Dandy-Walker malformation Stúdentarapp Eyjólfur Þorkelsson

Dandy-Walker complexinn (1) D-W malformation Cystísk víkkun á ventriculus IV Rostral tilfærsla á tentorium cerebelli stækkun á fossa post. Agenesis á vermis cerebelli algjör eða að hluta Atresia á foramen Magendie og Luschka Oft er talað um Dandy-Walker syndrome, en réttara er að kalla þetta Dandy-Walker complexinn, því þetta er í raun spectrum af misalvarlegum missmíðum. Fyrstu þrjú skilmerkin eru klassísk. Umdeilt hvort atresian sé alltaf til staðar.

Dandy-Walker complexinn (2) D-W variant Hypoplasia á vermis cerebelli ± víkkun á cisterna magna Mega-cisterna magna Eðlilegur vermis cbl. Eðlilegur ventriculus IV Í Dandy-Walker variant er oft engin víkkun á cisterna magna og því lítil stækkun á fossa posterior.

Faraldursfræði DWM/V MCM Nýgengi 1/11.574 M/F ~ 1,5:1 greint við 20v M/F ~ 1,5:1 Litningabreytingar trisomia 21 trisomia 18 kynlitningafjöld ...ýmsar aðrar... MCM Nýgengi 1/8268 greint við 29v M/F ~ 4:1 Litningabreytingar trisomia 21 trisomia 18 Talað um ca 1/25-35.000 lifandi fædd, enda deyja mörg þessarra fóstra. Fyrri stúdíur hafa gefið frábrugðnar tölur, t.d. að stúlkur séu í meirihluta. Þessar tölur eru byggðar á lýðgrundaðri rannsókn svo búast má við að þær gefi nokkuð raunsæja mynd.

Áhættuþættir á meðgöngu Sýking á fyrsta þriðjungi rubella toxoplasma cytomegalovirus Alkóhól Warfarin

Meinmyndun Að miklu á huldu primer lokun á foramina? gölluð migratio taugafrumna? hvort tveggja? heilablæðing in utero Meinmyndunin er ekki alveg ljós. Upphaflega gengu menn út frá því að upphafsgallinn væri í lokun foramina, en í seinni tíð hafa menn leitt að því líkur að gallinn liggi í því að cerebellum myndist ekki fullkomlega því frumurnar migreri ekki sem skyldi. Það gæti skýrt fylgni ákveðinna galla við DWM/V. Einnig hefur verið greint frá tilfelli þar sem höfundar greinarinnar töldu DWV hafa orsakast af endurteknum blæðingum sem hefðu áhrif á hvoru tveggja, lokun foramina og migreringu frumna.

Klíník Hydrocephalus Áberandi protuberantia occipitalis externa Ataxia þróast á fyrstu mánuðunum yfirleitt ekki congenitus Áberandi protuberantia occipitalis externa Ataxia síðkomin <20% Neurologisk einkenni epilepsia, seinþroski ...mikil breidd Þó getur þetta verið afar vægt og þekkt tilfelli þar sem DWV og MCM uppgötvast ekki fyrr en á fullorðinsárum eða við krufningu.

Tengdir gallar Agenesis corporis callosi Holoprosencephalia Tuba neuralis defectar Klofinn gómur Hjartagallar Blöðrunýru

Greining Prenatal ómun / MRI Postnatal CT / MRI Krufning eftir 20v meðgöngu vermis á að vera þroskaður Postnatal CT / MRI Krufning

Meðferð Miðast að hydrocephalus Genaráðgjöf Ventriculoperitoneal shunt Cystoperitoneal shunt Genaráðgjöf del18q23, pRT-PCR ...elegant

Horfur Almennt verri í DWM/V en MCM Hydrocephalus oftar aðrar anomaliur samfara dánartíðni 35-66% vs 16% Hydrocephalus ef greint og meðhöndlað snemma getur neurologiskur skaði verið lítill eða enginn

Þessi fallegi gæðingur heitir einmitt Dandy Walker Þessi fallegi gæðingur heitir einmitt Dandy Walker. Og eins og sjá má geta menn sem eru með Dandy Walker verið við hestaheilsu og borið höfuðið hátt.

Heimildir Long A, Moran P, Robson S. Outcome of fetal cerebral posterior fossa anomalies. Prenat Diagn 2006; 26: 707-710 Hay Jr WW, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR [editors]. Current Pediatric Diagnosis & Treatment, 17th ed. McGraw-Hill, 2005. Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HB, Behrman RE [editors]. Nelson Essential of Pediatrics, 5th ed. Elsevier, 2006 Castro Conde JR, Doménech Martínez E, Cabrera Rodríguez R, Rodríguez de Hoyos AL. CNS siderosis and Dandy-Walker variant after neonatal alloimmune thrombocytopenia. Pediatr Neurol 2005;32:346-349. Inescu L, Khosla A. Dandy-Walker Malformation. eMedicine, 2003. http://www.emedicine.com/radio/topic206.htm#target8