KARDIOMIOPATIJŲ KLASIFIKACIJA KAUNO MEDICINOS UNIVERSITETO KLINIKOS KARDIOLOGIJOS KLINIKA KARDIOMIOPATIJŲ KLASIFIKACIJA Pranešimą ruošė: gyd. rezidentai Inga Petrukaitytė ir Remigijus Vaičiulis 1

KARDIOMIOPATIJOS Kardiomiopatija (KMP) – tai širdies raumens liga, sukelianti širdies raumens struktūros ir funkcijos sutrikimą. Dėl daugelio įvairialypių priežasčių (dažniausiai genetinių) miokardo ligos pasireiškia skilvelių hipertrofija ir/ar išsiplėtimu bei mechanine ir/ar elektrine širdies disfunkcija. 2007 metų Europos kardiologų draugijos klasifikacija.

Morfologiniai ir fukciniai fenotipai Formos (pogrupiai) Morfologiniai ir fukciniai fenotipai KMP Kardiomiopatijos Hipertrofinė Šeiminė nešeiminė idiopatinės įgytos Dilatacinė šeiminė Aritmogeninė DS Restrikcinė Neklasifikuojamos

KLASIFIKACIJA I KMP yra grupuojamos į specifinius morfologinius ir funkcinius fenotipus:

KLASIFIKACIJA II KMP FORMOS NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ KMP ŠEIMINĖ/ GENETINĖ KMP IDENTIFI-KUOTO GENO DEFEKTAS NEIDENTI-FIKUOTO GENO DEFEKTAS IDIOPA-TINĖ KMP ĮGYTA KMP ŠEIMINĖ/ GENETINĖ KMP - priskiriami pacientai, kurių šeimos nariai serga ta pačia širdies raumens liga ar daugiau nei vienam šeimos asmeniui nustatoma to paties geno mutacija. NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ KMP - nustatomos remiantis geneologine analize ir klinikiniu tyrimu – tik vienas šeimos narys serga KMP ir liga nepasikartoja kitiems šeimos nariams.

KLASIFIKACIJA III HKMP ŠEIMINĖ/ GENETINĖ HKMP IŠRAIŠKOS FORMA Sarkomerų genų mutacijos (β miozino sunkiųjų grandinių, mioziną sujungiančio C baltymo, T troponino, α – tropomiozino, miozino lengvosios grandinės, širdies aktino, miozino sunkiosios grandinės, C troponino, raumenų LIM baltymo), Glikogeno kaupimo liga, Lizosominė kaupimo liga, Riebalų rūgščių metabilizmo sutrikimai, Karnitino nepakankamumas, Fosforilazės B kinazės nepakankamumas, Mitochondrinė citopatija, Sindrominė HKMP (Noonan’s sindromas, Leopard sindromas, Friedreich’s ataksija, Beckwith-Wiedermann sindromas, Swyer’s sindromas). NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ HKMP IŠRAIŠKOS FORMA Nutukimas, Sergančių diabetu motinų kūdikiai, Atleto širdis, Amiloido kaupimas.

HKMP I 2. Koncentrinė kairiojo skilvelio hipertrofija (20-30%). 1. Nesimetriška tarpskilvelinės pertvaros hipertrofija (50–60 %) 2. Koncentrinė kairiojo skilvelio hipertrofija (20-30%).

HKMP II HKMP su obstrukcija HKMP be obstrukcijos

KLASIFIKACIJA IV DKMP ŠEIMINĖ/ GENETINĖ HKMP IŠRAIŠKOS FORMA Sarkomerų genų mutacijos (β miozino sunkiųjų grandinių, mioziną sujungiančio C baltymo, T troponino, α – tropomiozino, miozino lengvosios grandinės, širdies aktino, miozino sunkiosios grandinės, C troponino, raumenų LIM baltymo), Citoskeleto genų mutacijos ( Dystrofinas, Desmin, Metavinkulinas, Sarkoglikano kompleksas, CRYAB, Epicardin) ir kt. NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ HKMP IŠRAIŠKOS FORMA Miokarditas (infekcinis/toxinis/imuninis), Kawasaki liga, Eosinofilinis sindromas, Virusinės infekcijos užsitęsimas, Vaistai, Nėštumas, Alkoholis, Tachikardiomiopatija.

DKMP

KLASIFIKACIJA V ARVKMP ŠEIMINĖ/ GENETINĖ HKMP IŠRAIŠKOS FORMA Įterptinių disko baltymų mutacijos (plakoglobinas, Desmoplakinas, Plakofilinas 2, Desmogleinas 2, Desmokolinas 2), Kintantis augimo faktorius – β 3 (TGF - β 3), Širdies Ryanodino receptorius (RyR2). NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ HKMP IŠRAIŠKOS FORMA Uždegimas.

ARVKMP Aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija (ADSK) yra širdies raumens liga, paveldima autosominiu-dominantiniu būdu (dalinė penetracija). Jai būdinga dešiniojo skilvelio raumens atrofijos ir skaidulinio riebalinio audinio vešėjimas. Kliniškai ji pasireiškia dešiniojo skilvelio aritmijomis ir staigia mirtimi.

KLASIFIKACIJA VI RKMP ŠEIMINĖ/ GENETINĖ HKMP IŠRAIŠKOS FORMA Sarkomerų genų mutacijos (troponino I, lengvųjų miozino grandinių), Šeimyninė amiloidozė (transthyretinas (RKMP+neuropatija), apoliproteinas (RKMP + nefropatija), Desminopatija, Hemochromatosis, Anderson – Fabry liga, Glikogeno kaupimo liga. NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ HKMP IŠRAIŠKOS FORMA Amiloidas, Skleroderma, Endomiokardo fibrozė (hipereosinofilinis sindromas, idiopatinė), Vaistai (serotomimas, ergotaminas, anthraciklinai ir kt.), Širdies karcinoidas, Vėžio metastazės. Radiacija.

Restrikcinė KMP Restrikcinė KMP (RKMP) yra nežinomos kilmės širdies raumens liga, pasireiškianti ryškia diastoline disfunkcija (esant nepakitusiai sistolinei funkcijai), nes skilvelio sienelė infiltruota arba rigidiška.

NEKLASIFIKUOJAMA KMP N_KMP ŠEIMINĖ/ GENETINĖ HKMP IŠRAIŠKOS FORMA Kairio skilvelio (Barto sindromas, nekompaktiškumo sindromas, plokštelės A/C, ZASP , alfa dystrobrevinas). NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ HKMP IŠRAIŠKOS FORMA Tako Tsubo KMP.

Tako-Tsubo KMP

APRIBOJIMAI KMP pasireiškia skirtingu fenotipu nors yra sąlygota to pačio geno mutacijos, Tą pačią KMP gali sąlygoti įvairios genų mutacijos bei eigoje kisti fenotipas, Mišrus fenotipas, pvz. skilvelių ir dilatacija, ir hipertrofija.

IŠVADOS Klaifikacija skirta klinikinei praktikai 1995m WHO/ISFC, 2006 AŠA Skirstymas į specifinius ir morfologinius fenotipus, o ne pagal patofiziologinius mechanizmus, nes pastarieji labiau tinkami moksliniams tyrinėjimams; Skirstymas į šeiminius ir nešeiminius pogrupius padeda suvokti genetinę KMP kilmę ir nukreipia ieškoti diagnostinių testų (būdingų specifinių mutacijų paieška); Atisakymas skirstymo į pirmines ir antrines KMP; Jonų kanalopatijos neturėtų būti priskiriamos.

LITERATŪRA Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. European Heart Journal Advance Access published October 4, 2007

AČIŪ UŽ DĖMESĮ