46 +1 თეა ნონიკაშვილი

2012.21.03 2012 წლიდან 21 მარტი–ოფიციალურად აღინიშნება როგორც დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანის საერთაშორისო დღე.

2012 წლის 12 მარტს, პირველად, გაერთიანებული ერების ორგანიზაციაში ჩატარდება კონფერენცია “building our future” ჩვენი მომავლის შენება, რომელიც დაუნის სინდრომის საერთაშორისო დღისადმი იქნება მიძღვნილი. კონფერენციას დაესწრებიან სპეციალისტები და დაინტერესებული პირები მთელს მსოფლიოდან. კონფერენციაზე განიხილება თემები: სპეციალური საჭიროების მქონე პირთა უფელებები ინკლუზიური განათლება დამოუკიდებელი ცხოვრება პოლიტიკურ ცხოვრებაში მონაწილეობა მედიასთნ და სამეცნიერო კვლევებთან ურთიერთობა.

2012.21.03 საერთაშორისო დაუნის სინდრომის ორგანიზაციამ “Down Syndrome Internetional” (DSI) 2006 წლიდან , 21 მარტი ამოირჩია მსოფლიო დაუნის სინდრომის დღედ და ყოველ წელიწადს სხვადასხვა ქვეყნებში აღნიშნავენ ამ დღეს. დღე და თვე შემთხვევით არ აურჩევიათ. 21–ე ქრომოსომას აღნიშნავს თარიღი 21 ხოლო მარტი, როგორც წელიწადის მესამე თვე – ტრისომიული მოვლენა 03

XX საუკუნის დასაწყისში ჰოლანდიელმა ბოტანიკოსმა და გენეტიკოსმა ჰიუგო დე ფრიზმა მცენარე ენოთერას შესწავლისას შენიშნა ტიპიური ფორმებიდან მკვეთრი გადახრა. ნიშან–თვისების უცაბედ, მკვეთრ ცვლილებას, რომელიც მემკვიდრეობით გადაეცემა ჰიუგო დე ფრიზმა მუტაცია უწოდა. მუტაციური ცვალებადობა დამახასიათებელია ყველა ცოცხალი ორგანიზმისთვის

მუტაციები განუწყვეტლივ წარმოიშობა ბუნებრივ პირობებში, თუმცა მათი წარმოშობის მიზეზი ყოველთვის ცნობილი არ არის, ასეთ მუტაციებს სპონტანური ეწოდება. მუტაციების გამოწვევა ხელოვნურადაც არის შესაძლებელი. აღმოჩენილია უამრავი ფაქტორი, რომელთა ზემოქმედება ორგანიზმზე სხვადასხვა სახის მუტაციებს იწვვს. ასეთ მუტაციებს ინდუცირებული ეწოდება, ხოლო მათ გამომწვევებს კი – მუტაგენები.

მუტაგენები ქიმიური ფიზიკური ბიოლოგიური ზოგიერთი პესტიციდი, ნავთობის გადამუშავების პროდუქტები, ორგანული გამხსნელები და ასე შემდეგ. მაიონიზირებელი და ულტრაიისფერი გამოსხივება, მაღალი ტემპერატურა და სხვა. ზოგიერთი ვირუსი

მუტაცია გულისხმობს არა მარტო ცვლილებას გენში, არამედ ცვლილებას ქრომოსომთა რაოდენობაშიც. ყოველ სახეობას მისთვის დამახასათებელი ქრომოსომათა რიცხვი აქვს. ადამიანის სომატურ უჯრედებში 46 ქრომოსომაა.(2n=46) სასქესო უჯრედებში კი –23 (n=23) მუტაციის შედეგად გენებისა და ცალკეული ქომოსომების მსგავსად გენომიც იცვლება.

ეს ცვლილებები მიტოზის ან მეიოზის მექანიზმის დარღვევის გამო პოლუსებისკენ ქორმოსომთა არათანაბარი გადანაწილებით არის გამოწვეული. P: x G: 46 46 შედეგად მიიღება სომატური უჯრედები ან გამეტები, რომელთაც ნორმალურთან შედარებით მეტი ან ნაკლები ქრომოსომა აქვთ. 22 24 23 23

23 22 45 24 47 თუ ასეთი გამეტა განაყოფიერებაში მონაწილეობს, ზიგოტაში ან მისგან ფორმირებული ორგანიზმის უჯრედებში ქრომოსომთა რიცხვი 46 აღარ იქნება. ცხადია ასეთი ანომალია სხვადასხვა დაავადების ან ლეტალური ეფექტის სახით გამოვლინდება.

გენომური მუტაციების გავრცელებული ფორმაა ანეუპლოიდია გენომური მუტაციების გავრცელებული ფორმაა ანეუპლოიდია ანეუპლოიდია ორგანიზმის ქრომოსომთა რიცხვის ისეთი ცვლილებაა, როდესაც ქრომოსომთა დიპლოიდურ კომპლექტს აკლია ან ზედმეტი აქვს ერთი ან ერთზე მეტი ქრომოსომა. ეს მაშინ ხდება როცა მეიოზის დროს, გამეტების ჩამოყალიბების პროცესში არ ცალკევდება ჰომოლოგიური ქრომოსომები–ამას ქრომოსომების განურიდებლობა ჰქვია და ორივე ერთსა და იმავე პოლუსისაკენ მიემართება.როდესაც ასეთი ანომალიური გამეტები ნორმალურ ჰაპლოიდურ გამეტებს უერთდება, წარმოიქმნება ქრომოსომთა არა ლუწი, არამედ კენტი რაოდენობის მქონე ზიგოტა, რომელშიც რომელიმე ჰომოლოგიური ქრომოსომა ორის ნაცვლად სამი ან მხოლოდ ერთი ქრომოსომით იქნება წარმოდგენილი.

ამის მიხედვით ანეუპლოიდია ორგანიზმში შეიძლება გამოიხატოს: ამის მიხედვით ანეუპლოიდია ორგანიზმში შეიძლება გამოიხატოს: მონოსომიით – ანუ როდესაც ჰომოლოგიურ წყვილს აკლია ერთი ქრომოსომა (2n-1) ნულისომიით – ჰომოლოგიური ქრომოსომებიდან ერთი წყვილი საერთოდ არ არის (2n-2) ტრისომიით– ჰომოლოგიური წყვილი სამი ქრომოსომითა წარმოდგენილი (2n+1) ან პოლისომიით თითქმის ყველა სახის ანეუპლოიდია დაბალი სიცოცხლისუნარიანობით და დაბალი ნაყოფიერებით ვლინდება, განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი დარღვევები ვლინდება ადამიანში.

ქრომოსომათა განურიდებლობით გამოწვეული ანომალიებიდან ყველაზე ხშირია დაუნის სინდრომი, რომლის მიზეზია 21–ე ქრომოსომული წყვილის ტრისომია (2n=47) ტრისომიისა და მონოსომიის წარმოქმნა დედისეული უჯრედი ( 2n) ქრომოსომები ჰომოლოგიური ან ქრომატიდები ქრომოსომების მეიოზში ერთმანეთს წყვილი არ სცილდებიან გამეტები ნორმალური ნორმალური ჰაპლოიდური ჰაპლოიდური გამეტა გამეტა ტრისომია მონოსომია ხანდახან, პირველი მეიოზური გაყოფისას ჰომოლოგიური ქრომოსომების ერთი წყვილი არ დასცილდება ერთამანეთს ან მეორე მეიოზური გაყოფისას არ განერიდება ერთი ქრომოსომის ქრომატიდები. ქრომოსომების განურიდებლობის შემთხვევაში, გამეტების ერთ ნახევარში აღმოჩნდება ერთი ქრომოსომით მეტი, n+1 , მეორე ნახევარში კი ერთით ნაკლები n-1

თუ განაყოფიერების დროს ერთი მშობლის ნორმალური გამეტა მაგალითად, კვერცხუჯრედი შეხვდა მეორე მშობლის სპერმატოზოიდს ზედმეტი ქრომოსომით n+1, ზიგოტაში აღმოჩნდება ერთი ქრომოსომით მეტი 2n+1, ზედმეტი ქრომოსომა გამეტაში ნიშნავს რომ სასქესო უჯრედში იქნება 23 ქრომოსომის ნაცვლად 24 რომოსომა, ხოლო ზიგოტაში 46 ქრომოსომის ნაცვლად 47 ქრომოსომა.

ჯონ ლენგდონ დაუნი ეს დაავადება პირველად აღწერა ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლენგდონ დაუნმა. მან 1866 წელს ინგლისში გამოაქვეყნა ესსე, სადაც აღწერა იმ ბავშვების ჯგუფი, რომლებიც საერთო ნიშნით გამოირჩეოდნენ დანარჩენებისაგან. ამ ტიპს მან ,,მონგოლოიდური ტიპი” უწოდა.

დაავადების მიზეზი დაადგინეს ფრანგმა გენეტიკოსებმა ჟ. ლეჟენმა და რ დაავადების მიზეზი დაადგინეს ფრანგმა გენეტიკოსებმა ჟ. ლეჟენმა და რ. ტიურპინმა 1959 წელს. ეს დაავადება კარგადაა შესწავლილი, ვინაიდან ფართოდაა გავრცელებული. ბავშვები ასეთი სინდრომით საკმაოდ ხშირად იბადებიან. 700 ახალშობილზე ერთი. სინდრომი გოგონებსა და ბიჭებში ერთანირი სიხშირით ვლინდება.

დადგენილია კავშირი დედის ასაკსა და დაუნის სინდრომს შორის დადგენილია კავშირი დედის ასაკსა და დაუნის სინდრომს შორის. რაც უფრო ასაკოვანია დედა, მით უფრო მეტია დაავადებული შვილის ყოლის რისკი. დედის ასაკი სიხშირე 30 წლამდე 1:1000 30–34 წელი 1,6 : 1000 35–39 წელი 4:1000 40–44 წელი 14:1000 45– და მეტი 25:1000

დაუნის სინდრომის ძირითადი სიმპტომებია: დაუნის სინდრომის ძირითადი სიმპტომებია: სახის სპეციფიკური გამომეტყველება სახის ბრტყელი პროფილი

თავის ქალას არასწორი ფორმით–გაბრტყელებული კეფის ძვლით მოკლე კისერი კანის ფენები კისერზე ახალდაბადებულებში

ეპიკანტი–თვალის შიდა კუთხეში კანის პატარა ნაოჭი თვალის დამახასიათებელი არასწორი ირიბი ჭრილი

პატარა კიდურები მოკლე თითები თავისებური ხაზები ხელისგულზე

გაღებული პირი, ზომასთან შედარებით დიდი ენა. კიდურების ტონუსი დაქვეითებულია. ტანისა და კიდურების დისპროპორცია.

დაუნის სინდრომის დროს თანდართულ დაავადებებს მიეკუთვნება: დაუნის სინდრომის დროს თანდართულ დაავადებებს მიეკუთვნება: გულის თანდაყოლილი მანკი ბავშვობის პერიოდის ლეიკემია მხედველობის და სმენის პრობლემები საჭმლის გადამუშავების პრობლემები იმუნიტეტის დაქვეითების გამო ადვილად ემართებათ ინფექციური დაავადებები.

ამჟამად ქრომოსომთა შეცვლილი რაოდენობის ამოცნობა ჩანასახის განვითრების ადრეულ პერიოდშიც არის შესაძლებელი ე.წ. პრენატალური (ანუ დაბადებამდე) დიაგნოსტიკის მეშვეობით. ორსულობის 14–16 კვირის ჩანასახოვანი პარკიდან შპრიცის მეშვეობით იღებენ სანაყოფე სითხეს, რომელიც ცხოველქმედების პროდუქტების გარდა ნაყოფის უჯრეედებსაც შეიცავს. ამ მეთოდს ამნიოცენტეზი ჰქვია. სანაყოფე სითხიდან ცენრტიფუგირების მეთოდით აცალკევებენ უჯრედებს და ამრავლებენ საკვებ არაზე ანუ ახდენენ მათ კულტივირებას. კულტივირებული ემბრიონული უჯრედების ქრომოსომებიდან ქმნიან კარიოტიპს მათში ქრომოსომული და გენომური მუტაციების გამოსავლენად. ეს მეთოდი საშუალებას იძლევა არასასურველი დიაგნოზის დროს მშობლებმა მიიღონ გადაწყვეტილება ორსულობის გაგრძელების ან შეწყვეტის შესახებ.

ამჟამად სათანადო მკურნალობის საშუალებით დაუნის სინდრომის მქონე პირის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა გაზრდილია (55 წლამდე) ცნობილია ისეთი იშვიათი შემთხვევებიც, როცა ისინი ტოვებენ შთამომავლობას.

სინდრომის ძირითადი ნიშანია: გონებრივი ჩამორჩენილობა. ინტელექტის კოეფიციენტი დაბალია (IQ) 30–დან 60–მდე აბსტრაქტული აზროვნება შეზღუდული შენელებულია ფსოქომოტორული განვითარება

თუმცა დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანის გონებრივი შესაძლებლობები გარკვეულწილად შეზღუდულია, მაგრამ ეს არანაირად არ ნიშნავს , რომ ამ ადამიანებს არ შეუძლიათ საზოგადოებაში წარმატების მიღწევა. დაუნის სინდრომიან ადამიანებს შორის არიან ნიჭიერი მსახიობები, მუსიკოსები, მხატვრები, სპორტსმენები.

“Baby-Down” ესპანეთში გამოიგონეს და გაყიდვაში გამოუშვეს არაჩვეულებრივი თოჯინა–ბავშვები, რომელთაც აქვთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დამახასიათებელი ნიშნები და მოყვებათ პატარა ბროშურა, სადაც აღწერილია, თუ რაა დაუნის სინდრომი და რა სჭირდება ამ სინდრომის მქონე ბავშვებს. გაყიდული სათამაშოების შემოსავლის ნაწილი ესპანეთის დაუნის სინდრომის ორგანიზაციას ერიცხება. როგორც კვლევამ აჩვენა,ძალიან დიდი წარმატებით იყიდება ასეთი თოჯინები.

რჩევები მასწავლებლებს! აუხსენით ბავშვებს რა არის დაუნის სინდრომი. როგორ უნდა მოვიქცეთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებთან? იმედია მათთანაც ისე მოიქცევით როგორც ნებისმიერ სხვა ბავშვთან. დაუნის სინდრომი გადამდები არ არის. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი მხიარული და მგრძნობიარეა. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები ძალიან განსხვავდებიან ერთმანეთისგან სწავლის შესაძლებლობებით და ჯანმრთელობის მდგომარეობით. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს თავიანთი სუსტი და ძლიერ მხარეები აქვთ. ხაზი გაუსვით დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის ძლიერ მხარეებს. დაეხმარეთ დანარჩენ ბავშვებს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის პოზიტიური მხარეები დაინახონ. მათაც, როგორც ყველას უნდათ რომ მოსწონდეთ და იღებდნენ ისეთებად, როგორებიც არიან. ადრეული განვითარების პროგრამების, ჰარმონიული ატმოსფეროს, კარგი პედაგოგების, ასევე პოზიტიური მოლოდინების შემთხვევაში დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს ექნებათ შესაძლებლობა თავიანთი პოტენციალი სრულიად გამოავლინონ. დაუნის სინდრომის ყველა ბავშვი უნიკალურია.