Studentarapport Óttar Geir Kristinsson Turner Syndrome Studentarapport Óttar Geir Kristinsson

Kynning Turner lýsti fyrst sjö fenótýpískum konum 1938 Auknum útskilnaði af gonadotropinum í þvagi lýst fyrst 1940 af Albright og Varney Wilkins og Fleischmann lýsa bandlaga kynkirtlum úr bandvef 1954 lýst að þessir sjúklingar voru X chromatin neikvæðir Ford & co. Lýsa fyrstir kynlitningagallanum

Tíðni Algengasti kynlitningasjúkdómur í konum, talinn geta komið fram í allt að 3% þungaðra kvenna en aðeins 1:1000 fóstrum með 45X karyotypuna fara í fulla meðg, talið vera valdur af 15% spont aborta Hook & Warburton: Mosaicism verndar fyrir abort Í kringum 1:2000 til 1:5000 fæðingum á stúlkum. Aðrir segja 1:4000 fæð kvk og þá 1:8000 fæðingum í heild Nýleg dönsk stúdía sýndi tíðni upp á 1:1893 live female births. Taldir vera á bilinu 50-75 þús Turner í USA

Pathogenesa Tap á öllum eða hluta af X-litningi Sameindarannsóknir hafa sýnt að þú heldur í 2/3 tilfella X-litningnum frá móður 50% er 45X, 15% 45,X/46,XX mosaicism Mörgum vantar bara hluta af kynlitningi, sjaldgjæft en mikilvægt er brotnám á Y-litningi, SRY-genið (testes-determinant genið) hverfur . Sá einstaklingur þroskast sem kvennmaður

Pathogenesa SHOX-genið (short stature homebox-containing gene on the X-chromosome) á að gefa til kynna sértæka staðsetningu Turners á kynlitningi. Genið er talið orsaka þessa smæð sem fylgir Turner og virðist það vera eina einkennið sem hefur tengsl milli litninga, kjarngerðar og klínískra abnormaliteta Toppurinn á stutta armi X og Y litninga er lógískur staður fyrir Turner gen, þau gen útiloka X-inactivation

Einkenni Short stature (144.3 +/- 6,5cm án meðf, 12 evrópulönd, 661sjúkl), stuttur þykkur háls, low post hairline, breið bringa, stutt mandibular bein, hyperconvex neglur og framstæð eyru. Bjúgur í lófum og fótum (lymph obst) Endo > hypothyrodisma(6-14%) og týpu 1&2 DM Cardivascular er í um 17 vs 0,5% tilfella þá sem coarctation af aortu og aortulokusjúkd (algengasta orsök dauðsfalla) Hypertension 22 vs 3% (búið að útiloka alla helstu áhættuþ)

Einkenni Greind lang oftast eðl nema í 46,r(X) (X-litn monosomy eða kynhormóna skorts orsök fyrir óeðl taugaþroska, klaufsa minnkuð stærðf kunná) Morphologia eggjastokka “streak gonads” eðl fjöldi primordial germ fruma fyrstu 6 vikur prenatalt svo fer þeim að fækka og bandvefsfrumum að fjölga því er þetta ekki óeðlileg kímfrumu myndun. Skiptir máli upp á líkur þungunar seinna meir Augn sjúkd (ptosis, amblyopia og strabismus) 1/3 með renal malformation (rotation,horseshoe) Kviðarholssjúkdóma, heyrnaskerðing, beingisnun

Greining Algengast er að þetta greinist prenatalt Kjarngerðar greining (karyotype analyses) ekki góð nema skoða í það minnsta 20 frumur úr blóði Mosaicism (50%) gerir greininguna erfiðari best er reverse transcriptase polymerase-chain-reaction assay (74%) Y Chromosomal mocaicism : Turner sjúkl með virilization ætti að fá Y-derived DNA sameindaleit ásamt SRY-geni (aukin hætta á gonadoblastoma,gonad oftast fjarlægðir) Önnur próf : TSH, EKG & MRI af hjarta, s-glúkósi, s-kreatín, þvagrannsókn.

Meðferð Vaxtarhormón (recombinant human growth hormone) og anabólískir sterar (oxandrolone, bæta working memory) kemur best út fyrir hæðarvöxtinn (154cm) Estrogen replacement therapy: Conjugerað estrogen (premarin) (gott fyrir brjóstavöxt og beinþroska, obs bæta hugrænagetu). Ekki að byrja á fyrr en 13-14 ára Skurðaðgerð við coarctation í aortu, fyrirbyggjandi sýklalyf við endocarditis Stuðningsokkar (bjúgurinn), næring og hreyfing Turner Syndrome Society of the United State www.turner-syndrome-us.org