פרק ה' גנטיקה מנדלית

מנדל – אבי תורת הגנטיקה 1822-1884 הנזיר יוהן גרגור מנדל היה הראשון שחקר ותאר את החוקיות שקיימת במעבר תכונות מדור לדור, ומסקנותיו תקפות עד היום. מנדל פרסם את מסקנותיו בשנת 1866, הוא לא זכה להכרה בדורו משום שהן לא הובנו. רק כעשרים שנה לאחר מותו, הובנה עבודתו, והוא זכה לתואר "אבי תורת הגנטיקה". מנדל הוא דוגמה לגאון שהקדים את זמנו. בזמנו של מנדל הידע על מבנה התא היה חלקי ומצומצם, לא היה ידוע עדיין קיום הכרומוזומים, וכמובן לא היה ידוע שהם מורכבים ממולקולותDNA , ושהמידע התורשתי מצוי בהם, ולמרות זאת, הצליח מנדל להבין את חוקי התורשה הבסיסיים בעזרת מעקב אחר הורשת תכונות באורגניזמים שונים. Collection of The National Library of Medicine לפני מנדל שלטה הגישה השלטת במדע הייתה שהצאצא הוא בעל תכונות שמהוות את ממוצע תכונותיהם של הוריו. אך מדוע לזוג סוסים שחור ולבן לא ייולדו תמיד צאצאים אפורים? אם כל הזמן יש מהילת תכונות, הרי שעם הזמן ייוצרו פחות ופחות צירופי תכונות. זה עומד בסתירה למגוון העצום של צירופי תכונות שיש בטבע!

מילון מונחים וסימנים גן יחידה בסיסית של התורשה הנושאת מידע מדור אחד לבא אחריו. אלל אחת מתוך כמה צורות ביטוי של הגן. לכל גן יש שני אללים, האחד מקורו מהאם והאחר מקורו מהאב. גנוטיפ הרכב האללים של תא או של יצור של גן אחד או של גנים אחדים, זהו הצירוף המסוים של אללים של גן אחד או של כמה גנים. פנוטיפ ביטוי תכונה או תכונות של הפרט הנקבע על פי הגנוטיפ שלו (חיצונית).הפנוטיפ מתאר כיצד תכונה כלשהי, או כמה תכונות, מתבטאות ביצור. הומוזיגוט (לגבי גן כלשהו) פרט ששני האללים שלו בגן הנידון זהים. הטרוזיגוט (לגבי גן כלשהו) פרט ששני האללים שלו בגן הנידון שונים. אלל דומיננטי (דומיננטי= שולט) אלל שביטויו בפנוטיפ של יצור הומוזיגוט זהה לביטויו בפנוטיפ של יצור הטרוזיגוט בגן זה. אלל רצסיבי (רצסיבי=נסוג) אלל המתבטא בפנוטיפ של יצור הומוזיגוט לאלל זה, אך אינו מתבטא בפנוטיפ של יצור הטרוזיגוט. מכלול האללים של הגנים הוא הבסיס התורשתי לשונות הקיימת בין פרטים באוכלוסיה.

א. קיימים כללים שעל פיהם בא לידי ביטוי האופי ההסתברותי של מעבר התכונות מדור לדור. אלה כללי מנדל שנדון בהם בהמשך. ב. לגן כלשהו יכולים להיות מספר אללים. לדוגמה הגן הקובע את צבע עלי הכותרת כל כלנית בעל מספר אללים: אלל לצבע אדום, אלל לצבע כחול, אלל לצבע לבן ועוד. ג. מיקומו של גן קבוע בכרומוזום. לפיכך, כל אלל של אותו גן ממוקם תמיד באותו אתר בכרומוזום. ד. אם מוכרים בטבע שני אללים או יותר של אותו גן, אנו אומרים שבגן זה קיימת רב צורתיות = פולימורפיזם. רב צורתיות בגנים נפוצה בטבע. ככל הנראה המקור לאללים שונים של אותו גן הוא במוטציות שאירעו בגן המוצא ובאללים שנגזרו ממנו במהלך האבולוציה. ה. באוכלוסייה כלשהי יכולים להיות כמה אללים לאותו גן, אבל בכל התאים של פרט דיפלואידי (שבתאי גופו נמצאים זוגות של כרומוזומים הומולוגיים) יהיו לכל היותר שני אללים שונים של אותו גן- אחד בכל כרומוזום הומולוג.

קריאה עמוד 108-109 מסקנה: הפנוטיפ של יצור הוא התוצאה של ביטוי הגנוטיפ שלו בסביבה נתונה !

מרבית ניסויי מנדל היו על הורשת תכונות שונות בצמח האפונה מנדל ערך את מרבית ניסוייו בצמח האפונה. באפונה מתרחשת בדרך כלל האבקה עצמית, כלומר גרגירי אבקה נופלים ונובטים על הצלקת של אותו פרח. הפרי המתפתח לאחר ההאבקה הוא תרמיל ובתוכו זרעים. כאשר רוצים לבצע האבקה זרה, יש להסיר את האבקנים לפני הבשלתם, ולשים על הצלקת גרגירי אבקה שמקורם בצמח הרצוי, ולסגור את הפרח בשקית על מנת למנוע האבקה בלתי רצויה. פעולה זו נקראת גם הכלאה. פרח אפונה פרי האפונה פרח אפונה שעלי הכותרת שלו הוסרו

מרבית ניסויי מנדל היו על הורשת תכונות שונות בצמח האפונה מנדל עקב אחר הורשת תכונות שונות של צמח האפונה כגון: ובנוסף הוא עקב אחר תכונות שונות בצמחים אחרים, בדבורים, ואף עסק בחקר שושלות של משפחות שבהן הופיעו גמדים. בשקף הבא נתאר את אחד ממחקריו שעסק בהורשת צבע התרמיל.

תוצאות המעקב אחרי אופן הורשת תכונת צבע התרמיל דור ההורים P: מנדל הכליא צמחים שהם צאצאים של דורות רבים של צמחים בעלי תרמילים ירוקים עם צמחים שהם צאצאים של דורות רבים של צמחים בעלי תרמילים צהובים. צמחים אלו נקראים זנים טהורים. צהוב ירוק F1: :F2 P: ירוק ירוק צהוב ירוק 1 : 3 דור הצאצאים הראשון F1: כל הצאצאים היו בעלי תרמילים ירוקים. הפנוטיפ של כל הצאצאים זהה לפנוטיפ של אחד ההורים. הצורה שהופיעה בצאצאים נקראת דומיננטית ואילו הצורה השנייה "שנעלמה" בדור הצאצאים הראשון נקראת רצסיבית. כעת הוא הכליא בין צאצאים מדור הצאצאים הראשון (הכלאה עצמית). רב הצאצאים בדור השני (F2) היו בעלי תרמילים ירוקים, ומיעוטם היו בעלי תרמילים צהובים. מנדל בדק מספר צאצאים רב שהתקבלו ממספר רב של הכלאות* ומצא שהיחס בין בעלי התרמילים הירוקים לבעלי התרמילים הצהובים היה 3:1. תכונת הצבע הצהוב לא נעלמה- היא רק לא באה לידי ביטוי בדור הצאצאים הראשון. (*כשבודקים מספר קטן של צאצאים יכולה להתקבל סטייה מיחס זה – בכך נדון בהמשך). מה היו מסקנותיו של מנדל?

צמח גבוה F1 דור צאצאים ראשון נמוך F2 שני X P הורים ובמילים אחרות, מנדל בדק את הגן הקשור לגובה הצמח. לשם כך הוא ערך הכלאה של צמחים הומוזיגוטיים לאלל לצמח גבוה עם צמחים הומוזיגוטיים לאלל לצמח נמוך.

מהו גנוטיפ? צמח גבוה נמוך הוחלט על סימנים מוסכמים: צמח גבוה, הומוזיגוט יהיה בעל גנוטיפ: EE צמח גבוה הטרוזיגוט יהיה בעל גנוטיפ: Ee צמח נמוך (בהכרח הומוזיגוט) יהיה בעל גנוטיפ: ee נמוך הוחלט על סימנים מוסכמים: כל תכונה מסומנת באות לועזית. תכונה דומיננטית מסומנת באות גדולה. תכונה רצסיבית מסומנת באות קטנה. סימוני האותיות מורים על ההרכב הגנטי של התכונות ועל-כן קרוי המושג: גנוטיפ. דוגמא: התכונה לגובה צמח האפונה מסומנת באותיות: E; e כאשר האלל קובע התכונה הוא דומיננטי (גורם לפנוטיפ “גבוה”) הוא מסומן באות E. כאשר האלל קובע התכונה הוא רצסיבי (גורם לפנוטיפ “נמוך”) הוא מסומן באות e. כיוון שכל תכונה נגרמת ע”י שני גורמים תורשתיים (שני אללים) הסימון הוא תמיד בזוגות. כלומר קיימים 3 גנוטיפים אפשריים: EE Ee ee

בכל תאי האורגניזם יש לכל גן שני אללים, תאי המין מכילים אלל אחד מכל גן בכל תאי האורגניזם יש לכל גן שני אללים, תאי המין מכילים אלל אחד מכל גן מסקנותיו של מנדל היו: לכל פרט יש בכל גן* שני אללים* . בגן הקובע את צבע התרמיל יש שני סוגי אללים: הירוק שהוא אלל דומיננטי ( (G, והצהוב שהוא אלל רצסיבי (g ). שני האללים יכולים להיות זהים ואז הפרט נקרא הומוזיגוט. קיימים שני סוגי הומוזיגוטים: GG שהפנוטיפ שלו ירוק ו- gg שהפנוטיפ שלו צהוב. או שונים ואז הפרט נקרא הטרוזיגוט (Gg) והפנוטיפ שלו ירוק. P: GG gg גמטות G g F1: Gg Gg F2: GG Gg Gg gg ירוק 3 : 1 צהוב שני האללים נפרדים זה מזה בעת יצירת הגמטות (תאי הרבייה), ולכן בתאי המין יש רק אלל אחד לכל גן – קביעה זאת נקראת עיקרון ההתפצלות, או הכלל הראשון של מנדל. כאשר הגמטה הזכרית (תא זרע) והגמטה הנקבית (תא ביצה) מתלכדים בעת תהליך ההפריה נוצרת זיגוטה (ביצה מופרית) שיש בה שני אללים לכל גן, וכך גם בכל תאי גופו של היצור הנוצר מהזיגוטה. *מנדל לא השתמש במונחים גן ואלל, אלא גורם תורשתי ועותקים. מונחים אלו נקבעו זמן רב לאחר מותו, והם מקובלים עד היום ולכן נשתמש בהם.

S – זרע חלק S – זרע מקומט הכלאה של תכונה אחת

ניסוי 1 של מנדל דור ההורים P דור F1 דור F2 882 חלקים 299 מקומטים גמטות דור F1 גמטות דור F2 882 חלקים 299 מקומטים יחס של 1:2.9 שזה 1:3 בקירוב ניסוי 1 של מנדל

אותו הניסוי בצורת ביטוי אחרת P - דור ההורים הומוזיגוט הומוזיגוט מקומט חלק בצמח אפונת הגינה קיימת תכונה של צורת הזרע. לתכונה שני פנוטיפים אפשריים: זרע חלק או זרע מקומט. התכונה מסומנת באותיות S;s. הפנוטיפ של זרע חלק דומיננטי על פנוטיפ מקומט. הכליאו בין שני צמחים הומוזיגוטיים בעלי פנוטיפים שונים לתכונה זו. 1F - דור צאצאים ראשון כולם הטרוזיגוטים, חלקים ? הכלאה עצמית בין צאצאי 1F 2F - דור צאצאים שני הומוזיגוט הטרוזיגוטים הומוזיגוט מקומט חלקים חלק ? 1 : 3 יחסי הפנוטיפים

צורת הצגה נוספת – בניית טבלה אפשר להציג את מהלך ההכלאה גם בטבלה. בהכלאה Gg Gg נקבל טבלה שנראית כך: P: GG gg גמטות G g F1: Gg Gg F2: GG Gg Gg gg ירוק 3 : 1 צהוב גמטות G g GG Gg gg גמטות כעת נתרגל: עמוד 114 למטה.

כללי התורשה שמנדל מצא מתיישבים עם הידוע לנו כיום על תהליך המיוזה וההפריה מנדל לא ידע על קיומם של הכרומוזומים, אולם אפשר להבין את נכונות קביעותיו על רקע הידע המדעי כיום על כרומוזומים, תהליך המיוזה ותהליך ההפריה. אפשר להציג את ההכלאה בין הפרטים בדור ההורים באופן הבא: g G g g P: G G חלוקה ראשונה של המיוזה: היפרדות הכרומוזומים ההומולוגיים חלוקה שנייה של המיוזה: היפרדות הכרומטידות האחיות הפריה F1: גמטות

חישוב הסתברות לקבלת צאצאים בעלי פנוטיפים שונים יש דרך נוספת להסביר את יחס הצאצאים הצפוי בהכלאות. לדוגמה ניקח את ההכלאה בין שני צמחי אפונה הטרוזיגוטים בעלי תרמיל ירוק Gg Gg . לכל אחד מהפרטים מספר רב של תאי רבייה (תאי אבקה/תאי ביצה), הנחלקים לשני סוגים: כאלו שמכילים אלל G , וכאלו שמכילים אלל g. P: Gg Gg G g ירוק גמטות ½ F1: GG Gg Gg gg 3 : 1 צהוב ¼ ¾ : ¼ היחס בין שני הסוגים שווה, ולכן ההסתברות להפריה של כל אחד משני טיפוסי התאים היא ½ (או 50%). ההסתברות להפריית תא רבייה ספציפי של פרט אחד למשל , עם תא רבייה ספציפי של הפרט השני למשל , שווה למכפלת ההסתברויות של שניהם, כלומר ½*½=¼ G ההסתברות להיווצרות צאצא בעל גנוטיפ GG או Gg שווה לסכום ההסתברויות של שניהם, במקרה זה: Gg Gg GG ¼ + ¼ + ¼ = ¾

חישוב הסתברות לקבלת צאצאים בעלי פנוטיפים שונים נמחיש את ההסתברות להפריית גמטות שונים בעזרת הדוגמה הבאה: נדמה לעצמנו שני שקים גדולים ובתוכם כדורים ("גמטות"). כל שק מייצג הורה הטרוזיגוט. בכל שק יש מספר גדול מאד של כדורים ירוקים וכדורים צהובים בכמות שווה. נעצום עיניים (כדי לדמות את האקראיות שבבחירת הגמטות) ונשלוף מאחד השקים גמטה אחת. ההסתברות להוצאת גמטה ירוקה G היא ½, והיא שווה להסתברות להוצאת גמטה צהובה g מכיוון שמספרן שווה. כעת, נוציא כדור אחד מכל שק, ההסתברות שנוציא כדור צהוב מאחד מהשקים, וכדור צהוב גם מהשק האחר היא מכפלת ההסתברויות שלהם כלומר ½*½=¼ . כך גם לגבי כל צירוף צבעים אחר. הכלל: ההסתברות להתרחשות מאורע וגם מאורע אחר שאינו תלוי בו היא מכפלת ההסתברויות שלהם. ההסתברות שנוציא: ירוק G וצהוב g או צהוב g וירוק G ירוק G וירוק G היא סכום ההסתברויות שלהם כלומר: ¼ + ¼ + ¼ = ¾ (לכן קבענו שההסתברות לצאצא ירוק בהכלאה היא ¾ ). הכלל: ההסתברות למאורע אחד או מאורע אחר, היא סכום ההסתברויות שלהם.

מדוע לא תמיד מתקבל יחס הצאצאים הצפוי? עד כה חישבנו את יחס הצאצאים הצפוי, ואת ההסתברות לצאצא זה או אחר בהכלאות שונות. אבל במציאות לא תמיד אכן מתקבל היחס הצפוי. הסיבה לכך היא, שאם נבדק מספר קטן של פרטים יתכנו סטיות מהיחס הצפוי, אולם ככל שנגדיל את מספר הפרטים הנבדק כך יתקבל יחס קרוב יותר ליחס הצפוי. דוגמה: יש הסתברות שווה (בקירוב) להולדת בן או בת. אבל אם נבדוק משפחות נגלה רבות שאין בהן מספר שווה של בנים ובנות, ולעיתים יש בהן ילדים רק ממין אחד. אבל אם נבדוק את התפלגות המינים בצאצאים של הרבה משפחות יחד יתקבל יחס קרוב יותר ליחס הצפוי, ואם נבדוק במדינה שלמה נתקרב עוד יותר ליחס הצפוי. מסקנה: ככל שגודל המדגם גדול, כך יתקבל יחס צאצאים קרוב יותר ליחס הצפוי. במדגמים קטנים יתכנו סטיות גדולות מהיחס הצפוי. קריאה: עמוד 118- מדוע 1:3? עמודים 121-123- מדוע "בקירוב"?

שאלה 1 שאלה 1: באפונה האלל הקובע צבע פרחים סגול M דומיננטי על האלל הקובע צבע פרחים לבן m . מהם יחס הצאצאים הצפוי בין צמח הטרוזיגוט לבין פרח בעל פרחי לבנים. רשמו את מהלך ההכלאה.

מהם יחס הצאצאים הצפוי בין צמח הטרוזיגוט לבין פרח בעל פרחי לבנים. תשובה שאלה 1: באפונה האלל הקובע צבע פרחים סגול Mדומיננטי על האלל הקובע צבע פרחים לבן m. מהם יחס הצאצאים הצפוי בין צמח הטרוזיגוט לבין פרח בעל פרחי לבנים. רשמו את מהלך ההכלאה. מקרא: M= פרח סגול m = פרח לבן הקפידו על כתיבת מקרא! P: Mm mm גמטות M m F1: Mm mm סגול לבן היחס הצפוי: 1 : 1

שאלה 2: הורשת צבע פרווה שחור/לבן בשרקנים בשרקנים האלל לצבע פרווה שחור ((Aדומיננטי לאלל לצבע פרווה לבן (a ) . הכליאו שרקן שחור ושרקנית לבנה שניהם מזן טהור. צאצאיהם (דור F1) הוכלאו בינם לבין עצמם. כתבו את מהלך ההכלאה. מהו היחס הצפוי בין שרקנים שחורים לבין שרקנים לבנים בדור הצאצאים השני ( (F2? © istockphoto.com/kickers

תשובה שאלה 2: בשרקנים האלל לצבע פרווה שחור ((Aדומיננטי לאלל לצבע פרווה לבן (a ) . הכליאו שרקן שחור ושרקנית לבנה שניהם מזן טהור. צאצאיהם (דור F1) הוכלאו בינם לבין עצמם. כתבו את מהלך ההכלאה. מהו היחס הצפוי בין שרקנים שחורים לבין שרקנים לבנים בדור הצאצאים השני ( (F2? P: AA aa גמטות A a F1: Aa Aa F2: AA Aa Aa aa שחור לבן 3 : 1 מקרא: A = פרווה שחורה a = פרווה לבנה הקפידו על כתיבת מקרא!

שאלה 3: דרך קביעה אם שרקן שחור הוא הטרוזיגוט או הומוזיגוט א. מהם גנוטיפים האפשריים של שרקן שחור? ב. האם על פי צאצאי הכלאת שרקן שחור עם נקבה לבנה אפשר יהיה לקבוע את הגנוטיפ שלו?

א. הומוזיגוט AA או הטרוזיגוט Aa . תשובה שאלה 3: תשובה: א. הומוזיגוט AA או הטרוזיגוט Aa . ב. אם השרקן הומוזיגוט, כל צאצאיו יהיו בוודאות שחורים. אם בין הצאצאים יופיע לפחות צאצא אחד לבן, אפשר לקבוע בוודאות שהשרקן הטרוזיגוט. אם מופיעים רק צאצאים שחורים, לא ניתן לקבוע בוודאות שהוא הומוזיגוט, מכיוון שבמדגמים קטנים, יתכנו סטיות מיחס הצאצאים הצפוי, ולכן יתכן שגם לשרקן ההטרוזיגוט ייולדו רק צאצאים שחורים. הכלאה כזאת נקראת הכלאת מבחן (ראו הסבר בשקף הבא). P: AA aa גמטות A a F1: Aa שחור לבנה מקרא: A = פרווה שחורה a = פרווה לבנה אם השרקן הטרוזיגוט אז היחס הצפוי בין צאצאיו הוא: 1שחור : 1 לבן P: Aa aa F1: Aa aa לבן

הכלאת מבחן הכלאת מבחן היא הכלאה של פרט בעל פנוטיפ דומיננטי בגן כלשהו, שהגנוטיפ שלו אינו ידוע, עם פרט שהוא הומוזיגוט לאלל הרצסיבי באותו גן. ההכלאה נערכת כדי לקבוע על פי הצאצאים את גנוטיפ ההורה הנבחן. אם בין הצאצאים יש צאצא בעל הפנוטיפ הרצסיבי, אפשר לקבוע בוודאות שההורה הנבחן הטרוזיגוט. P: הטרוזיגוט בוודאות © istockphoto.com/kickers צאצא לבן F1:

שאלה 4: קביעת אופן ההורשה (דומיננטי/רצסיבי) של תכונת כושר גלגול הלשון יכולת גלגול הלשון נקבעת ע"י גן אחד. לשני הורים בעלי יכולת גלגול הלשון נולד ילד חסר יכולת גלגול הלשון. על סמך נתונים אלו קבעו אם תכונת יכולת גלגול הלשון דומיננטית על חוסר יכולת גלגול הלשון? נמקו.

תשובה שאלה 4: יכולת גלגול הלשון נקבעת ע"י גן אחד. לשני הורים בעלי יכולת לגלגלו הלשון נולד ילד חסר יכולת גלגול הלשון. על סמך נתונים אלו קבעו אם תכונת יכולת גלגול הלשון דומיננטית על חוסר יכולת גלגול הלשון? נמקו תשובה: האלל המקנה יכולת גלגול הלשון דומיננטי על האלל שאינו מקנה יכולת זו. נימוק (על דרך השלילה): אילו האלל לחוסר יכולת גלגול הלשון היה דומיננטי B על הגן המקנה יכולת גלגול b, הרי ששני ההורים שהם בעלי יכולת גלגול הלשון היו צריכים להיות בעלי גנוטיפ bb. לשני הורים בעלי גנוטיפ aa לא יכול להיוולד ילד שיש לו בגנוטיפ לפחות אלל אחד B שגורם לו להיות חסר יכולת גלגול. מכאן ניתן להסיק שיכולת גלגול הלשון מוקנית ע"י אלל דומיננטי B וחוסר יכולת גלגול מוקנית ע"י אלל רצסיבי B, ושני ההורים היו הטרוזיגוטים Bb Bb.

שאלה 5 שאלה 5: יכולת גלגול הלשון נקבעת ע"י אלל דומיננטי על האלל שאינו מקנה יכולת זו. אישה בעלת יכולת גלגול לשון, שאביה היה חסר יכולת גלגול לשון, נישאה לגבר חסר יכולת גלגול לשון. מהו היחס הצפוי בצאצאיהם בין בעלי יכולת גלגול לשון ובין חסרי יכולת זו?

יכולת גלגול הלשון נקבעת ע"י אלל דומיננטי על האלל שאינו תשובה שאלה 5: יכולת גלגול הלשון נקבעת ע"י אלל דומיננטי על האלל שאינו מקנה יכולת זו. אישה בעלת יכולת גלגול לשון, שאביה היה חסר יכולת גלגול לשון, נשאה לגבר חסר יכולת גלגול לשון. מהו היחס הצפוי בצאצאיהם בין בעלי יכולת גלגול לשון ובין חסרי יכולת זו? תשובה: אביה של האישה היה חסר יכולת גלגול לשון ולכן ניתן לקבוע בוודאות שהגנוטיפ שלו היה bb, ושבתו היא הטרוזיגוטית מכיוון שהיא יכלה לקבל מאביה רק את האלל b. היחס הצפוי: P: bb Bb גמטות b F1: Bb bb אינו מגלגל מגלגלת B מגלגל 1 : 1 מקרא: B = מגלגל b = אינו מגלגל

שאלה 6: חישוב ההסתברות לצאצאים בעלי פנוטיפים שונים (תקין/לבקן) לבקנות הוא ליקוי תורשתי בצבע העור (או הפרווה או מעטה הגוף), הנוצר עקב אי יצירת מלנין. לבקנות נקבעת ע"י אלל רצסיבי לאלל הקובע צבע תקין. התופעה מוכרת באדם ובהרבה בעלי חיים אחרים. א. מהי ההסתברות לצאצא לבקן בהכלאה בין שני ארנבים הטרוזיגוטיים? כתבו את מהלך ההכלאה. ב. מהי ההסתברות שהצאצא הראשון וגם הצאצא השני יהיו לבקנים? ג. לזוג הארנבים נולד ארנבון לבקן. מהי ההסתברות שבהמלטה הבאה ייוולד ארנבון לבקן? Gentaur (Wikimedia commons)

א. ההסתברות לצאצא לבקן היא ¼ . ב. ההסתברות שהצאצא הראשון וגם הצאצא תשובה שאלה 6: תשובה: א. ההסתברות לצאצא לבקן היא ¼ . ב. ההסתברות שהצאצא הראשון וגם הצאצא השני יהיה לבקן היא מכפלת ההסתברויות של שניהם: ¼ * ¼ = 1/16 (על פי הכלל: ההסתברות לשני מאורעות בלתי תלויים היא מכפלת ההסתברויות שלהם). ג. ההסתברות לצאצא לבקן בכל הריון היא ¼ . לכל אחד מההורים יש מספר עצום של תאי רבייה ולכן לידת צאצא לבקן, אינה משנה את היחס בין הגמטות A ו-a, והוא נשאר .1:1 P: Aa Aa F1: AA Aa Aa aa צבע תקין גמטות a A תקין לבקן ¼ חגב לבקן קרפדה לבקנית

שאלה 7: השפעת גודל המדגם על היחס הצאצאים המצוי לעומת יחס הצאצאים הצפוי שאלה 7: השפעת גודל המדגם על היחס הצאצאים המצוי לעומת יחס הצאצאים הצפוי שאלה 7: בטבלה הבאה מוצגים תוצאות מחקריו של מנדל על שתי תכונות שונות של צמח האפונה. ההורים היו מזנים טהורים, ומספר הצאצאים בדור הצאצאים הראשון היה גדול. א. על פי התוצאות, קבעו את אופן ההורשה הסביר של האללים השונים בכל אחת מהתכונות. ב. האם התקבל יחס הצאצאים הצפוי בדור השני? הסבירו. אם היו נבדקים צאצאים רק של זוג הורים אחד. האם היה מתקבל אותו יחס? התכונה פנוטיפ ההורים P פנוטיפ הצאצאים בדור הראשון F1 מספר הצאצאים בעלי הפנוטיפים השונים בדור השני F2 היחס בין הפנוטיפים בדור השני צבע הזרע 6,022 צהובים 2,001 ירוקים 2,001 : 6,022 1 : 3.01 צורת הזרע 5,474 חלקים 1,850 1,850: 5,474 1 : 2.96

תשובה התכונה ההורים P הראשון F1 F2 היחס בין הפנוטיפים בדור השני צבע הזרע 6,022 צהובים 2,001 ירוקים 2,001 : 6,022 1 : 3.01 צורת הזרע 5,474 חלקים 1,850 1,850: 5,474 1 : 2.96 תשובה: א. ההורים היו הומוזיגוטים כי נאמר שהם מזן טהור, כל הצאצאים בדור הראשון היו צהובים, מכאן ניתן לקבוע שהאלל לצבע זרע צהוב דומיננטי על האלל לצבע ירוק. מכיוון שמספר הצאצאים בדור הראשון היה רב, הרי שהוא מהווה מדגם מייצג ואפשר להניח שכל הצאצאים האפשריים לזוג הורים זה הם בעלי זרע צהוב. באותו אופן אפשר לקבוע שהאלל לזרע חלק דומיננטי על האלל לזרע מקומט. ב. הצאצאים מהדור הראשון הם הטרוזיגוטים, והיחס הצפוי בין צאצאיהם הוא: 1 פנוטיפ רצסיבי : 3 פנוטיפ דומיננטי. בשתי ההכלאות התקבל יחס קרוב מאד ליחס זה. ככל שנבדקים מספר גדול יותר של צאצאים כך יתקבל יחס קרוב יותר ליחס הצפוי. אם היו נבדקים מעט צאצאים, של הכלאה אחת לדוגמה, יתכן שהיו מתקבלות סטיות גדולות מהיחס הצפוי.

תורשה וסביבה יש תכונות תורשתיות שביטוין תלוי רק במטען הגנטי של האורגניזם לדוגמה: סוג הדם, ויש תכונות תורשתיות שביטוין מושפע גם מהסביבה לדוגמה: הגובה, המשקל, רמת האינטליגנציה וצבע העור. יש שני סוגים של תאומים: תאומים זהים ותאומים אחאים. תאומים זהים התפתחו מאותה זיגוטה, ולכן יש בניהן זהות גנטית. השוואה בין תאומים זהים שגדלו בנפרד, עשויה לספק מידע על התרומה של תנאי הסביבה על ביטוין של תכונות שונות. תאומים אחאים התפתחו משתי ביציות שונות ושני תאי זרע שונים, והדמיון בניהם הוא כמו הדמיון שבין אחים שאינן תאומים.

לדוגמה: הכושר לדבר, להבין, לקרוא ולכתוב – אלה הן תכונות תורשתיות. תכונות נרכשות לא כל תכונותיו של האורגניזמים הן תכונות תורשתיות. יש תכונות שאינן תורשתיות. תכונות אלה, הקרויות תכונות נרכשות, נרכשות במהלך חייו של האורגניזם והן תולדה של השפעת הסביבה. לדוגמה: הכושר לדבר, להבין, לקרוא ולכתוב – אלה הן תכונות תורשתיות. אולם לדבר להבין לקרוא ולכתוב בשפה מסוימת – אלה הן תכונות נרכשות. להלן מספר דוגמאות נוספות לתכונות נרכשות: חור לעגיל בתנוך האוזן amanderson2<http://www.flickr.com/photos/amanderson/3231440213/> at flickr צוואר ארוך במיוחד שנגרם מהחישוקים בשבט ארוכות הצוואר בצפון תאילנד

שאלה 8: תכונות תורשתיות המושפעות מהסביבה/שאינן מושפעות ותכונות נרכשות תנו דוגמאות באדם או באורגניזמים אחרים לתכונות תורשתיות שביטוין אינו מושפעות מהסביבה, לתכונות תורשתיות מושפעות מהסביבה, ולתכונות נרכשות.

תשובה שאלה 8: תנו דוגמאות באדם או באורגניזמים אחרים לתכונות תורשתיות שביטוין אינו מושפעות מהסביבה, לתכונות תורשתיות מושפעות מהסביבה, ולתכונות נרכשות. תשובה: תכונות תורשתיות שאינן מושפעות מהסביבה: צבע עיניים, סוג דם תכונות תורשתיות המושפעות מהסביבה: גובה, משקל, מנת משכל, צבע עור, תנובת חלב בפרות, כמות כלורופיל בעלי צמח (גדולה יותר ככל שעוצמת האור קטנה). תכונות נרכשות: שיער צבוע, שינויים עקב ניתוחים פלסטיים.

שאלה 9: משפטי נכון/לא נכון לפניכם כמה משפטים. כתבו אלה מהם נכונים, ואלה מהם אינם נכונים: א. מזרעים המונבטים בחושך גדלים נבטים לבנים חסרי כלורופיל. זוהי דוגמה לתכונה תורשתית המושפעת מתנאי הסביבה. ב. לזוג הורים לא לבקנים נולד בן לבקן ובן בעל צבע עור תקין. ההסתברות ללידת בן לבקן נוסף היא ½. ג. ההסתברות לכך שהבן בעל צבע העור התקין הוא הטרוזיגוט היא 2/3. ד. ההסתברות ללידת ילד נוסף בעל צבע עור תקין שהוא הטרוזיגוט היא ½. ה. פרט בעל פנוטיפ רצסיבי הוא בוודאות הומוזיגוט. ו. פרט בעל פנוטיפ דומיננטי הוא בוודאות הטרוזיגוט. ז. לדעת לרכוב על אופניים היא תכונה נרכשת.

תשובה שאלה 9: לפניכם כמה משפטים. כתבו אלה מהם נכונים, ואלה מהם אינם נכונים: א. מזרעים המונבטים בחושך גדלים נבטים לבנים חסרי כלורופיל. זוהי דוגמה לתכונה תורשתית המושפעת מתנאי הסביבה. נכון. כושר יצירת כלורופיל הוא תכונה תורשתית. בתנאי חושך תכונה זו אינה באה לידי ביטוי. ב. לזוג הורים לא לבקנים נולד בן לבקן ובן בעל צבע עור תקין. ההסתברות ללידת בן לבקן נוסף היא ½. לא נכון. לידת ילד לבקן מעידה על כך ששני ההורים הטרוזיגוטיים. ההסתברות ללידת ילד לבקן להורים הטרוזיגוטים היא ¼. ג. ההסתברות לכך שהבן בעל צבע העור התקין הוא הטרוזיגוט היא 2/3. נכון. ידוע בוודאות שהילד בעל צבע עור תקין. מבין הצאצאים בעלי עור תקין יש הסתברות של 1/3 להיותם הומוזיגוטים, ו-2/3 להיותם הטרוזיגוטים. ד. ההסתברות ללידת ילד נוסף בעל צבע עור תקין שהוא הטרוזיגוט היא ½. נכון. במקרה זה קיימת גם האפשרות שייוולד ילד לבקן. לכן, ההסתברות לילד הטרוזיגוט מתוך כלל הילדים הפוטנציאלים של זוג ההורים ההטרוזיגוטיים היא ½. ה. פרט בעל פנוטיפ רצסיבי הוא בוודאות הומוזיגוט. נכון. ו. פרט בעל פנוטיפ דומיננטי הוא בוודאות הטרוזיגוט. לא נכון, הוא יכול להיות גם הומוזיגוט. ז. לדעת לרכוב על אופניים היא תכונה נרכשת.

סיכום: "תורשה מנדלית" – מונחי יסוד לכל גן יש (ביצור דיפלואידי) יש שני אללים. בהומוזיגוט – שני האללים זהים, בהטרוזיגוט – שני האללים שונים. בעת היווצרות הגמטות בתהליך המיוזה חלה הפרדה בין האללים, ולכן בכל גמטה יש אלל אחד מכל גן. בזיגוטה הנוצרת מהתלכדות הגמטה הזכרית והגמטה הנקבית יש שוב, שני אללים בכל גן. ההתלכדות של גמטה זכרית וגמטה נקבית היא אקראית, ולכן אפשר לחשב את היחס הצפוי בין הצאצאים בעלי גנוטיפים או פנוטיפים שונים לפי שכיחות טיפוסי הגמטות השונים שיצרו ההורים. ככל שמספר הצאצאים הנבדקים גדול, כך גדל הסיכוי לקבלת יחס הצאצאים הצפוי. הכרת שלבי תהליך המיוזה מספקת חיזוק לנכונות כללי התורשה שמנדל מצא. מטרתה של הכלאת מבחן היא לברר אם פרט בעל פנוטיפ דומיננטי הוא הומוזיגוט או הטרוזיגוט.

המשך סיכום: "תורשה מנדלית" – מונחי יסוד יש תכונות תורשתיות שביטוין בפנוטיפ מושפע גם מהסביבה, ויש תכונות תורשתיות שביטוין מושפע רק מהמטען הגנטי. מחקרים שנערכו על תאומים זהים שגדלו בנפרד ספקו מידע על מידת השפעת הסביבה על ביטוין של תכונות תורשתיות שונות. תכונות נרכשות הן תכונות שאינן תורשתיות, והן תולדה של השפעת תנאי הסביבה . מונחים חשובים גן, אלל, הומוזיגוט, הטרוזיגוט, דומיננטי-רצסיבי, גנוטיפ, פנוטיפ, זן טהור, גמטה, זיגוטה, דור ההורים (P), דור הצאצאים הראשון (F1), דור הצאצאים השני (F2), הסתברות, הכלאת מבחן, תכונה תורשתית, תכונה נרכשת, תאומים זהים, תאומים לא זהים (אחאים).

גישתו של מנדל למחקר קריאה עמוד 124-125

בהעדר יחסי דומיננטיות-רצסיביות מלאים בגנים שיש להם שני אללים אפשריים האחד דומיננטי, והאחר רצסיבי קיימים שני סוגי פנוטיפים: פנוטיפ דומיננטי – אצל ההומיזוגוטים לאלל הדומיננטי, ואצל ההטרוזיגוטים, ופנוטיפ רצסיבי –אצל ההומוזיגוטים לאלל הרצסיבי. חוקרים שמו לב שלפרח של הצמח מלכת הלילה יש שלושה פנוטיפים: אדום, לבן וורוד. כדי ללמוד את אופן הורשת תכונת צבע הפרח הם הכליאו פרח אדום ופרח לבן. כל הצאצאים בדור הראשון היו בעלי פרח ורוד בהכלאה בין צאצאי הדור הראשון התקבלו בדור השני צאצאים בעלי פרחים אדומים, לבנים וורודים. איך אפשר להסביר זאת? ראו בשקף הבא.

בהעדר יחסי דומיננטיות-רצסיביות מלאים: קודומיננטיות צבע הפרח מלכת הלילה נקבע ע"י צירופים של שני אללים, שאין בניהם יחסי דומיננטיות רצסיביות, ולכן, להטרוזיגוט יש פנוטיפ ביניים שבין הפנוטיפים של שני ההומוזיגוטים. יחס כזה בין שני האללים נקרא קודומיננטיות. נסמן את אללים קודומיננטים לא באות גדולה ובאות קטנה, כמקובל בין אללים שיש בניהם יחסי דומיננטיות-רצסיביות, אלא באופן הבא: R1 = צבע אדום R2 = צבע לבן. להומוזיגוט R1R1 יש פרחים אדומים להטרוזיגוט R1R2 יש בעל פרחים ורודים ולהומוזיגוט R2R2 יש פרחים לבנים במקרה זה הפנוטיפ מלמד ישירות על הגנוטיפ, שכן בהיעדר יחסי דומיננטיות- רצסיביות בין שני אללים, קיימים שלושה פנוטיפים בהתאם לשלושת הגנוטיפים האפשריים: שניים הומוזיגוטים ואחד הטרוזיגוט.

שאלה 1: בהעדר יחסי דומיננטיות-רצסיביות מלאים כתבו את מהלך ההכלאה המתוארת בתרשים, וציינו את יחס הצפוי בין הצאצאים בעלי צבעי הפרחים השונים בדור F2.

תשובה שאלה 1: כתבו את מהלך ההכלאה המתוארת בתרשים, וציינו את יחס הצפוי בין הצאצאים בעלי צבעי הפרחים השונים בדור F2. תשובה: P: R2R2 R1R1 לבן אדום R1 R2 R1R2 F1: גמטות ורוד R1R1 R2R2 1 : 2 F2: מקרא: R1 אדום R2 לבן

הסבר אפשרי ליחסי קודומיננטיות בין שני אללים כידוע לנו גנים מקודד לחלבון. נניח שהאלל R1 מקודד לחלבון הוא אנזים שמעורב בתהליך יצירת הפיגמנט האדום בפרח. ואילו האלל R2 אינו מקודד לתוצר חלבוני. פיגמנט אדום אנזים המייצר: אלל R1 מקודד ל- נוצרת כמות גדולה של פיגמנט אדום והפרח אדום נוצרת כמות גדולה של האנזים ובעקבות כך: בהומוזיגוטים R1R1 מתועתקים שני הגנים בשני הכרומוזומים ההומולוגים ולכן: נוצר חצי מכמות הפיגמנט אדום ולכן הפרח ורוד ולכן נוצרת חצי מכמות האנזים ובעקבות כך: בהטרוזיגוטים R1R2 מתועתק רק האלל R1 מאחד הכרומוזומים ההומולוגיים לא נוצר פיגמנט ולכן הפרח לבן ולכן לא נוצר אנזים ולכן: בהומוזיגוטים R2R2 אין תעתוק של הגן זהו רק אחד מההסברים האפשריים.

שאלה 2: שאלה 2 מעובד מבגרות תשס"ג במין צמח מסוים יש שני אללים לגן A הקובעים את צבע הפרח. בצמחים שהם הומוזיגוטים לאלל האחד של גן A יש פרחים אדומים, בצמחים שהם הומוזיגוטים לאלל האחר יש פרחים כחולים, ואילו בצמחים ההטרוזיגוטיים יש פרחים סגולים. נניח שיש שני מסלולים נפרדים ליצירת שני צבענים (פיגמנטים) שונים מחומר מוצא משותף, כמוצג בתרשים לפניכם: צבען אדום חומר מוצא צבען כחול כיצד מסביר קיומם של שני מסלולים אלה את היחס מבחינת דומיננטיות ורצסיביות בין האללים של גן A? אנזים X1 אנזים X2

תשובה: הסבר אחר ליחסי קודומיננטיות שאלה 2 מעובד מבגרות תשס"ג במין צמח מסוים יש שני אללים לגן A הקובעים את צבע הפרח. בצמחים שהם הומוזיגוטים לאלל האחד של גן A יש פרחים אדומים, בצמחים שהם הומוזיגוטים לאלל האחר יש פרחים כחולים, ואילו בצמחים ההטרוזיגוטיים יש פרחים סגולים. נניח שיש שני מסלולים נפרדים ליצירת שני צבענים (פיגמנטים) שונים מחומר מוצא משותף, כמוצג בתרשים לפניכם: צבען אדום חומר מוצא צבען כחול כיצד מסביר קיומם של שני מסלולים אלה את היחס מבחינת דומיננטיות ורצסיביות בין האללים של גן A? אנזים X1 אנזים X2 תשובה: אלל אחד מקודד לאנזים המזרז את ייצור הפיגמנט האדום, האלל האחר מקודד לאנזים המייצר את הפיגמנט הכחול. בהטרוזיגוטים נוצר גם הפיגמנט האדום וגם הכחול. תערובת של אדום וכחול נותנת את הצבע הסגול.

נוצר חצי מכמות של פיגמנט אדום ולכן הפרח ורוד סיכום: הסברים אפשריים (אם כי לא היחידים) ליחסי קודומיננטיות בין שני אללים הסבר ראשון (אותו הזכרנו קודם): לגן יש שני אללים שאחד מהם מקודד לתוצר חלבוני והאחר אינו מקודד. בהומוזיגוט לאלל האחד נוצרת מנה כפולה של התוצר. בהטרוזיגוט נוצר מנה אחת בלבד, ולכן יש לו פנוטיפ ביניים, כפי שראינו קודם בצמח בעל הפרחים האדומים, הורודים והלבנים (יש המכנים יחסים כאלו בין האללים גם בשם דומיננטיות חלקית) נוצר חצי מכמות של פיגמנט אדום ולכן הפרח ורוד ולכן נוצרת חצי מכמות האנזים ובעקבות כך: בהטרוזיגוטים R1R2 מתועתק רק האלל R1 מאחד הכרומוזומים ההומולוגיים הסבר שני: לגן יש שני אללים שאחד מהם מקודד לתוצר חלבוני אחד, ואילו האלל האחר מקודד לתוצר חלבוני שונה, ולכן בהטרוזיגוט נוצרים שני התוצרים ומתקבל פנוטיפ ביניים, כפי שראינו קודם בצמח בעל הפרחים האדומים או סגולים או כחולים. נוצר פיגמנט אדום ופיגמנט כחול, ומהתערובת של שניהם נוצר צבע סגול ולכן נוצרים שני סוגי האנזימים ובעקבות כך: בהטרוזיגוטים A1A2 מתועתקים שני האללים

על ההבדל בין קודומיננטיות לדומיננטיות חלקית נקרא בעמודים 126-127. מסקנה: קודומיננטיות = כל אלל משפיע באופן שווה (נוצר תוצר ביניים) דומיננטיות חלקית= אלל אחד "חזק יותר

גנים מרובי אללים – תורשת סוג הדם באדם – מערכת ABO סוג הדם של האדם: A, B, AB, O, נקבע ע"י גן שיש לו באוכלוסייה שלושה סוגי אללים. לכל אדם יש, כמו בכל הגנים, רק שני אללים לגן זה. האלל IA מקודד לחלבון A הנמצא בקרום תאי הדם האדומים ובולט כלפי חוץ, האלל IB מקודד לחלבון דומה הנקרא B. לאלל i אין תוצר חלבוני. מכיוון שהחלבונים A ו-B מעוררים תגובה חיסונית בגופו של אדם שאין לו בתאי הדם את החלבונים האלה, נקרא להם אנטיגנים. בטבלה הבאה מפורטים הגנוטיפים והפנוטיפים האפשריים: פנוטיפ גנוטיפ האנטיגן על תאי הדם האדומים סוג דםA IAIA או IAi A סוג דםB IBi או IBIB B סוג דםAB IAIB A ו-B סוג דםO ii אין A ואין B

אדם שעל גבי כדוריות הדם שלו קיים אנטיגן מסוג A הוא בעל סוג דםA . אדם שעל גבי כדוריות הדם שלו קיים אנטיגן מסוגB הוא בעל סוג דםB . אדם שעל גבי כדוריות הדם שלו קיימים שני האנטיגנים A ו-B, הוא בעל סוג דםAB . אדם שאין אנטיגן על גבי כדוריות הדם שלו, הוא בעל סוג דם O. לפיכך, אדם בעל סוג דם AB יכול לקבל תרומות דם מכל סוגי הדם האחרים (ולכן נקרא "מקבל אוניברסלי"), ואדם בעל סוג דם O יכול לתרום לכל סוגי הדם האחרים (ולכן נקרא "תורם אוניברסלי"). O הוא סוג הדם הנפוץ בעולם. האנטיגן A נפוץ יותר מהאנטיגן B ואילו סוג הדם AB הוא הנדיר ביותר.

גורם Rh דרך אחרת לסווג את הדם היא לפי הימצאות חלבון הנקרא גורם רזוס ((Rhesus factor) או בקיצור גורםRh . אלו שיש בדמם גורם Rh הם בעלי סוג דם +Rh בעוד שאלו שאין להם גורם Rh הם בעלי סוג דם – .Rh כ-85% מהאוכלוסייה הם בעלי סוג דם +Rh . נהוג לשלב את Rh עם ABO לפיכך סוג הדם +O הוא הנפוץ ביותר, אם כי ישנם אזורים מסוימים שבהם A או B יותר נפוצים. מקור השם הוא בקופי רזוס שבדמם זוהה לראשונה גורם זה. גן ה-Rh הוא גן בעל שני אללים: האלל הדומיננטי הוא Rh+ והאלל הרציסיבי הוא Rh-. קריאה עמוד 130-133

התאמה בין תורם למקבל של תאי דם אדומים O− O+ A− A+ B− B+ AB− AB+ + * אין צורך לדעת טבלה זו

שאלה 3: גנים מרובי אללים – תורשת סוג הדם באדם – מערכת ABO א. מהו היחס מבחינת דומיננטיות-רצסיביות בין האללים IA ו-IB? ב. מהו היחס מבחינת דומיננטיות-רצסיביות בין האללים IA ו-IB לבין i ? ג. הסבירו את קביעתכם בסעיפים א'-ב' על רקע פעילות הגנים. פנוטיפ גנוטיפ האנטיגן על תאי הדם האדומים סוג דםA IAIA או IAi A סוג דםB IBi או IBIB B סוג דםAB IAIB A ו-B סוג דםO ii אין A ואין B

האנטיגן על תאי הדם האדומים תשובה שאלה 3: א. מהו היחס מבחינת דומיננטיות-רצסיביות בין האללים IA ו-IB? ב. מהו היחס מבחינת דומיננטיות-רצסיביות בין האללים IA ו-IB לבין i ? ג. הסבירו את קביעתכם בסעיפים א'-ב' על רקע פעילות הגנים. פנוטיפ גנוטיפ האנטיגן על תאי הדם האדומים סוג דםA IAIA או IAi A סוג דםB IBi או IBIB B סוג דםAB IAIB A ו-B סוג דםO ii אין A ואין B תשובה: א. בין האללים IA ו-IB יש יחסי קודומיננטיות. ב. כל אחד מהאללים IA ו-IB, דומיננטי ביחס לאלל i. ג. האללים IA ו-IB גורמים ליצירת האנטיגנים A ו-B, ולכן בהטרוזיגוט IAIB, מתקבל פנוטיפ ביניים, כלומר סוג דם AB. גם בהטרוזיגוט IAi יש יצירה של האנטיגן A, ולכן סוג הדם הוא A, מכאן ניתן לקבוע שהאלל הדומיננטי, הקובע את הפנוטיפ בהטרוזיגוט, הוא IA. אותו ההסבר נכון גם ביחס לאללים IB ו-i .

שאלה 4: סוגי דם שאלה 4: לאם בעלת סוג דם AB ,ולבעלה שהוא בעל סוג דם B (הטרוזיגוט) נולד ילד בעל סוג דם B. מהי ההסתברות שבלידה הבאה ייוולד ילד נוסף בעל סוג דם B?

מהי ההסתברות שבלידה הבאה ייוולד ילד נוסף בעל סוג דם B? תשובה שאלה 4: לאם בעלת סוג דם AB ,ולבעלה שהוא בעל סוג דם B(הטרוזיגוט) נולד ילד בעל סוג דם B. מהי ההסתברות שבלידה הבאה ייוולד ילד נוסף בעל סוג דם B? תשובה: ההסתברות ללידת ילד נוסף בעל סוג דם B היא ½ . IBi P: IAIB סוג דם AB i IB IA גמטות IBIB IAi 1 : 2 F1: סוג דם B סוג דם AB B A

שאלה 5: סוגי דם שאלה 5: בגרות תשס"ח בסקר שכלל אלפי משפחות שנבחרו באקראי, נבדק סוג הדם של ההורים ושל הצאצאים. המשפחות חולקו לקבוצות לפי סוג הדם של ההורים. בכל אחת מן הקבוצות היו מאות משפחות. בטבלה שלפניכם מוצגים הנתונים של חלק מן הקבוצות. א. בטבלה מסומנים (בסימן +) סוגי הדם שהתקבלו אצל הצאצאים בקבוצה 1. שַעֵרו אילו סוגי דם התקבלו אצל הצאצאים בשאר הקבוצות ומלאו את הטבלה. ב. במחקר שנעשה בעקבות הסקר, נבדקו רק ארבע משפחות מכל אחת מהקבוצות, וסוגי הדם של ההורים וצאצאיהם הוצגו בטבלה, כפי שהוצגו בסקר. התוצאות בחלק מן המשבצות בטבלה זו היו שונות מן התוצאות שהתקבלו בסקר שכלל אלפי משפחות. הסבירו מדוע. זוג הורים מס' סוג הדם של ההורים סוג הדם של הצאצאים A B O AB 1 A X A + - 2 O X O 3 AB X AB 4 B X A 5 AB X O

תשובה שאלה 5: מכיוון שנבדקו אלפי זוגות סביר להניח שבחלק מהם שני בני הזוג היו הטרוזיגוטים, ולכן יתכן צאצא בעל סוג דם O. ב. במחקר שנעשה בעקבות הסקר, נבדקו רק ארבע משפחות מכל אחת מהקבוצות, וסוגי הדם של ההורים וצאצאיהם הוצגו בטבלה, כפי שהוצגו בסקר. התוצאות בחלק מן המשבצות בטבלה זו היו שונות מן התוצאות שהתקבלו בסקר שכלל אלפי משפחות. הסבירו מדוע. זוג הורים מס' סוג הדם של ההורים סוג הדם של הצאצאים A B O AB 1 A X A* + - 2 O X O 3 AB X AB 4 B X A* 5 AB X O תשובה: ב. במדגמים קטנים יתכנו סטיות גדולות מיחס הצאצאים הצפוי. ככל שנבדקים יותר צאצאים מיותר משפחות, כך מתקבל יחס קרוב יותר ליחס הצפוי.