Alteraciones cromosómicas estructurales: Deleción, duplicación, inversión. Descripción Mecanismos de producción Nomenclatura Significado genómico

Alteraciones cromosómicas Rotura cromosómica Reparación 90 % Correcta 10 % Incorrecta Alteraciones cromosómicas Estables (6 tipos) Inestables (se pierden)

Alteraciones cromosómicas estables Deleción (del) Anillo (r) Inversión (inv) Translocación (t) Duplicación (dup) Isocromosoma (i)

Nomenclatura: símbolos usados en la descripción de un cariotipo

DELECIÓN intercalar terminal

DELECIÓN 46,XX, del(16)(q22qter)

DELECIÓN Significado geonómico: Monosomía parcial de la región delecionada Formula cromosómica: 46,XX, del(16)(q22qter)

DUPLICACIÓN

DUPLICACIÓN 46,XY, inv dup del (8)(qter-p23.1::p23.1-p11.2).ish

DUPLICACIÓN Significado genómico: Trisomía parcial del segmento implicado Formula cromosómica: 46,XX, dup(7)(q21q22)

INVERSIÓN Paracéntrica

INVERSIÓN Pericéntrica

Paracéntrica Pericéntrica

Paracéntrica Pericéntrica

Significado genómico de las inversiones En teoría se producen sin que haya pérdida de material genético Su significado genómico se relaciona con la descendencia, ya que corren el riesgo de producir gametos desequilibrados con duplicación o deleción de segmentos cromosómicos

INVERSIÓN 46,XY, inv(9)