مدخل إلى متلازمة داون

نظرة عامة في عام 1866م قام الطبيب البريطاني لانجدون داون Langdon Down بنشر بحثه ، حيث قام بوصف مجموعة من الأطفال يتشابهون في الصفات الخلقية، ومنذ ذلك الوقت سميت الحالة بمتلازمة (داون) وان أسماها البعض بالطفل المنغولي لميلان عينيه وهي تسمية خاطئة، وهكذا أمكن فصل هذه المجموعة المتشابهة عن بقية الأطفال المتخلفين فكرياً لأسباب أخرى متعددة، وتتالت البحوث والدراسات واصفة الحالة ومضيفة أعراضها ومشاكلها.

تعريف المتلازمة متلازمة داون هو اضطراب خلقي ينتج عن وجود كر وموسوم زائد في خلايا الجسم (تثلث الصبغي رقم 21) وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن خلل في الصبغيات أو المورثات وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلالات الجسدية وتصيب متلازمة داون واحدا من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف حالات الحمل المصابة بتثليث صبغي 21 لا تستمر (تجهض)

أسباب المتلازمة السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون هو وجود ثلاثة كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية (الطبيعي هو كر وموسومين) ليكون مجموع الكر وموسومات في الخلية 47 كروموسوم لا تعتبر متلازمة داون حالة أو مرض وراثي، فعادة تحصل لحدوث عيب أو طفرة لا تتكرر إلاً نادراً.

نسبة حدوث المتلازمة متلازمة داون تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق فهي بلا جنسيه، وبإجراء الإحصائيات وجد أن متلازمة داون تحدث لطفل واحد من بين 800 مولود حي (مهما كان عمر الوالدين ) ، وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها.   هل الوالدين هم السبب ؟ حدوث متلازمة داون ليس نتيجة تناول الأم أو الأب لأدوية أو نتيجة حدوث مرض لديهم أثناء الحمل، فليس له علاقة بالمرض أو الغذاء.

احتمالية تكرار الحالة ما هي احتمالية تكرار الحالة؟ سؤال يؤرق الوالدين ، لدينا طفل مصاب بمتلازمة داون ، ما هي احتمالية الحمل القادم ؟ وما هي المؤثرات على ذلك ؟ وغيرها من الأسئلة، وهنا لا بد من طمأنة الوالدين أنه في 98% من الحالات فإن نسبة التكرار فيها هي 1% فقط ، أما في 2% من الحالات يكون هناك عيب لدي أحد الوالدين ( النوع المتحول Translocation) مما يجعل النسبة تزيد لتكون من 2 - 15% .  

عمر الأم ما هو دور عمر الأم في حدوث الحالة ؟ لم يتم التعرف على الأسباب المؤدية لحدوث متلازمة داون ولكن لوحظ وجود علاقة بين تقدم عمر الأم وحدوث متلازمة داون، فكلما تقدم عمر الأم زادت احتمالات حدوث متلازمة داون لدى جنينها وخصوصاً بعد عمر 35 سنة، ولكن لا يعني ذلك أن عمر الأم هو السبب، فغالبية المواليد ( 80% ) أمهاتهم أعمارهن أقل من 35 سنة، والبعض منهن يكون هو الطفل الأول لهن.

الصفات الظاهرية للمتلازمة قصر القامة. الرأس أصغر قليلاً من المعتاد ، والوجه مفلطح ، والأنف صغير ومفلطح. العيون منسحبة إلى الأعلى والخارج ، مع وجود ثنية جلديه تغطي زاوية العين الداخلية. فم صغير ، ولسان يبدو أكبر من اللسان العادي ، وقد يكون متشقق الأذن صغيرة ، وقد يكون فيها عيوب خلقيه. البطن منتفخ ، وقد يكون هناك عيوب في الصدر. اليد ممتلئة وصغيرة ، والكف فيه خط واحد ، والإصبع الصغير قصير ومعوّج القدم ممتلئة ، ذات أصابع قصيرة وعريضة ، وتكون القدم مفلطحة. ليونة عامة في الأربطة والعضلات ، حيث يمكن فرد المفاصل أكثر من الطبيعي. مشية غير طبيعية ، فالجسم مفرود والبطن بارز ، هي أقرب للمشية العسكرية.

أجهزة وأعضاء الجسم أمراض الدم و نقص المناعـــــــة لقد لوحظ أن هناك عيوب متعددة في جميع الخلايا الدموية ، أما عدداً أو عملاً ، وتتأثر هذه العيوب بحجم وكمية المورثات الموجودة ، كما لوحظ زيادة احتمالية الإصابة بابيضاض الـدم ( لوكيميا ، سرطان الدم ) ، وكذلك كبر حجم كرات الدم الحمراء ، ونقص أو زيادة الصفائح بعد الولادة ، مع ضعف مقاومة وفعالية كرات الدم البيضاء مما يؤدي إلى تكرار الإصابة بالالتهابات  الفيروسية أو البكتيرية.

أجهزة وأعضاء الجسم الأمــــــراض الجـــــلديــــة جفاف الجلد فرط إحساسي في الجلد تشقق اللسان والتهاب الشفتين داء الأظافر الفطري  الالتهاب الفطري بين أصابع القدمين صلع الرأس الجزئي  البهاق الجرب

أجهزة وأعضاء الجسم الغـدد والهرمونـــات الغدة الدرقية وجود اصفرار في العينين والجلد منذ الولادة ، ويتأخر اختفاءه. قلة الشهية وصعوبة الرضاعة. صعوبة  التنفس ، والشخير المستمر. كثرة النوم ، وعدم الاهتمام بمن حوله . قلة الحركة. الإمساك ووجود الفتق السري. انخفاض درجة الحرارة. تورمان في العينين والقدمين. الغدة النخامية   هرمـون النمـو  

العـــــظام والعــــــضلات أجهزة وأعضاء الجسم العـــــظام والعــــــضلات ضعف العضلات والأربطة Low muscle tone : فكك خلقي في الحوض : عدم ثبات الركبة وفكك الصابونية : القدم المسطحة :

المهارات الحركية الكبيرة أطفال متلازمة الداون الأطفال الطبيعيين 10 أشهر 2 شهر التحكم بالرأس 1 5 أشهر الانقلاب 2 15 شهر 7 أشهر الجلوس 3 18 شهر 6 أشهر الزحف 4 20 شهر 9 أشهر الحبو 5 2 سنة 11 أشهر الوقوف 6 2,5 سنة 12أشهر المشي 7

المهارات الحركية الدقيقة متوسطة العمر الزمني المهارات الحركية الدقيقة أطفال متلازمة الداون الأطفال الطبيعيين 4 شهر 2 شهر مص الإصبع 19 شهر 5 أشهر مسك وإلتقاط الأشياء الكبيرة 18 شهر 9 أشهر التقاط الأشياء الصغيرة 3 سنة 2 سنة بناء برج من المكعبات

الخصائص التعليمية لأطفال متلازمة داون 1-الذاكرة: قدرة الفرد على استرجاع المعلومات ذاكرة قصيرة المدى (خلال ثوانى أو دقائق). ذاكرة طويلة المدى(ساعات-أيام-شهور –سنين) 2-الانتباة للمعلومات: يجب أن تكون الوسائل الموضوعة والمنبهات لها علاقة بالدرس وتبعد أي مثيرات لا علاقة لها بتلك المعلومات. أمثلة لمساعدة الطفل على الانتباه للعلامات الملائمة: تشغيل موسيقى هادئة وذلك للتغطية على الأصوات الخارجية. استخدام ألوان وأدوات مناسبة ملونة بقدر المستطاع لمساعدته على التركيز. استخدام المجسمات – الصور – الأشكال, بقدر المستطاع للتوضيح وجذب الانتباه مع مراعاة استخدام الصور الكبيرة الواضحة.

3- انتقال التدريب: استخدام المعلومات التي سبق تعلمها في مواقف جديدة, (كأس الماء الحار – شاي – الآلات الحادة – السكاكين) نقل المعلومات السلبية أو الخاطئه أسرع من نقلهم للمعلومات الإيجابية. مثال: (لا تلمس النار – المس النار – ابتعد عن النار).

اقتراحات لانتقال التدريب: 1. تعليم الطفل الداون باستخدام وسائل وأدوات سوف يستخدمها بالحياة الواقعية – (فرشاة الأسنان الحقيقية). 2.استخدام الصور والأشكال لاكتساب أكثر واقعية إذا تعذر استخدام خبرات من واقع الحياة. 3.عند وضع قواعد للفصل, ركز على الإيجابيات وليس على السلبيات (من فضلك كن هادئا بدلا من أن تتكلم أثناء الدرس).

4- التعليم الغير مقصود: اكتساب معلومات غير متعلقة مباشرة بالواجب. اقتراحات: وضع الملصقات التوضيحية على أكبر قدر ممكن من الأشياء (باب – شباك – كرسي – طاولة). لا تتردد من تقديم خبرات غنية لأطفال الداون، فإن أكثر المعلومات التي يحصل عليها الأطفال من هذه الخبرات في العادة هي التي لا تدخل في حساب المعلم.

إرشادات لتعليم وتدريب الأطفال متلازمة داون 1- يجب أن تكون التعليمات اللفظية واضحة وبسيطة ويجب إعادتها من وقت لآخر بقدر الامكان. 2- يجب أن يشجع الطفل على القيام بمجهود خاص للقيام بالتعبير عن نفسه والتعليق اللفظي على الأشياء والصور والمواقف, كأن يشجع على التعبير وتركيب جملة مفيدة عند مثير بصري أو سمعي (زيادة حصيلة المعلومات المتكونة عند الطفل – زيادة تكوين المفردات – زيادة فهمه للمواقف – يساعد على التذكر وتعريفه الأشياء)

3- يجب تقديم المادة على أجزاء وبالترتيب ولا ننقل من جزئ إلى آخر إلا بعد التأكد من نجاح الطفل من استيعاب الجزء السابق 4- يجب أن يستخدم في تدريس طفل الداون مواد تعليمية متنوعة بقدر المكان ويفضل ما كان فيها أكثر من قناة حسية واحدة 5- يفيد التدريب والإعادة والتكرار في أداء أعمال معينة وتوصيل المعلومة 6- يجب أن يستمر المعلم في العمل على جذب انتباه الأطفال في الفصل لذلك يجب توفير منبهات متنوعة ومختلفة من مواد ووسائل تعليمية

7- يدرك طفل الداون العلاقة بين الحافز والأداء كما أن الغالبية منهم تستجيب للمديح والتشجيع فلابد من أن تؤخذ هذه الاعتبارات في مواقف التعلم المختلفة 8- يحتاج طفل الداون إلى التقبل الاجتماعي وذلك نتيجة للفشل والإحاطات المتكررة التي يمر بها. الأمر الذي يجعل من تقبل الطفل أمر حيوي. فعلى المعلم أن تشعر كل طفل في الفصل أنه مرغوب من زملائه إذ يؤدي التشجيع والمدح إلى حب العمل وتنمية الشعور بقيمة الذات

إرشادات عامة للمعلم 1- تعلم كيف تلاحظ جيدا 2- التحدث مع الوالدين أفضل طريقة لمعرفة إذا كان الطفل يحتاج إلى العرض على المختصين أم لا 3- تعرف على اختلاف البيئات, حيث أن الأطفال قادمون من بيئات مختلفة فعلى المعلم أن يعرف ظروف المنزل والأسرة حتى يستطيع الوصول إلى التشخيص السليم . 4- التعرف على الفروق الفردية: فهناك فروق فردية بين الأطفال 5- اطلب المساعدة من المتخصص: عند الشك في سلوك الطفل يجب عرضه على اختصاصي ليقوم بالفحص والتشخيص