין את החומרים האלה, הם נקראים אנטיגנים. שאלה 4: הסבירו את היחסים בין שלושת האללים בהסתמך על פעילות הגנים.

האנטיגן על תאי הדם האדומים תשובה שאלה 4: הסבירו את היחסים בין שלושת האללים בהסתמך על פעילות הגנים. פנוטיפ גנוטיפ האנטיגן על תאי הדם האדומים סוג דםA IAIA או IAi A סוג דםB IBi או IBIB B סוג דםAB IAIB A ו־B סוג דםO ii אין A ואין B תשובה: האללים IA ו־IB גורמים ליצירת האנטיגנים A ו־B, ולכן בהטרוזיגוט IAIB, מתקבל פנוטיפ ביניים, כלומר סוג דם AB. גם בהטרוזיגוט IAi יש יצירה של האנטיגן A, ולכן סוג הדם הוא A. מכאן אפשר לקבוע שהאלל הדומיננטי, הקובע את הפנוטיפ בהטרוזיגוט, הוא IA. אותו ההסבר נכון גם בנוגע לאללים IB ו־ i.

שאלה 5: סוגי דם שאלה 5: לאם בעלת סוג דם AB ולאב בעל סוג דם A נולד ילד בעל סוג דם B. מהי ההסתברות שבלידה הבאה ייוולד לאותו הזוג עוד ילד בעל סוג דם B?

לאם בעלת סוג דם AB ולאב בעל סוג דם A נולד ילד בעל סוג דם B. תשובה שאלה 5: לאם בעלת סוג דם AB ולאב בעל סוג דם A נולד ילד בעל סוג דם B. מהי ההסתברות שבלידה הבאה ייוולד לאותו הזוג עוד ילד בעל סוג דם B? תשובה: לידת הילד הראשון בעל סוג דם B מעידה על כך שהאב הוא הטרוזיגוט IAi. אילו הוא היה הומוזיגוט IAIA לא היה יכול להיוולד לו בן בעל סוג דם B. ההסתברות ללידת עוד ילד בעל סוג דם B היא ¼. IAi P: IAIB סוג דם AB i IB IA גמטות IAIA IBi 1 : 2 F1: סוג דם A סוג דם A AB B

תורשה תאחיזה ל-X נושאי השיעור תורשה בתאחיזה ל-x עיוורון צבעים דממת (המופיליה)

עד כה, בכל התכונות התורשתיות שעסקנו בהן, לא היה הבדל בין זכרים ונקבות. הורשה בתאחיזה ל־X עד כה, בכל התכונות התורשתיות שעסקנו בהן, לא היה הבדל בין זכרים ונקבות. ואולם הדבר אינו נכון לגבי כל התכונות. דוגמאות: מחלת הדממת במשפחות המלוכה באירופה נפוצה בעבר מחלת הדממת (המופיליה), המתאפיינת בליקויים בקרישת הדם. רוב החולים היו זכרים. הגנים הקשורים לליקויים אלו מצויים בכרומוזום X, ומכיוון שלזכרים יש רק כרומוזום Xאחד ולנקבות יש שני כרומוזומי X, יש הבדל בין זכרים לנקבות בדרך ההורשה של גנים אלו. במצגת זו נעסוק בהורשה בתאחיזה לזוויג (נקראת גם הורשה בתאחיזה ל־X), כלומר בדרך ההורשה של גנים הנמצאים בכרומוזום X. עיוורון צבעים רוב הלוקים בעיוורון צבעים הם זכרים. גבר חולה שושלת המשפחה של ביאטריס בתה של המלכה האנגלית ויקטוריה עיוורי צבעים אינם מבחינים במספר שבתמונה

זוג הכרומוזומים מס' 23 שונה בין זכרים לנקבות והוא הקובע את המין: תזכורת: קביעת המין לאדם 23 זוגות כרומוזומים הומולוגים, 22 זוגות מהם זהים אצל זכרים ונקבות. זוג הכרומוזומים מס' 23 שונה בין זכרים לנקבות והוא הקובע את המין: זכר - XY נקבה - XX Mattes (Wikimedia commons) Collection privée de Trisku (Wikimedia commons)

כמה מילים על כרומוזום Y כרומוזום Y הוא כרומוזום קטן ונמצאים בו רק גנים אחדים, שמקצתם קשורים לקביעת המין הזכרי. גנים אלו שונים מהגנים הרבים הנמצאים בכרומוזום X, ולכן לאללים לגנים הנמצאים בכרומוזום X, אין אללים בני זוג בכרומוזום Y. זכר- XY Mattes (Wikimedia commons)

גנים בתאחיזה ל־X באדם – עיוורון צבעים אחת השיטות לאבחון עיוורון צבעים היא בדיקת ראייה של ספרות המורכבות מעיגולים צבעוניים על רקע של עיגולים צבעוניים אחרים. לדוגמה: עיוור צבעים לא יבחין במספר 45 המצויר בתמונה זו:

דרך ההורשה של תכונת ראייה תקינה/עיוורון הצבעים + שאלה 1 א' תחילה נעסוק בדרך ההורשה של התכונה, ולאחר מכן בשאלה מדוע יש הרבה יותר גברים עיוורי צבעים מנשים עיוורות צבעים. במשפחה המופיעה בתרשים ההורים בעלי ראייה תקינה, ואולם האימא נשאית (הטרוזיגוטית). מקרא: ראייה תקינה עיוורון צבעים ראייה תקינה, נשאית http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%A7%D7%95%D7%91%D7%A5:Xlinkrecessivefather.jpg שאלה 1: א. אם המשפחה היא בעלת ראייה תקינה אף על פי שהיא הטרוזיגוטית, אפשר להסיק מכך שתכונת עיוורון הצבעים נקבעת על ידי אלל רצסיבי? נמקו מדוע.

תשובה 1א' +שאלה 1 סעיפים ב'-ג' תשובה: עיוורון צבעים נקבע על ידי אלל רצסיבי ביחס לאלל הקובע ראייה תקינה. נימוק: האלל אינו מתבטא באימא, אף על פי שהיא נושאת אותו. XY XX שאלה 1: ב. מקובל לסמן תכונות שעוברות בתורשה על כרומוזום X בדרך הבאה: XA = ראייה תקינה = Xaעיוורון צבעים סמנו על כרומוזומי X של בני המשפחה של בני המשפחה את האלל המתאים. ג. אפשר לדעת בוודאות את הגנוטיפ של גבר בעל ראייה תקינה. אבל אי אפשר לדעת מהו הגנוטיפ של אישה בעלת ראייה תקינה. הסבירו מדוע. XY XX XX XY

תשובה 1ב'-ג' + שאלה 1 ד' תשובה: ג. לזכרים יש רק כרומוזום X אחד, ולכן יש להם רק אלל אחד הקובע את תקינות הראייה, והוא מתבטא בפנוטיפ: גבר בעל ראייה תקינהXA , גבר עיוור צבעים .Xa לעומת זאת, לנשים יש שני כרומוזומי X, לכן יש להן שני אללים לגן, ולכן אישה בעלת ראיית צבעים תקינה יכולה להיות הטרוזיגוטיות, או הומוזיגוטיות, ואי אפשר לקבוע מהו הגנוטיפ שלה, רק על פי הפנוטיפ. XAY XAXa XAXa XaY XAY XAXA שאלה 1: ד. אם לאישה בעלת ראיית צבעים תקינה נולד בן עיוור צבעים, אפשר לדעת בוודאות מהו הגנוטיפ שלה. נמקו מדוע.

תשובה 1 ד שאלה 1: ד. אם לאישה בעלת ראיית צבעים תקינה נולד בן עיוור צבעים, אפשר לדעת בוודאות מהו הגנוטיפ שלה. נמקו מדוע. תשובה: ד. הבן מקבל את כרומוזום X מאמו (ואת כרומוזום Y מאביו), ולכן אם הבן עיוור צבעים XaY, סימן שאמו היא נשאית, כלומר הטרוזיגוטית XAXa. XAXa XaY XAY XAXA

שאלה 4 שאלה 4: בגרות תשס"ג מחלה תורשתית מסוימת נגרמת על ידי אלל רצסיבי של גן הנמצא בכרומוזום X. החולים במחלה מתים בילדותם. גם עיוורון צבעים הוא תכונה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X. בניגוד לעיוורון צבעים, שמופיע לעתים גם אצל נקבות, המחלה שמדובר בה מוגבלת לזכרים בלבד. הציעו הסבר לעובדה זו.

תשובה שאלה 4: בגרות תשס"ג מחלה תורשתית מסוימת נגרמת על ידי אלל רצסיבי של גן הנמצא בכרומוזום X. החולים במחלה מתים בילדותם. גם עיוורון צבעים הוא תכונה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X. בניגוד לעיוורון צבעים, שמופיע לעתים גם אצל נקבות, המחלה שמדובר בה מוגבלת לזכרים בלבד. הציעו הסבר לעובדה זו. תשובה: כדי שנקבה תחלה, צריכים להיות לה שני אללים פגומים – אחד שירשה מאמה, ואחד שירשה מאביה. זכר חולה ימות בילדותו. אין סיכוי שיגיע לבגרות ויעמיד צאצאים, ולכן אין סיכוי שנקבה תירש אלל פגום מאביה.

הגן הקשור למחלת הדממת נמצא בכרומוזום X דממת (המופיליה) היא מחלה תורשתית המתבטאת בליקוי במנגנון קרישת הדם. עקב כך, כל פגיעה בכלי הדם עלולה לגרום לדימום רב, חיצוני או פנימי. נוסף על עצם איבוד הדם, דימום פנימי יכול לגרום לפגיעה ברקמות פנימיות. המופיליה נגרמת עקב מחסור בחלבון הנקרא פקטור 8, שהוא אחד מגורמי הקרישה של הדם, או עקב תפקוד לקוי של אחד מגורמים אלו, הנגרם משיבוש במבנהו. הגן האחראי לייצור פקטור 8 נמצא בתאחיזה לכרומוזום X. יש עוד סוגים של מחלת ההמופיליה, הנפוצים פחות, הנובעים ממחסור בגורמי קרישה אחרים. סיבי פיברין קריש דם הקריש נוצר מסבך של סיבי פיברין וביניהם תאי דם אדומים. תהליך הקרישה אצל חולי המופיליה לקוי. אלל פגום לגן הנמצא בכרומוזום X היווצרות של חלבון פקטור 8 בלתי תקין פקטור 8 הוא גורם קרישה, ולכן כשהפעילות אינה תקינה, משתבש תהליך קרישת הדם ונגרמת מחלת הדממת

שאלה 6: קביעת גנוטיפים בשושלת משפחה שיש בה חולי המופיליה לפניכם תרשים המתאר את הורשת מחלת הדממת (המופיליה) במשפחות המלוכה באירופה, צאצאיהם של המלכה האנגלית ויקטוריה ובעלה הנסיך אלברט. המחלה נקבעת על ידי אלל רצסיבי לעומת האלל הדומיננטי, הקובע קרישת דם תקינה. על פי השושלת, כתבו את הגנוטיפים של בני המשפחה. במקרה שיש שתי אפשרויות ציינו את שתיהן. השתמשו בסימונים: XAXA= נקבה הומוזיגוטית, XAXa= נקבה הטרוזיגוטית XAY = זכר בריא, XaY = זכר חולה.

תשובה שאלה 6: XAY Xa XA XAY XaY XAY כל הנקבות הלא-מסומנות הן XAXA או XAXa XAY XaY Xa XA XAY XAY

שאלה 7 שאלה 7: א. סביר להניח שהמלכה ויקטוריה אחראית להופעת מחלת ההמופיליה בשושלת זו, ולא הנסיך אלברט. הסבירו מדוע. ב. מחלת ההמופיליה לא הופיעה בדורות שקדמו למלכה ויקטוריה. אם כן, כיצד נוצר בה האלל הפגום?

תשובה שאלה 7: א. סביר להניח שהמלכה ויקטוריה אחראית להופעת מחלת ההמופיליה בשושלת זו, ולא הנסיך אלברט. הסבירו מדוע. ב. מחלת ההמופיליה לא הופיעה בדורות שקדמו למלכה ויקטוריה. אם כן, כיצד נוצר בה האלל הפגום? תשובה: א. אם הנסיך אלברט היה המקור לאלל הפגום, הרי שהוא היה חולה (XaY), ואולם ידוע שהוא היה בריא, ולכן אפשר להניח שהמקור לאלל הייתה המלכה ויקטוריה, ושהיא הייתה נשאית (הטרוזיגוטית). ב. האלל הפגום נוצר על ידי מוטציה באחד הגמטות שהמלכה נוצרה מהן או בזיגוטה בשלבים מוקדמים.

שאלה 8: משפטי נכון/לא נכון לפניכם כמה משפטים. ציינו אילו מהם נכונים ואילו שגויים. א. סבא חולה המופיליה עלול להעביר את האלל למחלה לנכדיו דרך בנותיו. ב. אבא עיוור צבעים יכול להעביר את האלל לליקוי זה לבניו. ג. הסיכויים שלגבר בריא שאביו היה חולה המופיליה יהיו ילדים חולי המופיליה גדולים יותר מן הסיכויים שלגבר שהוריו היו בריאים יהיו ילדים חולי המופיליה. ד. תכונה שנקבעת על ידי אלל רצסיבי של גן אחוז ב־X תהיה שכיחה יותר אצל גברים. ה. כל בנותיו של אב חולה המופיליה יהיו נשאיות של המחלה.

תשובה שאלה 8: לפניכם כמה משפטים. ציינו אילו מהם נכונים ואילו שגויים. א. סבא חולה המופיליה עלול להעביר את האלל למחלה לנכדיו דרך בנותיו. נכון ב. אבא עיוור צבעים יכול להעביר את האלל לליקוי זה לבניו. לא נכון. האב מעביר לבניו את כרומוזום Y. ג. הסיכויים שלגבר בריא שאביו היה חולה המופיליה יהיו ילדים חולי המופיליה גדולים יותר מן הסיכויים שלגבר שהוריו היו בריאים יהיו ילדים חולי המופיליה. לא נכון. הגבר אינו יכול לקבל את המחלה מאביו, ומלבד זאת, אם הוא בריא, ברור שיש לו כרומוזום X עם האלל התקין. ד. תכונה שנקבעת על ידי אלל רצסיבי של גן אחוז ב־X תהיה שכיחה יותר אצל גברים. נכון, גבר יכול לקבל כרומוזום X עם האלל הגורם למחלה מאמו, ואילו על מנת שאישה תהיה חולה היא צריכה לקבל אותו גם מאביה וגם מאִמה, וההסתברות לכך נמוכה יותר. ה. כל בנותיו של אב חולה המופיליה יהיו נשאיות של המחלה. נכון.

שאלה 9 סעיפים א'-ב': תורשה אחוזה במין (מחלה הנגרמת על ידי אלל דומיננטי) שאלה 9: בגרות תשס"ו מחלה נדירה מסוימת נגרמת על ידי אלל פגום של גן הנמצא בכרומוזוםX . האלל למחלה הוא דומיננטי (כלומר – דרך ההורשה של המחלה היא דומיננטית בתאחיזה ל־X). א. לגבר חולה במחלה ולאישה בריאה נולדו בן ובת. מהו הסיכוי של כל אחד מן הילדים להיות חולה במחלה? ב. לגבר בריא ולאישה חולה במחלה נולדו בן ובת. מהו הסיכוי של כל אחד מן הילדים להיות חולה במחלה? נמקו את תשובתכם.

תשובה 9 א-ב שאלה 9: בגרות תשס"ו מחלה נדירה מסוימת נגרמת על ידי אלל פגום של גן הנמצא בכרומוזוםX . האלל למחלה הוא דומיננטי (כלומר – דרך ההורשה של המחלה היא דומיננטית בתאחיזה ל־X) א. לגבר חולה במחלה ולאישה בריאה נולדו בן ובת. מהו הסיכוי של כל אחד מן הילדים להיות חולה במחלה? ב. לגבר בריא ולאישה חולה במחלה נולדו בן ובת. מהו הסיכוי של כל אחד מן הילדים להיות חולה במחלה? נמקו את תשובתכם. תשובה: א. הבן יהיה בריא, כלומר הסיכוי שלו להיות חולה הוא אפס, כי הוא מקבל מאביו החולה את כרומוזום Y, שאינו נושא את המחלה. הבת תהיה חולה, כי היא מקבלת מאביה את כרומוזום X שלו, הנושא את האלל למחלה, ומכיוון שהאלל דומיננטי, היא תהיה חולה אף על פי שהיא תקבל מאמה כרומוזום X, הנושא את האלל התקין. ב. לכל אחד מן הילדים יש סיכוי של 50% לחלות במחלה. כי לאם יש כרומוזום X אחד הנושא את המחלה. כל אחד מהם מקבל כרומוזום X אחד מהאם, ולכן ההסתברות שזה יהיה ה־X הנושא את המחלה היא 50%. [אם האימא היא הומוזיגוטית למחלה (וזה נדיר ביותר), ההסתברות של הילדים להיות חולים היא 1, כלומר 100%].

שאלה 9 סעיפים ג'-ה': תורשה אחוזה במין (מחלה הנגרמת על ידי אלל דומיננטי) שאלה 9: בגרות תשס"ו ג. נשים חולות במחלה יותר מגברים, אבל בדרך כלל אצל נשים המחלה חריפה פחות. הציעו הסבר לכל אחת משתי העובדות האלה. ד. המחלה התגלתה אצל ילדה שבמשפחתה לא היו חולים במחלה. הציעו הסבר ביולוגי אפשרי להופעת המחלה אצל הילדה. ה. להורי הילדה החולה נולדה תינוקת נוספת. האם הסיכוי של תינוקת זו להיות חולה במחלה גדול מן הסיכוי של תינוקת שבמשפחתה אין בכלל חולים במחלה? נמקו את תשובתכם.

תשובה 9 ג-ה שאלה 9: בגרות תשס"ו ג. נשים חולות במחלה יותר מגברים, אבל בדרך כלל אצל נשים המחלה חריפה פחות. הציעו הסבר לכל אחת משתי העובדות האלה. ד. המחלה התגלתה אצל ילדה שבמשפחתה לא היו חולים במחלה. הציעו הסבר ביולוגי אפשרי להופעת המחלה אצל הילדה. ה. להורי הילדה החולה נולדה תינוקת נוספת. האם הסיכוי של תינוקת זו להיות חולה במחלה גדול מן הסיכוי של תינוקת שבמשפחתה אין בכלל חולים במחלה? נמקו את תשובתכם. תשובה: ג. יש יותר נשים חולות במחלה מכיוון שאישה יכולה לקבל את כרומוזום ה־X נושא המחלה מאמה או מאביה, ואילו גבר יכול לקבל את המחלה רק מאמו. ההסתברות שלאדם יהיו אבא או אימא חולים גבוהה יותר מן ההסתברות שיהיה לו רק אבא חולה. המחלה חריפה פחות אצל נשים, כי ה־X שאינו נושא את המחלה "מחפה" על ה־X הנושא את המחלה, לדוגמה, כאשר מדובר בייצור חומר: דרך ייצור חומר בכמות חלקית, שאמנם אינה מונעת את המחלה, אך מפחיתה את חריפותה. כלומר, מדובר בדומיננטיות חלקית של האלל למחלה. ד. המחלה נוצרה עקב מוטציה באלל שהיה תקין – שקרתה בגמטה של האם או האב, או בשלב מוקדם מאוד של התפתחות הזיגוטה. ה. לא, מוטציות מתרחשות באקראי, אין סיבה שתתרחש שוב מוטציה כזאת במקרה של תינוקת נוספת.

סיכום: תורשה בתאחיזה לכרומוזום X לגנים הנמצאים בכרומוזומים שאינם כרומוזומי המין, המועברים בתורשה בדרך זהה אצל זכרים ונקבות. זאת משום שלגנים הנמצאים בכרומוזום X, אין גנים מקבילים בכרומוזום Y, ולכן לזכרים (XY) יש רק אלל אחד לכל גן ואילו לנקבות (XX) יש שני אללים. הזכר מקבל את כרומוזום X רק מאמו, ומורישו לבנותיו, אך אינו מורישו לבניו. הנקבה מקבלת כרומוזום X מכל אחד מהוריה, ומורישה לכל אחד מצאצאיה, הן לזכרים הן לנקבות, אחד מכרומוזומים אלו. בין הגנים הנמצאים בכרומוזום X באדם: גן הקשור לעיוורון צבעים וגן הקשור למחלת הדממת. 69

המשך סיכום: תורשה בתאחיזה לכרומוזום X הזכרים בעלי הפנוטיפ הרצסיבי באוכלוסייה גדול בהרבה משיעור הנקבות בעלות הפנוטיפ הרצסיבי, וזאת משום שלזכר יש רק כרומוזום X אחד, ואילו לנקבות יש שני כרומוזומים, והכרומוזום הנושא את האלל התקין "מחפה" על הכרומוזום הנושא את האלל הרצסיבי. בנוגע לתכונות אחוזות ב־X הנקבעות על ידי אלל דומיננטי, המצב הפוך: כאן שיעור הנקבות בעלות הפנוטיפ הדומיננטי גדול יותר משיעור הזכרים. 70