Case presentation 본 3 8 조 100 번 전천후

박성민 # M/8Y1M Chief complaint : Bradycardia, desaturation, hypothermia –For 1 month Present illness – 상기 8 년 1 개월 된 남자 환아 IUP 36wks, 2.5kg, NSVD 된 환아로 산전, 출생 시 특이 소견 없었으며 생후 3 개월 경 pneumonia 로 입원 후 회복, 그 후 GT type 1~2 분 가량의 seizure 있어 청주소아병원에서 수면경련 진단 후 3 년간 medication 으로 조절하였음. 그 후 3 년 전부터 cyanosis, desaturation 반복되어 삼성병원에서 EEG 시행했으나 이상소견 없고, 원 인 찾지 못하던 중 bradycardia 생겨 소아심장과에서 holter 검사 3 회 시 행하였으나 특별한 원인 찾지 못한 상태로 1 년 전 청주소아병원에서 routine 으로 시행한 피검사, 소변검사 상 미토콘드리아병 의심된다는 소 리 듣고 삼성병원에서 muscle Bx 시행하여 mitochondrial myopathy 소견 나왔으나 확진할 수 없다는 말 듣고 본원 외래 내원하여 확진 받고 f/u 중 인 환아로 평소에도 1 주일에 4~5 번 정도 desaturation 및 bradycardia 소 견 관찰되어 여러 차례 evaluation 및 management 위해 입원 하였으며, 내원 일주일전부터 bradycardia, desaturation 빈도 증가 및 저체온증 동 반하여 further evaluation 위하여 입원함

History HTN/Pul.Tbc/DM/Hepatitis (-/-/-/-) Drug allergy (-) Family history : none Current disease Asthma Bradycardia Delayed development Gastro-esophageal reflux disease Mitochondrial myopathy Neurogenic bladder Seizure (Generalized tonic) Current medication Aspirin protect 80mgqdPO Indenol 40mgqdPO Xyzal 1.5mgqdPO L-Carn 900mgtidPO Lasix 10mgbidPO Aldactone 6.25mgbidPO Domperidone 10mgtidPO Tagamet 200mgtidPO Lanston LFDT 15mgbidPO Excegran 25mgbidPO Decaquinon 45mgqidPO Thiamine 50mgtidPO Beecom 1.5T*tidPO Birth history IUP 36wksBirth wt. 2.5kgNSVD Prenatal asphyxia (-)Neonatal hyperbilirubinemia (-)

Review of system ( )  Generalized Weakness: (-/-)  Fatigue: (-)  Fever/Chill: (-/-)  Headache /Dizziness: (-/-)  Insomnia: (-)  Cough: (-)  Sputum: (-)  Dyspnea: (+) 3~4/day  DOE: (-)  Chest pain /Palpitation: (-/-)  Hemoptysis/Hematemesis: (-/-)  Anorexia: (-)  Nausea/Vomiting: (-/-)  Constipation / Diarrhea: (-/-)  Abdominal pain/discomfort: (-/-)  Hematochezia/ Melena: (-/-)  Dysuria/Oliguria/Hematuria: (-/-/-)  Poor oral intake: (-)  Weight loss/gain: (-/-)

Physical examination ( ) Height : 132.4cm (75-90p) Weight : 47kg (50-75p) Vital sign –BP : 123/72 mmHg –PR : 105 /min –BT : 36.5 ℃ –RR : 24 /min General Appearance –Chronic ill-looking appearance –Mental status: Alert –Nutritional status: Good Skin –Warm and wet, Good turgor –No abnormal rash HEENT –Normocephaly without deformity Neck –No specific finding Chest/Lung –Symmetric expansion : yes –Retraction : no –Breath sounds : clear –Wheezing, rhonchi : no Heart –Regular heart beat without murmur –No thrill and heaving Back & Extremity –Proximal weakness (+) Abdomen –Soft and flat –Normoative bowel sound –Tenderness (-) Others –Gower’s sign (+) –Dysphagia (+) –Urinary incontinence (+)

Impression Bradycardia Delayed development Mitochondrial myopathy Neurogenic bladder Plan –Routine lab –Extremity CT –Vital monitoring

Chest PA ( )

EKG ( )

Initial lab ( ) C’ / 13.8 / 40.4 / 454k E’ 138 / 4.6 / 103 / 19 –Lactate dehydrogenase 625 IU/L –ESR 36 mm/hr –CRP1.6 mg/L –Lactate 1.2 mmol/L –Pyruvate 1.7 mg/dL Bacterial culture : No growth for 2 days in 2 blood samples U/A : No specific finding

Progress HOD#2 ( ) –PWV/ABI 시행 : 특이소견 없음 Rt. Arm 126 / 69 (MAP 90) Lt. Arm 125 / 65 (MAP 86) Rt. Ankle 123 / 67 (MAP 92) Lt. Ankle 128 / 65 (MAP 91) baPWV : Rt cm/s / Lt cm/s HOD#