امراض الدم الوراثية احمد السكري

كريات الدم الحمراء الوظيفة الاساسية نقل الاوكسجين يغطي الهموجلوبين الكريات الحمراء و يعطيها لونها الاحمر الهموجلوبين : هيم Heme + الحديد 4 قطع من البروتين 2 الفا + 2 بيتا

الهيموجلوبين يصنع الجسم جميع مكونات الهيموجلوبين عدا الحديد. يتم تصنيع الهيموجلوبين في داخل نخاع العظام. تتكون قطع البروتين ( الفا 141, بيتا 146 ) من مجموعة من الاحماض الأمينية. يوفر الهيموجلوبين الطبيعي الكثير من المرونة للكريات يحدث الاختلال في الهيموجلوبين عندما يطرأ أي تغيير بسيط في تركيبة البروتين. غالباً بتغير احد هذه الاحماض الامينية (الطفرة).

فقر الدم فقر الدم ( الأنيميا ): يعرف على انه انخفاض الهيموجلوبين بنسبة تزيد عن 10% من المعدلات الطبيعية. المعدلات الطبيعية: الوليد (اقل من اسبوع) 14 – 22 ج % من اسبوع إلى 15 سنه 11 – 15 ج % الرجل 14 – 18 ج % المرأة 12 – 16 ج %

اعراض فقر الدم شحوب اللون و اصفرار البشرة فقدان الشهية و القئ الشعور بالدوار الاحساس بالإجهاد والتعب الشديد بعد اقل مجهود قد يصبح لون البول احمر و له رائحة مميزة قد يصاحبه اضطراب في التنفس الاسهال

امراض الهيموجلوبين أنيميا الخلايا المنجليه Sickle Cell Disease أنيميا حوض البحر الابيض المتوسط Thalassemia أنيميا نقص الخميرة G6PD تتركز هذه الامراض بشكل خاص في مناطق محددة من العالم وذلك بسبب قابيلة المصابين و في بعض الاحيان الحاملين لأحد هذة الامراض لمرض الملاريا

أنيميا الخلايا المنجليه يحدث الخلل في تركيب البيتا جلوبين وذلك بتغير حمض اميني واحد. اذا كان التغير موجود على نسخة واحدة من البيتا فان الشخص يكون حامل للمرض. في حال وراثة نسختين متغيرتين يكون الفرد مصاب. عند الاصابة تتخذ الكريات الحمراء الشكل المنجلي. نسبة حاملين المرض 11- 18 %. نسبة المصابين بالمرض 2.1 %.

                                                      

كيف تحدث النوبة الخلايا المنجلية موجودة باستمرار في دم المريض. بسبب تركيبتها فهي عرضة اكثر للتكسر. يزداد معدل التكسر و التحلل عندما تزداد الحاجة للاوكسجين, او تنقص كمية السوائل. يؤدي هذا الازدياد الى زيادة حالة التمنجل. تؤدي هذه الزيادة الى بطئ حركة الخلايا وبالتالي نقص كمية الاوكسجين الموزعة.

قد تسد هذه الخلايا المنجلية العرق و تؤدي إلى توقف وصول الدم الى الخلايا مما يسبب موت الخلايا و ضمورها.

للتقليل من حدوث النوبة لا تدخن ممارسة الرياضة ( طبعاً ليس بشكل مجهد ) اشرب الكثير من الماء ( 8 كأسات يوميا ) تجنب الضغط النفسي عالج أي التهاب في بدايته تجنب البرد القارس او الحر الشديد عندما تواجه صعوبة في النوم, اذهب للطبيب النساء: يجب اخذ مشروع الحمل بجدية

الثلاسيميا كلمة يونانية تعني فقر دم منطقة البحر الابيض المتوسط

انواع الثلاسيميا الالفا ثلاسيميا: يكون الخلل في الموروث (الجين) المنتج لمادة الفا جلوبين. الالفا ثلاسيميا الساكتة: الطفرة في موروث واحد فقط. الحامل للالفا الثلاسيميا: الطفرة في موروثي الالفا جلوبين. البيتا ثلاسيميا: عندما يكون الخلل في الموروث المنتج لمادة البيتا جلوبين. الحامل للمرض (البيتا ثلاسيميا الصغرى). المصاب بالمرض (البيتا ثلاسيميا الكبرى).

مريض البيتا ثلاسيميا ينتج عن وجود طفرة (خلل) في كلا موروثي البيتا جلوبين. تؤدي إلى: نقص شديد في نسبة البيتا جلوبين نقص عمر كريات الدم الحمراء المصابة عن المعدل الطبيعي

مضاعفات الثلاسيميا تضخم نخاع العظم هشاشة العظام تضخم الطحال زيادة الحديد في الجسم, و ترسبه على الانسجة هبوط في عمل الغدة الدرقية و الجار درقية تأثر البنكرياس و الكبد مما قد يؤدي الى فشلهما عن العمل هبوط في عمل القلب, السكتة القلبية الامراض التي تنتقل نتيجة نقل الدم

العلاج نقل الدم بشكل دوري ( كل 3-4 اسابيع ). التخلص من الحديد الزائد. اخد اقراص الفوليت. زراعة نخاع العظام. العلاج بالجينات , تعديل التركيبة الجينية.

نقص الخميرة هو نقص نوع معين من الانزيمات (الخمائر) الضرورية لعملية التمثيل داخل كريات الدم الحمراء. نقص هذا الانزيم يجعل جدار كريات الدم الحمراء اكثر عرضة للتحلل. تحلل الكريات يؤدي الى الاصابة بفقر الدم فقط عند تناول انواع معينة من البقول, الفول و انواع محددة من الادوية.

الاحتياطيات على الأشخاص المصابين بنقص أنزيمات الدم " G6PD " الإمنتاع من تناول (الفول). يجب على الأمهات عدم تناول هذه الإطعمة عند إرضاع الأطفال المصابين. يجس معالجة الالتهابات بسرعة و عدم التواني في الذهاب للمركز يجب التأكيد على الطبيب ان المريض مصاب بنقص الخميرة. لا تعطي الطفل أي نوع من الأدوية إلا إذا أمر الطبيب بذلك. يجب عدم تناول فيتامين C بجرعات كبيرة . تذكر دائماً أنه يجب أخد الأدوية حسب إرشادات الطبيب فقط .

يجب دائماً إحضار الطفل المصاب بنقص أنزيمات الدم " G6PD " إلى العيادة إذا أصفر لون جلده أو شحب إذا كان لون البول لديه داكناً إذا أحس بالدوخة أو الغثيان أو الأثنان معاً

حياة الاستنزاف يعيش المصاب بأحد امراض الدم الوراثية ( المنجلي, الثلاسيميا) حياة صعبة و في معظم الاحيان مريرة على جميع الاصعدة: الصحية الاجتماعية الاقتصادية النفسية

درهم وقاية فحص ما قبل الزواج امراض الدم الوراثية الامراض التي تنتقل عن طريق الجنس