第三节 群体遗传学基础

第一节 基因频率与基因型频率  一、群体 (population)  概念：是指一个种、一个亚种、一个变 种、一个品种或一个其他同类生物类群 的所有成员的总和。  群体中的每一个成员称为个体。不同类 群生物个体的总和不能叫群体。

Another Animal Population- 动物界 - 脊索动物门 - 哺乳纲 - 灵长目 - 人科 - 人亚科 - 人 属 -Homo sapiens 智人 -Homo sapiens sapiens 人

二、孟德尔群体 (Mendelian population)  孟德尔群体：是指具有共同的基因库， 并由有性交配个体所组成的繁殖群体。  这里所说的基因库，是指一个群体中全 部个体所共有的全部基因。

三、基因频率与基因型频率  可以表示群体的遗传组成，不同基因组 合体系反映了各群体性状的表现特点。

1 、基因型频率 (genotype frequency)  基因型频率：群体中某一基因型个体数 占群体总数的比率。 例 1 ：某牛群 ( 总数 N) 的有角和无角是由一对等 位基因 P 和 p 控制，它们组成 3 种基因型： PP( 个 体数 n 1, 基因型频率 D) ， Pp ( 个体数 n 2, 基因型频 率 H) 和 pp ( 个体数 n 3, 基因型频率 R) 。

2 、基因频率 (gene frequency)  基因频率：群体中某一基因占其同一位点全部 基因的比率。  不同群体间的差异是由基因频率不同所引起的， 品种间的差异实际就是基因频率的差异。

3 、基因型频率与基因频率的性质  ⑴同一位点的各基因频率之和等于 1 ，即： p+q=1  ⑵群体中同一性状的各种基因型频率之 和等于 1 ，即： D ＋ H ＋ R ＝ 1  ⑶基因频率的范围为 0≤p （ q ） ≤1  ⑷基因型频率的范围为 0≤D （ H ， R ） ≤1

4 、基因频率与基因型频率的关系  ⑴位于常染色体上的基因

 ①对性染色体同型群体 (XX ， ZZ)  与常染色体上基因频率和基因型频率的关系相同，即：  ⑵位于性染色体上的基因  ②对性染色体异型群体 (XY ， ZW)  因为基因的数量和基因型的数量相等，所以基因频率 等于基因型频率，即： p=D q=R

第二节 遗传平衡定律  英国数学家哈代 (Hardy) 和德国医生温伯 格 (Weinberg) ，于 1908 年发现了有关基 因频率和基因型频率的重要规律，称为 哈代－温伯格定律，或叫基因平衡定律。

1 、哈代－温伯格定律的要点  ⑴在随机交配的大群体中，若没有其他 因素的影响，基因频率世代不变。  ⑵任何一个大群体，无论基因频率如何， 只要经过一代随机交配，一对常染色体 基因的基因型频率就达到平衡状态。  ⑶在平衡群体中，基因频率和基因型频 率的关系为：

2 、定律适用的前提条件  ⑴必须是大群体  ⑵随机交配  ⑶无迁移、突变和选择现象 一个有性繁殖的生物群体中， 每个雌雄个体间具有同样的交 配概率。

3 、哈代－温伯格定律的证明  ⑴数学证明 ①基因型频率的恒定性 ②基因频率的恒定性  ⑵生物学证明 人的 MN 血型

（ 1 ）数学证明  假设  0 世代的 A 基因、 a 基因的基因频率为： p 0 和 q 0 ，基因型频率为 D 0 ， H 0 和 R 0 ；  一世代的基因频率为： p 1 和 q 1 ，基因型 频率为 D 1 ， H 1 和 R 1 ；  二世代的基因频率为： p 2 和 q 2 ，基因型 频率为 D 2 ， H 2 和 R 2 ；

数学证明  0 世代的个体所产生的配子带有 A 基因或 a 基因的概率各为多少呢？  在任何一个大群体中，任何一个配子带 有某一基因的概率等于该基因在这个群 体中的频率。即：

一世代个体的各基因型频率 配子精 子 卵 子 卵 子 基因 Aa A 频率 p0p0 q0q0 p0p0 AA Aa a q0q0 aa

①基因频率的恒定性  由上表可知：  ∴一世代的基因频率为：  ∴同样可证明： …

一世代雌雄配子随机结合结果 ♂ ♀ Ap1Ap1 a q 1 A p 1 a q 1 AA Aa aa 由上表可知： 同理可得：

②基因型频率的恒定性  由上面的证明可以看出：  基因型频率虽然 D1≠D0 ， H1≠H0 ， R1≠R0 ，但经地一代随机交配，基因型 频率就达到平衡，基因频率也始终保持 不变。

（ 2 ）生物学证明  人的 MN 血型  这个性状的基因型与表型一致，易于分辨基 因型（从而便于计算基因频率）。  这个性状在婚配时是不加选择的，且与适应 性无关，也就不受自然选择的影响。就此性 状来说，一般都是随机交配的。  人的群体很大，有可能在相当大的群体中进 行调查。

香港一千多个中国人的 MN 血型 血型 MMNN 总计 基因型 LMLMLMLM LMLNLMLN LNLNLNLN 观察数 频率  p= =  q= =

平衡状态检验  就此性状来说，基本上是随机交配的而且群体 较大，应处于平衡状态。 ∴ D ＝ p 2 H=2pq R=q 2 计算出的血型理论分布 为： 血型 MMNN 总计 平衡时的 理论频率 p 2 = pq=0.4887q 2 = 平衡时的 理论个数

统计分析  理论值与观察数比较：  χ 2 ＝ ， p=0.85 由此可见： 实际值与理论值是一致的（没有显著差 异）， MN 血型在人群中处于平衡状态。

第三节 基因频率的计算  1 、无显性或显性不完全时 例：短角牛有白色、红色和沙色三种， 而沙色是红、白牛的杂交后代。在牛群 中白、沙、红 3 种色分别占 35% 、 50% 和 15% ，计算基因频率

第三节 基因频率的计算  2 、完全显性时 例：一个随机交配的牛群中，黑色对红 色为显性，黑牛 (BB 、 Bb) 占 96% ，红牛 (bb) 占 4% ，求基因频率

第三节 基因频率的计算  3 、伴性基因 男人中色盲者所占的比率就是色盲 基因在整个群体（男人）中所占的频率。 女性群体中的色盲基因计算：

第三节 基因频率的计算  4 、复等位基因 例：人的 ABO 血型

人 ABO 血型随机交配下一代的基因型 及其频率 ♂ ♀ pq irir p q i r

人 ABO 血型随机交配下一代的 表现型与基因型频率 表现型基因型基因型频率表现型频率 A 型A 型 B 型B 型 AB 型 O 型O 型

复等位基因的计算方法 首先从隐性个体频率计算 I 基因的频率：

实例  Fan C. S 年在昆明调查了 6000 个中 国人的 ABO 血型，其中 O 型 1846 人， A 型 1920 人， B 型 1672 人， AB 型 607 人，求各 基因的基因频率

习题 1  安达鲁西鸡有三种毛色：黑色、蓝色和 白花。  它们是由一对基因控制的，黑色的基因 型为 BB ，蓝色的基因型为 Bb ，白花的 基因型为 bb 。  大群调查结果：黑色鸡占 49% ，蓝色鸡 占 42% ，白花鸡占 9% 。  求各 B 、 b 基因的基因频率

习题 2  能够品尝某一特殊化学药物的能力归因 于某一特定显性基因的存在。在一个 l 000 人的群体中，有 16 人是不能品尝者。  试估算隐性基因之频率。

习题 3  某一特定常染色体隐性基因决定某遗传 疾病。发现这种疾病以万分之一的频率 出现。  在这个群体中预期该基因的携带者的频 率是多少？

习题 4  对于等位基因 A 和 a ，下列群体哪一个处 于哈代一温伯格平衡 ?  A ． 50AA ， 2Aa ， 48aa  B ． 49AA ， 42Aa ， 9aa  C ． 100AA ， 10aa  D ． 50AA ． 50aa  E ． 75AA ， 1Aa ， 30aa

习题 5 有人在 人中进行 ABO 血型分析， 发现 O 型有 人， A 型有 人。 计算 i A 基因频率 p ， i B 基因频率 q 和 i 基因 频率 r 。