1 Genetics and Antenatal Development

2 The human body contains 100 trillion cells. There is a nucleus inside each human cell (except red blood cells). Each nucleus contains 46 Chromos- omes, arranged in 23 pairs. One Chromoso- me of every pair is from each parent. The Chromoso- mes are filled with tightly coiled strands of DNA. Genes are segments of DNA that contain instructions to make proteins— the building blocks of life. Terminology for Genetics

3 Figure 3.3 Cells, Chromosomes, Genes, and DNA Chromosomes are threadlike structures composed of DNA molecules Nucleus (center of cell) contains chromosomes and genes A gene, a segment of DNA (spiraled double chain) containing the hereditary code The body contains trillions of cells

4 Terminology for Genetics ALLELE – genes that produce alternative characteristic for a specific trait. HETEROZYGOTE - an organism with two different alleles of a particular gene. HOMOZYGOTE - an organism receives the same two allele of a particular gene. RECESSIVE - an allele that is not expressed in a heterozygous organism. DOMINANT - an allele that is expressed in a heterozygous organism.

5 Genotype: Set of genetic traits a person inherits; a person’s inborn capacity or potential "internally coded, inheritable information" (genetic blueprint). –Phenotypes: observable or physical characteristics such as height, body style and psychological characteristics like personality and intelligence "outward, physical manifestation"

6 The Genetic Code: stored on one of the two strands of a DNA molecules as a linear, non-overlapping sequence of the nitrogenous bases Adenine (A), Guanine (G), Cytosine (C) and Thymine (T). These are the "alphabet" of letters that are used to write the "code words".

7 There are two major categories of chromosomal abnormalities: 1. irregular number of chromosomes 2.structural modification in a chromosome

8 Chromosomal Abnormalities Nondisjunction abnormalities: –occurs in the meiosis cell division (where no. of chromo. are reduced to half). –Abnormality may occurs if uneven division (nondisjunction) occur (one sperm or ovum with 22 & the other with 24 chromosome) –If one of these defective cells fuses with normal sperm or ovum, the zygot will have higher or lower chromo. no. (trisomy 21-down syndrome 47 chromosome or monosomy-45 chromosome as in turner’s syndrome (characterized by short stature and the lack of sexual development at puberty)).

9

10 Chromosomal Abnormalities: Downs Syndrome An extra chromosome # 21 (3 copies) Also referred to as Trisomy 21 Slow development, flat face, slanted eyes, intelligence varies greatly 50% of children die before age 1 Karyotype tests can predict the disorder but not its severity

11 Deletion Abnormalities: –part of a chromosome breaks during cell division causing a person with a normal no. of chromo. plus/minus a portion of a chromosome ( cat’s cry syndrome (46XY5q-) portion of chromosome 5 is missing.

12

13 Translocation Abnormalities: –The affected person has parents carrying the abnormality. Parents have normal number of chromosomes but there is a chromosome misplaced and attached abnormally to another chromosome.

14 exchange of chromosomal material between the wrong chromosomes. If this exchange breaks a gene, this person will have a genetic disease. However, if the amount of genetic material present is the same as with normal individuals, the person is balanced and normal. However, the sperm or eggs of these individuals can carry the reciprocal translocation chromosome and are at increased risk of producing an embryo with an abnormal amount of genetic material

15 Mosaicism: –Abnormality in the mitosis division (daughter cell). –The nondisjunction occurs after fertilization of the ovum as the structure begins. This abnormality made different cells in the body have different chromosome no. –Chromosomal abnormalities do not always show up in every cell

16 The Process of Meiosis for Sperm Cells

17 The Process of Mitosis

18 Mendel’s 1 st Rule The Law of Segregation: For each trait an individual has 2 genes (factors) The 2 genes may be the same or different When making kids, each parent will contribute only 1 gene The 2 genes a parent has will separate when making a kid.

19 b BB bb B Mother B b Father B b b B Blond hair Brown hair How Brown-Haired Parents Can Have a Blond-Haired Child Figure 3.6 The gene for blond hair is recessive.

20 Patterns of inheritance Autosomal dominant inheritance Autosomal recessive inheritance Incomplete Dominance Sex-Linked Inheritance

21 Dominant-Recessive Inheritance Reflects the interaction of dominant and recessive alleles Punnett square – diagram used to predict the probability of having a certain type of offspring with a particular genotype and phenotype

22 children have usually inherited the disorder from an affected parent 2 persons with a dominantly inherited disorder are unlikely to choose each other, if they did: 75% of their children are affected. The homozygous trait is probably incompatible with life. Examples of dominant disorders: achondroplasia (type of dwarfism) and Huntington’s disease (a hereditary disorder with a mental and physical deterioration that leading to death) Autosomal dominant inheritance

23 r Dr r Normal Father Affected Parent (Has the Disorder) Dr Affected (25%) rr normal (25%) Dr Affected (25%) rr normal (25%) Inheritance of a Dominant Gene Disorder (50%)

24 Autosomal recessive inheritance: Most common form. Such disorders do not occur unless two genes for the disease are present (e.g: cystic fibrosis, thallasemia, albinism). Children with the disorder will always be homozygous for the trait. Parents will both be carriers.

25 Inheritance of a Recessive Gene Disorder D r Carrier Father Carrier Mother DD Normal (25%) Dr Carrier (25%) Dr Carrier (25%) rr Affected (25%) Dr

26 Incomplete Dominance Heterozygous individuals have a phenotype intermediate between homozygous dominant and homozygous recessive Sickling gene is a human example when abnormal hemoglobin (Hb) is made from the recessive allele (s) SS = normal Hb is made Ss = sickle-cell trait (both normal and abnormal Hb is made) ss = sickle-cell anemia (only abnormal Hb is made)

27 Sex-Linked Inheritance Inherited traits determined by genes on the sex chromosomes X chromosomes bear over 2500 genes; Y chromosomes carry about 15 genes X-linked genes are: –Found only on the X chromosome –Typically passed from mothers to sons –Never masked (no carriers) in males since there is no Y counterpart

28 Sex-linked genes: –X-linked diseases and mutations such as hemophilia and fragile-X syndrome –Females have a second X chromosome so chances of having mutation or disease are less, BUT they are carriers of it –Males have no second chance; more males than females have X- linked diseases

29 X XX Y Normal Father Carrier Mother XX Normal Daughter (25%) X Carrier Daughter (25%) XY Normal Son (25%) XYXY Hemophilic Son (25%) Inheritance of Hemophilia, a Sex-Linked Disorder

30 علم الجنين في القرآن الكريم بسم الله الرحمن الرحيم

31 الجنين الكامل القزم كما تخيله علماء أوروبا قبل القرن 18

32 يرتّب القرآن الكريم ويصف مراحل تطوّر الجنين قبل الولادة كما يلي: 1.النطفة 2.العلقة 3.المضغة 4.العظام 5.كسى العظام لحما 6.النشأة

33 أطوار تخلق الجنين والقرآن الكريم وَلَقَدْ خَلَقْنَا الإِنسَانَ مِنْ سُلالَةٍ مِنْ طِينٍ * ثُمَّ جَعَلْنَاهُ نُطْفَةً فِي قَرَارٍ مَكِينٍ * ثُمَّ خَلَقْنَا النُّطْفَةَ عَلَقَةً فَخَلَقْنَا الْعَلَقَةَ مُضْغَةً فَخَلَقْنَا الْمُضْغَةَ عِظَامًا فَكَسَوْنَا الْعِظَامَ لَحْمًا ثُمَّ أَنشَأْنَاهُ خَلْقًا آخَرَ فَتَبَارَكَ اللَّهُ أَحْسَنُ الْخَالِقِينَ ) المؤمنون 12-14)

34 مراحل خلق الإنسان 1.مرحلة النطفة: يُشير القرآن الكريم أن بني الإنسان يتكوّنون من خليط من سوائل من الذكر والأنثى. هذا الخليط، الذي يُسمى بمصطلحات علم الجنين ”الزيجوت“ هو النُطفة. {من أي شيء خلقه * من نطفة خلقه فقدّره} (عبس: 18-19) هذه الآيات القُرآنية تقول أن الله سبحانه وتعالى خلق الإنسان من هذه النُطفة وحالاً حددّ وقدّر مظهره وصفاته المستقبليّة!

35 {وأنّه خلق الزوجين الذكر والأنثى * من نطفة إذا تُمنى} (النجم: 45-46) تقول هذه الآيات أن كلاً من الذكر والأنثى ينتج من النطفة وأن جنس المولود يتحدّد في البداية. هذه المعلومة في القرآن الكريم سبقت زمانها بكثير. الحقيقة العلميّة أن جنس الجنين يتعيّن عند الإخصاب اكتشفت لأول مرة قبل 60 سنة، حينما اكتشف العلماء كروموزومات الجنس. الحقيقة الثابتة أن التطوّر ناتج عن برنامج وراثي موجود داخل كروموزومات الزيجوت لم تكن معروفة لعالَم العلم حتى أواخر القرن التاسع عشر. الآية القرآنية تبيّن بوضوح أن النطفة تحوي هذا البرنامج المفصّل لمظهر ومميزات الإنسان المتطوّر.

36 2. مرحلة العلقة: لكلمة علقة في اللغة العربية ثلاثة معان: 1) نوع من الديدان 2) جسم معلّق 3) دم متخثّر هذه المعاني هي الوصف الدقيق للجنين في الأيام 7-24، حينما يكون ”ملتصقا“ بجدار الرحم الداخلي (الإندومتريوم)، بالضبط كما تلتصق هذه الدودة بالجلد. وكما يتغذى هذا النوع من الديدان من دم ”المُضيف“ الذي التصق به، يتغذى الجنين البشري في هذه المرحلة من دم الأم الحامل الموجود في جدار الرحم الداخلي.

37 التشابه الموجود بين الجنين في الأيام وبين علقة المياه العذبة مذهل. بما أنه لم يكُن هنالك مكروسكوبات أو عدسات في القرن السابع، كان من المستحيل عقلا على الأطباء أن يعرفوا أن لجنين الإنسان في هذه المرحلة مظهر مشابه للعلقة. من الصعب رؤية الجنين في بداية الأسبوع الرابع فحجمه لا يتجاوز حبة الشعير.

38 بالنسبة للمعنى الثاني لكلمة علقة (جسم معلّق): الجنين في مرحلة العلقة متصل ومعلّق برحم الأم كما قُلنا. وهذا شكل الجنين في هذه المرحلة:

39 المعنى الثالث لكلمة علقة هو ”دم متخثّر“: من المعروف اليوم أنه في مرحلة العلقة تحصل في باطن الجنين تغيرات داخليّة مثل تكوّن الدم داخل أوعية دمويّة مُغلقة حتى يتم اتصال دائرة التّمثيل الغذائيّ عن طريق المشيمة. عملية الدورة الدمويّة تبدأ في نهاية الأسبوع الثالث فقط. في مرحلة العلقة الدم ”محصور“ داخل الأوعيّة الدمويّة المغلقة ولهذا يبدو مظهر الجنين الخارجي والأغشية المحيطة به كقطعة من الدم المتخثّر. طبعا هذا كله بالإضافة إلى شكل العلقة (الدودة). كل هذه الأوصاف تتجلى في كلمة واحدة في القرآن الكريم "علقة". فسبحان الله

40 صورة المُضغة هذه تُبرز شكل الجنين الخارجي بمظهره المنحني، نحن نرى نتوءات وشقوق واضحة وهي تُشبه آثار الأسنان. هذه النتوءات تُعطي الجنين شكله المميّز في هذه المرحلة، طول الجنين الكامل لا يتعدى سنتيمترا واحدا. 3. مرحلة المُضغة: معنى الكلمة مُضغة كما هو معروف: مادة ممضوغة (كالعلكة مثلا).

41 لو قُمنا بتشريح الجنين في هذه المرحلة ونظرنا إلى أعضاءه الداخلية، لوجدنا أن مُعظم هذه الأعضاء (ولكن ليس كلها) قد تشكّلت وتطورت. قسم من الخلايا قد أخذ وظيفته وتخلّق، ولكن خلايا أخرى ما تزال غير متطورّة وغير مُتخلّقة. كيف لنا أن نصف هذا الجنين؟ لا نستطيع أن نقول أنه كائن كامل لأننا نتجاهل بذلك الخلايا والأعضاء الغير مُتخلّقة. كما أننا لا نستطيع أن نقول أنه كائن غير كامل لأننا نتجاهل بذلك الأعضاء الناضجة والخلايا المُخلّقة!!!

42 إذاً هناك طورين للمضغة: المضغة غير المخلقة والمضغة المخلقة ، وينتهي هذا الطور بشقيه في الأسبوع 6 (أي بعد 40 يوم) لن نجد وصفا أفضل من الوصف القُرآني لهذه المرحلة: {يأيها الناس إن كنتم في ريبٍ من البعث فإنا خلقناكم من ترابٍ ثم من نطفةٍ ثم من علقةٍ ثم من مضغةٍ مُخَلَّقَةٍ وغيرِ مُخَلَّقةٍ لنُبيِّن لكم ونُقِرُّ في الأرحام ما نشاء إلى أجلٍ مسمىًّ ثم نُخرجكم طفلاً ثم لتبلغوا أشُدَّكم ومنكم من يُتوَفى ومنكم من يُردُّ إلى أرذل العُمُرِ لكيلا يعلم من بعد علمٍ شيئًا وترى الأرض هامدة فإذا أنزلنا عليها الماء اهتزَّت ورَبَت وأنبتت من كل زوجٍ بهيج} (الحج: 5)

43 وقد أخبرنا رسول الله صلى الله عليه وسلم عن بعض هذه المراحل الَّتي يمُرُّ بها كلُّ جنين، فقد جاء في الصحيح عن عبد الله بن مسعود رضي الله عنه قال: حدَّثنا رسول الله صلى الله عليه وسلم قال:” إن أحدكم يُجمع خلقه في بطن أمِّه أربعين يوماً نُطفةً، ثمَّ يكون علقة مثل ذلك، ثمَّ يكون مُضْغَة مثل ذلك، ثمَّ يُرسل الملك فينفخ فيه الروح، ويُؤْمَر بأربع كلمات: بكَتْب رزقه وأجله وعمله وشقيٌّ أو سعيد.....“ عن حذيفة بن أسيد رضي الله عنه أن رسول الله صلى الله عليه وسلم قال: "إذا مرّ بالنطفة ثنتان وأربعون ليلة بعث الله إليها ملكاً، فصوّرها وخلق سمعها وبصرها وجلدها ولحمها وعظامها ثم قال: يا رب أذكر أم أنثى، فيقضي ربك ما شاء، ويكتب الملك" رواه مسلم

44 ترتيب المراحل المذكورة في الآية دقيق بشكل مُذهل. يقول جلّ جلاله في الآية الكريمة أنه بعد مرحلة المُضغة تتكوّن العظام والعضلات. هذا طبعا ملائم لما توصل إليه علم الجنين الحديث. في البداية تتطوّر العظام الغُضروفيّة، وعندها تتطوّر العضلات (اللحم) حول هذه العظام. المرحلة الرابعة والخامسة: {ثم خلقنا النطفة علقةً فخلقنا العلقةََ مضغةً فخلقنا المضغة عظامًا فكسونا العظام لحمًا ثمَّ أنشأناه خلقًا آخر فتبارك الله أحسنُ الخالقين} (المؤمنون: 14)

45 في هذه الآية الكريمة ورد أن تكوّن العظام والعضلات يؤدي إلى إنشاء مخلوق جديد ومُختلف. وفي هذا إشارة إلى مظهر الجنين الذي يُشبه الإنسان الكامل، هذا المظهر يُكتسب في نهاية الأسبوع الثامن. في هذه المرحلة تكون للجنين ميزات خاصة تفرقُهُ عن أجنة كائنات حيّة أخرى. في هذه المرحلة علم الجنين الحديث يُعطي إسمًا جديدا للجنين المتطوّر، فهو لا يستعمل المصطلح -Embryo وينتقل إلى مصطلح Fetus. وهذا هو الخلق الآخر والكائن الجديد الذي تتحدّث الآية عنه. 6. مرحلة النشأة: {ثم خلقنا النطفة علقةً فخلقنا العلقةََ مضغةً فخلقنا المضغة عظامًا فكسونا العظام لحمًا ثمَّ أنشأناه خلقًا آخر فتبارك الله أحسنُ الخالقين} (المؤمنون: 14)

46 هذه الآية تقضي بأن الحواس الخاصة من سمع وبصر والإحساس (أو الفهم والفؤاد) تتطوّر بهذا الترتيب، وهذا صحيح تمامًا ويُعتبر حقيقة علميّة ثابتة. الخلايا الأوليّة التي تُدعى ”primordia“ الموجودة في الأذن الداخليّة تظهر قبل أن تبدأ العينان بالتخلق؛ الدماغ (وهو عضو التفكير والفهم) يتطوّر أخيرا. وهذا ليس كل شيء... هنالك العديد من الآيات التي تصف حقائق أخرى كثيرة عن الجنين. مثلاً: {ثم سوَّاه ونفخ فيه من روحه وجعل لكم السَّمعَ والأبصارَ والأفئدةَ قليلاً ما تشكرون} (السجدة: 9)

47 Periods of Fetal Development Pre-embryonic period: –Extend from the fertilization of the ovum to the formation of the embryonic disk with three germ layers- week 1 through week 3. Embryonic period: –Period of rapid growth and differentiation, organogenesis- week 4 through week 8. Fetal period: –Further growth and development of organ systems- extends from week 9 to term.

48 Conception Sperm attaches & penetrates ovum Chromosomes join & form zygote

49 Gametes and Zygote Sperm Ovum Gametes (reproductive cells) FertilizationZygote Sperm

50

51 First week: Zygote. 30 hours after fertilization, the first cleavage occurs (rapid mitotic cell division, but these do not increase the size of the zygote) 12 to 16-cell stage at about 60 hours---- Morula. 4 th day reaches the uterine cavity 4-5 days a cavity forms in the center: Blastocyst Nidation (implantation) occurs 6-7 days after conception.

52

53 Blastocyst has an outer layer of cells called the trophoblast, an inner cell mass, and a fluid filled cavity called the blastocele. The trophoblast and part of the inner cell mass will form the membranes of the fetal portion of the placenta, the rest of the inner mass forms the embryo. Blastocyst Trophoblast Blastocele

54 The Germinal Stage of Prenatal Development Zygote Implantation of the Embryo Fallopian tube Ovary Uterus Cervix Vagina Embryo joined to uterine wall Ovary Blastocyst Fallopian tube

55

56 Embryonic Disc At the time of implantation, two cavities are eventually formed in the inner cell mass an upper amniotic cavity: becomes the cavity in which the embryo floats a lower cavity yolk sac: produces blood cells and future sex cells The embryonic disc containing the ectoderm, mesoderm and endoderm germ layers is located between cavities

57

58 Origin of Body Tissues and Organs Ectoderm (outer layer) Mesoderm (Middle layer) Endoderm (Inner layer) Sensory, epithelia of ear, eye. Connective tissueLining of urethra and ear Epidermis.DermisGI tract Hair, nails.Bones, cartilageLiver, pancreas Central nervous system Gonads, uterusTonsils Cranial nerves.MusclesThyroid UrethraKidneys, uretersUrinary bladder Upper pharynx and nasal passages HeartPharynx Enamel of teethDentine of teethTrachea and lungs Peripheral nervous system Spleen, bloodparathyroid

59 Endodermal Differentiation

60 Implantation can also occur in uterine tube, cervix, or the abdominal cavity. Implantation anywhere outside the uterus is called an ectopic pregnancy. It is possible for fetus to grow in the abdominal cavity, but growth inside the uterine tube causes the tube to rupture, resulting in severe bleeding.