Sturge-Weber Syndrome Jens Kr. Guðmundsson

Eitt af þremur alg. Neurocutaneus sx. Neurofibromatosis A.D. Tuberous sclerosis complex A.D. Sturge Weber syndrome Sporadic Sjaldgæft: 1/50.000 í flestum samfélögum. Jöfn kynjadreifing.

Sturge-Weber Syndrome Einkennist af leptomeningeal angioma yfir cerebral cortex í tenslum við ipsilateral valbrá sem nær yfir a.m.k. hluta ennis og augnlok en getur verið mun meira og jafnvel bilateral. Valbráin er ectasia á superficial venulum en ekki hemangioma vegna þess að það er engin endothelial proliferation. Ocular defectar: Gláka (30-50%) Hemangioma í choroid, conjunctiva og episclera. Flog vegna ischemískra skemmda á heila undir meningeal angiomum. Í progressívri ischemíu getur orðið hemiparesis, hemianopia og dementia. Kölkun á cortex með “tramline” útliti eftir 2 ára.

CT skann af sjúklingi með Sturge-Weber syndrome CT skann af sjúklingi með Sturge-Weber syndrome. Hér sést unilateral kölkun og atrophia á heilahveli. Þetta sést í um 60% tilfella.

Fósturfræði Residual embryonal æðar og sekunder áhrif á aðliggjandi heilavef. Æðaplexus myndast kringum cephalic hluta neural tube, undir extoderm sem verður að húð andlits. Ef allt ef eðlilegt myndast þessk æðaplexus á 6. viku fósturþroska og hrörnar um 9. viku. Ef þetta gerist ekki að fullu verður eftir æðavefur sem myndar angiomata í heilahimnum, andliti og ispilateral auga.

Komplikationir Flog (80%) onset undir 1 árs aldri. Mental retardation (60%) Hemiplegia (30%) Neonatal gláka (30%) Gláku og flog er helst hægt að tengja við púrtvínsbletti sem: Ná yfir augnlok Eru bilateralt Unilateralt á svæðum allra greina trigeminus (V1V2V3)

Prógnósa og meðferð Mörg börn með SWS hafa eðlilega greind og flog vel kontroleruð með flogaveikilyfjum Hemispherectomía hefur verið gerð hjá börnum fá flog snemma og illa gengur að kontrolera með lyfjum. Laser meðferð á nevus flammeus í andliti ætti að hefja sem fyrst til að minnka lýtið. Eftirlit hjá augnlækni vegna gláku og choroidal hemangioma.

Atlas of Pediatric Clinical Diagnosis, 1st ed. , Copyright © 2000 W. B Atlas of Pediatric Clinical Diagnosis, 1st ed., Copyright © 2000 W. B. Saunders Company Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed., Copyright © 2004 Elsevier Pediatric Secrets, 3rd ed. Copyright © 2001 Hanley & Belfus Inc.