מבחן בילדים - חזרה יסמין א.פ

מועד יוני 2011

ילד נולד במשקל תקין לאחר הריון ולידה תקינים ילד נולד במשקל תקין לאחר הריון ולידה תקינים. בגיל 15 הילד מגיע למרפאה בליווי אמו, שמתלוננת על כך שהוא לא גבה בשנה האחרונה. גובהו באחוזון 25 ומשקלו מעל אחוזון 95. בבדיקה הפיזיקלית: גניטליה כמו של ילד קטן. מה סביר שיש לו? “The main clinical manifestations of fragile X syndrome in affected males are mental retardation, autistic behavior, macro-orchidism, and characteristic facial features (Table 76-17).” (Chap. 76, p. 411) Fragile X syndrome לילד בעיה אנדוקרינית כמו Cushing Prader Willi Syndrome השמנה סביבתית Celiac “[Cushing] In older children, in addition to obesity, short stature is a common presenting feature. […] Pubertal development may be delayed, or amenorrhea may occur in girls past menarche. ” (Chap. 571, p. 1940) “Prader Willi – Neonatal hypotonia, slow infant growth, small hands and feet, mental retardation, hypogonadism, hyperphagia leading to severe obesity, paradoxically elevated ghrelin.” (Chap. 44, p. 182) “Because children who consume excessive amounts of calories tend to experience accelerated linear growth, short stature warrants further evaluation.” (Chap. 44, p. 185)

בן שנתיים, לא מחוסן מסיבות אידיאולוגיות בן שנתיים, לא מחוסן מסיבות אידיאולוגיות. אמו מביאה אותו למרפאה כשהוא יושב בעגלתו ומספרת שכבר 4 שעות יש לו חום 40. פיו פתוח והוא מריר. מה יש לו? “This dramatic, potentially lethal condition is characterized by an acute rapidly progressive and potentially fulminating course of high fever, sore throat, dyspnea, and rapidly progressing respiratory obstruction. […] Drooling is usually present and the neck is hyperextended in an attempt to maintain the airway. The child may assume the tripod position, sitting upright and leaning forward with the chin up and mouth open while bracing on the arms.” (Chap. 377, p. 1446) Epiglottitis Diphtheric Croup Laryngitis דלקת ריאות גוף זר “In the past, Haemophilus influenzae type b was the most commonly identified etiology of acute epiglottitis. Since the widespread use of the HiB vaccine, invasive disease due to H. influenzae type b in pediatric patients has been reduced by 80-90%.” (Chap. 377, p. 1445)

מה נכון לגבי HSP? יותר שכיח בבנות יותר שכיח בקיץ “The incidence of HSP is estimated at 14-20/100,000 children per year and affects males more than females, with a 1.2-1.8 : 1 male: female ratio.” (Chap. 161, p. 868) “HSP is more common in the fall, winter, or spring and is unusual in summer months.” (Chap. 161, p. 868) מה נכון לגבי HSP? “Controversy continues concerning the appropriate use of glucocorticoids in the management of HSP, but steroids are most often used to treat significant gastrointestinal involvement or other life-threatening manifestations. Empiric use of prednisone (1 mg/kg/day for 1 to 2 wk, followed by taper) reduces abdominal and joint pain but does not alter overall prognosis nor prevent renal disease.” (Chap. 161, p. 870) יותר שכיח בבנות יותר שכיח בקיץ סטרואידים עוזרים לכאבי בטן מעורבות כלייתית שכיחה מעורבות מערכת העיכול מרמזת על קביעת הפרוגנוזה “Renal involvement occurs in up to 50% of children with HSP, manifesting as hematuria, proteinuria, hypertension, frank nephritis, nephrotic syndrome, and acute or chronic renal failure.” (Chap. 161, pp. 869-870) “Overall, the prognosis for childhood HSP is excellent, and most children experience an acute, self-limited course. About 30% of children with HSP experience one or more recurrences, typically within 4-6 mo of diagnosis. With each relapse, symptoms are usually milder than at presentation. Children with a more severe initial course are at higher risk for relapse. Chronic renal disease develops in 1-2% of children with HSP, and approximately 8% of those with HSP nephritis go on to have end-stage renal disease.” (Chap. 161, pp. 870-871)

ילד עם שלשול מזה 4 ימים. לחץ דם גבוה, בבדיקה נראה חיוור וחולה ילד עם שלשול מזה 4 ימים. לחץ דם גבוה, בבדיקה נראה חיוור וחולה. כעבור מספר ימים הופיעה פורפורה. יש לו גם אנמיה וטרומבוציטופניה. מה סביר שיש לו? HUS HSP ITP PSGN

באילו מהמצבים/מחלות הבאים יש סטייה של קנה הנשימה לכיוון ההפוך מהריאה הפגועה? אסטמה. דלקת ריאה ויראלית. מחלת ריאות אינטרסטיציאלית. Pleural Effusion. אטלקטזיס. “Physical findings depend on the amount of effusion. Dullness to flatness may be found on percussion. Breath sounds are decreased or absent, and there are a diminution in tactile fremitus, a shift of the mediastinum away from the affected side, and, occasionally, fullness of the intercostal spaces.” (Chap. 404, p. 1506)

מהו האתר הנפוץ ביותר לאוסטאומייליטיס בילדים? גפיים תחתונות. חוליות עמוד השדרה. עצמות הפנים. סטרנום. אין הבדל בין האתרים השונים בשכיחות המחלה.

“[Roseola] The fever usually resolves acutely after 72 hr (“crisis”) but may gradually fade over a day (“lysis”) coincident with the appearance of a faint pink or rose-colored, nonpruritic, 2- to 3-mm morbilliform rash on the trunk (Fig. 248-1). The rash usually lasts 1-3 days but is often described as evanescent and may be visible only for hours, spreading from the trunk to the face and extremities.” (Chap. 248, p. 1118) בן 6 חודשים, בריא בדרך כלל. מזה 4 ימים חום 40 מעלות. היום נמדד 37.7 והופיעה פריחה מקולופפולרית על הגב, שנעלמת בלחיצה. מצב כללי טוב, חיוני וערני. מה יש לילד? “[Measles] Symptoms increase in intensity for 2-4 days until the 1st day of the rash. The rash begins on the forehead (around the hairline), behind the ears, and on the upper neck as a red maculopapular eruption. It then spreads downward to the torso and extremities, reaching the palms and soles in up to 50% of cases. The exanthem frequently becomes confluent on the face and upper trunk.” (Chap. 238, p. 1070) “[Scarlet fever] The rash appears within 24-48 hours after onset of symptoms, although it may appear with the first signs of illness (Fig. 176-1A). It often begins around the neck and spreads over the trunk and extremities. It is a diffuse, finely papular, erythematous eruption producing a bright red discoloration of the skin, which blanches on pressure. It is often more intense along the creases of the elbows, axillae, and groin. The skin has a goose-pimple appearance and feels rough.” (Chap. 176, p. 916) Roseola. Measles. Scarlet Fever. Varicella. CMV. “Varicella lesions often appear first on the scalp, face, or trunk. The initial exanthem consists of intensely pruritic erythematous macules that evolve through the papular stage to form clear, fluid-filled vesicles.” (Chap. 245, p. 1105) “Purple papulonodular lesions are referred to as “blueberry muffin” rash and represent dermal erythropoiesis. Causes include congenital viral infections (CMV, rubella, and parvovirus), congenital neoplastic disease, and Rh hemolytic disease.” (Chap. 103, p. 639)

בן 4 שעות, הריון ולידה תקינים, עתה סובל מקוצר נשימה ונשימה רעשנית בן 4 שעות, הריון ולידה תקינים, עתה סובל מקוצר נשימה ונשימה רעשנית. ניסיון להכנסת זונדה דרך האף נתקל בקשיים. מה יש לילד? “Infants with bilateral choanal atresia who have difficulty with mouth breathing make vigorous attempts to inspire, often suck in their lips, and develop cyanosis.” (Chap. 368, p. 1430) “Diagnosis is established by the inability to pass a firm catheter through each nostril 3-4 cm into the nasopharynx. The atretic plate may be seen directly with fiberoptic rhinoscopy. The anatomy is best evaluated by using high-resolution CT.” (Chap. 368, p. 1430) Choanal Stenosis. אסטמה. CF. לרינגומלציה. GERD.

ילדה בת 3 שנים. מזה שבועיים פגיעה ב- CN VII, סטייה של שתי העיניים לצד ימין ועוד סימפטומים נוירולוגיים. איך תתקדם באבחנה? “A principal cause of vertical gaze palsy and associated mesencephalic signs in children is tumor of the pineal gland or 3rd ventricle. Differential diagnosis includes trauma and demyelinating disease. In children with hydrocephalus, impairment of vertical gaze and pathologic lid retraction are referred to as the setting-sun sign. A transient supranuclear disorder of gaze is sometimes seen in healthy neonates.” (Chap. 615, p. 2161) CBC. ESR. MRI/CT ראש. סריקת עצמות. CPK.

ילדה בת 6. פריחה כחלחלה מתחת לעיניים, מתקשה לעלות במדרגות, חולשת שרירים פרוקסימלית. מה יעזור באבחנה? “The characteristic heliotrope rash (Fig. 153-1) is a blue-violet discoloration of the eyelids that may be associated with periorbital edema.” (Chap. 153, p. 846) CPK. ANA. ESR. EMG. Rheumatic Factor. “Weakness associated with JDM is often insidious and difficult to differentiate from fatigue at onset. It is typically symmetric, affecting proximal muscles such as the neck flexors, shoulder girdle, and hip flexors. Parents may report difficulty climbing stairs, combing hair, and getting out of bed.” (Chap. 153, p. 847)

ילדה בת 15 שמגדלת 3 חתלתולים קטנים וחמודים בבית, הגיעה עם חום ולימפאדנופתיה. מה הגורם? “B. henselae can be cultured from the blood of healthy cats.” (Chap. 201, p. 983) ריקציה. Bartonella Henselae. Francisella tularensis. Helicobacter Pylori. Yersinia Pestis. “Lymphadenopathy is generally evident within a period of 1-4 wk (Fig. 201-3). Chronic regional lymphadenitis is the hallmark, affecting the 1st or 2nd set of nodes draining the entry site.” (Chap. 201, p. 984)

מה מבין ה-tracheoesophageal fistula הכי שכיח בנוכחות מה מבין ה-tracheoesophageal fistula הכי שכיח בנוכחות ?esophageal atresia אטרזיה וושטית עם TE fistula דיסטלית. אטרזיה וושטית ללא TE fistula. TE fistula מסוג H-type. אטרזיה וושטית עם TE fistula פרוקסימלית. אטרזיה וושטית עם TE fistula פרוקסימלית ודיסטלית.

תינוק בן 3 שבועות הגיע למיון בגלל הקאות חוזרות תינוק בן 3 שבועות הגיע למיון בגלל הקאות חוזרות. האמא מתארת הקאות קשתיות לא מרתיות לסירוגין בשבוע האחרון, ביממה האחרונה הקיא לאחר כל ארוחה. בדיקה פיזיקלית תקינה. איזו בדיקה תקדם את האבחנה? “Nonbilious vomiting is the initial symptom of pyloric stenosis. The vomiting may or may not be projectile initially but is usually progressive, occurring immediately after a feeding. Emesis might follow each feeding, or it may be intermittent.” (Chap. 321, p. 1274) US בטן. אלקטרוליטים בדם. צילום בטן ריק. רמת pH בשתן. נסיון החלפת פורמולה לנוטרמיגן. “Two imaging studies are commonly used to establish the diagnosis. Ultrasound examination confirms the diagnosis in the majority of cases.” (Chap. 321, p. 1274)

למי יש לבצע תבחין זיעה? Rectal Prolapse. דלקות חוזרות באוזניים. Nephrotic Syndrome. בילירובין בלתי ישיר גבוה בגיל 3 שבועות. היפרנתרמיה עקשנית.

מה מאפיין VSD קטן? אוושה מיד-דיאסטולית. אוושה פאן-סיסטולית. “Characteristically, a loud, harsh, or blowing holosystolic murmur is present and heard best over the lower left sternal border, and it is frequently accompanied by a thrill.” (Chap. 420, pp. 1556-1557) אוושה מיד-דיאסטולית. אוושה פאן-סיסטולית. אי ספיקת לב. כחלון מרכזי. פיצול קבוע של קול שני.

ילד בן 3 שנים, בריא בד"כ. הגיע בשל נפיחות סביב העיניים מזה 3 שבועות ילד בן 3 שנים, בריא בד"כ. הגיע בשל נפיחות סביב העיניים מזה 3 שבועות. בבדיקה הגופנית: בצקות פרה-טיביאליות דו"צ. ל"ד 80/42, שאר הבדיקה תקינה. בסטיק שתן: חלבון +4, שיירי RBC, ללא גלילים במיקרוסקופ. בבדיקות דם: 14,600 WBC, במבדלת 50% גרנולוציטים, 250000 טסיות, Hg תקין, Urea=5 (תקינה בין 3.3-6.5), אלבומין=23 (נמוך), חלבון=50 גרם/ליטר (נמוך), טריגליצרידים=200 (גבוה), כולסטרול=550 מג"/ד"ל (גבוה). מה יש לילד המסכן? Interstitial Nephritis, Drug Induced. RPGN. PSGN. MCD. Lupus Nephritis. “Glomerular lesions associated with idiopathic nephrotic syndrome include minimal change disease (the most common), focal segmental glomerulosclerosis, membranoproliferative glomerulonephritis, membranous nephropathy and diffuse mesangial proliferation.” (Chap. 521, p. 1802)

לאיזה גיל אופיינית מחלת קוואסקי? עד גיל חצי שנה. מגיל 5 עד הבגרות. לכל הגילאים באופן שווה. מגיל חצי שנה עד 5. מגיל 4 עד גיל 9. “KD is an illness of early childhood, as the median age of illness is 2-3 yr and 80% of children are <5 yr old. KD may occur in adolescents.” (Chap. 160, p. 863)

בן 4 שנים הופנה בשל תפיחות של הבטן בן 4 שנים הופנה בשל תפיחות של הבטן. באולטראסאונד של הבטן נמצא גוש היוצא מהאדרנל. מהי האבחנה הסבירה ביותר? Wilms tumor. Clear cell tumor. נוירובלסטומה. Burrkit’s lymphoma. אדנוקרצינומה. “Approximately half of neuroblastoma tumors arise in the adrenal glands, and most of the remainder originate in the paraspinal sympathetic ganglia.” (Chap. 492, p. 1754)

“[RMSF] Rash occurs more reliably in children than in adults “[RMSF] Rash occurs more reliably in children than in adults. Initially, discrete, pale, rose-red blanching macules or maculopapules appear, characteristically on the extremities, including the ankles, wrists, or lower legs (Fig. 220-2). The rash then spreads rapidly to involve the entire body, including the soles and palms. After several days, the rash becomes more petechial or hemorrhagic, sometimes with palpable purpura.” (Chap. 220, p. 1042) ילד מופיע עם חום מזה 5 ימים, פריחה מקולופפולרית הכוללת כפות ידיים ורגליים. עולה מן האנמנזה שיש לו כלב בבית. כיצד תטפל? “Ticks harboring rickettsiae are substantially less fecund than uninfected ticks; thus, horizontal transmission (acquisition of rickettsiae by taking a blood meal from transiently rickettsemic animal hosts such as small mammals or dogs) significantly contributes to maintenance of rickettsial infections in ticks.” (Chap. 220, p. 1041) דוקסילין. מדובר במחלה ויראלית ולכן אין צורך בטיפול. נמתין לתוצאות אקו לב ואז נחליט. להתחיל טיפול מיידי במוקסיפן. “The treatment of choice for suspected RMSF in patients of all ages, including for young children, is doxycycline (4 mg/kg/day divided every 12 hr PO or IV, maximum 200 mg/day).” (Chap. 220, p. 1043)

תינוק נולד 3500 גרם. העביר צואה כעבור שלושה ימים, יונק בלבד תינוק נולד 3500 גרם. העביר צואה כעבור שלושה ימים, יונק בלבד. כיום בן 4 חודשים, עולה יפה במשקל אך סובל מעצירות כרונית. בבדיקתו חייכני ורגוע ללא ממצאים חריגים למעט תפיחות של הבטן ללא רגישות. מהו הדבר הראשון שתעשה: “Hirschsprung disease is usually diagnosed in the neonatal period secondary to a distended abdomen, failure to pass meconium, and/or bilious emesis or aspirates with feeding intolerance.” (Chap. 324, p. 1285) נר גליצרין. ביופסיית רקטום. שילוב פירות וירקות בתזונה. לעבור לתמיסה מפורקת. תרופה לריכוך היציאות. “Rectal suction biopsy is the gold standard for diagnosing Hirschsprung disease.” (Chap. 324, p. 1286)

מה נכון לגבי סוכרת סוג 1? השכיחות גבוהה יותר בבנות. “Girls and boys are almost equally affected but there is a modest female preponderance in some low-risk populations (e.g., the Japanese).” (Chap. 583, p. 1969) מה נכון לגבי סוכרת סוג 1? “The incidence of T1DM is increasing in most (but not all) populations and this increase appears to be most marked in populations where the incidence of autoimmune diseases was historically low.” (Chap. 583, p. 1969) השכיחות גבוהה יותר בבנות. שכיחות המחלה עולה עם השנים בכל העולם. לאח לחולה בסוכרת סוג 1, סיכוי של 80% לפתח את המחלה בעצמו. בעולם המערבי סכרת type 2 נפוצה יותר. “There is a clear familial clustering of T1DM, with prevalence in siblings approaching 6% while the prevalence in the general population in the USA is only 0.4%.” (Chap. 583, p. 1970) “T1DM accounts for about 10% of all diabetes, affecting 1.4 million in the USA and over 15 million in the world.” (Chap. 583, p. 1969)

נער בן 18, חולה CF, מגיע אליך עם החמרה נשימתית נער בן 18, חולה CF, מגיע אליך עם החמרה נשימתית. בבדיקתו: CLUBBING, משתעל עם ליחה, מה המחולל שכנגדו תיתן טיפול אמפירי? פסאודומונס. פניאומוקוק. אנאירוביים. א-טיפיים. אספרגילוס. “A finding that is not readily explained by CFTR dysfunction is the high prevalence in patients with CF of airway colonization with Staphylococcus aureus (Chapter 174.1), Pseudomonas aeruginosa (Chapter 197.1), and Burkholderia cepacia (Chapter 197.2), organisms that rarely infect the lungs of other individuals.” (Chap. 395, p. 1484)

מה לא דורש טיפול מיידי בילד עם אבעבועות רוח? “However, acyclovir therapy is not recommended routinely by the American Academy of Pediatrics for treatment of uncomplicated varicella in the otherwise healthy child because of the marginal benefit, the cost of the drug, and the low risk for complications of varicella.” (Chap. 245, p. 1108) אטקסיה חריפה. שיעול וקשיי נשימה. אודם משמעותי מסביב לאחת השלפוחיות. חום ופריחה. “Encephalitis (1/50,000 cases of varicella in unvaccinated children) and acute cerebellar ataxia (1/4,000 cases of varicella in unvaccinated children) are well-described neurologic complications of varicella.” (Chap. 245, p. 1109) “Varicella pneumonia is a severe complication that accounts for most of the increased morbidity and mortality in adults and other high-risk populations, but pneumonia may also complicate varicella in young children.” (Chap. 245, p. 1109) “Secondary bacterial infections of the skin, usually caused by group A streptococci and S. aureus, may occur in up to 5% of children with varicella. These range from impetigo to cellulitis, lymphadenitis, and subcutaneous abscesses. An early manifestation of secondary bacterial infection is erythema of the base of a new vesicle.” (Chap. 245, p. 1109)

תינוק בן חודשיים מופנה בשל פליטות קטנות אחרי כל ארוחה. ההורים בחרדה תינוק בן חודשיים מופנה בשל פליטות קטנות אחרי כל ארוחה. ההורים בחרדה. הילד נינוח ועולה יפה במשקל. מה מומלץ? יש להרגיע את ההורים, ואם עולה יפה במשקל אין צורך לטפל. להתחיל טיפול ב-H2 Blockers. יש צורך ב- Ph metry. לבצע בדיקת בליעת בריום. “Infants swallow air during feeding, and burping is encouraged to prevent gaseous distention of the stomach.” (Chap. 297, p. 1240)

למי מומלץ לבצע מעקב גלוקוז בדם בעת השהות בתינוקייה? “Macrosomic infants may present with hypoglycemia from the 1st days of life.” (Chap. 86, p. 521) “Children with ketotic hypoglycemia are frequently smaller than age-matched controls and often have a history of transient neonatal hypoglycemia.” (Chap. 86, p. 528) לכל הילדים. לתינוקות גדולים וקטנים לגיל ההיריון. לתינוקות לאמהות שמבוגרות מגיל 40. לתינוקות שנולדו בניתוח קיסרי.

מה לא נמצא בשגרת החיסונים בארץ? מנינגוקוק. פניאוומוקוק. HAV. חצבת. פוליו.

שלושה ילדים בדואים התחממו בחדר עם קמין שלושה ילדים בדואים התחממו בחדר עם קמין. אחד איבד הכרה וחזר להכרתו לאחר מכן. שלושתם מגיעים למיון. מה תעשה? “In addition to general supportive care, treatment requires the administration of 100% oxygen to enhance elimination of CO. ” (Chap. 58, p. 270) CT מוח לילד שאיבד את הכרתו. מסכת חמצן עם 100% חמצן ובדיקת קרבוקסיהמוגלובין. אינטובציה והנשמה ב-100% חמצן. לבדוק רמת מטהמוגלובין ולטפל במתילין בלו. “Early symptoms are nonspecific and include headache, malaise, nausea, and vomiting. These symptoms are often misdiagnosed as indicating flu or food poisoning. At higher exposure levels, patients can develop mental status changes, confusion, ataxia, syncope, tachycardia, and tachypnea. Severe poisoning is manifested by coma, seizures, myocardial ischemia, acidosis, cardiovascular collapse, and potentially death. On exam, patients might have cherry-red skin. ED evaluation should include a COHb level in all symptomatic patients, arterial blood gas and creatine kinase in severely poisoned patients, and an ECG in any patient with cardiac symptoms.” (Chap. 58, p. 270)

תינוק נולד במשקל 3200 גרם. לאחר כמה שעות התפתחה דיספניאה וטכיפניאה תינוק נולד במשקל 3200 גרם. לאחר כמה שעות התפתחה דיספניאה וטכיפניאה. במתן 100% חמצן הסטורציה עלתה מ-50% ל-60%. בבדיקת גזים חמצן 30 מ"מ כספית. מה נכון? “The intravenous administration of prostaglandin E1 (0.01-0.20 ?g/kg/min), a potent and specific relaxant of ductal smooth muscle, causes dilatation of the ductus arteriosus and usually provides adequate pulmonary blood flow until a surgical procedure can be performed.” (Chap. 424, p. 1576) מדובר קרוב לוודאי במום לב כחלוני שמצריך מתן פרוסטגלנדינים. ניתן לומר בוודאות שמדובר באי ספיקת לב ויש לטפל באדנרלין. לא ניתן להתקדם באבחנה בעקבות המבחן של מתן חמצן. מדובר ככל הנראה במחלת ריאה ויש להמשיך בבירור בכיוון זה. סביר שמדובר במום לב עם שאנט משמאל לימין.

נולד תינוק עם תסמונת דאון. מה תמליץ להוריו בשחרור מבית החולים? אקו לב כל שלושה חודשים. ספירת דם כל שבוע. בדיקת הורמוני בלוטת התריס לעתים קרובות.

תינוקת בת 11 יום הגיעה למיון, ילדה ראשונה להורים, יונקת תינוקת בת 11 יום הגיעה למיון, ילדה ראשונה להורים, יונקת. בבדיקת הדם נתרן 179. מה החשש בתיקון מצב האלקטרוליטים בדמה? פירכוסים. Central pontine myelinolysis. היפוגליקמיה. היפרקלמיה. היפרקלצמיה. “If the serum sodium concentration is lowered rapidly, there is movement of water from the serum into the brain cells to equalize the osmolality in the 2 compartments (Fig. 52-1). The resultant brain swelling manifests as seizures or coma.” (Chap. 52, p. 214)

ילד נולד במשקל 3. 5 ק"ג, אורך 50 ס"מ, היקף ראש 35 ס"מ ילד נולד במשקל 3.5 ק"ג, אורך 50 ס"מ, היקף ראש 35 ס"מ. בגיל 14 יום מגיע עקב תלונות, בהן הקאות מיום השלישי לחייו ואירועי היפוגליקמיה. בבדיקת הדם בילירובין כולל=8.5 (מתוכו 5.8 ישיר), וחומרים מחזרים בשתן. מה האבחנה הסבירה? “The diagnosis of uridyl transferase deficiency should be considered in newborn or young infants with any of the following features: jaundice, hepatomegaly, vomiting, hypoglycemia, seizures, lethargy, irritability, feeding difficulties, poor weight gain or failure to regain birth weight, aminoaciduria, nuclear cataracts, vitreous hemorrhage, hepatic failure, liver cirrhosis, ascites, splenomegaly, or mental retardation.” (Chap. 81, p. 502) גלקטוזמיה. חסר באלפא 1 אנטיטריפסין. Congenital lactose intolerance. טוקסופלזמה. CF. “The preliminary diagnosis of galactosemia is made by demonstrating a reducing substance in several urine specimens collected while the patient is receiving human milk, cow's milk, or any other formula containing lactose.” (Chap. 81, p. 502)

בן 10 עם CF מפתח הפרעה בתפקודי הכבד. איזה טיפול תמליץ לו? “Liver function abnormalities associated with biliary cirrhosis can be improved by treatment with ursodeoxycholic acid.” (Chap. 395, p. 1496) סטרואידים. (URSOLIT) Ursodeoxycholic acid. אימורן. מתוטרקסט.

נער בן 16 הובא לחדר מיון בשל צהבת במשך מספר ימים, ללא חום, ללא הקאות נער בן 16 הובא לחדר מיון בשל צהבת במשך מספר ימים, ללא חום, ללא הקאות. יציאות תקינות. הוריו מספרים כי לאחרונה חלה ירידה בתפקודי בית הספר. צהבת בעור ובלחמיות. פרט לכך אין ממצאים חריגים. במעבדה: AST=150, Plt=300,000, Bilirubin=5.7, MCV=79, Hb=7.5, ALK.P=30, ALT=220. איזו בדיקה תהיה הכי אבחנתית? “Wilson disease should be considered in children and teenagers with unexplained acute or chronic liver disease, neurologic symptoms of unknown cause, acute hemolysis, psychiatric illnesses, behavioral changes, Fanconi syndrome, or unexplained bone (osteoporosis, fractures) or muscle disease (myopathy, arthralgia). The clinical suspicion is confirmed by study of indices of copper metabolism.” (Chap. 349, p. 1391) Anti transglutaminase antibodies. HIDA scan. Alpha1 antitrypsin antibodies. Parvovirus Antibodies. צרולופלסמין.

ילד עם קריוטיפ תקין XY, נולד ללא אשכים – מה נראה? פתח ליציאת שתן ללא פתחים גניטליים. איברים פנימיים וחיצוניים זכריים ללא אשכים בשק. איברים פנימיים וחיצוניים נקביים ללא שחלות. איברים פנימיים זכריים ללא אשכים ואיברים חיצוניים נקביים. איברים פנימיים נקביים וחיצוניים זכריים ללא אשכים בשק. “In bilateral anorchia, testes are absent, but the male phenotype is complete; it is presumed that tissue with fetal testicular function was active during the critical period of genital differentiation but that sometime later it was damaged.” (Chap. 582, p. 1963)

ילד בן שנתיים שנולד פג בשבוע 27 מגיע עם הוריו בשל תלונות על עיכוב מוטורי – האם מספרת שהוא אומר הרבה מילים ומבין את כל מה שאומרים לו, מאכיל את עצמו בכפית, אבל לא הולך וכאשר מנסים להעמיד אותו הרגליים שלו מצטלבות. ממה סביר להניח שנובעת הפגיעה שלו? “The outcome of HIE, which correlates with the timing and severity of the insult, ranges from complete recovery to death. The prognosis varies depending on the severity of the insult and the treatment. ” (Chap. 93, p. 572) HIE – נזק נרחב. PVL – הסתיידויות ליד חדרי המוח. IVH – דימום לתוך חדרי המוח. מנינגיטיס בקטריאלית. “PVL is usually clinically asymptomatic until the neurologic sequelae of white matter damage become apparent in later infancy as spastic motor deficits.” (Chap. 93, p. 567) “For infants with birthweight <1,000 g, the incidences of severe neurologic impairment (defined as mental developmental index <70, psychomotor development index <70, cerebral palsy, blindness, or deafness) are about 50%, 55%, and 70% for infants with grade II, grade III, and grade IV IVH, respectively.” (Chap. 93, p. 567) “[Bacterial Meningitis] The most common neurologic sequelae include hearing loss, mental retardation, recurrent seizures, delay in acquisition of language, visual impairment, and behavioral problems.” (Chap. 595, p. 2095)

ילדה בת 12, מדממת דימום רב במחזור, באה לבירור ילדה בת 12, מדממת דימום רב במחזור, באה לבירור. אמא שלה גם בבירור של דימום רב במחזור. בספירת הדם: טסיות 340,000. WBC=7000, המוגלובין=7, MCV=60. זמני קרישה: PTT=100s. PT=98%. (PT תקין ו-PTT מוארך). מה הכי סביר? “Factor XI deficiency is an autosomal deficiency associated with mild to moderate bleeding symptoms. It is frequently encountered in Ashkenazi Jews but has been found in many other ethnic groups. In Israel, 1-3/1,000 individuals are homozygous for this deficiency. The bleeding tendency is not as severe as in factor VIII or factor IX deficiency.” (Chap. 470, pp. 1702-1703) חסר פקטור 11. חסר פקטור 8. חסר פקטור 7. חסר פקטור 12. חסר פקטור 13.

איזה מההרעלות תגרום להיפוגליקמיה? “Both hyperglycemia and hypoglycemia occur in children with salicylate intoxication.” (Chap. 86, p. 529) סליצילאטים. CO. קרבמזפין. ברזל. קלונידין.

מה לא יהיה באי ספיקת כליות כרונית? “Laboratory findings can include elevations in blood urea nitrogen and serum creatinine. They can also reveal hyperkalemia, hyponatremia (if volume overloaded), acidosis, hypocalcemia, hyperphosphatemia, and an elevation in uric acid.” (Chap. 529, p. 1823) היפופוספטמיה. היפרקלמיה. אריתרופוייטין נמוך. היפראורוצמיה. 3HCO נמוך. “Anemia in patients with CKD is primarily the result of inadequate erythropoietin production by the failing kidneys and usually becomes manifest in patients with stages 3-4 CKD.” (Chap. 529, p. 1825) “Metabolic acidosis develops in almost all children with CKD as a result of decreased net acid excretion by the failing kidneys. Either Bicitra (1 mEq sodium citrate/mL) or sodium bicarbonate tablets (650 mg = 8 mEq of base) may be used to maintain the serum bicarbonate level >22 mEq/L.” (Chap. 529, p. 1824)

מתי תחשוד בהימצאות גוף זר בריאה? דלקות ריאה חוזרות במקומות שונים בריאות. עיבוי של הסימפון הימני הראשי. היפראינפלציה של אחת האונות. עיבוי של המדיאסטינום. “During expiration the bronchial foreign body obstructs the exit of air from the obstructed lung, producing obstructive emphysema, air trapping, with persistent inflation of the obstructed lung and shift of the mediastinum toward the opposite side (Fig. 379-2).” (Chap. 379, p. 1454)

תינוק בן 7 חודשים עם Tetralogy of Fallot שנמצא במעקב אמבולטורי צמוד, מגיע למיון עם החמרה: כיחלון מרכזי, ירידה בסטורציה ל 30%- 40%. מה נכון? בהאזנה האוושה תיעלם או תיחלש בעקבות ירידה בזרימת הדם לריאות עקב היצרות נוספת של המסתם הריאתי. בהאזנה האוושה תתחזק בגלל ההיצרות. יש לתת פרוסטגלנדינים באופן מיידי. זה מצב ידוע אצל חולי TOF ואין מה לדאוג. אין קשר בין האירוע הנ"ל לבין תזמון הניתוח. “Temporary disappearance or a decrease in intensity of the systolic murmur is usual as flow across the right ventricular outflow tract diminishes.” (Chap. 424, p. 1574) “Oral propranolol (0.5-1 mg/kg every 6 hr) had been used in the past to decrease the frequency and severity of hypercyanotic spells, but with the excellent surgical results available today, surgical treatment is now indicated as soon as spells begin.” (Chap. 424, p. 1576)

מה נכון לגבי TGA? יש לתת מיד פרוסטגלנדינים. לעתים מום זה מלווה ב-VSD. “When transposition is suspected, an infusion of prostaglandin E1 should be initiated immediately to maintain patency of the ductus arteriosus and improve oxygenation (dosage, 0.01-0.20 μg/kg/min).” (Chap. 425, p. 1586) מה נכון לגבי TGA? “The presence of any associated lesion, such as left ventricular outflow tract obstruction or a VSD, can also be assessed.” (Chap. 425, p. 1585) “The arterial switch (Jatene) procedure is the surgical treatment of choice for neonates with d-TGA and an intact ventricular septum and is usually performed within the 1st 2 wk of life.” (Chap. 425, p. 1586) “Cyanosis and tachypnea are most often recognized within the 1st hrs or days of life. Untreated, the vast majority of these infants would not survive the neonatal period.” (Chap. 425, p. 1585) יש לתת מיד פרוסטגלנדינים. לעתים מום זה מלווה ב-VSD. ניתן להמתין עם ניתוח תיקון עד גיל שנה. לעתים התסמינים מופיעים רק בגיל 4 חודשים. מופיע עם היצרות אאורטלית (או אאורטה רוכבת).

בן חודש, העביר מקוניום בפעם הראשונה בגיל 3 ימים, ניזון מפורמולה על בסיס חלב פרה. עצירות מלידה, יציאות פעם ב-10 ימים, מקיא פעם במספר ימים. בבדיקה: במצב כללי טוב, בטן תפוחה. מה יש לילד? עצירות פונקציונלית. הירשפרונג. אלרגיה לחלב פרה. Anal stricture. Imperforate anus.

מה מהבאים לא יתרום, ואף עלול לגרום לנזק? מתן אנדומתצין ל-TGA. מתן פרוסטגלנדינים בקוארקטציה של האאורטה הפרה- דוקטאלית. מתן פרוסטגלנדינים ל-TOF. מתן פרוסטגלנדינים ל-Hypoplastic Left Ventricle. מתן אדנוזין ל-TGA. מתן פרוסטגלנדינים ל-TGA. מתן פרוסטגלנדינים באטרזיה טריקוספידלית. צינתור לפתיחת ספטום ב-TGA.

ילדה בת שנה וחצי עם Vesiculo-Uretheral Reflux דרגה 3 ו-UTI אחרון לפני חצי שנה. מגיעה עם חום. בדיקה פיזיקלית תקינה. מה נכון? “Medical therapy is based on the principle that reflux often resolves over time and that if UTI can be prevented, the morbidity or complications of reflux may be avoided without surgery.” (Chap. 533, p. 1836) כדי למנוע החמרה ברפלוקס תפנה לניתוח. בגלל הרפלוקס תתחיל טיפול AB ללא תרבית. תיקח תרבית שתן ותתחיל מיד עם מוקסיפן. UTI חוזרים עלולים לגרום להצטלקות של הכליות. קרוב לוודאי שזה וירוס ולכן לא נטפל. “Acute cystitis should be treated promptly to prevent possible progression to pyelonephritis. If the symptoms are severe, presumptive treatment is started pending results of the culture. If the symptoms are mild or the diagnosis is doubtful, treatment can be delayed until the results of culture are known, and the culture can be repeated if the results are uncertain. If treatment is initiated before the results of a culture and sensitivities are available, a 3- to 5-day course of therapy with trimethoprim-sulfamethoxazole (TMP-SMX) or trimethoprim is effective against most strains of E. coli. Nitrofurantoin (5-7 mg/kg/24 hr in 3-4 divided doses) also is effective and has the advantage of being active against Klebsiella and Enterobacter organisms. Amoxicillin (50 mg/kg/24 hr) also is effective as initial treatment but has no clear advantages over sulfonamides or nitrofurantoin.” (Chap. 532, p. 1832) “Children with high-grade reflux who acquire a UTI are at significant risk for pyelonephritis and new renal scarring.” (Chap. 533, p. 1836) “UTIs are caused mainly by colonic bacteria.” (Chap. 532, p. 1829)

“Severe thrombocytopenia (platelet count <20 “Severe thrombocytopenia (platelet count <20 ? 109/L) is common, and platelet size is normal or increased, reflective of increased platelet turnover (Fig. 478-3). In acute ITP, the hemoglobin value, white blood cell (WBC) count, and differential count should be normal. Hemoglobin may be decreased if there have been profuse nosebleeds or menorrhagia.” (Chap. 478, p. 1715) נערה בת 13 מגיעה לבירור דימום וסתי מוגבר. במעבדה- טרומבוציטופניה של 6000 ואנמיה של חוסר ברזל. בבדיקה – דימומים קטנים על פני הגוף והריריות. מה לא מהווה טיפול קו ראשון לבעיה? “Initial approaches to the management of ITP include the following: No therapy other than education and counseling of the family and patient for patients with minimal, mild, and moderate symptoms, as defined earlier… Intravenous immunoglobulin (IVIG)… Intravenous anti-D therapy… Prednisone…” (Chap. 478, pp. 1716-1717) IVIG. פרדניזון. כריתת טחול. פרדניזולון. אנטי-D.

“The GM2 gangliosidoses include Tay-Sachs disease and Sandhoff disease; each results from the deficiency of β-hexosaminidase activity and the lysosomal accumulation of GM2 gangliosides, particularly in the central nervous system.” (Chap. 80, p. 484) ילד ממוצא אשכנזי, שהיה בריא עד גיל 6 חודשים. לאחרונה רגישות לרעש (hyperacusis) ועיכוב התפתחותי. בבדיקתו הפיזיקלית: מאקרוצפלי, וגם cherry red spots בעיניים. מהי האבחנה? “Both are autosomal recessive traits, with Tay-Sachs disease having a predilection for the Ashkenazi Jewish population, where the carrier frequency is about 1/25.” (Chap. 80, pp. 484-485) גושה. טאי זקס. 2NF. Fragile X. 1NF. “Patients with the infantile form of Tay-Sachs disease have clinical manifestations in infancy including loss of motor skills, increased startle reaction, and macular pallor and retinal cherry red spots (see Table 80-16). Affected infants usually develop normally until 4-5 mo of age when decreased eye contact and an exaggerated startle response to noise (hyperacusis) are noted. Macrocephaly, not associated with hydrocephalus, may develop. In the 2nd yr of life, seizures develop which may be refractory to anticonvulsant therapy.” (Chap. 80, p. 485)

מה מהבאים אינו חלק מ-tumor lysis syndrome? “In tumor lysis syndrome (TLS), uric acid, phosphates, and potassium are released in the circulation in large quantities from death of tumor cells.” (Chap. 488) היפונתרמיה. היפרקלמיה. היפרפוספטמיה. היפראוריצמיה. היפוקלצמיה. “Symptomatic hyperkalemia and hyperphosphatemia with subsequent hypocalcemia can develop in the setting of inadequate renal function.” (Chap. 488)

בן שנתיים, FTT מזה 7 חודשים, שבר עקומות גובה ומשקל כלפי מטה, בנוסף התגלו Iron deficiency anemia, anti-TTG ו-anti-endomysial חיוביים. מה הצעד הבא? “Nevertheless, many cases of celiac disease are undiagnosed, and the ratio between patients with diagnosed and with undiagnosed disease may be as high as 1 : 7. Case finding by liberal use of anti-endomysium or anti-TG2 antibodies, followed by confirmatory jejunal biopsy, is more cost effective in primary care than mass screening is. Patients with symptoms or diseases known to be associated with celiac disease should undergo serologic evaluation.” (Chap. 330, p. 1310) הפסקת גלוטן בדיאטה. לחזור על בדיקת הנוגדנים בעוד חודש. מתן ברזל פומי. ביופסית מעי דק. בירור לקומה נמוכה.

פג שנולד בשבוע 25 עקב היפרדות שליה במשקל 680 גרם, הונשם עקב RDS והתייצב. ביום השלישי התגלתה חמצת מטבולית קלה, המטוקריט ירד מ-45% ל-27%. ב-US מוח דימום לתוך החדרים, הרחבת החדרים ודימום לפרנכימה. באיזה דרגה של IVH נחשב הפג? “The severity of hemorrhage may be defined on CT scans by the location and degree of ventricular dilatation. In a grade I hemorrhage, bleeding is isolated to the subependymal area. In Grade II hemorrhage, there is bleeding within the ventricle but without evidence of ventricular dilatation. Grade III hemorrhage consists of IVH with ventricular dilatation. In Grade IV hemorrhage, there is intraventricular and parenchymal hemorrhage.” (Chap. 93, p. 567) דרגה 1. דרגה 2. דרגה 3. דרגה 4. אין קלסיפיקציה ל-IVH בגיל הזה.

מי מהזוגות הבאים לא מתאים? Marfan – Aortic Stenosis. Down Syndrome – Endocardial cushion malformation. Turner Syn. – Bicuspid aortic valve + Coarctation of aorta. DiGeorge – conotruncal deformity. Allagile – Peripheral Pulmonary stenosis. “Regardless of the age, all patients with Turner syndrome at the time of diagnosis need comprehensive cardiovascular evaluation by a cardiologist specializing in congenital heart disease. Complete cardiologic evaluation, including echocardiography, reveals isolated nonstenotic bicuspid aortic valves in one third to one half of patients. In later life, bicuspid aortic valve disease can progress to dilatation of the aortic root. Less frequent defects include aortic coarctation (20%), aortic stenosis, mitral valve prolapse, and anomalous pulmonary venous drainage.” (Chap. 580, p. 1952) “Clinical manifestations of Alagille syndrome are expressed in various degrees and can be nonspecific; they include unusual facial characteristics (broad forehead; deep-set, widely spaced eyes; long, straight nose; and an underdeveloped mandible). There may also be ocular abnormalities (posterior embryotoxon, microcornea, optic disk drusen, shallow anterior chamber), cardiovascular abnormalities (usually peripheral pulmonic stenosis, sometimes tetralogy of Fallot, pulmonary atresia, VSD, ASD, aortic coarctation), vertebral defects (butterfly vertebrae, fused vertebrae, spina bifida occulta, rib anomalies), and tubulointerstitial nephropathy.” (Chap. 348, p. 1385) “Conotruncal heart defects and 22q deletions are observed in DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome (VCFS), and conotruncal anomaly face syndrome (CTAFS).” (Chap. 119, p. 728)

ילדה בת 4, הגיעה לאחר דימום רקטלי מסיבי. נראית טוב, ללא חום ילדה בת 4, הגיעה לאחר דימום רקטלי מסיבי. נראית טוב, ללא חום. איזו בדיקה נעשה? “The majority of symptomatic Meckel diverticula are lined by an ectopic mucosa, including an acid-secreting mucosa that causes intermittent painless rectal bleeding by ulceration of the adjacent normal ileal mucosa.” (Chap. 323, p. 1282) US בטן. אנגיוגרפיה. בליעת בריום. חוקן בריום אוויר. Meckel Scan. “The most sensitive study is a Meckel radionuclide scan, which is performed after intravenous infusion of technetium-99m pertechnetate.” (Chap. 323, p. 1282)

מה תקין מבחינת התפתחות? ילד בן שנה עם העדפת צד. ילד בן שנה וחמישה חודשים שעדיין לא הולך. ילד בן 5 שנים שעולה מדרגות, בכל פעם מדרגה (לא באלטרנציה). ילד בן 11 חודשים שעדיין לא מתיישב לבד. ילד בן שנה וחצי שעדיין לא אומר מילה. “Most children begin to walk independently near their 1st birthday; some do not walk until 15 mo of age.” (Chap. 9, p. 31) “[18-24 months] Motor development is incremental at this age, with improvements in balance and agility and the emergence of running and stair climbing.” (Chap. 9, p. 32) “The ability to sit unsupported (6-7 mo) and to pivot while sitting (around 9-10 mo) provides increasing opportunities to manipulate several objects at a time and to experiment with novel combinations of objects.” (Chap. 8, p. 30)

ילד בן 4 חודשים שמגיע עם סימני דלקת אוזניים. איך לנהוג? צפורל מיד. מוקסיפן מיד. לחכות יומיים, ואם אין שיפור - מוקסיפן.

מה מהבאים אינו מופיע בקטואצידוזיס? היפופוספטמיה. BUN מוגבר. היפרנתרמיה. לויקוציטוזיס. חמצת מטבולית. “Severe insulinopenia (or lack of effective insulin action) results in a physiologic cascade of events in 3 general pathways: Excessive glucose production coupled with reduced glucose utilization raises serum glucose. This produces an osmotic diuresis, with loss of fluid and electrolytes, dehydration, and activation of the renin-angiotensin-aldosterone axis with accelerated potassium loss. If glucose elevation and dehydration are severe and persist for several hours, the risk of cerebral edema increases. Increased catabolic processes result in cellular losses of sodium, potassium, and phosphate. Increased release of free fatty acids from peripheral fat stores supplies substrate for hepatic keto acid production. When keto acids accumulate, buffer systems are depleted and a metabolic acidosis ensues. Therapy must address both the initiating event in this cascade (insulinopenia) and the subsequent physiologic disruptions. ” (Chap. 583, p. 1979) “Blood urea nitrogen (BUN) may be elevated with prerenal azotemia and should be rechecked as the child is rehydrated.” (Chap. 583, p. 1981) “The white blood cell count is usually elevated and can be left-shifted without implying the presence of infection.” (Nelson Essentials of Pediatrics, 5th ed., Chap. 171, p. 777)

מהי הסיבה השכיחה ביותר ל-Sleep apnea בילדים? “In general terms, OSA results from an anatomically or functionally narrowed upper airway; this typically involves some combination of decreased upper airway patency (upper airway obstruction and/or decreased upper airway diameter), increased upper airway collapsibility (reduced pharyngeal muscle tone), and decreased drive to breathe in the face of reduced upper airway patency (reduced central ventilatory drive) (Table 17-4). Upper airway obstruction varies in degree and level (i.e., nose, nasopharynx/oropharynx, hypopharynx) and is most commonly due to adenotonsillar hypertrophy, although tonsillar size does not necessarily correlate with degree of obstruction, especially in older children. ” (Chap. 17, p. 49) Pierre Robin. השמנה. אדנואידים ושקדים מוגדלים.

מה נכון לגבי תסמונת Di-george? “in patients suspected to have DiGeorge syndrome, fluorescent in situ hybridization studies for deletions of chromosome 22 can be helpful.” (Nelson Essentials of Pediatrics, 5th ed., Chap. 72, p. 369) האבחנה היא ע"י FISH לכרומוזום 22. יש היפוגאמאגלובומינמיה. המום השכיח הוא Tetralogy of fallot. ההיפוקלצמיה נובעת מחוסר ויטמין D. אקזמה נפוצה אצלם. “The CD3 T-cell counts are variably decreased in number, corresponding to the degree of thymic hypoplasia, resulting in an increased percentage of B cells.” (Chap. 119, p. 729) “Conotruncal heart defects and 22q deletions are observed in DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome (VCFS), and conotruncal anomaly face syndrome (CTAFS).” (Chap. 119, p. 728) “The CATCH 22 syndrome (cardiac, abnormal facies, thymic hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia) includes the broad clinical spectrum of conditions with 22q11.2 deletions.” (Chap. 119, p. 728)

מגיעה למרפאה ילדת בת 8 עם חום וכאבים במותן מגיעה למרפאה ילדת בת 8 עם חום וכאבים במותן. בבדיקת שתן לויקוציטים וניטריטים רבים. מה נכון? קודם אקח תרבית משקית-שתן ואח"כ אתחיל טיפול. לא אטפל עד שיגיעו תוצאות תרביות ורגישויות. CRP גבוה מחזק אבחנה של פיילונפריטיס. “With acute renal infection, leukocytosis, neutrophilia, and elevated serum erythrocyte sedimentation rate and C-reactive protein are common.” (Chap. 532, p. 1832)

בת 5, מגיעה למיון עקב חיוורון וצהבת אשר הופיעו יומיים טרם קבלתה בת 5, מגיעה למיון עקב חיוורון וצהבת אשר הופיעו יומיים טרם קבלתה. ברקע, בריאה בד"כ. במיון: דופק 180, ל"ד 100/60, טחול נמוש 3 ס"מ מתחת לצלעות. ספירה: המוגלובין=7, MCV=80, Reticulocytes=10%, WBC=8300, Plt=234,000. מהי האבחנה הסבירה ביותר? ALL. Autoimmune Hemolytic Anemia. Celiac. Thalassemia Major.

בן 3 שנים פנה למיון לאחר 3 ימים של חום, שלשול והקאות בן 3 שנים פנה למיון לאחר 3 ימים של חום, שלשול והקאות. דופק 130, ל"ד (לא זוכר את הערך אבל נראה לי שתקין), נתרן 140 וקריאטינין 1.2. מה נכון? “Urinary indices may be useful in differentiating prerenal ARF from intrinsic ARF (Table 529-3). Patients whose urine shows an elevated specific gravity (>1.020), elevated urine osmolality (UOsm > 500 mOsm/kg), low urine sodium (UNa < 20 mEq/L), and fractional excretion of sodium (FENa) <1% (<2.5% in neonates) most likely have prerenal ARF. Those with a specific gravity of <1.010, low urine osmolality (UOsm < 350 mOsm/kg), high urine sodium (UNa > 40 mEq/L), and FENa > 2% (>10% in neonates) most likely have intrinsic ARF.” (Chap. 529, p. 1819) אם הוא לא נותן שתן – ניתן לו דיורטיקה. עקב הפגיעה הכלייתית – נעשה הגבלת נוזלים. ל"ד תקין שולל היפוולמיה. ערכי אוריאה גבוהים מעידים על פגיעה כלייתית אינטרינזית. FENa < 1% מרמז לאטיולוגיה פרה-רנלית.

בצהבת הילוד איזה מן המצבים הבאים ידאיג אותך? לאם סוג דם +O לילד +B והוא עם בילירובין 19 בגיל 6 שעות. לאם סוג דם +O לילד +B והוא עם בילירובין 17 בגיל 4 ימים. לאם סוג דם +B לילד +B והוא עם בילירובין 17 בגיל 4 ימים. הילד נולד בשבוע 36 והוא עם בילירובין 17 בגיל 4 ימים. “ABO incompatibility is the most common cause of hemolytic disease of the newborn. Approximately 15% of live births are at risk, but manifestations of disease develop in only 0.3-2.2%. Major blood group incompatibility between the mother and fetus generally results in milder disease than Rh incompatibility does.” (Chap. 97, p. 619)

ילדה עם vesicourethral reflux דרגה 3, מגיעה עם חום גבוה וללא סימנים נוספים בבדיקה פיזיקלית. מה נכון? שקיעת דם תומכת בפיילונפריטיס. ניקח תרבית דם משקית וניתן טיפול בהתאם. נתחיל טיפול באמוקסיצילין עד לתוצאות התרבית. אין צורך בבירור נוסף, יש לה UTI.

איזה מהבעיות הנ"ל לא מתלווה להשמנה? “Obesity, one of he largest risk factors for SCFE, affects both the mechanical load on the physis and the level of circulating hormones.” (Chap. 670, p. 2363) איחור בגיל עצמות יחסית לגיל הכרונולוגי. קומה גבוהה לפני תחילת גיל ההתבגרות. SCFE. Pseudo Tumor Cerebri. Non Alcoholic Fatty Liver Disease. “Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is part of the spectrum of liver disease strongly associated with obesity.” (Chap. 352) “The causes of pseudotumor are numerous and include metabolic disorders (galactosemia, hypoparathyroidism, pseudohypoparathyroidism, hypophosphatasia, prolonged corticosteroid therapy or rapid corticosteroid withdrawal, possibly growth hormone treatment, refeeding of a significantly malnourished child, hypervitaminosis A, severe vitamin A deficiency, Addison disease, obesity, menarche, oral contraceptives, and pregnancy), infections (roseola infantum, sinusitis, chronic otitis media and mastoiditis, Guillain-Barre syndrome), drugs (nalidixic acid, doxycycline, minocycline, tetracycline, nitrofurantoin), isotretinoin used for acne therapy especially when combined with tetracycline, hematologic disorders (polycythemia, hemolytic and iron-deficiency anemias [Fig. 597-1], Wiskott-Aldrich syndrome), obstruction of intracranial drainage by venous thrombosis (lateral sinus or posterior sagittal sinus thrombosis), head injury, and obstruction of the superior vena cava. ” (Chap. 597, pp. 2099-2100)

מה לא אופייני ל-Wiskott-Aldrich Syndrome? נטייה למחלות לימפופרוליפרטיביות. נטייה לזיהומים חוזרים. טרומבוציטוזיס. אקזמה. “Wiskott-Aldrich syndrome is an X-linked recessive disease associated with eczema, thrombocytopenia, a reduced number of CD3 lymphocytes, moderately suppressed mitogen responses, and impaired antibody response to polysaccharide antigens.” (Chap. 171)

מה פחות מאפיין Crohn’s Disease? מעורבות המעי הדק. אפטות. פיסורה אנאלית. Skip Lesions. Sclerosing Cholangitis. “Sclerosing cholangitis is a common hepatobiliary disease associated with IBD, occurring in 2-8% of adult patients with ulcerative colitis and less often in Crohn disease.” (Chap. 352)

ילד בן שנתיים מגיע מהגן למיון עם פריחה, קשיי נשימה (סימני אלרגיה ילד בן שנתיים מגיע מהגן למיון עם פריחה, קשיי נשימה (סימני אלרגיה?), ללא חום, מה תעשה קודם כל? “Anaphylaxis is a medical emergency requiring aggressive management with intramuscular or intravenous epinephrine, intramuscular or intravenous H1 and H2 antihistamine antagonists, oxygen, intravenous fluids, inhaled β-agonists, and corticosteroids (Table 143-3). The initial assessment should ensure an adequate airway with effective respiration, circulation, and perfusion. Epinephrine is the most important medication, and there should be no delay in its administration. If an intravenous line is not available, epinephrine should be given by the intramuscular route (0.01 mg/kg; max 0.3-0.5 mg).” (Chap. 143, p. 817) ונטולין באינהלציה קורטיזון IV ברונכוסקופיה אינטובציה אדרנלין IV

ילד בן שנתיים, יום טרם קבלתו אודם ונפיחות בלחי ימין ובשפה ילד בן שנתיים, יום טרם קבלתו אודם ונפיחות בלחי ימין ובשפה. אירועים דומים בעבר. אביו סובל מאותה תופעה: Erythema Multiforme. Atopic dermatitis. Acute Urticaria. Angioedema. HSP. “Hereditary angioedema (HAE) is an inherited disease caused by low levels of the plasma protein C1 inhibitor (C1-INH) (Chapter 128). Patients typically report episodic attacks of angioedema or deep localized swelling, most commonly on a hand or foot, that begin during childhood and become much more severe during adolescence.” (Chap. 142, p. 815)

מה לא יופיע בשכיחות יתרה אצל חולי תסמונת דאון? מאקרוצפליה. הירשפרונג. שכיחות יתר של לוקמיה. מרפס גדול. חוסר יציבות אטלנטו-אקסיאלית.

ילד נולד ומיד לאחר הלידה התחיל לקבל אלתרוקסין. מה הסיבה? “Most cases of congenital hypothyroidism are not hereditary and result from thyroid dysgenesis.” (Chap. 559, p. 1895) Dysgenesis של הבלוטה. נוגדנים מהאם. מחסור ב-TBG. הפרעה אנזימטית ביצור הורמוני הבלוטה. בעיה בתפקוד התלמוס. “Most infants with congenital hypothyroidism are detected by newborn screening programs in the first few weeks after birth, before obvious clinical symptoms and signs develop. In infants born in areas with no screening program, severe cases manifest features in the first few weeks of life, but in cases of lesser deficiency, manifestations may be delayed for months. Epidemiology.” (Chap. 559, p. 1895) “Transplacental passage of maternal TRBAb inhibits binding of TSH to its receptor in the neonate. […] Correct diagnosis of this cause of congenital hypothyroidism prevents unnecessary protracted treatment, alerts the clinician to possible recurrences in future pregnancies, and allows a favorable prognosis.” (Chap. 559, p. 1895)

מועד מרץ 2012

בבדיקת ילוד אתה מוצא Ortoloni ו-Barlow חיובי, מה הגישה? “Newborns hips that are Barlow positive (reduced but dislocatable) or Ortolani positive (dislocated but reducible) should generally be treated with a Pavlik harness as soon as the diagnosis is made.” (Chap. 670, p. 2358) Ortolani המלצה על מעקב בלבד. בדיקה בגיל חודש ע"י אורטופד. בדיקה בגיל חודש של US פרקי ירכיים. להתחיל טיפול ברתמת Pavlik. לקבוע תור לצילום רנטגן של אגן ירכיים.

מה נכון לגבי Atrioventricular Canal? נגרמת אי ספיקת לב ע"ר בעיה התפתחותית בשריר הלב. כוללת היצרות של מוצא חדר ימין. אין אפשרות לתיקון כירורגי. אופייני בתסמונת דאון. גורם ל-SVT. “An AV septal defect, also known as an AV canal defect or an endocardial cushion defect, consists of contiguous atrial and ventricular septal defects with markedly abnormal AV valves. The severity of the valve abnormalities varies considerably; in the complete form of AV septal defect, a single AV valve is common to both ventricles and consists of an anterior and a posterior bridging leaflet related to the ventricular septum, with a lateral leaflet in each ventricle. The lesion is common in children with Down syndrome.” (Chap. 420, p. 1554)

בצינתור שבוצע בילד נמדדו הסטורציות הבאות באוויר חדר: עלייה ימנית 75%, חדר ימני 75%, עורק ריאתי 85%, ורידי הריאה 98%, אבי העורקים 98%. מצב אחד בלבד מהבאים מתאים למדדים הללו: Normal cardiac anatomy. Atrial septal defect. Complete atrio-ventricular defect. Patent ductus arteriosus. Coarctation of aorta.

מהו סיבוך השמנה בילדים? Pseudotumor Cerebri. סקוליוזיס. סכרת טייפ 1. Avascular necrosis של ראש הפמור.

ילדה בת שנתיים וחצי מגיעה למיון אחרי פרכוס כללי של דקה בבית ילדה בת שנתיים וחצי מגיעה למיון אחרי פרכוס כללי של דקה בבית. יש לה חום 39.5. בבדיקה פיזיולוגית מצאת דלקת גרון. שאר הבדיקות (כולל נוירולוגית) – תקינות. כיצד תפעל? CT מוח עם חומר ניגוד. EEG. מעקב של כמה שעות והביתה. MRI ראש. טיפול בפנוברביטל.

יילוד בן שבועיים היפוטוני מאוד ללא רפלקסים גידיים יילוד בן שבועיים היפוטוני מאוד ללא רפלקסים גידיים. יש לו גם פסיקולציות בלשון. מה האבחנה הסבירה? “Spinal muscular atrophies (SMAs) are degenerative diseases of motor neurons that begin in fetal life and continue to be progressive in infancy and childhood.” (Chap. 604, p. 2136) Tay Sachs. SMA type 1. Krabbe. Tuberous Sclerosis Complex. Rett Syndrome. “Fasciculations are a specific clinical sign of denervation of muscle. […] Fasciculations are best observed in the tongue, where almost no subcutaneous connective tissue separates the muscular layer from the epithelium.” (Chap. 604, p. 2136)

ילדה בת 3 הגיעה למיון מעורפלת הכרה ילדה בת 3 הגיעה למיון מעורפלת הכרה. ההורים מספרים שהילדה חזרה מהגן, אכלה ארוחת צהריים והלכה לחדרה לשחק. כעבור שעה מצאה אותה אמה על הרצפה מעורפלת הכרה. מה נכון לעשות? “The evaluation of a child with an acute life-threatening event includes a chest radiograph, ECG, blood gas analysis, blood chemistry evaluations (including measurements of glucose, calcium, BUN, and electrolytes), evaluation for gastroesophageal reflux (barium swallow or pH probe study), 12- to 24-hour recording of heart and respiratory activity (pneumogram), and perhaps an electroencephalogram.” (Nelson Essentials of Pediatrics, 5th ed., Chap. 134, p. 634) אין צורך בבדיקת גלוקוז מאחר והתסמינים הופיעו בפתאומיות. יש צורך לשלוח בדיקת שתן לטוקסיקה למרות שההורים שוללים קרבה לתרופות. אין צורך לבצע LP אם אין קשיון עורף. יש לבצע CT ראש רק אם נשלל מנינגיטיס. יש לבצע EEG דחוף במיון כי הילדה יכולה להיות במצב פוסט-איקטלי.

מה אין באנורקסיה נרבוזה? היפותרמיה. Lanugo-like hair. אמנוראה משנית. טכיקרדיה. ארוזיה של אמייל השיניים. “When reported symptoms of excessive weight loss (feeling tired and cold; lacking energy; orthostasis; difficulty concentrating) are explicitly linked by the clinician to their associated physical signs (hypothermia with acrocyanosis and slow capillary refill, loss of muscle mass, bradycardia with orthostasis), it becomes more difficult for the patient to deny that a problem exists.” (Chap. 26, p. 91)

ילד מגיע לטיפת חלב, נמצא באחוזון 50 במשקל ובאחוזון 40 באורך לגילו, גדל באופן עקבי על אחוזון 90 בהיקף ראש, מה האבחנה השכיחה במצב זה? “If the brain is not growing, the skull will not grow; therefore, a small head reflects a small brain, or microcephaly. Conversely, a large head may be associated with a large brain, or macrocephaly, which is most commonly familial but may be due to a disturbance of growth, neurocutaneous disorder (e.g., neurofibromatosis), chromosomal defect (e.g., Kleinfelter syndrome), or storage disorder. Alternatively, the head size may be increased secondary to hydrocephalus (Fig. 584-1) or chronic subdural hemorrhages.” (Chap. 584) הידרוצפלוס. Familial Macrocephaly. קרניוסינסטוזיס. אכונדרופלזיה.

מהם יתרונות ההנקה על פי תחליפי ההנקה? “Human milk feeding decreases the incidence or severity of diarrhea, respiratory illnesses, otitis media, bacteremia, bacterial meningitis, and necrotizing enterocolitis.” (Nelson Essentials of Pediatrics, 5th ed., Chap. 27, p. 131) מוריד שכיחות של דלקות אוזניים. מונע UTI. מונע צהבת הנקה. מכיל הרבה ויטמין D. “In the newborn period, elevated concentrations of serum bilirubin are present more often in breastfed infants than in formula-fed infants. […] This is known as breastfeeding jaundice.” (Nelson Essentials of Pediatrics, 5th ed., Chap. 27, p. 133) “Breast fed infants born of mothers with adequate vitamin D stores usually maintain adequate serum vitamin D levels for at least 2 months, but rickets may develop subsequently if these infants are not exposed to the sun or do not receive supplementary vitamin D.” (Nelson Essentials of Pediatrics, 5th ed., Chap. 31, p. 152)

מה הופך את חלב האם למתאים ביותר לתינוק? “Human milk may reduce the incidence of food allergies and eczema. It also contains protective bacterial and viral antibodies (secretory IgA) and nonspecific immune factors, including macrophages and nucleotides, which also help limit infections.” (Nelson Essentials of Pediatrics, 5th ed., Chap. 27, p. 131) מכיל IgM ו-IgA. מוריד שכיחות התפשלות מעי. מכיל חומצות שומן אומגה שלוש. מכיל יותר חלבון מתחליפי חלב. מכיל יותר נתרן מתחליפי חלב. מכיל יותר קלוריות מתחליפי חלב “Outstanding characteristics include the relatively low but highly bioavailable protein content, a generous quantity of essential fatty acids, the presence of long-chain unsaturated fatty acids of the ω-3 series (docosahexaenoic acid is thought to be especially important), a relatively low sodium and solute load, and low but highly bioavailabe concentrations of calcium, iron, and zinc, which provide adequate infant for approximately 6 months.” (Nelson Essentials of Pediatrics, 5th ed., Chap. 27, p. 131)

ילד בן 15 מגיע למיון עם חום 40 מזה יומיים, משתעל, קרפיטציות, חרחורים ופרמיטוס מוגבר. מה הטיפול? “For mildly ill children who do not require hospitalization, amoxicillin is recommended. In communities with a high percentage of penicillin-resistant pneumococci, high doses of amoxicillin (80-90 mg/kg/24 hr) should be prescribed. Therapeutic alternatives include cefuroxime axetil and amoxicillin/clavulanate. For school-aged children and in children in whom infection with M. pneumoniae or C. pneumoniae is suggested, a macrolide antibiotic such as azithromycin is an appropriate choice. In adolescents, a respiratory fluoroquinolone (levofloxacin, moxifloxacin, gemifloxacin) may be considered as an alternative.” (Chap. 392, p. 1478) מוקסיפן במינון גבוה. חייב לכלול קלינדמיצין. אמינוגליקוזידים. קווינולונים. אזיתרומיצין. צפטריאקסון עד להורדת החום ושחרור הביתה עם מוקסיפן.

בן 15, בריא בד"כ, דופק תקין, ל"ד תקין, עם אוושה 2/6, שנחלשת בעמידה, נשמעת ב-LSB, דפקים פריפריים חזקים, ללא תלונות וללא ממצאים בבדיקה פיזיקלית. מה יש לו? “The most common innocent murmur is a medium-pitched, vibratory or “musical,” relatively short systolic ejection murmur, which is heard best along the left lower and midsternal border and has no significant radiation to the apex, base, or back. It is heard most frequently in children between 3 and 7 yr of age. The intensity of the murmur often changes with respiration and position and may be attenuated in the sitting or prone position.” (Chap. 416, p. 1536) ASD. VSD. Innocent murmur. קוארקטציה של האאורטה. TOF.

מה הגורם השכיח ביותר לסטרידור מולד? “Laryngomalacia is the most common congenital laryngeal anomaly and the most common cause of stridor in infants and children.” (Chap. 378, p. 1450) לרינגומלציה. טרכיאולמציה. וסקולר רינג. גוף זר. אפיגלוטיטיס.

חולה הגיע עם אנמיה אפלסטית על רקע של זיהום ב-EBV. מה הטיפול הנכון? “Aplastic anemia is a rare complication that usually manifests 3-4 wk after the onset of illness, usually with recovery in 4-8 days, but some cases do require bone marrow transplantation.” (Chap. 246, p. 1114) כימותרפיה. הקרנות. השתלת מח עצם. ציקלוספורין. גנציקלוביר.

תמונה של VCUG, עם קליטה מוגברת בצד שמאל, וקליטה לא ברורה בצד ימין (קשה למצוא תמונה מתאימה) “A voiding cystourethrogram (VCUG) or radionuclide cystogram (NCG) should be perfomed in all infants and children up to 6 years of age with a documented first UTI, regardless of gender.” (Nelson Essentials of Pediatrics, 6th ed., Chap. 167, p. 619) יש רפלוקס בדרגה 4-5 דו צדדית. רפלוקס בדרגה קלה מצד שמאל. הצילום לא טוב מבחינה טכנית. שלפוחית השתן לא תקינה.

התאם בין ההרעלה לבין האנטידוט: “An antidote for digoxin, digoxin-specific Fab antibody fragments (Digibind or Digifab) is available.” (Chap. 58, p. 262) NaHCO3 – Digoxin. Physostigmine – organophospats. Deforaxime – iron. Methlyn blue – methanol. Paraloximide – anti-cholenergic. “Two antidotes are useful in treating cholinesterase inhibitor poisoning: atropine and pralidoxime.” (Chap. 58, p. 267) “Deferoxamine, a specific chelator of iron, is the antidote for moderate to severe iron intoxication.” (Chap. 58, p. 263) “The classic antidote for methanol and ethylene glycol poisoning was ethanol, a preferential substrate for alcohol dehydrogenase, thus preventing the metabolism of parent compounds to toxic metabolites. Fomepizole (see Table 58-8), a potent competitive inhibitor of alcohol dehydrogenase, has almost entirely replaced the use of ethanol owing to its ease of administration, lack of CNS and metabolic effects, and overall excellent patient tolerability profile.” (Chap. 58, p. 268) “Sodium bicarbonate is the antidote of choice for TCA toxicity and works via overcoming the sodium channel blockade by providing a sodium load and via inducing an alkalosis to decrease drug binding to sodium channels.” (Chap. 58, p. 264)

ילד מגיע למיון כשהוא עירני, קצת חלש, עם ל"ד 50/30, מילוי קפילרי מוארך (לא בטוח), 18 נשימות לדקה, אישונים לא מורחבים וללא סימנים נוירולוגים (לא בטוח). ממה הורעל? “Overdoses of CCBs lead to hypotension, accompanied by bradycardia, normal heart rate, or even tachycardia, depending on the agent. One unique characteristic of CCB overdose is that patients can exhibit profound hypotension with preserved consciousness.” (Chap. 58, p. 262) דיגוקסין. Calcium channel blocker. SSRI. אספירין. קלונידין.

ילדה בת שנתיים הלכה לבקר את סבתא שלה (כך במקור, לא נאמר כלום על אוזניים גדולות/ שיניים גדולות), לסבתא שלה יש סוכרת. הגיעה למיון לאחר אירוע של פרכוס ואיבוד הכרה. בדמה נמדד גלוקוז 42 מ"ג%. במיון ניתנו לה נוזלים דרך הוריד והיא חזרה לעצמה במהרה. בבדיקה בזמן ההיפוגליקמיה נמדדו רמות אינסולין ו-C-peptide גבוהות מהצפוי בהיפוגליקמיה. מה סביר שקרה? “Hypoglycemia and symptoms associated with hypoglycemia are the primary clinical manifestations of sulfonylurea toxicity.” (Chap. 58, p. 263) סובלת מסכרת טייפ 1. היפראינסולינומה. בלעה Oral hypoglycemic agents. אמא או סבתא הזריקו לה אינסולין. ערך הגלוקוז נובע מהפרכוס הממושך.

ילד עם אדמומיות ונפיחות בשוק, אושפז ילד עם אדמומיות ונפיחות בשוק, אושפז. ביום הראשון לטיפול ירד לחץ הדם שלו ל-50/30, פיתח קוצר נשימה, מילוי קפילארי איטי, והופיעה פריחה על כל הגוף, נראה רע. מי המחולל? “TSS is an acute multisystem disease characterized by fever, hypotension, an erythematous rash with subsequent desquamation on the hands and feet, and multisystem involvement including vomiting, diarrhea, myalgias, nonfocal neurologic abnormalities, conjunctival hyperemia, and strawberry tongue.” (Chap. 174, p. 908) GAS. Group A streptococcus. mycobacterium. Meningococci. Staph. Aureus. “TSS is caused by TSST-1–producing and some enterotoxin-producing strains of S. aureus, which may colonize the vagina or cause focal sites of staphylococcal infection.” (Chap. 174, p. 908)

ילד הגיע עם אמבולנס למיון. הפרמדיק סיפר שהיה לו פרכוס כללי ילד הגיע עם אמבולנס למיון. הפרמדיק סיפר שהיה לו פרכוס כללי. במיון חום 39.5, בבדיקה פיזיקאלית דלקת אוזניים. מה לעשות? EEG דחוף. CT מוח. להשגיח כמה שעות ולשחרר. ניקור עור התוף.

ילד בן 5 חודשים, סובל כ-3 ימים מחום עד 39 ילד בן 5 חודשים, סובל כ-3 ימים מחום עד 39. מהיום הפרשה מוגלתית מאוזן שמאל. מי המחולל? Strep. Pneumoniae. Moraxella. Pseudomonas. Staph. Aureus. Klebsiella. “Three pathogens predominate in AOM: Streptococcus pneumoniae, nontypeable Haemophilus influenzae, and Moraxella catarrhalis.” (Chap. 632, p. 2201)

ילדה בת 10 חודשים, מגיעה במצב של אלקלוזיס מטבולי ילדה בת 10 חודשים, מגיעה במצב של אלקלוזיס מטבולי. בעבר היה לה סיפור של התעלפות שתוקנה לאחר נוזלים לווריד. בבדיקות: היפראמונמיה, גלוקוז תקין. מה סביר שיש לה? “Catabolism of amino acids results in the production of free ammonia, which, in high concentration, is extremely toxic to the CNS. In mammals ammonia is detoxified to urea via the urea cycle.” (Chap. 79, p. 447-448) בעיה במעגל האוריאה. מחלה מיטוכונדריאלית. GSD מסוג 3. טאי זקס.

ילד בן 3 מגיע למרפאתך. אתה מוצא שיש לו סקוליוזיס, כבד מוגדל, פיגור שכלי, תווי פנים גסים. כיצד תאבחן? מחלת אגירה מיטוכונדריאלית. מחלת אגירת גליקוגן מסוג 3. טאי זקס. מחלת אגירה ליזוזומלית. Sturge Weber. “The disorders of glycoprotein degradation and structure include several lysosomal storage diseases that result from defects in glycoprotein degradation, and the congenital disorders of glycosylation (CDGs), which are pathophysiologically unrelated.” (Chap. 81, p. 509)

תינוק בן 10 חודשים מגיע עם אפיזודות רבות וקצרות של התכווצויות של הגב והגפיים. בנוסף, בבדיקה פיזיקאלית אתה מוצא על גופו כתמים בהירים. ממה סביר שהוא סובל? “TSC is an extremely heterogeneous disease with a wide clinical spectrum varying from severe mental retardation and incapacitating seizures to normal intelligence and a lack of seizures, often within the same family.” (Chap. 589, p. 2049) 2NF. Tuberous sclerosis. 1NF. התקפי אבסנס. “More than 90% of cases show the typical hypomelanotic macules that have been likened to an ash leaf on the trunk and extremities.” (Chap. 589, p. 2050)

ילד נולד בהיקף ראש 35, מה צפוי להיות היקף הראש שלו בגיל שנה? “The average rate of head growth in a healthy premature infant is 0.5 cm in the 1st 2 wk, 0.75 cm in the 3rd wk, and 1.0 cm in the 4th wk and every week thereafter until the 40th wk of development. The head circumference of an average term infant measures 34-35 cm at birth, 44 cm at 6 mo, and 47 cm at 1 yr of age.” (Chap. 584) 40 ס"מ. 47 ס"מ. 55 ס"מ. לא ניתן לצפות. 50 ס"מ.

בבדיקת ירך של תינוק בן חודש/חודשיים, שמעת Cnuck, מה המשך הבירור? צילום רנטגן לאגן ירכיים. אולטרסאונד אגן ירכיים. החתלה כפולה. מעקב בעוד חודש. הפנייה לאורטופד, בחשד לצורך בניתוח.

ילד בן 9 מגיע למרפאתך. בבדיקות הדם שלו, היה לו את הממצאים הבאים: Hb – 5.7, PLT – 336,000, WBC 100,000. בבדיקת מח עצם אובחנה ALL. האם מספרת שלדוד אובחנה לוקמיה. מה מהנ"ל מהווה אצלו את הסימן החשוב ביותר לפרוגנוזה גרועה? “The most important prognostic factor is the choice of appropriate risk-directed therapy, with the type of treatment chosen according to the subtype of ALL, the initial white blood count, the age of the patient, and the rate of response to initial therapy. Characteristics generally believed to adversely affect outcome include age <1 yr or >10 yr at diagnosis, a leukocyte count of >50,000/μL at diagnosis, T-cell immunophenotype, or a slow response to initial therapy. Chromosomal abnormalities, including hypodiploidy, the Philadelphia chromosome, and MLL gene rearrangements, and certain mutations, including deletion of the IKZF1 gene, portend a poorer outcome. More-favorable characteristics include a rapid response to therapy, hyperdiploidy, trisomy of specific chromosomes, and rearrangements of the TEL/AML1 genes. ” (Chap. 489, pp. 1736-1737) מין הילד. גיל הילד. מספר הכדוריות הלבנות של הילד. הדוד שחלה.

ילד/ה עם פריחה סגלגלה סביב העיניים ופריחה, אודם על פרקי האצבעות בידיים ילד/ה עם פריחה סגלגלה סביב העיניים ופריחה, אודם על פרקי האצבעות בידיים. בבדיקתה ANA+2, CPK גבוה, LDH גבוה. מה נכון? אבחנה ע"י ביופסיית שריר / EMG. היא בסיכון גבוה יותר למחלת כליה. היא בסיכון גבוה יותר ליוביאיטיס קדמית.

ילד עם נפיחות בפרק, ללא חום, לפני שבוע היה סיפור של מחלת שלשול ואולי גם הקאות. מה נכון? “Symptoms of reactive arthritis present approximately 2-4 wk following infection. The classic triad of arthritis, urethritis, and conjunctivitis (formerly referred to as Reiter syndrome) is relatively uncommon in children. The arthritis is typically oligoarticular, with a lower extremity predilection.” (Chap. 151, p. 840) זיהומי – לתת אנטיביוטיקה. Reactive arthritis – מנוחה ונוגדי כאב. לתת אנטביוטיקה IV ולאשפז. לשחרר הביתה.

ילד בן שנה הגיע למיון עם קוצר נשימה, קרפיטציות, צפצופים, נזקק לחמצן וכו', כיצד תאשש את האבחנה שזהו אכן RSV? “Antigen tests (usually by immunofluorescence or ELISA) of nasopharyngeal secretions for RSV, parainfluenza viruses, and adenoviruses are the most sensitive tests to confirm the infection.” (Nelson Essentials of Pediatrics, 5th ed., Chap. 109, p. 502) תרבית לוירוסים. שטיפת אף לוירוסים. סרולוגיה לוירוסים. בדיקת דם לוירוסים. בדיקת לוע לוירוסים.

תינוק בן 6 חודשים, אימו טבעונית, ניזון ממטרנה, ביסקוויטים ותה תינוק בן 6 חודשים, אימו טבעונית, ניזון ממטרנה, ביסקוויטים ותה. מגיע עם FTT, פריחה מסביב לפה ומסביב לחיתול, אנמיה קלה ו-ALP מעט גבוה. מה יש לעשות? מדובר ברגישות ללקטוז. מדובר באלרגיה לגלוטן ולכן אפסיק גלוטן בדיאטה. מדובר ב-acrodermatitis enteropathica ויש לתת אבץ פומי. יש לתת ברזל במתן ורידי. “The congenital form of acrodermatitis enteropathica manifests with severe deficiency of body zinc soon after birth in bottle-fed children or after weaning from breastfeeding. Clinical signs of this disorder are anorexia, diarrhea, failure to thrive, humoral and cell-mediated immunodeficiency (poor wound healing, recurrent infections), male hypogonadism, skin lesions (vesicobullous dermatitis on the extremities and perirectal, perigenital, and perioral regions, and alopecia), and neurologic abnormalities (tremor, apathy, depression, irritability, nystagmus, photophobia, night blindness, and hypogeusia).” (Chap. 330, p. 1322)

אמא (פולניה) הביאה את הבן שלה בן ה-15 לאחר שלא גבה בשנתיים האחרונות אמא (פולניה) הביאה את הבן שלה בן ה-15 לאחר שלא גבה בשנתיים האחרונות. אחוזון המשקל תקין/גבוה. בבדיקתו tanner 1, ואשכים כשל ילד. מה יש לו? קליינפלטר. חוסר בהורמון גדילה. בעיה אנדוקרינית כגון קושינג. Familial short stature. Noonan.

ילד בן שנתיים שלא מעתיק קו, אבל שם קוביה על קוביה ילד בן שנתיים שלא מעתיק קו, אבל שם קוביה על קוביה. לא יורד ולא עולה במדרגות, אך הולך בצורה יפה, אומר משפט בן 2 מילים. לילד יש פיגור שכלי. לילד יש איחור התפתחותי כללי. לילד יש עיכוב התפתחותי בתחום המוטוריקה הגסה בלבד. לילד יש עיכוב התפתחותי בתחום השפתי בלבד. לילד יש עיכוב התפתחותי בתחום המוטוריקה העדינה בלבד.

מה הסיבוך הנפוץ של Henoch-Schonlein purpura לטווח ארוך? “Chronic renal disease develops in 1-2% of children with HSP, and approximately 8% of those with HSP nephritis go on to have end-stage renal disease.” (Chap. 161, p. 871) בעיות פרקים. פיסטולות במעי. תופעות מוחיות. אי-ספיקת כליות.

ילדה בת 8 מגיעה לחדר מיון בשל דימום באף ילדה בת 8 מגיעה לחדר מיון בשל דימום באף. בבדיקה יש לה דימומים בריריות בפה ופטכיות על העור. בבדיקה דם: טסיות– 6000. MCV=80, Hb=12, WBC = 7000. מה הכי סביר שיש לה? Leukemia. Aplastic Anemia. Fanconi Anemia. Immune Trombocytopenia. ITP.

תינוק בן שלושה שבועות, מגיע למיון בשל הקאות תינוק בן שלושה שבועות, מגיע למיון בשל הקאות. ברקע, ילד שני להוריו, הריון ולידה תקינים, משקל לידה 3,200 גרם, כעת משקלו 4,100 גרם. איזה ממצא אנמנסטי מחשיד במיוחד למצב דחוף? “Care should be taken to determine whether the emesis is bilious, which is suggestive of intestinal obstruction.” (Chap. 60, p. 275) שלשולים בנוסף להקאות. הקאות בצבע ירוק. הקאות בקשת. הקאות מרגע לידתו. אחיו בן השנתיים חולה בדלקת אוזניים.

מה גורם להתפתחות RDS בפג שבוע 28? “Surfactant deficiency (decreased production and secretion) is the primary cause of RDS.” (Chap. 95, p. 581) Meconium aspiration. Primary pulmonary hypertension. Hypoplastic lung. חסר סורפקטנט.

מה הוא סימן של פגיעה צרבלרית? “Lesions of the cerebellar hemispheres cause appendicular ataxia, which may be apparent as the patient reaches for objects and performs finger-to-nose and heel-to-shin movements. Other features of cerebellar dysfunction include errors in judging distance (dysmetria), inability to inhibit a muscular action (rebound), impaired performance of rapid alternating movements (dysdiadochokinesia), intention tremor, nystagmus, scanning dysarthria, hypotonia, and decreased deep tendon reflexes.” (Chap. 584) פפילאדמה. אטקסיה וניסטגמוס. בעיה בפרופריוצפיה. פלס תחושתי. חולשת שרירים דיסטאלית.

ילדה בת 10 מגיעה למיון אחרי פרכוס ילדה בת 10 מגיעה למיון אחרי פרכוס. בבדיקה פיזיקלית: פריחה מקולופפולרית על גשר האף והלחיים. ההורים אומרים שמזה שישה שבועות מתלוננת על כאבי פרקים. בבדיקת שתן: חלבון 3+. מה מתאים? נוירופיברמטוזיס. דרמטומיוזיטיס. אפילפסיה אידיופתית. סקלרודרמה. לופוס.

“Patients with hematuria can present with a number of symptoms suggesting specific disorders. Tea- or cola-colored urine, facial or body edema, hypertension, and oliguria are classic symptoms of acute nephritic syndrome.” (Chap. 503, p. 1779) ילד בן 5, מגיע למיון בשל שתן כהה, ההורים מדווחים על נפיחות בפנים. ל"ד 123/83. בסטיק שתן: דם 4+, חלבון 1+. מה נכון? בביופסית כליה נראה הפרדה של ה-Glomerular Basement Membrane וסהרונים. יש לטפל IV להורדת ל"ד. המחלה תחזור בכל דלקת גרון סטרפטוקוקלית. יש לטפל בסטרואידים 6 שבועות. עליה חדה בל"ד עשויה לגרום לאנצפלופתיה ולאי ספיקת לב. “Specific therapy for PSAGN involves dietary sodium restriction, diuretics, and antihypertensive agents.” (Nelson Essentials of Pediatrics, 5th ed., Chap. 163, p. 759)

מה נכון לגבי צליאק? כל החולים מאובחנים בעשור הראשון או השני לחייהם. “As the age at presentation of the disease shifts to later in childhood, and with the more liberal use of serologic screening tests, extraintestinal manifestations and associated disorders, without any accompanying digestive symptoms, have increasingly become recognized, affecting almost all organs ” (Chap. 330, p. 1309) כל החולים מאובחנים בעשור הראשון או השני לחייהם. במקרים הקשים יש ביטוי כבר בתינוקות שיונקים. לעתים הביטוי הקליני היחיד הוא איחור בגדילה. המצאות נוגדני גליאדין בסרום הינה אבחנתית. כשמבוצעת דיאטה נטולת גלוטן והסימפטומים לא חוזרים, החולה יכול להמשיך לצרוך גלוטן ללא חשש. “Prolonged breastfeeding has been associated with a reduced incidence of symptomatic disease ” (Chap. 330, p. 1308) “The ultimate diagnosis of celiac disease relies on the demonstration of specific, though not pathognomonic, histopathologic abnormalities in the small bowel mucosa.” (Chap. 330, p. 1310) “The only treatment for celiac disease is lifelong strict adherence to a gluten-free diet.” (Chap. 330, p. 1310)

מה מהמצבים הבאים גורם לריבוי מי שפיר בעובר? אטרזיה של הוושט. Potter syndrome. היפופלזיה של הריאות. לקיחת אינדומתצין ע"י האם. מום לב כחלוני.

ילד בן שנתיים, מחוסן לגילו, מובא למיון באמבולנס עם סטרידור פעם ראשונה בחייו. בבדיקה ללא חום, טכיפנאי, סטרידור קשה במנוחה. מה נכון? חשד גבוה לגוף זר, נשקול ביצוע ברונכוסקופיה קשיחה. חשד ל-spasmodic croup. חשד לטרכיאיטיס. חשד אפיגלוטיטיס. “Sudden onset of respiratory obstruction can be caused by aspiration of a foreign body.” (Chap. 377, p. 1447)

ילד בן 5 מתלונן על תכיפות ודחיפות במתן שתן ילד בן 5 מתלונן על תכיפות ודחיפות במתן שתן. בתרבית מבדיקת שתן שנלקחה מאמצע הזרם גדלו 10,000 מושבות של אי קולי. מה נעשה? “If the culture shows >100,000 colonies of a single pathogen, or if there are 10,000 colonies and the child is symptomatic, the child is considered to have a UTI.” (Chap. 532, p. 1832) זה מעט מדי מושבות כדי לעשות אבחנה, יש לחזור על הבדיקה מקטטר חד פעמי. אם יש חום – יש לאשפזו ולטפל באנטיביוטיקה בווריד בחשד לפיילונפריטיס. אם נראה טוב, להתחיל טיפול פומי באנטיביוטיקה ל-UTI. להתחיל טיפול אנטיביוטי ואחרי שמסתיים, לעשות VCUG לשלילת ריפלוקס.

בכל אחד מהמצבים הבאים מוצע מנגנון להתפתחות היפוקסיה בכל אחד מהמצבים הבאים מוצע מנגנון להתפתחות היפוקסיה. מה מהם הזוג הנכון ביותר? Altitude – hypoventilation. Pneumonia – VQ mismatch. Neuromuscular disease – diffusion defect. Asthma – hypoventilation. RDS – right to left shunt.

מה הסימן הראשון להתבגרות בבנים? התעבות הקול. עלייה בקצה הגדילה. שיעור בפוביס. גדילות הפין. גדילת האשכים.

מה דרוש כדי להגדיר אירוע מוות כ-SIDS? “The sudden, unexpected death of an infant that is unexplained by a thorough postmortem examination, which includes a complete autopsy, investigation of the scene of death, and review of the medical history, constitutes sudden infant death syndrome (SIDS).” (Chap. 367, p. 1421) הילד נולד בזמן. הילד היה בריא לפני האירוע. ללא חשיפה לעישון. הילד נמצא שוכב על הבטן. נתיחה לאחר המוות ללא ממצאים.

מהו האתר השכיח של אוסטאומייליטיס מפיזור המטוגני? עצמות כף היד. עצמות האגן. עצמות כף הרגל. עצמות גפיים ארוכות. חוליות.

מה שכיח בתופעת graft vs host disease? “Acute GVHD usually develops from 2-5 wk post-transplantation. The primary manifestations are an erythematous maculopapular rash, persistent anorexia, vomiting and/or diarrhea, and liver disease with increased serum levels of bilirubin, alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, and alkaline phosphatase.” (Chap. 131, p. 760) פריחה מקולופפולרית ושלשול. קוצר נשימה וצפצופים. אי ספיקת כלייה חריפה. תסמונת נפריטית והיפואלבומינמיה. המיפרזיס והתכווצויות.

בן 5 שנים, מובא למיון על ידי הוריו בשל חום מהבוקר וחולשה כללית בן 5 שנים, מובא למיון על ידי הוריו בשל חום מהבוקר וחולשה כללית. ללא שיעול וללא תלונות נוספות. נראה חלש וחולה, חום 38.5, דופק מהיר 160, לחץ דם תקין, קצב נשימות מעט מהיר, מילוי קפילארי מעל 3 שניות, ללא קשיון עורף, ריאות נקיות, 3-4 פטכיות באזור הקרסוליים. כיצד יש לנהוג? “Indeed fever, headache, and nuchal rigidity are present in only 40% of adults with bacterial meningitis.” (Chap. 595, p. 2090) מתן אנטיביוטיקה IV מיד ללא תלות במעבדה. ספירת דם, אם תתקבל תוצאה המעידה על תרומבוציטופניה יש לאשפז ולטפל ב-IVIG באבחנת ITP. צילום חזה, אם ימצא תסנין נטפל באנטיביוטיקה IV. LP, אם ימצאו סימנים המעידים על דלקת קרום המוח נטפל בצפלוספורין דור 3. ספירת דם, במקרה של לויקוציטוזיס מעל 15000 ו/או תרומבוציטופניה נטפל באנטיביוטיקה IV. “LP should be performed when bacterial meningitis is suspected.” (Chap. 595, p. 2090) “Empirical therapy should be initiated immediately for possible invasive meningococcal infections. β-Lactam antibiotics are the drugs of choice. Because of concerns about penicillin- or cephalosporin-resistant S. pneumoniae, intravenous (IV) vancomycin (60 mg/kg/day, divided in four doses, each dose given every 6 hr) should be added empirically as a second drug as part of initial empiric regimens for bacterial meningitis of unknown cause.” (Chap. 184, p. 932)

מה הסיבוך השכיח ביותר של Pauciartricular JRA? גלומרולונפריטיס. אנמיה המוליטית. Anterior Uveitis. IBD. אפטות בפה. “Children with oligoarthritis, particularly girls who are ANA positive and with onset of arthritis earlier than 6 yr of age are at risk for development of chronic uveitis.” (Chap. 149, p. 838)

מהו גורם המוות השכיח ביותר בקרב מתבגרים? תאונות סרטן התאבדות מחלות כרוניות התמכרות לסמים “Injuries are the most common cause of death during childhood and adolescence beyond the 1st few mo of life and represent 1 of the most important causes of preventable pediatric morbidity and mortality.” (Chap. 5, p. 17)

ילד בן 10 עם חום 38. 5 ללא קשיון עורף ילד בן 10 עם חום 38.5 ללא קשיון עורף. ב-LP 250 תאים לבנים לממ"ק ומתוכם 90% גרנולוציטים. מה נכון? מדובר בבצקת מוחית וניתן לטפל במניטול. מדובר במנינגיטיס ויראלית. יש לחכות לתוצאות תרבית ולטפל על-פיהן. נתייחס כמו למנינגיטיס ונטפל בהתאם. “The diagnosis of acute pyogenic meningitis is confirmed by analysis of the CSF, which typically reveals microorganisms on Gram stain and culture, a neutrophilic pleocytosis, elevated protein, and reduced glucose concentrations.” (Chap. 595, p. 2090)

תינוק בן חודש, מגיע למרפאתך בעקבות הקאות מרובות תינוק בן חודש, מגיע למרפאתך בעקבות הקאות מרובות. באסטרופ יש אלקלוזיס מטבולי. מה נכון? “Nonbilious vomiting is the initial symptom of pyloric stenosis. […] As vomiting continues, a progressive loss of fluid, hydrogen ion, and chloride leads to hypochloremic metabolic alkalosis.” (Chap. 321, p. 1274) מצב זה שכיח יותר בבנות בכורות. US היא בדיקת הבחירה לאבחנה. מצב זה לעתים מציג עם היפרקלמיה והיפרנתרמיה. לרוב טיפול תרופתי פותר את הבעיה. מצב זה מלווה לעתים במומים נוספים. “Males (especially first-borns) are affected approximately 4 to 6 times as often as females.” (Chap. 321, p. 1274) “Ultrasound examination confirms the diagnosis in the majority of cases.” (Chap. 321, p. 1274) “The preoperative treatment is directed toward correcting the fluid, acid-base, and electrolyte losses.” (Chap. 321, p. 1275) “Pyloric stenosis is occasionally associated with other congenital defects, including tracheoesophageal fistula and hypoplasia or agenesis of the inferior labial frenulum.” (Chap. 321, p. 1274)

ילד בן 15 טופל במוקסיפן ע"ר סינוסיטיס ילד בן 15 טופל במוקסיפן ע"ר סינוסיטיס. לאחר חצי שעה החל לפתח פריחה מקולופפולרית מפושטת. בעבר נטל מוקסיפן ללא תופעות לוואי. מה נכון? העובדה שלא היה רגיש בעבר למוקסיפן מורידה ביותר את הסבירות כי התגובה היא למוקסיפן. אנשים שרגישים לפניצילין רגישים לצפלוספורינים ב-30% מהמקרים. אפשר להמשיך את הטיפול בתוספת אנטיהיסטמינים. האלרגיה לפניצילינים אינה מתווכת על ידי IgE ולכן אין בעיה להמשיך את הטיפול. ניתן להחליף את הטיפול לאוגמנטין. “Patients with late-onset morbilliform rashes with amoxicillin are not considered to be at risk for IgE-mediated reactions to penicillin and do not require skin testing before penicillin administration. Up to 100% of patients with Epstein-Barr virus infections treated with ampicillin or amoxicillin can experience a nonpruritic rash.” (Chap. 146, p. 826)

ילד בן 4, הגיעו בעקבות בצקות בפנים ובקרסוליים ילד בן 4, הגיעו בעקבות בצקות בפנים ובקרסוליים. בבדיקה ל""ד 95/50, דופק 100, בסטיק שתן- חלבון +4, ללא המטוריה. מה נכון? סובל מפרוטאינוריה אורטוסטטית. במקרה כזה בד"כ רמות 3C יהיו נמוכות מאוד. טיפול בפרדניזון רק לאחר ביופסיה. זיהום חיידקי משני שכיח במקרים כאלו. יש לטפל בנוזלים NS. “Infection is a major complication of nephrotic syndrome. Children in relapse have increased susceptibility to bacterial infections because of urinary losses of immunoglobulins and properdin factor B, defective cell-mediated immunity, their immunosuppressive therapy, malnutrition, and edema or ascites acting as a potential culture medium. ” (Chap. 521, p. 1805) “Children with severe symptomatic edema, including large pleural effusions, ascites, or severe genital edema, should be hospitalized. In addition to sodium restriction, fluid restriction may be necessary if the child is hyponatremic.” (Chap. 521, p. 1805)

מה משמש כטיפול ב- obstructive sleep apnea syndrome (OSAS)? השכבה על הבטן. מתן קפאין. השכבה על הגב. ניתוח לכריתת האדנואידים. השכבה על כרית מוגבהת.

ילד בן 4 חודשים, עם שמונה ימים חום ללא סימנים נוספים ילד בן 4 חודשים, עם שמונה ימים חום ללא סימנים נוספים. המתמחים במיון חושדים במחלת קוואסקי ומתייעצים איתך מה תמליץ? לחפש פריחה אדומה בעור מפרקי האצבעות ואם תימצא אז יש אבחנה. לקחת מדדי דלקת ואם גבוהים לבצע אקו לב. אם אין מאפיינים מתאימים לקווסאקי, אין צורך בהמשך בירור מדובר באבחנה. גילו של הילד לא מתאים למחלת קווסאקי ולכן אין צורך להמשיך בירור בנושא. נחכה עד שיופיעו סימנים קליניים נוספים. “Patients with fever at least 5 days and <4 principal criteria can be diagnosed with Kawasaki disease when coronary artery abnormalities are detected by two-dimensional echocardiography or angiography.” (Chap. 160, p. 863)

מה הסיבה השכיחה ביותר ל-ALTE? “Specific causes can be identified in more than 50% of the cases. Gastroesophageal reflux and laryngospasm are the most common causes of ALTE, and they are associated with emesis, choking, or gagging. CNS causes account for 15% of cases. Cardiovascular causes, metabolic causes, airway obstruction, and child abuse account for smaller percentages.” (Nelson Essentials of Pediatrics, 6th ed., Chap. 134, p. 506) אי ספיקת לב. הפרעות קצב. פרכוסים. GERD.

מה מהבאים הוא חיסון חי מוחלש, ואין לתת אותו לחולה עם חסר חיסוני? “Vaccines can consist of whole inactivated microorganisms (e.g., polio and HepA), parts of the organism (e.g., acellular pertussis, HPV, and HepB), polysaccharide capsules (e.g., pneumococcal and meningococcal polysaccharide vaccines), polysaccharide capsules conjugated to protein carriers (e.g., Hib, pneumococcal, and meningococcal conjugate vaccines), live-attenuated microorganisms (measles, mumps, rubella, varicella, rotavirus, and live-attenuated influenza vaccines), and toxoids (tetanus and diphtheria) (Table 165-3). A toxoid is a modified bacterial toxin that is made nontoxic but is still able to induce an active immune response against the toxin.” (Chap. 165, p. 883) המופילוס B. פנאומוקוק. וריצלה. הפטיטיס A. שעלת.

תינוק משלשל – נמצא חיובי לרוטה תינוק משלשל – נמצא חיובי לרוטה. כעבור יומיים – הרעה במצבו – שלשולים וכד'. ניזון מפורמולה חלבית. נשקלה האפשרות שהוא סובל מחסר משני בלקטז. מה כדאי לעשות? “Secondary lactose intolerance follows small bowel mucosal damage (celiac disease, rotavirus infection) and is usually transient, improving with mucosal healing.” (Chap. 330, p. 1318) לתת לו נוזלים, להפסיק כלכלה בימים הקרובים. ללא שינוי. לעבור לפורמולה על בסיס סויה בימי הקרובים (ללא לקטוז, עם סוכרוז). להימנע ממטרנה החלבית עד גיל שנה. לעבור לתזונה מפורקת. “Treatment of lactase deficiency consists of a milk-free diet. A lactose-free formula (based on either soy or cow's milk) can be used in infants.” (Chap. 330, p. 1318)

ילדה בת 10 שנים עם אנמיה המוליטית בגלל ספרוציטוזיס. יש לה הגדלת טחול ילדה בת 10 שנים עם אנמיה המוליטית בגלל ספרוציטוזיס. יש לה הגדלת טחול. מגיעה עם חום, הקאות, כאבים אפיגסטריים שמעירים אותה משינה. מה סביר? כיב בתריסריון. כולציסטיטיס. וולוולוס. MECKEL. נפרוליטאזיס.

ילד עם סידן וזרחן תקינים, PTH גבוה, ALK גבוה, מה יש לעשות כדי להתקדם באבחנה? “Renal insufficiency is the most common cause of hyperphosphatemia, with the severity proportional to the degree of kidney impairment.” (Chap. 52, p. 228) לבדוק פינוי קריאטינין. לשלוח לבדיקת אולטראסאונד של בלוטת הפאראתיירואיד. לבדוק רמות של 25-D OH-vitamin. CT או MRI.

ילדה עם MCD, טופלה בהצלחה בסטרואידים “Most children with steroid-responsive nephrotic syndrome have repeated relapses, which generally decrease in frequency as the child grows older.” (Chap. 521, p. 1806) סיכון גבוה להתפתחות מחלה כלייתית כרונית. בכל התקף של המחלה ישנה נטייה לקרישיות יתר. החזרה של המחלה מעידה על סיבה משנית. אין סיכוי למחלות עצם. “Nephrotic syndrome is a hypercoagulable state resulting from multiple factors: vascular stasis, an increase in hepatic production of fibrinogen and other clotting factors, decreased serum levels of anticoagulation factors, increased plasma platelet production (as an acute phase reactant), and increased platelet aggregation. The coagulopathy manifests with thromboembolic events.” (Chap. 521, pp. 1803-1804)

ילדה בת 15 עם כאבים אפיגסטריים ואבחנה של כיב בתריסריון, מה נכון? “Primary ulcers are most often associated with Helicobacter pylori infection; idiopathic primary peptic ulcers account for up to 20% of duodenal ulcers in children.” (Chap. 327, p. 1291) בשליש מהמקרים מדובר בהליקובקטר פילורי. המצב המתואר יכול לגרום לאנמיה מחוסר ברזל. הכאבים מוחמרים אחרי אוכל. “In children, H. pylori infection can manifest with abdominal pain or vomiting and, less often, refractory iron deficiency anemia or growth retardation.” (Chap. 327, p. 1292) “The classic symptom of peptic ulceration, epigastric pain alleviated by the ingestion of food, is present only in a minority of children.” (Chap. 327, p. 1292)

נעשה US במהלך הריון וגילו בצוואר עור עודף, הומלץ להפיל “Turner described a syndrome consisting of sexual infantilism, webbed neck, and cubitus valgus in adult females.” (Chap. 580, p. 1951) 45 קריוטיפ X0. 47 קריוטיפ XXY. 46 קריוטיפ XY. 46 קריוטיפ XX. 47 קריוטיפ XX, 21*3. “The more serious defects include pelvic kidney, horseshoe kidney, double collecting system, complete absence of one kidney, and ureteropelvic junction obstruction.” (Chap. 580, p. 1953) “Clinical manifestations in childhood include webbing of the neck, a low posterior hairline, small mandible, prominent ears, epicanthal folds, high arched palate, a broad chest presenting the illusion of widely spaced nipples, cubitus valgus, and hyperconvex fingernails.” (Chap. 580, p. 1952)

בן 16, סובל מחום ועייפות מזה 10 ימים, כאב גרון ותפליטים על השקדים בן 16, סובל מחום ועייפות מזה 10 ימים, כאב גרון ותפליטים על השקדים. בבדיקתו: בלוטות צוואריות מוגדלות וטחול נמוש 3 ס"מ מתחת לצלעות. בבדיקות מעבדה: WBC 15,000, מתוכם 70% לימפוציטים. הפרעות בתפקודי כבד, משטח גרון שלילי. מהו הטיפול? מדובר בגורם ויראלי, ולכן נמליץ על מנוחה והורדת חום. עדיף אספירין במצב זה. מח עצם. אנטיביוטיקה נגד סטרפ. A “There is no specific treatment for infectious mononucleosis. […] Rest and symptomatic treatments are the mainstays of management.” (Chap. 246, p. 1114)

ילדה בת 4 עם סכרת מאובחנת, רבה עם אחיה בן השש ופתאום מאבדת הכרה ילדה בת 4 עם סכרת מאובחנת, רבה עם אחיה בן השש ופתאום מאבדת הכרה. בבדיקה סוכר 43. מה הכי נכון לעשות? “Patients, parents, and teachers should also be instructed in the administration of glucagon when the child cannot take glucose orally. An injection kit should be kept at home and school. The intramuscular dose is 0.5 mg if the child weighs less than 20 kg and 1.0 mg if more than 20 kg. This produces a brief release of glucose from the liver.” (Chap. 583, p. 1985) לפורר קוביות גלוקוז על הלשון. לשים דבש מתחת ללשון. לשים מיץ ממותק על השפתיים. זריקת גלוקגון לשריר.

בבדיקת ילוד זכר עם חסר 21-הידרוקסלאז, מה נראה? ללא מום אנטומי חולני. גניטליה זכרית תקינה עם כתמי היפופגמנטציה. פין גדול מהרגיל. Ambiguous genitalia. “Male infants appear normal at birth. Thus, the diagnosis may not be made in boys until signs of adrenal insufficiency develop. Because patients with this condition can deteriorate quickly, infant boys are more likely to die than infant girls. For this reason, many states and countries have instituted newborn screening for this condition.” (Chap. 570, p. 1933)

אבחנה של פסיאודו-ממברנוס קוליטיס נעשית בד"כ ע"י: “CDI is diagnosed by the detection of a C. difficile toxin in the stool of a symptomatic patient.” (Chap. 204, p. 995) PCR. תרבית מדגימת צואה. קלינית, בהתאם לתגובה לטיפול. קיום טוקסין הצואה. סרולוגיה.

מה נכון לגבי הערכת ה-GFR בילדים? מדידת רמות ה-UREA בדם (BUN) מדויקת יותר מהקראטינין בדם לשם הערכת ה-GFR. לא ניתן להעריך את ה-GFR ללא איסוף שתן של h24. ה-GFR מחושב לפי יחס לשטח גוף. מסת השריר לא משפיעה על הערכת ה-GFR לפי רמת הקראטינין בדם. “Endogenous creatinine clearance is the most widely used marker of GFR, but creatinine secretion falsely elevates the calculated GFR.” (Chap. 529, p. 1823) “By convention, the GFR is corrected to a body surface area of 1.73 m^2 to allow comparison between people of different sizes.” (Nelson Essentials of Pediatrics, 5th ed., Chap. 161, p. 754) “Plasma creatinine concentration alone is not an adequate measure of renal function because it depends on the size and muscle mass of the child, the state of hydration of the child, and the GFR.” (Nelson Essentials of Pediatrics, 5th ed., Chap. 161, p. 754)

“AD is generally more acute in infancy and involves the face, scalp, and extensor surfaces of the extremities. ” (Chap. 139, p. 802) בן שנה מגיע למרפאתך עם פריחה מגרדת בלחיים, בקרקפת ובאזורים האקסטנסורים. בגפיים ובחיך יש כבר שבוע פריחה קשקשים עם סימני גרד. מה נכון? “Topical corticosteroids are the cornerstone of anti-inflammatory treatment for acute exacerbations of AD.” (Chap. 139, p. 804) יש לתת פרדניזון פומי למשך עשרה ימים, עם מינון שיורד בהדרגתיות לאורך התקופה. זה לא אטופיק דרמטיטיס כי זה לא באזור החיתול. יש לעשות ביופסיית עור להוכחת אטופיק דרמטיטיס. Staph. Aureus יופיע ב-90% מן החולים באטופיק דרמטיטיס. ברוב מקרי אטופיק דרמטיטיס ניתן לאתר את הגורם למחלה באמצעות בדיקות דם וביופסיית עור. “AD is diagnosed on the basis of 3 major features: pruritus, an eczematous dermatitis that fits into a typical presentation, and a chronic or chronically relapsing course.” (Chap. 139, p. 803) “Staphylococcus aureus is found in >90% of AD skin lesions.” (Chap. 139, p. 806)

בן שנתיים, בריא בד"כ מלבד צהבת של היילוד שטופלה באור בן שנתיים, בריא בד"כ מלבד צהבת של היילוד שטופלה באור. מגיע לבית החולים כשהוא חיוור, צהבהב וחלש. ללא בלוטות לימפה מוגדלות וללא הגדלת כבד/טחול. מה האבחנה הסבירה? “If not treated, children with β-thalassemia usually become symptomatic from progressive hemolytic anemia, with profound weakness and cardiac decompensation during the 2nd 6 mo of life.” (Chap. 456, p. 1675) בטא תלסמיה מייג'ור. אלפא תלסמיה מייג'ור (hemoglobin H). G6PD. אנמיה המוליטית. ספרוציטוזיס תורשתית. “Most individuals with G6PD deficiency are asymptomatic, with no clinical manifestations of illness unless triggered by infection, drugs, or ingestion of fava beans.” (Chap. 457, p. 1679) “The severity of symptoms in infants and children is variable. Some patients remain asymptomatic into adulthood, but others have severe anemia with pallor, jaundice, fatigue, and exercise intolerance.” (Chap. 452, p. 1659)

מה אינו נכון לגבי מומי לב עם דלף משמאל לימין? “The most common lesions are those that produce a volume load, and the most common of these are left-to-right shunt lesions.” (Chap. 419, p. 1549) מדובר במומי הלב השכיחים ביותר. הם כוללים – PDA, VSD, ASD. כל מום בכל גודל מצריך תיקון. ב-A-V CANAL מתפתחת אס"ל בחודשים ראשונים לחיים. ASD נכלל בקבוצה זו. “The most common lesions in this group are those that cause left-to-right shunting (see Chapter 420): atrial septal defect, ventricular septal defect (VSD), AV septal defects (AV canal), and patent ductus arteriosus.” (Chap. 419, p. 1549) “With complete AV septal defects, heart failure and intercurrent pulmonary infection usually appear in infancy.” (Chap. 420, p. 1555) “The natural course of a VSD depends to a large degree on the size of the defect. A significant number (30-50%) of small defects close spontaneously, most frequently during the 1st 2 yr of life. Small muscular VSDs are more likely to close (up to 80%) than membranous VSDs (up to 35%).” (Chap. 420, p. 1558)

תיאור של ילד עם חולשת שרירים פרוקסימאלית שמתקשה לקום, GOWER חיובי, היפרטרופיה של שרירי התאומים, דוד שלו על כיסא גלגלים. מהי הבדיקה הבאה שנבצע? “Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common hereditary neuromuscular disease affecting all races and ethnic groups. Its characteristic clinical features are progressive weakness, intellectual impairment, hypertrophy of the calves, and proliferation of connective tissue in muscle.” (Chap. 601, p. 2119) בדיקת CPK . בדיקת הולכה עצבית. קריוטיפ. CRP. “The serum CK level is consistently greatly elevated in DMD, even in presymptomatic stages, including at birth. The usual serum concentration is 15,000-35,000 IU/L (normal <160 IU/L). A normal serum CK level is incompatible with the diagnosis of DMD, although in terminal stages of the disease, the serum CK value may be considerably lower than it was a few years earlier because there is less muscle to degenerate.” (Chap. 601, p. 2120)

מה נכון לגבי CF? הסיבה המובילה לברונכיאקטזיס בילדים. ב-30% ההסתמנות הראשונה היא חסימת דרכי מרה. אי אפשר לאבחן את המחלה ע"פ בדיקה גנטית. “In the developed world, cystic fibrosis (Chapter 395) is the most common cause of clinically significant bronchiectasis.” (Chap. 393)

מה לא נכון לגבי תסמונת אייזנמגר? “The term Eisenmenger syndrome refers to patients with a ventricular septal defect in which blood is shunted partially or totally from right to left as a result of the development of pulmonary vascular disease. This physiologic abnormality can also occur with atrioventricular septal defect, ventricular septal defect, patent ductus arteriosus or any other communication between the aorta and pulmonary artery, and in many forms of complex congenital heart disease with unrestricted pulmonary blood flow.” (Chap. 427, p. 1601) תופעה המתרחשת במומי לב עם שאנט משמאל לימין אשר לא מתוקנים בזמן. נדיר לראות בשנה הראשונה לחיים. יכול להופיע בחולים עם VSD. מדובר בתופעה בה יש לחץ דם ריאתי גבוה, ללא פגם מבני בלב. מדובר בתופעה בה דפנות כלי הדם הריאתיים מתעבים ונסתמים בתגובה לזרימה ולחץ מוגברים. “Symptoms do not usually develop until the 2nd or 3rd decade of life, although a more fulminant course may occur.” (Chap. 427, p. 1601) “The pathologic changes of Eisenmenger syndrome occur in the small pulmonary arterioles and muscular arteries (<300 ?m) and are graded on the basis of histologic characteristics (Heath-Edwards classification): Grade I changes involve medial hypertrophy alone, grade II consists of medial hypertrophy and intimal hyperplasia, grade III involves near obliteration of the vessel lumen, grade IV includes arterial dilatation, and grades V and VI include plexiform lesions, angiomatoid formation, and fibrinoid necrosis. ” (Chap. 427, p. 1601)

מה מבין הבאים הינו מום לב כחלוני? ASD. VSD. TOF. Atrioventricular septal defect. PDA.

בבדיקת יילוד נמצא תינוק עם היפוטוניה, לשון גדולה, גשר אף שטוח (ועוד תיאורים של תסמונת דאון). בבדיקת קריוטיפ נמצא XY47. מה חשוב למעקב בהמשך? רמות קורטיזול. TSH ו 4T. סוכר.

ילד על עם פריחה מגרדת אדומה על הגפיים (תיאור מתאים לאטופיק דרמטיטיס), מה נכון? ב-90% יש קולוניזציה של סטאפ באיזורי הפריחה. ברוב המקרים ניתן לזהות את המחולל לפריחה.

אייזמנגר סינדרום, מה לא נכון? בתופעה מתקיימת התעבות וחסימה של דפנות של כלי הדם הריאתיים. יכולה להיות גם ללא פגם לבבי מבני. נדיר שמתרחשת לפני גיל שנה.

על ילד בן 4 נראה מצויין, ועולה במשקל כיאות. משלשל לאחרונה על ילד בן 4 נראה מצויין, ועולה במשקל כיאות. משלשל לאחרונה. ההורים מתארים שהוא אוהב מאוד לשתות מיצים טבעיים במיוחד מיץ תפוחים. מה האבחנה הסבירה? Toddler’s diarrhea. גסטרואנטריטיס ויראלי. שיגלה. קמפילובקטר. “Sorbitol, which is a nonabsorbable sugar, is found in apple, pear, and prune juices and it can cause diarrhea in toddlers. Apple and pear juices contain higher amounts of fructose than glucose, a feature postulated to cause diarrhea in toddlers.” (Chap. 333, p. 1341)

ילדה שהגיעה אחרי נפילה בחוג ריקודים. מרגישה טוב למעט כאבים ברגל ילדה שהגיעה אחרי נפילה בחוג ריקודים. מרגישה טוב למעט כאבים ברגל. בזמן אחרון נופלת הרבה ובגלל זה לא נותנים לה להשתתף בכל מיני פעילויות ילדים. מה תבדוק? “Disorders of equilibrium, gait, and coordination occur with infratentorial tumors.” (Chap. 491, p. 1747) נעשה CT ונבדוק גידול בגומה האחורית. בדיקת שמיעה בחשד לגידול במעטפת העצב ה-8. נבצע EEG לשלילת גידול באונה הפרונטלית.

מתואר ילד עם BURKITT ושואלים איזה מדד חשוב לבדוק ב-TUMOR LYSIS? פוספט. נתרן. סידן. לדעתי, המדד החשוב ביותר הוא רמת האשלגן, בגלל הסיכון להיפרקלמיה, אבל הוא לא מופיע בתשובות (יכול להיות בגלל איכות השחזור..). אין ציטוט שתומך באף אחד מהאלקטרוליטים בנלסון או בהאריסון.

ילדה חרדית בת 12 שנים, בריאה בד"כ, עם סידן ופוספור תקינים בדם (נתונים ערכים מספריים). PTH גבוה פי 2.5 מהנורמה, ב-ALK PHOSPHATASE גבוה מהנורמה. איך תתקדם באבחנה? לבדוק הידרוקסי-ויטמין D. לבדוק וריאנטים של PTH.

בן 3 שבועות מגיע למיון. הריון תקין, לידה תקינה, משקל לידה 3,600 גרם, כעת שוקל 4,100 גרם. בבדיקה בילירובין 17 כשמתוכו 6 ישיר. מהי האבחנה הסבירה ביותר? Billiary Atresia. Crigler Najjar. צהבת הנקה. G6PD.

תינוק בן חודשיים מגיע למיון, בעקבות התקפי שיעול שלעתים מסתיימים בהכחלה, ואירועי הפסקת נשימה והכחלה. בין ההתקפים נראה תקין, בדיקה פיזיקאלית תקינה בין ההתקפים. מעבדה: לויקוציטים 27,000, 80% לימפוציטים. איך נטפל? “Apnea and cyanosis can follow a coughing paroxysm, or apnea can occur without a cough. Apnea may be the only symptom. Apnea and cyanosis both are more common with pertussis than with neonatal viral infections, including respiratory syncytial virus (RSV).” (Chap. 189, p. 945) IVIG. סטרואידים סיסטמיים. אזיתרומיצין (אזניל) לתינוק ולמשפחתו. ונטולין באינהלציה. אמוקסיצילין po. “Leukocytosis (15,000-100,000 cells/mm3) due to absolute lymphocytosis is characteristic in the catarrhal stage.” (Chap. 189, p. 945) “Azithromycin is the preferred agent for most patients and particularly in neonates, although cases of IHPS have followed its use.” (Chap. 189, p. 946) “A macrolide agent should be given promptly to all household contacts and other close contacts, such as those in daycare, regardless of age, history of immunization, and symptoms.” (Chap. 189, pp. 946-947)

מועד יולי 2012

מה נכון לגבי אוסטאומייליטיס בילדים? “Local swelling and redness with osteomyelitis can mean that the infection has spread out of the metaphysis into the subperiosteal space, representing a secondary soft-tissue inflammatory response. ” (Chap. 676, p. 2395) לרוב פוגע באזור המטאפיזה. יותר שכיח בבנות. המחולל השכיח הוא GAS. בילדים גדולים שכיח שהזיהום יתפשט למפרק. דרוש צילום בהקדם על מנת לאבחן. “Bone infections are more common in boys than girls; the behavior of boys might predispose them to traumatic events.” (Chap. 676, p. 2395) “In osteomyelitis, Staphylococcus aureus (Chapter 174.1) is the most common infecting organism in all age groups, including newborns.” (Chap. 676, p. 2394) “There is usually only a single site of bone or joint involvement. Several bones are infected in <10% of cases; the exception is osteomyelitis in neonates, in whom two or more bones are involved in almost half of the cases.” (Chap. 676, p. 2395) “The diagnosis of osteomyelitis is clinical; blood cultures should be performed in all suspected cases.” (Chap. 676, p. 2395)

ילדה בת 8 עם שיתוק בצד אחד של הפנים, גם בגבה גם בשפה מצד ימין ילדה בת 8 עם שיתוק בצד אחד של הפנים, גם בגבה גם בשפה מצד ימין. בדיקה נוירולוגית מעבר לכך תקינה. מה יתכן? “Bell palsy is an acute unilateral facial nerve palsy that is not associated with other cranial neuropathies or brainstem dysfunction. It is a common disorder at all ages from infancy through adolescence and usually develops abruptly about 2 wk after a systemic viral infection.” (Chap. 609, p. 2146) סימן של הרפס אנצפליטיס, ולכן אם הCT תקין יש לבצע ניקור מותני. פגיעה בהמיספרה ימנית, לבצע הדמיה. פגיעה משולבת המיספרה שמאלית ופריפרית. פגיעה המיספרה שמאלית, לבצע הדמייה דחופה. פגיעה פריפרית ככל הנראה, אין צורך בהדמיה.

מה נכון לגבי CF? היעדר מוטציות ב-CFTR שולל אבחנה. “The diagnosis of CF has been based on a positive quantitative sweat test (Cl− ≥ 60 mEq/L) in conjunction with 1 or more of the following features: typical chronic obstructive pulmonary disease, documented exocrine pancreatic insufficiency, and a positive family history.” (Chap. 395, p. 1487) היעדר מוטציות ב-CFTR שולל אבחנה. היעדר קלאבינג שולל אבחנה. הבדיקה המועדפת לאבחנה היא בדיקת הסקר לילודים IRT. מעל 65 כלור באיסוף זיעה תומך באבחנה. בד"כ מאופיין בהיפרנתרמיה. “Several commercial laboratories test for 30-96 of the most common CFTR mutations. This testing identifies ≥90% of individuals who carry 2 CF mutations. Some children with typical CF manifestations are found to have 1 or no detectable mutations by this methodology. Some laboratories perform comprehensive mutation analysis screening for all of the >1,500 identified mutations.” (Chap. 395, p. 1488)

ילד בן שנתיים מובא למרפאתך בשל כשל בשגשוג, שלשולים ובטן תפוחה ילד בן שנתיים מובא למרפאתך בשל כשל בשגשוג, שלשולים ובטן תפוחה. בבדיקות דם– anti-ttg גבוהים. מה נכון לגביו? “A problem with serology is represented by the association of celiac disease with IgA deficiency (10-fold increase compared to the general population).” (Chap. 330, p. 1310) עצירות שוללת אבחנה. יש שכיחות מוגברת של חסר ב-IgA בחולים אלה. מקובל להתחיל דיאטה נטולת גלוטן. ביופסיית מעי דק תראה תסנין לימפוציטרי. לחולים עם אבחנה זו אסור לאכול אורז. “In some celiac disease patients, only subtle changes of crypt elongation with an increase in intraepithelial lymphocytes may be present.” (Chap. 330, p. 1310)

ילד בן 8 שהוריו שמו לב ל-3 אירועים בשבוע האחרון של התנתקות למשך – 22-42 שניות עם חזרה מיידית להכרה וללא תקופה פוסט איקטאלית, מה תמליץ? ככל הנראה סובל ממחלה אפילפטית שניתן לזהות בבדיקת EEG ולקבל טיפול תרופתי. אם ה-EEG שלילי אז לא מדובר באפילפסיה. מכיוון שמדובר בהתקף אפילפטי מסוג אבסנס או פטיט-מאל אין צורך בטיפול תרופתי. ככל הנראה סובל ממחלה אפילפטית שניתן לזהות בבדיקת EEG אך אין צורך בטיפול תרופתי. “Absence seizures do not have a postictal period and are characterized by immediate resumption of what the patient was doing before the seizure. Hyperventilation for 3-5 min can precipitate the seizures and the accompanying 3 Hz spike–and–slow wave discharges.” (Chap. 586, p. 2023) “Often, medications acting on sodium channels are effective against partial seizures, and medications acting on T-type calcium channels are effective against absence seizures.” (Chap. 586, p. 2026)

בן שנה וחצי, לפני שבועיים חלה ב-infectious mononucleosis יכול להיות שיש לו כיב בתריסריון. בדיקת US תועיל לאבחנה. צריך להפסיק כלכלה לכמה ימים, ולעבור לנוזלים IV בלבד. זהו סיבוך שכיח של המחלה. אין קשר בין המחלה ממנה הוא סובל ל-infectious mononucleosis.

ילד בן חצי שנה עם תסמונת דאון ו- AV canal: באק"ג הציר יהיה שמאלי. לא יתכן יתר לחץ דם ריאתי. צל הלב לא יהיה מוגדל. בצילום חזה יהיה עוני בכלי דם (oligemia). לרוב יש החלמה ספונטאנית. “The electrocardiogram in patients with a complete AV septal defect is distinctive. The principal abnormalities are (1) superior orientation of the mean frontal QRS axis with left axis deviation to the left upper or right upper quadrant, (2) counterclockwise inscription of the superiorly oriented QRS vector loop (often manifest by a Q wave in leads I and aVL), (3) signs of biventricular hypertrophy or isolated right ventricular hypertrophy, (4) right ventricular conduction delay (rSR′ pattern in leads V3R and V1), (5) normal or tall P waves, and (6) occasional prolongation of the P-R interval.” (Chap. 420, p. 1555)

ילד בן שנה עם צמיחה של פניאומוקוק בדם וב-CSF. לפני חצי שנה אירוע דומה “Asplenia increases the risk of serious infections such as bacterial sepsis and thus requires daily antibiotic prophylaxis. Patients with polysplenia frequently have poor splenic function and may also require prophylaxis against pneumococcal sepsis.” (Chap. 425, p. 1596) Asplenia. Agammaglobulinemia. Common variable immunodeficiency. Chronic granulomatous disease. SCID. “Most boys afflicted with XLA remain well during the 1st 6-9 mo of life by virtue of maternally transmitted IgG antibodies. Thereafter, they acquire infections with extracellular pyogenic organisms, such as Streptococcus pneumoniae and Haemophilus influenzae, unless they are given prophylactic antibiotics or immunoglobulin therapy. ” (Chap. 118, pp. 723-724)

בבית ספר עשו בדיקת לחץ דם כסקר לכל התלמידים בבית ספר עשו בדיקת לחץ דם כסקר לכל התלמידים. לאחת מתלמידות כיתה י"א נמצא לחץ דם 150/95 . משקלה 80 ק"ג וגובהה 160 ס"מ. מה תעשה? יש לבדוק נזק לאיברי מטרה – לב,כליות ועיניים. יש לבדוק רמות קורטיזול בשתן בחשד לתסמונת קושינג. צריך לאשפז אותה דחוף כי יש חשד סביר שמדובר ביל"ד "ממאיר". הילדה אסימפטומטית ולכן אין צורך בבירור.

מה מבין הבאים הוא סיבוך של השמנה? Avascular necrosis of head of femur. Pseudotumor cerebri. Osteoid osteoma. Scoliosis. Type 1 diabetes mellitus.

מהו הסיבוך השכיח של אנמיה מחסר ברזל מתחת לגיל שנתיים? “The most concerning effects in infants and adolescents are impaired intellectual and motor functions that can occur early in iron deficiency before anemia develops. There is evidence that these changes might not be completely reversible after treatment with iron, increasing the importance of prevention. ” (Chap. 449, p. 1656) Osteoporosis. ליקוי בהתפתחות נוירולוגית וקוגנטיבית. שכיחות עולה של זיהומים ויראלים במיוחד מקבוצת ה-Herpes. Hypertrophic cardiomyopathy. Pallid type breath holding spells.

איזה אינסולין הוא ארוך טווח (פועל ל 24 שעות)? NPH. Regular. Novorapid. Aspart. Glargine.

מהו מום לב כחלוני? ASD. VSD. PDA. קוארקטציה של האורטה. Pulmonary atresia with VSD.

ילד בן שבוע הגיע בגלל דימום מוגבר לאחר הברית. בן להורים ערבים מוסלמים ילד בן שבוע הגיע בגלל דימום מוגבר לאחר הברית. בן להורים ערבים מוסלמים. PT 75% (תקין מעל 60%), PTT 105 (תקין עד 20). איזה פקטור סביר שחסר? “Hemophilia A (factor VIII deficiency) and hemophilia B (factor IX deficiency) are the most common and serious congenital coagulation factor deficiencies.” (Chap. 470, p. 1699) XIII. X. VII. V. IX.

מה יהיה הסימן הקליני של VSD קטן? אוושה מיד-דיאסטולית. אוושה פאן-סיסטולית. אי ספיקת לב. כחלון מרכזי. פיצול קבוע של קול שני.

מה לא אופייני ל-HSP? תרומבוציטוזיס. פורפורה. Intussusception. “No laboratory finding is diagnostic of HSP. Common but nonspecific findings include leukocytosis, thrombocytosis, mild anemia, and elevations of erythrocyte sedimentation rate (ESR) and C-reactive protein (CRP).” (Chap. 161, p. 870) מה לא אופייני ל-HSP? “The hallmark of HSP is its rash: palpable purpura starting as pink macules or wheals and developing into petechiae, raised purpura, or larger ecchymoses. Occasionally, bullae and ulcerations develop.” (Chap. 161, p. 869) “Gastrointestinal manifestations of HSP occur in up to 80% of children with HSP. They include abdominal pain, vomiting, diarrhea, paralytic ileus, melena, intussusception, and mesenteric ischemia or perforation.” (Chap. 161, p. 869) “Renal histopathology typically shows endocapillary proliferative glomerulonephritis, ranging from a focal segmental process to extensive crescentic involvement.” (Chap. 161, pp. 868-869) תרומבוציטוזיס. פורפורה. Intussusception. Glomerulonephritis. Arthritis. “Musculoskeletal involvement, including arthritis and arthralgias, is common, occurring in up to 75% of children with HSP.” (Chap. 161, p. 869) ? “Ultrasound is often used in the setting of gastrointestinal complaints to look for bowel wall edema or the rare occurrence of an associated intussusception.” (Chap. 161, p. 870)

ילד בן חצי שנה מגיע לבדיקה כשהוא עם צהבת וחיוורון ילד בן חצי שנה מגיע לבדיקה כשהוא עם צהבת וחיוורון. כשהיה בגיל יום סבל מצהבת שטופלה בעירוי דם תחליפי. אביו סבל מאנמיה בילדותו, ועבר כריתת טחול בגיל 6 במעבדה תוצאות תקינות למעט בילירובין גבוה והמוגלובין 6.7. ממה סובל הילד? תלסמיה מיינור. Hereditary spherocytosis. G6PD. אנמיה מחוסר ברזל.

בת 4 חודשים עוברת בדיקה שגרתית בטיפת חלב. בבדיקה נשמעה אוושה בלב בת 4 חודשים עוברת בדיקה שגרתית בטיפת חלב. בבדיקה נשמעה אוושה בלב. האם מספרת שהיא חלתה באדמת בזמן ההיריון. מהו הגורם הסביר לשמיעת אוושה זו? VSD קוארקטציה של האאורטה. AS. ASD. PDA. “PDA is also associated with maternal rubella infection during early pregnancy, a now uncommon occurrence.” (Chap. 420, p. 1559)

נקראת למחלקת ילודים, ילוד בן 12 שעות, חיוור ואפור נקראת למחלקת ילודים, ילוד בן 12 שעות, חיוור ואפור. פרפוזיה ירודה, טכיקרדי. ממה הוא סובל? ASD VSD PDA Aortic coarctation. Critical AS. “Severe aortic stenosis that occurs in early infancy is termed critical aortic stenosis and is associated with left ventricular failure and signs of low cardiac output. Heart failure, cardiomegaly, and pulmonary edema are severe, the pulses are weak in all extremities, and the skin may be pale or grayish.” (Chap. 421, p. 1565)

ילוד לאם עם סכרת לא מאוזנת. למה תצפה בתוצאות הבדיקה? גלוקגון גבוה. אינסולין גבוה. אמוניה גבוהה. GH נמוך. קטונים בשתן. “Hyperinsulinemia has been documented in infants of mothers with gestational diabetes and in those of mothers with insulin-dependent diabetes (diabetic mothers) without insulin antibodies.” (Chap. 101, p. 628)

מה מהבאים סיבוך של דום נשימה בשינה בילדים? אי ספיקת כליות. כאבי בטן. FTT. אריתמיות. GERD. “There are no physical examination findings that are truly pathognomonic for OSA, and most healthy children with OSA appear normal; certain physical examination findings may suggest OSA. Growth parameters may be abnormal (obesity or, less commonly, failure to thrive), and there may be evidence of chronic nasal obstruction (hyponasal speech, mouth breathing, septal deviation, “adenoidal facies”), as well as signs of atopic disease (i.e., “allergic shiners”).” (Chap. 17, p. 50)

מה נכון לגבי גסטרואנטריטיס מסלמונלה: הזיהום נפוץ יותר בחודשי החורף. דרוש inoculum של עשרות חיידקים על מנת להידבק במחלה. נדרש טיפול אנטיביוטי בילדים מתחת לגיל 3 חודשים. החיידק מופרש בצואה גם חודשים לאחר המחלה האקוטית. אין צורך לטפל. “The estimated number of bacteria that must be ingested to cause symptomatic disease in healthy adults is 10^6 to 10^8 Salmonella organisms.” (Chap. 190, p. 950) “However, given the risk for bacteremia in infants (<3 mo of age) and that of disseminated infection in high-risk groups with immune compromise (HIV, malignancies, immunosuppressive therapy, sickle cell anemia, immunodeficiency states), these children must receive an appropriate empirically chosen antibiotic until culture results are available.” (Chap. 190, p. 953) “Appropriate therapy relates to the specific clinical presentation of Salmonella infection. In children with gastroenteritis, rapid clinical assessment, correction of dehydration and electrolyte disturbances, and supportive care, are key (Chapter 332). Antibiotics are not generally recommended for the treatment of isolated uncomplicated Salmonella gastroenteritis because they may suppress normal intestinal flora and prolong both the excretion of Salmonella and the remote risk for creating the chronic carrier state (usually in adults).” (Chap. 190, p. 953) “After infection, nontyphoidal salmonellae are excreted in feces for a median of 5 wk.” (Chap. 190, p. 953)

מה (לא) יכול לגרום לנויטרופניה? “The syndromes of SCID are caused by diverse genetic mutations that lead to absence of all adaptive immune function and, in some, a lack of natural killer (NK) cells.” (Chap. 120, p. 730) מה (לא) יכול לגרום לנויטרופניה? “Common variable immunodeficiency (CVID) is a syndrome characterized by hypogammaglobulinemia with phenotypically normal B cells.” (Chap. 118, p. 724) “Chronic granulomatous disease (CGD) is characterized by neutrophils and monocytes capable of normal chemotaxis, ingestion, and degranulation, but unable to kill catalase-positive microorganisms because of a defect in the generation of microbicidal oxygen metabolites.” (Chap. 124, p. 745) SCID. CVID. קרבמזפין (טגרטול). IgA deficiency. CGD.

ילד שגילו לו בגיל 16 סוכרת. הבדיקה שלו ל-ANTI GAD שלילית “Strict criteria for the diagnosis of MODY include diabetes in at least 3 generations with AD transmission and diagnosis before age 25 yr in at least 1 affected subject.” (Chap. 583, p. 1994) TYPE1. TYPE2. Maturity Onset Diabetes of the Young. סוכרת מטוכונדריאלית. סוכרת פרוקסיזומאלית.

תיאור של ילד עם דלקת ריאות ב-LLL, ובצילום חזה מצאו מעט נוזל ב-fissure שבין האונות וגם מצאו תסנין פליאורלי שטופל בפניצלין. ביום שאחרי יש החמרה עם דיספנאה וטכיפנאה. כיצד יש לנהוג? “[Empyema] The initial signs and symptoms are primarily those of bacterial pneumonia. Children treated with antibiotic agents may have an interval of a few days between the clinical pneumonia phase and the evidence of empyema. Most patients are febrile, develop increased work of breathing or respiratory distress, and often appear more ill.” (Chap. 404, p. 1507) יש להחליף את הטיפול לצפלוספורינים. זו כנראה דלקת א-טיפיקלית של מיקופלסמה וצריך לתת אזניל. יש טעות באבחנה, ככל הנראה מדובר בגוף זר ויש לעשות לו ברונכוסקופיה. החמרה על רקע התסנין ויש לעשות לו צילום חזה חוזר. ככל הנראה הגורם הוא ויראלי ואין צורך בטיפול נוסף. “Radiographically, all pleural effusions appear similar, but the absence of a shift of the fluid with a change of position indicates a loculated empyema ” (Chap. 404, p. 1507)

תיאור של בחור צעיר גבוה מאוד, וגם מאוד רזה, עם גמישות יתר בידיים, ושאורך הידיים כשהוא פורס אותן לצדדים (arm span) לא תואם לאורך הגוף, מרכיב משקפיים ונמצא במעקב רופא שיניים עקב דיסלוקציה של העדשה. הופנה לאקו לב. מה צפוי לראות באקו? “Aortic aneurysm and dissection remain the most life-threatening manifestations of MFS. […] In contrast to atherosclerotic aneurysms and some other forms of ascending aortic aneurysms, dilatation in MFS is generally greatest at (and often restricted to) the aortic root.” (Chap. 693, p. 2441) MITRAL VALVE PROLAPSE. MITRAL STENOSIS. הרחבה של מוצא האאורטה. AORTIC STENISIS. היפרטרופיה של שריר הלב.

תינוק בן שבוע מגיע למיון, בגלל צהבת תינוק בן שבוע מגיע למיון, בגלל צהבת. הוריו מספרים כי ההיריון היה תקין, וכי הלידה הייתה לידה רגילה, תקינה ובמועד. בבדיקתך, התינוק נראה צהוב. בבדיקת המעבדה: בילירובין 13 מ"ג, מתוכו 50% ישיר. מה האבחנה הסבירה? “Alagille syndrome (arteriohepatic dysplasia) is the most common syndrome with intrahepatic bile duct paucity. Bile duct “paucity” (often erroneously called intrahepatic biliary atresia) designates an absence or marked reduction in the number of interlobular bile ducts in the portal triads, with normal-sized branches of portal vein and hepatic arteriole.” (Chap. 348, p. 1385) צהבת הנקה. Gilbert’s Syndrome. Crigler-Najjar. Allagile Syndrome. היפותירואידיזם.

בסקירות הריון נצפו אצל ילד הרחבת אגני כליה, הרחבת יורטרים וכיס שתן עם דופן מעובה. גם לאחר הלידה נצפו הממצאים הנ"ל. ערכי קריאטינין ביום הראשון ללידה 1.2, ביום השני 1.5, ביום השלישי 2.8 .מה יש לעשות? יש לבצע ציטוגרפיה דחופה. (מקרה מכווין ל-Urethral valve. Post שנבדק ע"י VCUG). יש לקחת תרבית שתן ולהתחיל טיפול באנטיביוטיקה לדלקת. יש להכניס קתטר לשלפוחית השתן. הממצאים תקינים לגילו. זו אינדיקציה לדיאליזה דחופה. “Affected boys with posterior urethral valves often are discovered prenatally when maternal ultrasonography reveals bilateral hydronephrosis, a distended bladder, and, if the obstruction is severe, oligohydramnios.” (Chap. 534, p. 1845) “After the diagnosis is established, renal function and the anatomy of the upper urinary tract should be carefully evaluated. In the healthy neonate, a small polyethylene feeding tube (No. 5 or No. 8 French) is inserted in the bladder and left for several days.” (Chap. 534, p. 1845)

איזה רפלקס לא נמצא ביילוד? Moro. Grasping. Parachute. Stepping. Rooting.

בן שנתיים הובהל למיון באמבולנס כשהוא עם קשיי נשימה, לחץ דם נמוך ו(עוד משהו). הוריו מספרים שחצי שעה לפני כן אכל ביצה. מה נכון? “Appropriate identification and elimination of foods responsible for food hypersensitivity reactions are the only validated treatments for food allergies.” (Chap. 145, p. 822) לפני השחרור יש לעשות מבחן תיגר לביצים בצמוד לעגלת החייאה, לוודא רגישות. יש להדריך את ההורים ולצייד אותם במזרק אפינפרין עם מינונים מותאמים לגיל. יש להתחיל טיפול באינהלציות ונטולין, סטרואידים IV ועוד משהו שהוא לא אנטי היסטמינים. המצב לא יעבור בכלל עד סוף היום. יש להימנע מלתת לילד גם מזונות כמו טחינה ודגים. “Children with asthma and IgE-mediated food allergy, peanut or nut allergy, or a history of a previous severe reaction should be given self-injectable epinephrine (EpiPen) and a written emergency plan in case of accidental ingestion ” (Chap. 145, pp. 822-823)

בן שנה ו-4 חודשים ומדבר רק שתי מילים. ברקע שני אחים בריאים בבית, ימניים. הוריו מספרים שהוא מעדיף את ידו השמאלית. בבדיקה היפרטוניות וספסטיות ביד ורגל ימין, עם רפלקסים ערים בצד ימין. מה הבעיה של הילד? יש לעשות NCV (nerve conduction velocity – בודק עצבים פריפריים). יש הפרעה בהתפתחות המוטורית בלבד. יש הפרעה בהתפתחות השפה בלבד. יש לעשות MRI בחשד ל-CP. יש Gross developmental delay ולכן יש לבצע בירור מטבולי (ח. אמינו, ח. שומן, לקטט) וגנטי.

מה נכון בנוגע לאסתמה? “LTRAs have bronchodilator and targeted anti-inflammatory properties and reduce exercise-, aspirin-, and allergen-induced bronchoconstriction. They are recommended as alternative treatment for mild persistent asthma and as add-on medication with ICS for moderate persistent asthma. Two LTRAs are FDA-approved for use in children: montelukast and zafirlukast. ” (Chap. 138, p. 795) ניתן להשתמש בסינגולייר בניסיון לאזן אסתמה בינונית. סטרואידים בשאיפה אינם מומלצים לאיזון אסתמה קשה בילדים שכן זה עושה בעיות בהתפתחות העצם. טיפול מונע מומלץ הוא ונטולין בנשיפה. חולה שיש לו שני התקפים עם שיעול בשבוע איננו דורש טיפול מונע. במידה וההתקף הראשון היה לפני גיל שנה מומלץ להתחיל טיפול מונע בכל מקרה. “The preferred treatment for all patients with persistent asthma is daily ICS therapy, as monotherapy or in combination with adjunctive therapy.” (Chap. 138, p. 791) “Although chronic airways inflammation may result in pathologic remodeling of lung airways, conventional anti-inflammatory interventions—the cornerstone of asthma control—do not help children “outgrow” their asthma.” (Chap. 138, p. 801)

ילד מגיע עם חום עד 38 מעלות. בלוטות לימפה צוואריות מוגדלות. טחול מוגדל ילד מגיע עם חום עד 38 מעלות. בלוטות לימפה צוואריות מוגדלות. טחול מוגדל. לויקוציטוזיס 18,000 עם 70% לימפוציטים. מה הצעד הבא? “[EBV] The classic physical examination findings are generalized lymphadenopathy (90% of cases), splenomegaly (50% of cases), and hepatomegaly (10% of cases). Lymphadenopathy occurs most commonly in the anterior and posterior cervical nodes and the submandibular lymph nodes and less commonly in the axillary and inguinal lymph nodes.” (Chap. 246, p. 1112) לתת מוקסיפן. בדיקת מח עצם. סרולוגיה ל-EBV, CMV. לטפל בחדש לפנאומוקוק. מחלת שריטת החתול.

ילד בן 5 מגיע אליך בתלונה של הפרעה בתפקודי כבד ילד בן 5 מגיע אליך בתלונה של הפרעה בתפקודי כבד. בבדיקות קודמות נשללו הפטיטיס A,C,B, ועכשיו אתה רוצה לערוך בירור בחשד להפטיטיס אוטואימונית. איזו בדיקה תאשר את האבחנה? “High titers of a liver-kidney microsomal (LKM) antibody are detected in another form that usually affects children 2-14 yr of age.” (Chap. 354, p. 1409) בדיקת נוגדנים anti phospholipid. בדיקת נוגדנים anti liver kidney microsomal. בדיקת עיניים. בדיקה של אלפא-1-אנטיטרפסין בדם. בדיקה של נוגדני anti-liver.

בחור בן 14 מגיע בתלונה של כאבים בחזה בחור בן 14 מגיע בתלונה של כאבים בחזה. בבדיקה גופנית רקמת שד דו צדדית, ללא גושים באזורים אחרים, וללא ממצאים נוספים. מה הכי סביר? “Pubertal Gynecomastia: During early to mid-puberty, up to 65% of boys develop various degrees of subareolar hyperplasia of the breasts. Incidence peaks at 14 yr of age, at Tanner stage 3-4 and at a testicular volume of 5-10 mL. Physiologic pubertal gynecomastia may involve only 1 breast; it is not unusual for both breasts to enlarge at disproportionate rates or at different times. Tenderness of the breast is common but transitory. Spontaneous regression may occur within a few months; it rarely persists longer than 2 yr. Significant psychosocial distress may be present, especially in obese boys with relatively large breasts. ” (Chap. 579, p. 1950) Normal adolescent gynicomastia. היפותירואידיזם. פרולקטינומה. תסמונת קליינפלטר. Hypogonadotrophic hypogonadism.

בחורה בת 17 מגיע בתלונה של כאבי ראש לוחצים (לא צוין באיזה אזור במוח זה היה) מדי יום מזה 7 חודשים. ללא הקאות. ללא פוטופוביה או פונופוביה. בבדיקה נמצאה פפילאדמה. עודף משקל בינוני. בדיקה נוירולוגית תקינה לחלוטין. מה תעשה? “[PTC] The initial lumbar tap that follows a CT or MRI scan is diagnostic and may be therapeutic.” (Chap. 597, p. 2101) לשלוח ל-LP בבדיקת לחץ בחשד ל-pseudotumor cerebri. מדובר ב-tension headache ועל כן יש להרגיע גורמים מלחצים בסביבתה. לשלוח ל-LP ו-EEG. לשלוח בדחיפות להדמיית מוח בחשד לגידול. מדובר במיגרנה, יש להגיד לה להפסיק לאכול גבינה צהובה, שוקולד וקפאין. “The common etiologies of papilledema in childhood are intracranial tumors and obstructive hydrocephalus, intracranial hemorrhage, the cerebral edema of trauma, meningoencephalitis, toxic encephalopathy, and certain metabolic diseases.” (Chap. 623)

ילד בן 8 עם שיעור בפוביס, גדילה של הפין ושינוי קול מוגדר כ- Tanner 4 מלבד אשכים אשר מתאימים לגילו גיל 8. מה יכול להסביר את מצבו? “Leydig cell tumors of the testes are rare causes of precocious pseudopuberty and cause asymmetric enlargement of the testes.” (Chap. 578) Hypothalamic hamartoma. Leydig cell cancer. Adrenal carcinoma. Kallman syndrome. “Testicular adrenal rests may develop into tumors that mimic Leydig cell tumors. Adrenal rest tumors are usually bilateral and occur in children with inadequately controlled congenital adrenal hyperplasia, usually of the salt-losing variety, during adolescence or young adult life.” (Chap. 578)

ילד בן שבוע, לאחר הריון ולידה תקינים. משקל לידה 3300 ילד בן שבוע, לאחר הריון ולידה תקינים. משקל לידה 3300. העביר מקוניום בגיל 3 ימים, מאז לא העביר צואה. איזה בדיקה הכי תקדם אותך באבחנה? Buccal biopsy. Colonoscopy. צילום בטן ריק. Upper GI. Rectal suction biopsy.

ילדה בת שנה וחצי מגיעה לחדר מיון עם חום גבוה והקאות ללא תלונות נוספות ילדה בת שנה וחצי מגיעה לחדר מיון עם חום גבוה והקאות ללא תלונות נוספות. בספירת הדם יש לה 21 אלף כדוריות לבנות עם 80% נויטרופילים. בדיקת שתן משקית מראה לויקוציטים +2 , חלבון +1. נלקחה תרבית שתן. מה הדבר הבא שיש לעשות? אשפוז עם אנטיביוטיקה אמפיצילין וגינטמיצין. שחרור עם אנטיביוטיקה ריספרים פומית. איסוף שתן לחלבון כמותי. תרבית שתן נוספת מהקטטר. US דרכי השתן לשלילת גידול.

בת 34 עם מדולרי קרצינומה של התירואיד, התגלתה אצלה מוטציה בגן RET “MEN 2B is an autosomal dominant disorder characterized by MTC and pheochromocytomas, but not hyperparathyroidism. The distinguishing feature of MEN 2B, also called the mucosal neuroma syndrome, is the occurrence of multiple neuromas and a characteristic phenotype. A missense mutation of the RET proto-oncogene in exon 16, the tyrosine catalytic domain of RET, is found in 93% of families; all patients have had the same point mutation.” (Chap. 563, p. 1916) כריתת בלוטת התריס. מעקב קליני פעם בשנה. מעקב תפקודי תריס פעם בשנה. US בלוטת תריס פעם בשנה. מעקב רמות קלציטונין פעם בשנה. “Total thyroidectomy is indicated for all children who are shown by genetic studies to carry the RET gene mutation.” (Chap. 563, p. 1916)

מה נכון לגבי מחלת וילסון? גורמת לשחמת. טיפול ב-deferoxamine. צרולופלסמין גבוה. תורשה AD.

ילד בן שנתיים משלשל במשך חודש ללא דם או ריר. עולה יפה במשקל ילד בן שנתיים משלשל במשך חודש ללא דם או ריר. עולה יפה במשקל. ללא תסמינים נוספים. ממה הוא סובל? IBD. טודלרס דיאריה. רגישות לחלבון פרה. צליאק. סלמונלה.

ילוד בן 5 ימים עם TSH מתחת ל-10, ורמות 4T נמוכות “TBG deficiency occurs as an X-linked dominant disorder. Congenital TBG deficiency is most often discovered through screening programs for neonatal hypothyroidism that use levels of T4 as the primary screen. Affected patients have low levels of T4 and elevated resin triiodothyronine uptake (RT3U), but levels of free T4 and thyroid-stimulating hormone (TSH) are normal.” (Chap. 558) רמות טירוגלובולין נמוכות. חסר ב-4T. חסר ב-3T. יש לבדוק רמות fT4. (בחשד ל-TBG def.).

בן 12 שעות עם דפקים פריפריאליים חלשים, כבד מוגדל ואוושה כלשהי שנשמעת בהאזנה ללב . מה המום הכי סביר שמסביר זאת? “The classic sign of coarctation of the aorta is a disparity in pulsation and blood pressure in the arms and legs. The femoral, popliteal, posterior tibial, and dorsalis pedis pulses are weak (or absent in up to 40% of patients), in contrast to the bounding pulses of the arms and carotid vessels.” (Chap. 421, p. 1568) VSD. ASD. PDA. Coarctation of aorta. TOF.

מה יסייע לאבחנה של Acute Epiglottitis? שיעול נבחני, Barking Cough. אפוניה, ריור מוגבר ומראה רע. סרולוגיה חיובית ל-Parainfluenza A virus. סטרידור. העדר חום.

מה נכון לגבי Rheumatic Fever? “The incidence of acute rheumatic fever in some developing countries exceeds 50 per 100,000 children. Worldwide, rheumatic heart disease remains the most common form of acquired heart disease in all age groups, accounting for as much as 50% of all cardiovascular disease and as much as 50% of all cardiac admissions in many developing countries. Striking differences are evident in the incidence of acute rheumatic fever and rheumatic heart disease among different ethnic groups within the same country; many, but not all, of these differences appear to be related to differences in socioeconomic status.” (Chap. 176, p. 920) שכיח יותר בקרב מעמד סוציואקונומי גבוה. לעתים קרובות ישנו סיפור משפחתי. מופיע לרוב מספר שבועות לאחר זיהום מסוג Impetigo. קרדיטיס אינו ממצא נפוץ. שכיח יותר בגילאים 10-18. “Carditis occurs in about 50-60% of all cases of acute rheumatic fever.” (Chap. 176, p. 922) “The incidence of both initial attacks and recurrences of acute rheumatic fever peaks in children 5-15 yr of age, the age of greatest risk for GAS pharyngitis.” (Chap. 176, p. 921) “There is considerable evidence to support the link between GAS upper pharyngitis tract infections and acute rheumatic fever and rheumatic heart disease. ” (Chap. 176, p. 920)

ילד עבר לא מזמן לתחליף חלב אם. בצואה רואים פסים של דם ילד עבר לא מזמן לתחליף חלב אם. בצואה רואים פסים של דם. מה נכון לגבי מצבו? “Food protein-induced proctocolitis presents in the 1st few months of life as blood-streaked stools in otherwise healthy infants. About 60% of cases occur among breast-fed infants, with the remainder largely among infants fed cow's milk or soy protein–based formula. Blood loss is typically modest but can occasionally produce anemia.” (Chap. 145, p. 821) יש להחליף את הפורמולה לכזו על בסיס חלבון סויה. נראה אאוזינופיליה גבוהה בדם. יש לעבור לפורמולה מפורקת.

ילד מגיע עם זיהומים ריאתיים חוזרים ודלקות אוזניים חוזרות ילד מגיע עם זיהומים ריאתיים חוזרים ודלקות אוזניים חוזרות. איזו בדיקה תספק לך את האבחנה? “Indeed, the upper respiratory tract is almost universally involved in PCD. Inadequate innate mucus clearance manifests as chronic sinusitis (Chapter 372) and nasal polyposis. Middle ear disease is common, with varying degrees of chronic otitis media leading to conductive hearing loss and myringotomy tube placement, which is often complicated by recurrent otorrhea.” (Chap. 396) האזנה ללב. בדיקת הלוע. לבדוק היפוטוניה. לשלוח בדיקת שתן לכללית. לבדוק האם הוא מסוגל לנשום מהפה. “Left-right laterality defects are found in PCD; 50% of patients have situs inversus totalis with transposition of the thoracic and abdominal organs.” (Chap. 396)

מה נכון בהרעלת אקמול ? הרעילות לגוף נובעת מיצירת יתר של גלוטטיון. “Acetaminophen toxicity results from the formation of a highly reactive intermediate metabolite, N-acetyl-p-benzoquinone imine (NAPQI). […] In overdose, glutathione stores are overwhelmed, and free NAPQI is able to combine with hepatic macromolecules to produce hepatocellular damage.” (Chap. 58, p. 258) הרעילות לגוף נובעת מיצירת יתר של גלוטטיון. אם עברו 8 שעות לאחר נטילת האקמול, אין לתת N אצטיל ציסטאין. אין יעילות במתן פחם פעיל. הכשל הכבדי מגיע לשיאו ב-12-24 שעות לאחר הנטילה. בהרעלה זו לא צפוי High anion gap metabolic acidosis. “NAC therapy is most effective when initiated within 8 hr of ingestion, though it has been shown to have benefit even in patients who present in fulminant hepatic failure, likely due to its antioxidant properties. There is no demonstrated benefit to giving NAC before the 4 hr postingestion mark. Thus, patients who present early after ingestion should have a 4 hr level drawn, and decision to initiate NAC should be based on this level. Patients with a history of a potentially toxic ingestion who present >8 hr after ingestion should be given the loading dose of NAC, and decision to continue treatment should be based on the stat acetaminophen level and/or other lab parameters as noted earlier.” (Chap. 58, p. 259) “Initial treatment should focus on the ABCs and consideration of decontamination with activated charcoal in patients who present within 1-2 hr of ingestion.” (Chap. 58, p. 259)

באיזה מקרה אין היפוגליקמיה ביילוד? “In the 1st wk of life, the majority of infants have the transient form of neonatal hypoglycemia either as a result of prematurity/intrauterine growth restriction or by virtue of being born to diabetic mothers. The absence of a history of maternal diabetes, but the presence of macrosomia and the characteristic large plethoric appearance of an “infant of a diabetic mother” should arouse suspicion of hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy probably due to a KATP channel defect that is familial (autosomal recessive) or sporadic; plasma insulin concentrations >5-10 ?U/mL in the presence of documented hypoglycemia confirm this diagnosis. The presence of hepatomegaly should arouse suspicion of an enzyme deficiency [glycogen storage disease; if non–glucose-reducing sugar is present in the urine, galactosemia is most likely. In males, the presence of a microphallus suggests the possibility of hypopituitarism, which also may be associated with jaundice in both sexes. ” (Chap. 86, p. 259) גלקטוזמיה. Glycogen Storage Disease type 1. Growth Hormone Deficiency. Congenital Hypothyroidism. Child of a diabetic mother.

בן שנה וחצי, בן בכור להורים ממוצא ערבי מוסלמי, פנה למרפאה בשל חיוורון בן שנה וחצי, בן בכור להורים ממוצא ערבי מוסלמי, פנה למרפאה בשל חיוורון. ברקע הריון ולידה תקינים, ינק עד גיל שנה. הגיע ללא חום, חיוור, יציב הימודינמית, ללא סימני דמם. ללא הגדלת בלוטות, כבד או טחול. בבדיקת דם: WBC= 12, HG=6.1, RBC=3.7, MCV=60, PLT=536, RDW=18 מה האבחנה הסבירה? “Children who have β-thalassemia trait have a persistently normal red cell distribution width and low mean corpuscular volume (MCV).” (Chap. 456, p. 1676) G6PD. IRON DEF.. BETTA TALLASSEMIA MINOR. APLASTIC ANEMIA. HERDITY SPHEROCYTOSIS.

יילוד בן שעתיים, לידה קיסרית בשל מצוקה עוברית, טכיפנאי ודיספנאי, ממצא של רטרקציות, נזקק לחמצן 40% על מנת לשמור על סטורציה תקינה בדם. בצילום חזה נראה נוזל בתוך הקפל הבין אונתי. מהי האבחנה הסבירה ביותר? “Transient tachypnea usually follows uneventful preterm or term vaginal delivery or cesarean delivery. It is characterized by the early onset of tachypnea, sometimes with retractions, or expiratory grunting and, occasionally, cyanosis that is relieved by minimal oxygen supplementation (<40%). Most infants recover rapidly, within 3 days. The chest generally sounds clear without rales or rhonchi, and the chest radiograph shows prominent pulmonary vascular markings, fluid in the intralobar fissures, overaeration, flat diaphragms, and, rarely, small pleural effusions.” (Chap. 95, p. 590) SEPSIS. TTN. PNEUMOTHORAX. RDS.

מה האבחנה ל-pseudomembranous colitis? PCR. תרבית חיובית לחיידק. סרולוגיה. קליניקה מוצלחת בטיפול. טוקסינים בצואה.

ילד בן 4, כאבים בעצמות, חולשה וחום ילד בן 4, כאבים בעצמות, חולשה וחום. בבדיקות המעבדה: טסיות-50,000,המוגלובין- 9.9, WBC-450,000, קראטינין-90, uric acid-600. למיטב זכרוני כל השאר (אשלגן, נתרן וכלור) תקין. מה יש לעשות על מנת לאבחן את מצבו? צילום חזה. מיפוי עצמות + מיפוי כבד וטחול עם טכניציום. עירוי דם. שאיבת מח עצם. עירוי נוזלים + אלופורינול. “ALL is diagnosed by a bone marrow evaluation that demonstrates >25% of the bone marrow cells as a homogeneous population of lymphoblasts.” (Chap. 489, p. 1734)

VSD, מה נכון? מהווה 60% ממומי הלב. “VSD is the most common cardiac malformation and accounts for 25% of congenital heart disease.” (Chap. 420, p. 1556) VSD, מה נכון? “The holosystolic murmur of a large VSD is generally less harsh than that of a small VSD and more blowing in nature because of the absence of a significant pressure gradient across the defect.” (Chap. 420, p. 1557) “Defects may occur in any portion of the ventricular septum, but most are of the membranous type.” (Chap. 420, p. 1556) “A significant number (30-50%) of small defects close spontaneously, most frequently during the 1st 2 yr of life.” (Chap. 420, p. 1558) מהווה 60% ממומי הלב. ככל שהמום גדול יותר אוושה חזקה יותר. Muscular vsd הכי נפוץ. ברוב רובם של המקרים יידרש ניתוח. לא משנה כמה גדול הפגם – לא יתבטא בלידה. “Large VSDs with excessive pulmonary blood flow and pulmonary hypertension are responsible for dyspnea, feeding difficulties, poor growth, profuse perspiration, recurrent pulmonary infections, and cardiac failure in early infancy.” (Chap. 420, p. 1557)

ילד בן 3, ללא אלרגיה. החלה פריחה בלילה על הפנים, למחרת בבוקר התפשטה לאזור הפרוקסימאלי של הזרועות. בלוטות לימפה מוגדלות. מה הכי סביר? “[Measles] Symptoms increase in intensity for 2-4 days until the 1st day of the rash. The rash begins on the forehead (around the hairline), behind the ears, and on the upper neck as a red maculopapular eruption. It then spreads downward to the torso and extremities, reaching the palms and soles in up to 50% of cases. The exanthem frequently becomes confluent on the face and upper trunk.” (Chap. 238, p. 1070) Fifth disease. Measles. Rubella. Roseola. Cmv. “Following an incubation period of 14-21 days, a prodrome consisting of low-grade fever, sore throat, red eyes with or without eye pain, headache, malaise, anorexia, and lymphadenopathy begins. Suboccipital, postauricular, and anterior cervical lymph nodes are most prominent. In children, the 1st manifestation of rubella is usually the rash, which is variable and not distinctive. It begins on the face and neck as small, irregular pink macules that coalesce, and it spreads centrifugally to involve the torso and extremities, where it tends to occur as discrete macules.” (Chap. 239, pp. 1075-1076)

ילדה בת 12 חודשים, מגיעה במצב של אלקלוזיס נשימתי ילדה בת 12 חודשים, מגיעה במצב של אלקלוזיס נשימתי. בעבר היה לה סיפור של התעלפות שתוקנה לאחר נוזלים לוריד. בבדיקות: היפראמונמיה, גלוקוז תקין. מה סביר שיש לה? בעיה במעגל האוריאה. מחלה מיטוכונדריאלית. GSD מסוג 3. טאי זקס.

ילד בן שנתיים שמעתיק קו, ובונה מגדל של כמה קוביות ילד בן שנתיים שמעתיק קו, ובונה מגדל של כמה קוביות. לא יורד ולא עולה במדרגות אך הולך בצורה יפה, אומר משפט בן 2 מילים. מהו ההיגד הנכון ביותר לגביו? לילד יש פיגור שכלי. לילד יש איחור התפתחותי כללי. לילד יש עיכוב התפתחותי בתחום המוטוריקה הגסה בלבד. לילד יש עיכוב התפתחותי בתחום השפתי בלבד. לילד יש עיכוב התפתחותי בתחום המוטוריקה העדינה בלבד.

תינוק בן חודשיים מגיע למיון, בעקבות התקפי שיעול שלעתים מסתיימים בהכחלה, ואירועי הפסקת נשימה והכחלה. בין ההתקפים נראה תקין, בדיקה פיזיקאלית תקינה בין ההתקפים. מעבדה: לויקוציטים 27,000, 80% לימפוציטים. איך נטפל? IVIG. סטרואידים סיסטמיים. אזיתרומיצין (אזניל) לתינוק ולמשפחתו. ונטולין באינהלציה. אמוקסיצילין po.

בן ארבע שנים הופנה בשל תפיחות בבטן. בבדיקת הבטן הורגש גוש מצד שמאל בן ארבע שנים הופנה בשל תפיחות בבטן. בבדיקת הבטן הורגש גוש מצד שמאל. שאר הבדיקה הייתה תקינה. מהי האבחנה הסבירה ביותר? “The most common initial clinical presentation for Wilms tumor is the incidental discovery of an asymptomatic abdominal mass by parents while bathing or clothing an affected child or by a physician during the course of a routine physical examination.” (Chap. 493, p. 1758) Wilm’s Tumor. Clear cell tumor. Neuroblastoma. Burkitt’s Lymphoma. Adenocarcinoma.

בחורה בת 15, מזה שלושה שבועות סובלת מעליות חום לסרוגין עד 40, עם פריחה שנעלמת כשהחום יורד. בבדיקתה, אוושה 2/6 שאינה מקרינה, כאב בברך, טחול וכבד מוגדלים. בבדיקות מעבדה: מדדי דלקת מוגברים, ספירה לבנה 18 אלף לויקוציטים עם רוב של נויטרופילים. טיטר ANA חיובי +2. מה סביר שיש לה? “Typhoid fever usually manifests as high-grade fever with a wide variety of associated features, such as generalized myalgia, abdominal pain, hepatosplenomegaly, abdominal pain, and anorexia (Table 190-5). In children, diarrhea may occur in the earlier stages of the illness and may be followed by constipation. In the absence of localizing signs, the early stage of the disease may be difficult to differentiate from other endemic diseases such as malaria and dengue fever. The fever may rise gradually, but the classic stepladder rise of fever is relatively rare. In about 25% of cases, a macular or maculopapular rash (rose spots) may be visible around the 7th-10th day of the illness, and lesions may appear in crops of 10-15 on the lower chest and abdomen and last 2-3 days (Fig. 190-4). These lesions may be difficult to see in dark-skinned children. Patients managed as outpatients present with fever (99%) but have less emesis, diarrhea, hepatomegaly, splenomegaly, and myalgias than patients who require admission to the hospital. ” (Chap. 190, p. 956) JRA סיסטימית. דירמטומיוזיטיס. קוואסאקי. לופוס. Typhoid Fever. “JIA is a clinical diagnosis of exclusion with many mimics and without diagnostic laboratory tests. The meticulous clinical exclusion of other diseases is therefore essential.” (Chap. 149, p. 835)

נערה בת 14 שאובחנה כסובלת מאנורקסיה נרבוזה נערה בת 14 שאובחנה כסובלת מאנורקסיה נרבוזה. מהו הסימן הראשוני בתסמונת הזו? טכיקרדיה. מחסור מחזור משני. פגיעה באמייל של השיניים. נויטרופניה.

בן שישה חודשים, בריא בדרך כלל. מזה 4 ימים סובל מחום של עד 40 מעלות בן שישה חודשים, בריא בדרך כלל. מזה 4 ימים סובל מחום של עד 40 מעלות. היום נמדד לו חום של 37.7 , והופיעה פריחה מקולופפולרית על הגב, שנעלמת בלחיצה. מצב כללי טוב, חיוני ועירני. מה סביר להניח הגורם למצבו של הילד? Measles. Scarlet Fever. Roseola. Varicella. CMV.

נקראת בדחיפות לחדר תינוקות בשל ילד שנראה כחול, וכאשר הוא בוכה צבעו הופך לוורוד. מה יש לעשות על מנת לוודא את האבחנה שיש לו? להכניס לו זונדה דרך הנחיריים. CT ראש דחוף. “Infants with bilateral choanal atresia who have difficulty with mouth breathing make vigorous attempts to inspire, often suck in their lips, and develop cyanosis. Distressed children then cry (which relieves the cyanosis) and become calmer, with normal skin color, only to repeat the cycle after closing their mouths.” (Chap. 368, p. 1430)

תינוק נולד במשקל 3200 גרם. לאחר כמה שעות התפתחה דיספניאה וטכיפניאה תינוק נולד במשקל 3200 גרם. לאחר כמה שעות התפתחה דיספניאה וטכיפניאה. במתן 100% חמצן הסטורציה עלתה מ-50% ל-60%. בבדיקת גזים חמצן 30 מ"מ כספית. מה נכון? ניתן לומר בוודאות שמדובר באי ספיקת לב ויש לטפל באדרנלין. מדובר ככל הנראה במחלת ריאה ויש להמשיך בבירור בכיוון הזה. לא ניתן להתקדם באבחנה בעקבות המבחן של מתן חמצן. סביר שמדובר במום לב עם שאנט משמאל לימין. מדובר קרוב לוודאי במום לב כחלוני שמצריך מתן פרוסטגלנדינים E.

ילד ממוצא אשכנזי, היה בריא עד גיל 6 חודשים ילד ממוצא אשכנזי, היה בריא עד גיל 6 חודשים. לאחרונה סובל מרגישות לרעש ויש לו עיכוב התפתחותי. בבדיקתו: מאקרוציפלי, Cherry red spots בעיניים. מהי האבחנה הסבירה ביותר? גושה. טאי זקס. 2NF. תסמונת הX השביר. 1NF.

מהי הסיבה השכיחה ביותר להיפוטירואידיזם מולד? Dysgenesis של הבלוטה. נוגדנים מהאם. מחסור בTBG. הפרעה אנזימטית ביצור הורמוני הבלוטה. בעיה בתפקוד התלמוס.

ילד בן 7 שנים עם חום עד 40 במשך יומיים. סובל בנוסף מהקאות ושלשולים ילד בן 7 שנים עם חום עד 40 במשך יומיים. סובל בנוסף מהקאות ושלשולים. בבית הוא מגדל עז, ארנבת, כלב וחתול. הילד מטופל מזה 3 ימים במוקסיפן. בבדיקה הינך רואה פריחה מקולארית על הגוף שכללה את כפות הידיים והרגליים. בבדיקות המעבדה: טסיות 98 אלף, המוגלובין 11 , ספירה לבנה 4 אלף. מה הכי סביר? מדובר במחלה ויראלית, יש צורך במעקב בלבד. יש לתת דוקסיציקלין בכל מקרה כחלק מהטיפול. הוא סובל מ-Q-fever ויש להתחיל טיפול במקרולידים. יש לקחת תרבית דם, ואם תהיה גדילה של ריקיציה צריך לטפל. לילד יש אלרגיה למוקסיפן, יש להפסיק את הטיפול מיד.

בן 6 שנים ממוצא אתיופי, עלה לארץ לא מזמן והגיע למרפאה בליווי אימו בן 6 שנים ממוצא אתיופי, עלה לארץ לא מזמן והגיע למרפאה בליווי אימו. האם מספרת שאמרו לה בלידתו "שיש לו בעיה בלב". הילד נראה כחלחל, ואתה שם לב שהוא מדי פעם כורע לכמה דקות. בבדיקה נשמעה אוושה באזור URSB, וסטורציה 75%. מה יכול להסביר את מצבו? PS בדרגה בינונית. מחלה כרונית שהביאה לסינדרום אייזמנגר. Blue Spells במהלך של TOF.

ילד מתעורר בלילה עם שיעול נבחני. מזה 9 ימים סובל מצינון ילד מתעורר בלילה עם שיעול נבחני. מזה 9 ימים סובל מצינון. מהו הגורם הסביר? “The term croup refers to a heterogeneous group of mainly acute and infectious processes that are characterized by a bark-like or brassy cough and may be associated with hoarseness, inspiratory stridor, and respiratory distress.” (Chap. 377, p. 1445) גוף זר. Parainfluenza. RSV. Pertusis. Spasmodic croup. “The parainfluenza viruses (types 1, 2, and 3; Chapter 251) account for ∼75% of cases; other viruses associated with croup include influenza A and B, adenovirus, respiratory syncytial virus (RSV), and measles.” (Chap. 377, p. 1445)

ילד בן 9 מגיע עם סטרידור חדש. מהו הטיפול הטוב ביותר? “Stridor, if present at all, should be audible with only coughing or activity. Children with these findings can be supported with nebulized cool mist and supplemental oxygen as needed. In cases with moderate obstruction, in which the child has a higher work of breathing and more pronounced stridor, nebulized racemic epinephrine and oral or intravenous (IV) dexamethasone can be added.” (Chap. 62, p. 283) אינהילציות ארובנט. אינהילציות וינטולין. אינהילציות אדרנלין. אינהילציות סליין היפרטוני 3%. אינהילציות אנטיביוטיקה.

מהי הפגיעה ב-Erb’s palsy? Phrenic nerve. Facial nerve. C5-C6. C7-C8. Brachial Plexus. “In Erb-Duchenne paralysis, the injury is limited to the 5th and 6th cervical nerves.” (Chap. 93, p. 573)

מה היא הגדרה של השמנה בילד בן 8 שנים? BMI של מעל לאחוזון 95%. משקל מעל אחוזון 95. “Children >2 yr old with a BMI ≥95th percentile meet the criterion for obesity, and those with a BMI between the 85th and 95th percentiles fall in the overweight range.” (Chap. 44, p. 179)

בן 14 מגיע עם חום וכאבי ראש מהבוקר. אפאטי, עם קשיון עורף ונראה חולה בן 14 מגיע עם חום וכאבי ראש מהבוקר. אפאטי, עם קשיון עורף ונראה חולה. בבדיקת דם היה לו טסיות 20 אלף ולכן הרופאים החליטו לא לעשות לו LP. מה נכון לגבי הטיפול בו? יש לתת לו טיפול על מנת לכסות מנינגיטיס חיידקית ולתת טיפול כנגד האנטרו-וירוסים. יש לתת לו טיפול במנינגיטיס חיידקית ולטפל באנצפלופתיה ע"ר זיהום בהרפס. יש לתת טיפול במנינגיטיס חיידקית ולבצע CT ראש דחוף. יש לחכות לתוצאות של התרבית ואז לטפל כמו שצריך.

בת 13, הגיעה עם הזעה, הרחבת אישונים, במתח, צעקה, טכיקרדיה וטכיפנאית בת 13, הגיעה עם הזעה, הרחבת אישונים, במתח, צעקה, טכיקרדיה וטכיפנאית. ככל הנראה תיאור של מצב פסיכוטי חריף. ממה סביר שהיא הורעלה? מתאנול. אורגנו פוספטים. SSRI. ריטלין. “[Methanol] On exam, dilated pupils, retinal edema, and optic disc hyperemia may be noted.” (Chap. 58, p. 267)

אישה עם חוסר ברמות IgA. מה נכון לגבי הילד שלה בן ה-4 שנים? “If the IgA level is normal, selective IgA deficiency, which is the most common B-cell defect, is excluded, as are most of the permanent types of hypogammaglobulinemia, since IgA is usually very low or absent in those conditions.” (Chap. 116, p. 719) ניתן למדוד לו רמות של IgA ולשלול את האבחנה. חסר של IgA הינו נדיר ביותר לעומת חסרים בתפקיד תאי B. כטיפול יש לתת לו עירויים חוזרים של IVIG. יש סיכוי גדול יותר לצליאק. הילד יסבול מזיהומים חוזרים של פנואמוקוק. “Administration of intravenous immunoglobulin (IVIG), which is >99% IgG, is not indicated because most IgA-deficient patients make IgG antibodies normally.” (Chap. 118, p. 725) “Infections occur predominantly in the respiratory, gastrointestinal, and urogenital tracts. Bacterial agents responsible are the same as in other antibody deficiency syndromes.” (Chap. 118, p. 725) “IgA deficiency is associated with a sprue-like syndrome, which may or may not respond to a gluten-free diet.” (Chap. 118, p. 725)

גבר ואישה לא מצליחים להיכנס להיריון. הגבר סובל מדי פעם משלשולים גבר ואישה לא מצליחים להיכנס להיריון. הגבר סובל מדי פעם משלשולים. אילו בדיקות היית עושה בגבר? אנדוסקופיה. בדיקות לנוגדנים לצליאק. תבחין נשיפה לאוריה. ביופסית מעי גס. תבחין זיעה.

ילד שהיה לו איחור קל בהתפתחות מוטורית (לא הלך בגיל שנה וחצי) ילד שהיה לו איחור קל בהתפתחות מוטורית (לא הלך בגיל שנה וחצי). נעשה לו בדיקת CPK שהייתה 15 אלף. כרגע בגיל שנתיים, התפתח כמו שאר בני גילו, בדיקת CPK חוזרת הייתה 10 אלף. מה נכון לגביו? יש לעשות לו בדיקה גנטית בחשד לדושן. מדובר במצב נורמאלי. יש לקחת ביופסיית שריר. “Polymerase chain reaction (PCR) for the dystrophin gene mutation is the primary test, if the clinical features and serum CK are consistent with the diagnosis.” (Chap. 601, p. 2120)

מה אין לצפות מילד בן שנה? לעמוד בכוחות עצמו. לשים שתי קוביות אחת על גבי השניה. לשתות מכוס. לעלות על מדרגות. להגיד שתי מילים.

בן שנתיים וחצי פיתח סימני צינון ושיעול לפני יומיים בן שנתיים וחצי פיתח סימני צינון ושיעול לפני יומיים. סירב לאכול ושתה כמויות קטנות מהרגיל. בבוקר היום השלישי נמצא חיוור וישנוני, פירכס בדרך למיון. בבדיקתו גלוקוז 25 מיליגרם אחוז. חמצת מטבולית עם אניון גאפ גבוה וקטיונים פלוס 2 מה תהיה אבחנתו? “The ketones β-hydroxybutyrate and acetoacetate are the end products of hepatic fatty acid oxidation and are important as metabolic fuels for the brain during fasting. Two defects in utilization of ketones in brain and other peripheral tissues present as episodes of “hyperketotic” coma, with or without hypoglycemia.” (Chap. 80, p. 462) פגם במעגל האוראה. PKU. פגם מיטוכונדריאלי. Organic aciduria. בעיה בחומצות שומן. “Several patients with SCOT deficiency have been reported. Characteristic presentation is an infant with recurrent episodes of severe ketoacidosis induced by fasting. Plasma acylcarnitine and urine organic acid abnormalities do not distinguish from other causes of ketoacidosis.” (Chap. 80, p. 462)

ילד עם אדמומיות ונפיחות בשוק, אושפז ילד עם אדמומיות ונפיחות בשוק, אושפז. ביום הראשון לטיפול ירד לחץ הדם שלו ל 50/30, פיתח קוצר נשימה, מילוי קפילרי איטי, והופיעה פריחה על כל הגוף, נראה רע. מי המחולל? Group A streptococcus. Mycobacterium. Meningococci. “Group A streptococcus can cause a similar TSS-like illness, termed streptococcal TSS (Chapter 176), which is often associated with severe streptococcal sepsis or a focal streptococcal infection such as cellulitis, necrotizing fasciitis, or pneumonia.” (Chap. 174, p. 909)

מה נותנים באי ספיקת כליות כרונית? דיאטה עשירה בזרחן וסידן. דיאטה ענייה בקלוריות וחלבונים. מתן הורמון גדילה. מנת דם דחוסה. “Children with CKD who remain less than −2 SD for height despite optimal medical support (adequate caloric intake and effective treatment of renal osteodystrophy, anemia, and metabolic acidosis) might benefit from treatment with pharmacologic doses of recombinant human GH (rHuGH).” (Chap. 529, p. 1824)

מה מבין הבאים איננו דורש בירור? פיילונפריטיס בגיל חודשיים. דלקות אוזניים חוזרות. שתי דלקות ריאה בשנה. מנינגיטיס קשה בגיל חמישה חודשים.

מה תצפה מילד בן שנה ו 4 חודשים (כלומר 16 חודשים)? לדבר. ללכת. לבנות מגדל של 2 קוביות.

מה נכון לגבי simple febrile convulsion? “A complex febrile seizure is more prolonged (>15 min), is focal, and/or recurs within 24 hr. Febrile status epilepticus is a febrile seizure lasting >30 min.” (Chap. 586, p. 2017) הסיכון לאפילפסיה בעתיד הוא גדול מ-10 אחוזים. אם הוא נמשך יותר מחצי שעה הוא עדיין נחשב פרכוס חום פשוט. בד"כ חולף עד גיל 3 שנים. אם יש יותר מ-3 פעמים ביום יש צורך בטיפול אפילפטי למניעת התקפים בעתיד. אין צורך ב-EEG. “Between 2% and 5% of neurologically healthy infants and children experience at least 1, usually simple, febrile seizure.” (Chap. 586, p. 2017) “In general, antiepileptic therapy, continuous or intermittent, is not recommended for children with one or more simple febrile seizures.” (Chap. 586, p. 2018)

ילד בן 5, מהבוקר יש לו חום 39 מעלות בשל דלקת בגרון ילד בן 5, מהבוקר יש לו חום 39 מעלות בשל דלקת בגרון. שעה טרם קבלתו התחיל לפרכס פרכוס טוני קלוני במשך 20 דקות. מה נכון לגביו? “The work-up of children with complex febrile seizures needs to be individualized. This can include EEG and neuroimaging, particularly if the child is neurologically abnormal.” (Chap. 586, p. 2018) מדובר בFebrile induced seizure, יש לעשות לילד EGG ולהתחיל טיפול אנטי אפילפטי. מדובר ב Febrile induced seizure, אך אין צורך לעשות לילד EGG ולהתחיל טיפול אנטי אפילפטי. מדובר בComplex Febrile seizure, יש לעשות לילד EGG ולהתחיל טיפול אנטי אפילפטי. מדובר ב Complex Febrile seizure, אך אין צורך לעשות לילד EGG ולהתחיל טיפול אנטי אפילפטי. מדובר בSimple Febrile seizure, אך אין צורך לעשות לילד EGG ולהתחיל טיפול אנטי אפילפטי. “If the seizure lasts for >5 min, then acute treatment with diazepam, lorazepam, or midazolam is needed.” (Chap. 586, p. 2018)

בהצלחה!!!