TEMA 17 MUTACIONES

GÉNICAS (Afectan a la secuencia de nucleótidos del ADN) SUSTITUCIÓN de un nucleótido por otro distinto DELECIÓN, pérdida de uno o varios nucleótidos ADICIÓN de uno o varios nucleótidos CROMOSÓMICAS (Se altera la estructura de los cromosomas) DELECIÓN, pérdida de un fragmento de cromosoma INVERSIÓN, un fragmento se rompe, gira y queda invertido DUPLICACIÓN de un segmento de un cromosoma TRANSLOCACIÓN, dos cromosomas no homólogos intercambian un fragmento GENÓMICAS (Cambia el número de cromosomas) EUPLOIDIA (Afectan a la serie completa de cromosomas) Triploidía Tetraploidía Poliploidía ANEUPLOIDIA (Afectan a un cromosoma) Cromosoma autosómico. Ej. Síndrome de Down Cromosoma sexual. Ej. Síndrome de Turner MUTACIONES

MUTACIONES GÉNICAS

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

DELECIÓN

INVERSIÓN

DUPLICACIÓN

DELECION EN CROMOSOMA 16DELECIÓN EN CROMOSOMA 7

EnfermedadFrecuencia Anomalía cromosómica Características ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS Síndrome de Down 1/700 Trisomía del cromosoma 21 Retraso mental, talla baja, cara aplanada, ojos pequeños y oblicuos, cardiopatías congénitas. Síndrome de Edwards 1/ Trisomía del cromosoma 18 Retraso mental, graves malformaciones congénitas y mortalidad del 80-90% antes de los dos años de edad. Síndrome de Patau 1/ Trisomía del cromosoma 13 Paladar dividido, labio superior partido, polidactilia y retraso mental grave ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES Síndrome de Klinefelter 1/1.000XXY + 44 autosomas Varones con retraso mental, testículos subdesarrollados y características femeninas: voz aguda, ausencia de barba, etc. Síndrome de Turner 1/10.000X + 44 autosomas Mujeres con mandíbulas anormales y órganos sexuales inmaduros. Síndrome Triple X 1/1.000XXX + 44 autosomas Mujeres casi normales; a veces estériles, con mamas poco desarrolladas y genitales algo infantiles. Síndrome Duplo Y 1/1.000XYY + 44 autosomas Varones con cierto retraso mental, altos y posiblemente violentos.

SÍNDROME DE TURNER

47 XXX

GÉNICAS (Afectan a la secuencia de nucleótidos del ADN) SUSTITUCIÓN de una base por otra distinta DELECIÓN, pérdida de una o varias bases ADICIÓN de bases CROMOSÓMICAS (Se altera la estructura de los cromosomas) DELECIÓN, pérdida de un fragmento de cromosoma INVERSIÓN, un fragmento se rompe, gira y queda invertido DUPLICACIÓN de un segmento de un cromosoma TRANSLOCACIÓN, dos cromosomas no homólogos intercambian un fragmento GENÓMICAS (Cambia el número de cromosomas) EUPLOIDIA (Afectan a la serie completa de cromosomas) Triploidía Tetraploidía Poliploidía ANEUPLOIDIA (Afectan a un cromosoma) Cromosoma autosómico. Ej. Síndrome de Down Cromosoma sexual. Ej. Síndrome de Turner MUTACIONES