Þorbjörn Jónsson Nemi, 5. ári í læknisfræði HÍ Goldenhar syndrome Þorbjörn Jónsson Nemi, 5. ári í læknisfræði HÍ

Hvað er Goldenhar Syndrome? Meðfædd missmíð vefja í andliti 1952: Maurice Goldenhar - augnlæknir 1963: Robert Gorlin – tannlæknir, erfðafræðingur Fjölbreytt einkenni, misalvarleg Einnig þekkt sem Oculo-auriculo-vertebral spectrum/syndrome/dysplasia/sequence – eða Goldenhar-Gorlin syndrome Skilgreint sem róf (spectrum) galla Alvarlegast er Goldenhar syndrome Vægast OAV disorder

GS - Faraldsfræði Algengi: Tölur á reiki Frá 1:3000 fæðingum – 1:25000 fæðingum Algengara í drengjum en stúlkum (2:1) Ekki upplýsingar um algengi milli kynþátta

Goldenhar syndrome – líffæri m. einkenni OMENS-plus Orbital Mandibular Ear Nervus Facialis Soft tissue Annað Oftast öðrum megin, 15% bilateral Ef augu/annað einkennalaus ->hemifacial microsomia

Helstu einkenni Vanþroskaður kjálki Óeðlileg vefmyndun augna Coloboma á augnlokum Epibulbar dermoids Vansköpun eyra – innra eyra, miðeyra, ytra eyra Skarð í vör/góm Skerðing á n. Facialis Vanþroski á hryggjarliðum Hjartagallar – ASD/VSD, ToF Skerðing í MTK Dysplasia í radius

Önnur þekkt en sjaldgæfari einkenni Atrophia á tungu Vanþroskuð a. Carotis extena Breyting á blóðflæði til heila Lipoma í corpus callosum Þekkt encepalocele, hydrocephalus, porencephaly, microcephaly, plagiocephaly Corpus callosum myndast ekki Vermis cerebelli myndast ekki Gallar á rifjum Hypoplasia eða agenesa á lungum Engin v. porta

Hvað veldur Goldenhar Syndrome? Meðfæddur galli þróun neural crest frumna Óeðlileg myndun 1. og 2. pharyngeal boga á fósturskeiði Tengt eitrunum, teratogen áhrifum, hermönnum úr fyrra Persaflóastríði? Rapporteruð tengsli við meðgöngusykursýki Einnig til í formi blæðingar á næringarsvæði 1. og 2. pharyngeal boga

Pharyngeal bogar 6 bogar, merktir I-VI Myndast á 4-5. viku I – Mandibular bogi II – Hyoid bogi

Meðferð Goldenhar Syndrome - almennt Fer eftir alvarleika á heilkennisrófi Heildstæð meðferð Heppilegt að byggja meðferð í kring um enduruppbyggingu kjálka Beðið með meðferð þar til ákveðnum þroska er náð

Kjálkameðferð Lenging eða tog á beini Autograft Æskileg meðferð Gagnast í vægari tilfellum Autograft Þegar lenging dugar ekki Ef vantar upp á lið Graft úr höfuðkúpu, rifbeinum verið lýst Plastik á temporomandibular lið Stuðningsmeðferð hjá tannlækni

Þáttur augnlæknis Coloboma á augnlokum Epibulbar dermoids Observation Fjarlægja ef valda einkennum eða í kosmetískum tilgangi

Þáttur HNE-lækna Heyrnarmælingar og hjálpartæki Kosmetik: Missmíð í miðeyra/innra eyra BAHA, cochlear implant Kosmetik: “Aukaeyru” Smíði eyrna ef ytra eyra er vanþroskað

Hvað er verið að gera? Óljós tengsl við erfðir Litningur 15 – dominant og recessive Rannsóknir á tengslum við teratogen efni / eitranir Mekanismi óþekktur Blæðing eða truflun á flutningi neural crest frumna?

Takk fyrir Heimildir http://www.mypacs.net/cases/GOLDENHAR-SYNDROME-867469.html Graff JM, Bhola R, Olson RJ: Goldenhar Syndrome (Oculo-Auriculo- Vertebral Spectrum): 6 day-old male with limbal dermoids. . Eyerounds.org. March 31, 2006. [cited 2009.03.03] H. Skarzynski, et al., Treatment of otological features of the oculoauriculovertebral dysplasia (Goldenhar syndrome), Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. (2009) M.C. Digilio, et al., Congenital heart defects in patients with oculo- auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). Am J Med Genet A. 2008 Jul 15;146A(14):1815-9. S. Vendramini, et al., Oculoauriculovertebral spectrum with radial defects. European Journal of Human Genetics (2007) 15, 411–421 www.wikipedia.org R. Wang, et al., Infants of diabetic mothers are at increased risk for the oculo-auriculo-vertebral sequence. J Pediatr. 2002 Nov;141(5):611-7. J. K. Sharma, et al., Goldenhar-Gorlin’s syndrome: A Case Report. Indian Journal of Otolaryngology and Head and Neck Surgery Vol. 58, No. 1, January-March 2006