1. : 1.C- парадокс 2.Эгоистичные гены и эгоистичная ДНК 3.Транспазоны в геноме человека 4.Функция мусорной ДНК

2. GATCTACCATGAAAGACTTGTGAATCCAGGAAGAGAGACTGACTGGGCAACATGTTATTCAGG TACAAAAAGATTTGGACTGTAACTTAAAAATGATCAAATTATGTTTCCCATGCATCAGGTGCAA TGGGAAGCTCTTCTGGAGAGTGAGAGAAGCTTCCAGTTAAGGTGACATTGAAGCCAAGTCCT GAAAGATGAGGAAGAGTTGTATGAGAGTGGGGAGGGAAGGGGGAGGTGGAGGGATGGGGAA TGGGCCGGGATGGGATAGCGCAAACTGCCCGGGAAGGGAAACCAGCACTGTACAGACCTGA ACAACGAAGATGGCATATTTTGTTCAGGGAATGGTGAATTAAGTGTGGCAGGAATGCTTTGTA GACACAGTAATTTGCTTGTATGGAATTTTGCCTGAGAGACCTCATTGCAGTTTCTGATTTTTTGA TGTCTTCATCCATCACTGTCCTTGTCAAATAGTTTGGAACAGGTATAATGATCACAATAACCCC AAGCATAATATTTCGTTAATTCTCACAGAATCACATATAGGTGCCACAGTTATCCCCATTTTATG AATGGAGT TheCvalueParadox GATGAAAACCTTAGGAATAATGAATGATTTGCGCAGGCTC ACCTGGATATTAAGACTGAGTCAAATGTTGGGTCTGGTCTGACTTTAATGTTTGCTTTGTTCAT GAGCACCACATATTGCCTCTCCTATGCAGTTAAGCAGGTAGGTGACAGAAAAGCCCATGTTTG TCTCTACTCACACACTTCCGACTGAATGTATGTATGGAGTTTCTACACCAGATTCTTCAGTGCT CTGGATATTAACTGGGTATCCCATGACTTTATTCTGACACTACCTGGACCTTGTCAAATAGTTTG GACCTTGTCAAATAGTTTGGAGTCCTTGTCAAATAGTTTGGGGTTAGCACAGACCCCACAAGT TAGGGGCTCAGTCCCACGAGGCCATCCTCACTTCAGATGACAATGGCAAGTCCTAAGTTGTCA CCATACTTTTGACCAACCTGTTACCAATCGGGGGTTCCCGTAACTGTCTTCTTGGGTTTAATAAT TTGCTAGAACAGTTTACGGAACTCAGAAAAACAGTTTATTTTCTTTTTTTCTGAGAGAGAGGG TCTTATTTTGTTGCCCAGGCTGGTGTGCAATGGTGCAGTCATAGCTCATTGCAGCCTTGATTGT CTGGGTTCCAGTGGTTCTCCCACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGAGACTACATGCCTGCACCAC CACATCTGGCTAGTTTCTTTTATTTTTTGTATAGATGGGGTCTTGTTGTGTTGGCCAGGCTGGCC ACAAATTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGATG TGAGCCACCACATCTGGCCAGTTCATTTCCTATTACTGGTTCATTGTGAAGGATACATCTCAGA AACAGTCAATGAAAGAGACGTGCATGCTGGATGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTT TGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTAAACTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATG GTGAAAACCTGTCTCTATAAAAAATTAAAAAATAATAATAATAACTGGTGTGGTGTTGTGCACC TAGAGTTCCAACTACTAGGGAAGCTGAGATGAGAGGATACCTTGAGCTGGGGACTGGGGAGG CTTAGGTTACAGTAAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGACAAAAGAGCCTGATCC TGTCTCAAAAAAAAGAAAGATACCCAGGGTCCACAGGCACAGCTCCATCGTTACAATGGCCT CTTTAGACCCAGCTCCTGCCTCCCAGCCTTCT

3. Диапазон размеров прокариотических геномов

4. Размер прокариотических геномов коррелирует с числом генов E. coli M. genitalium Graur & Li. Fundamentals of Molecular Evolution (1999)

5. (Gb) H. sapiens2.9 M. musculus2.5 D. melanogaster0.18 C. elegans0.097 S. cerevisiae0.012 the single-celled amoeba, one of the simplest of eukaryotic creatures, has a genome size of ~200,000 Mb! Размер генома, или 'C-величина организма определеныа как общая сумма ДНК, содержащаяся в пределах гаплоидного набора хромосом.

6. Taxon Genome size range (Kb)Ratio Размеры различных эукариотических геномов Eukaryotes vary over a range of 80,000! Graur & Li. Fundamentals of Molecular Evolution (1999)

7. The C-value paradox: Различие в размере генома в 100 раз трудно объяснить с точки зрения подобия уровней эволюционной, и поведенческой сложности и подобия индивидуального развития этих организмов. The mountain grasshopper Podisma pedestris The fruit fly Drosophila melanogaster 18,000 Mb180 Mb Что обуславливает часто массивные, противоестественные и по- видимому произвольные различия в размере генома, наблюдаемом среди эукариотических организмов ?

8. The key to the C-value paradox lies in the nongenic regions e

9. Триумфы так же как неудачи прошлых экспериментов природы, кажется, содержатся в нашем геноме” - Susumu Ohno Susumu Ohno предположил, что большинство генома состоит из неработающих («потухших») генов Мусорная ДНК Not to be confused with the British rock band (www.junkdna.co.uk)www.junkdna.co.uk Увы, хотя псевдогены не трудно найти в геномах, они соответствуют только маленькой фракции геномов.

10. Imagine a gene that could duplicate copies of itself within the genome time

11. Эгоистичная ДНК имеет два отличных свойства: Возникает посредством формирования дополнительных копий в пределах генома Не делает никакого определенного вклада в фенотип Orgel, L. E. & Crick, F. H. C. 1980. Nature 284: 604-607 Эгоистичная ДНК Эгоистичные последовательности распространяются и не делают никакого вклада в фенотип организма, кроме создания небольшого бремени для клетки.. Распространение последовательностей ДНК в пределах генома может быть сравнено с распространением не слишком вредного паразита

12. Идея относительно эгоистичной ДНК основана на этой общей теории естественного выбора, но это имеет дело с селекцией по неизвестным законам” Короче говоря, мы можем ожидать своего рода молекулярную борьбу за существование в пределах ДНК хромосом, используя процесс естественного отбора. Orgel, L. E. & Crick, F. H. C. 1980. Nature 284: 604-607 Внутригеномный отбор

13. C-величина вида определяется как продукт баланса между давлением мутации, действующим, чтобы увеличить содержание ДНК, противопоставленное терпимости клетки 'хозяина' для наращивания ДНК без функции. http://www.iapht.unito.it/giocattoli/images/fune.jpg Решение парадокса C-ценности Genetic drift increases genome size (selfish elements replicating) Purifying selection takes out the garbage

14. GATCTACCATGAAAGACTTGTGAATCCAGGAAGAGAGACTGACTGGGCAACATGTTATTCAGG TACAAAAAGATTTGGACTGTAACTTAAAAATGATCAAATTATGTTTCCCATGCATCAGGTGCAA TGGGAAGCTCTTCTGGAGAGTGAGAGAAGCTTCCAGTTAAGGTGACATTGAAGCCAAGTCCT GAAAGATGAGGAAGAGTTGTATGAGAGTGGGGAGGGAAGGGGGAGGTGGAGGGATGGGGAA TGGGCCGGGATGGGATAGCGCAAACTGCCCGGGAAGGGAAACCAGCACTGTACAGACCTGA ACAACGAAGATGGCATATTTTGTTCAGGGAATGGTGAATTAAGTGTGGCAGGAATGCTTTGTA GACACAGTAATTTGCTTGTATGGAATTTTGCCTGAGAGACCTCATTGCAGTTTCTGATTTTTTGA TGTCTTCATCCATCACTGTCCTTGTCAAATAGTTTGGAACAGGTATAATGATCACAATAACCCC AAGCATAATATTTCGTTAATTCTCACAGAATCACATATAGGTGCCACAGTTATCCCCATTTTATG AATGGAGT TransposableElements GATGAAAACCTTAGGAATAATGAATGATTTGCGCAGG CTCACCTGGATATTAAGACTGAGTCAAATGTTGGGTCTGGTCTGACTTTAATGTTTGCTTTGTT CATGAGCACCACATATTGCCTCTCCTATGCAGTTAAGCAGGTAGGTGACAGAAAAGCCCATGT TTGTCTCTACTCACACACTTCCGACTGAATGTATGTATGGAGTTTCTACACCAGATTCTTCAGT GCTCTGGATATTAACTGGGTATCCCATGACTTTATTCTGACACTACCTGGACCTTGTCAAATAGT TTGGACCTTGTCAAATAGTTTGGAGTCCTTGTCAAATAGTTTGGGGTTAGCACAGACCCCACA AGTTAGGGGCTCAGTCCCACGAGGCCATCCTCACTTCAGATGACAATGGCAAGTCCTAAGTTG TCACCATACTTTTGACCAACCTGTTACCAATCGGGGGTTCCCGTAACTGTCTTCTTGGGTTTAA TAATTTGCTAGAACAGTTTACGGAACTCAGAAAAACAGTTTATTTTCTTTTTTTCTGAGAGAGA GGGTCTTATTTTGTTGCCCAGGCTGGTGTGCAATGGTGCAGTCATAGCTCATTGCAGCCTTGAT TGTCTGGGTTCCAGTGGTTCTCCCACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGAGACTACATGCCTGCAC CACCACATCTGGCTAGTTTCTTTTATTTTTTGTATAGATGGGGTCTTGTTGTGTTGGCCAGGCTG GCCACAAATTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAG ATGTGAGCCACCACATCTGGCCAGTTCATTTCCTATTACTGGTTCATTGTGAAGGATACATCTC AGAAACAGTCAATGAAAGAGACGTGCATGCTGGATGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCA CTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTAAACTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAAC ATGGTGAAAACCTGTCTCTATAAAAAATTAAAAAATAATAATAATAACTGGTGTGGTGTTGTGC ACCTAGAGTTCCAACTACTAGGGAAGCTGAGATGAGAGGATACCTTGAGCTGGGGACTGGGG AGGCTTAGGTTACAGTAAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGACAAAAGAGCCTG ATCCTGTCTCAAAAAAAAGAAAGATACCCAGGGTCCACAGGCACAGCTCCATCGTTACAATG GCCTCTTTAGACCCAGCTCCTGCCTCCCAGCCTTCT

15. Барбара Макклайнток обнаружила прыгающие гены в 1940-ых. Элемент Ds разрушает фиолетовый пигмент

16. DNA transposons Jumping genes Имеет инвертированные терминальные повторы и кодирует транспозазу. Транспозаза осуществляет перемещения посредством 'вырезания и вклейки'. Транспозаза не может различить активный от бездействующего элемента. Поскольку бездействующие копии (в котором больше не работает транспозаза) накапливаются, эффект транспозиции становится менее эффективным. Graur & Li. Fundamentals of Molecular Evolution (1999)

17. LINEs (long interspersed repetitive elements 6kb in humans Кодирует внутренний промотор для полимеразы II и две открытых рамки считывания Обратная транскрипция часто не в состоянии перейти к 5’ концам, что приводит приводит к неполному копированию. +endonuclease

18. LINEs являются автономными 3 отдаленно подобных семейства было найдено в геноме человека, но только LINE1 семейство является активным. Геном человека содержит ~515,000 копий LINE1 (L1), ~365,000 L2, и ~37,000 L3 Только ~30-60 являются активными Геном мыши, ~3,000 являются активными. Находятся только в клеточном ядре LINEs (long interspersed repetitive elements)

19. SINEs (short interspersed repetitive elements) Короткие: 100-400 bp Промотор почти всех известных SINEs образовался из промотора tRNA последовательностей. Только одно семейство имеет промотор от 7SL RNA 7SL семейство - так называемое Alu семействоп овторов. Alu’s семейство имеет более 1,000,000 копий в геноме человека (~10% of the genome). What made these pseudogenes so successful? Unlike LINEs they are not self-propagating machines.

20. Graur & Li. Fundamentals of Molecular Evolution (1999) SINEs подобны LINEs на 3’ конце SINE (400bp) LINE (6000bp)

21. Graur & Li. Fundamentals of Molecular Evolution (1999)c SINEs are successful LINE freeloaders! Encode an internal polymerase III promoter but no proteins SINEs transpose by using the LINE machinery LINE machinery

22. LTR (длинные терминальны повторы) ретротранспазонов Ретротранспазоны перемещаются посредством кипирования и вставки, но копия делается с РНК. The LTR’s (длинные концевые прямые потворы) содержат все необходимое для регуляции транскрипции Ретротранспазоны также содержат гены gag и pol, которые кодируют протеазу, обратную транскриптазу, РНК-азу Н и интегразу. Обратная транскрипция осуществляется в цитоплазме при помощи тРНК

23. Human immunodeficiency virus >gi|9629357|ref|NC_001802.1| Human immunodeficiency virus 1, complete genome GGTCTCTCTGGTTAGACCAGATCTGAGCCTGGGAGCTCTCTGGCTAACTAGGGAACCCACTGCTTAAGCC TCAATAAAGCTTGCCTTGAGTGCTTCAAGTAGTGTGTGCCCGTCTGTTGTGTGACTCTGGTAACTAGAGA TCCCTCAGACCCTTTTAGTCAGTGTGGAAAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGACCTGAAAGCGAA AGGGAAACCAGAGGAGCTCTCTCGACGCAGGACTCGGCTTGCTGAAGCGCGCACGGCAAGAGGCGAGGGG CGGCGACTGGTGAGTACGCCAAAAATTTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCG TCAGTATTAAGCGGGGGAGAATTAGATCGATGGGAAAAAATTCGGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAAAAAT ATAAATTAAAACATATAGTATGGGCAAGCAGGGAGCTAGAACGATTCGCAGTTAATCCTGGCCTGTTAGA AACATCAGAAGGCTGTAGACAAATACTGGGACAGCTACAACCATCCCTTCAGACAGGATCAGAAGAACTT AGATCATTATATAATACAGTAGCAACCCTCTATTGTGTGCATCAAAGGATAGAGATAAAAGACACCAAGG AAGCTTTAGACAAGATAGAGGAAGAGCAAAACAAAAGTAAGAAAAAAGCACAGCAAGCAGCAGCTGACAC AGGACACAGCAATCAGGTCAGCCAAAATTACCCTATAGTGCAGAACATCCAGGGGCAAATGGTACATCAG GCCATATCACCTAGAACTTTAAATGCATGGGTAAAAGTAGTAGAAGAGAAGGCTTTCAGCCCAGAAGTGA TACCCATGTTTTCAGCATTATCAGAAGGAGCCACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAACACAGTGGG GGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAGAGACCATCAATGAGGAAGCTGCAGAATGGGATAGAGTG CATCCAGTGCATGCAGGGCCTATTGCACCAGGCCAGATGAGAGAACCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAA CTACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGGATGGATGACAAATAATCCACCTATCCCAGTAGGAGAAATTTA TAAAAGATGGATAATCCTGGGATTAAATAAAATAGTAAGAATGTATAGCCCTACCAGCATTCTGGACATA AGACAAGGACCAAAGGAACCCTTTAGAGACTATGTAGACCGGTTCTATAAAACTCTAAGAGCCGAGCAAG CTTCACAGGAGGTAAAAAATTGGATGACAGAAACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAGAC TATTTTAAAAGCATTGGGACCAGCGGCTACACTAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTAGGAGGA CCCGGCCATAAGGCAAGAGTTTTGGCTGAAGCAATGAGCCAAGTAACAAATTCAGCTACCATAATGATGC AGAGAGGCAATTTTAGGAACCAAAGAAAGATTGTTAAGTGTTTCAATTGTGGCAAAGAAGGGCACACAGC CAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAGGGCTGTTGGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGAT TGTACTGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAAGATCTGGCCTTCCTACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTTC TTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAAGAGAGCTTCAGGTCTGGGGTAGAGACAACAACTCC CCCTCAGAAGCAGGAGCCGATAGACAAGGAACTGTATCCTTTAACTTCCCTCAGGTCACTCTTTGGCAAC GACCCCTCGTCACAATAAAGATAGGGGGGCAACTAAAGGAAGCTCTATTAGATACAGGAGCAGATGATAC AGTATTAGAAGAAATGAGTTTGCCAGGAAGATGGAAACCAAAAATGATAGGGGGAATTGGAGGTTTTATC AAAGTAAGACAGTATGATCAGATACTCATAGAAATCTGTGGACATAAAGCTATAGGTACAGTATTAGTAG GACCTACACCTGTCAACATAATTGGAAGAAATCTGTTGACTCAGATTGGTTGCACTTTAAATTTTCCCAT TAGCCCTATTGAGACTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTTAAACAATGGCCA TTGACAGAAGAAAAAATAAAAGCATTAGTAGAAATTTGTACAGAGATGGAAAAGGAAGGGAAAATTTCAA AAATTGGGCCTGAAAATCCATACAATACTCCAGTATTTGCCATAAAGAAAAAAGACAGTACTAAATGGAG AAAATTAGTAGATTTCAGAGAACTTAATAAGAGAACTCAAGACTTCTGGGAAGTTCAATTAGGAATACCA CATCCCGCAGGGTTAAAAAAGAAAAAATCAGTAACAGTACTGGATGTGGGTGATGCATATTTTTCAGTTC CCTTAGATGAAGACTTCAGGAAGTATACTGCATTTACCATACCTAGTATAAACAATGAGACACCAGGGAT TAGATATCAGTACAATGTGCTTCCACAGGGATGGAAAGGATCACCAGCAATATTCCAAAGTAGCATGACA AAAATCTTAGAGCCTTTTAGAAAACAAAATCCAGACATAGTTATCTATCAATACATGGATGATTTGTATG TAGGATCTGACTTAGAAATAGGGCAGCATAGAACAAAAATAGAGGAGCTGAGACAACATCTGTTGAGGTG GGGACTTACCACACCAGACAAAAAACATCAGAAAGAACCTCCATTCCTTTGGATGGGTTATGAACTCCAT CCTGATAAATGGACAGTACAGCCTATAGTGCTGCCAGAAAAAGACAGCTGGACTGTCAATGACATACAGA AGTTAGTGGGGAAATTGAATTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAATTATGTAAACT CCTTAGAGGAACCAAAGCACTAACAGAAGTAATACCACTAACAGAAGAAGCAGAGCTAGAACTGGCAGAA AACAGAGAGATTCTAAAAGAACCAGTACATGGAGTGTATTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCAGAAA TACAGAAGCAGGGGCAAGGCCAATGGACATATCAAATTTATCAAGAGCCATTTAAAAATCTGAAAACAGG AAAATATGCAAGAATGAGGGGTGCCCACACTAATGATGTAAAACAATTAACAGAGGCAGTGCAAAAAATA ACCACAGAAAGCATAGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAAACTGCCCATACAAAAGGAAACATGGG AAACATGGTGGACAGAGTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAGTGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCTT AGTGAAATTATGGTACCAGTTAGAGAAAGAACCCATAGTAGGAGCAGAAACCTTCTATGTAGATGGGGCA GCTAACAGGGAGACTAAATTAGGAAAAGCAGGATATGTTACTAATAGAGGAAGACAAAAAGTTGTCACCC TAACTGACACAACAAATCAGAAGACTGAGTTACAAGCAATTTATCTAGCTTTGCAGGATTCGGGATTAGA AGTAAACATAGTAACAGACTCACAATATGCATTAGGAATCATTCAAGCACAACCAGATCAAAGTGAATCA GAGTTAGTCAATCAAATAATAGAGCAGTTAATAAAAAAGGAAAAGGTCTATCTGGCATGGGTACCAGCAC ACAAAGGAATTGGAGGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTCAGTGCTGGAATCAGGAAAGTACTATTTTT AGATGGAATAGATAAGGCCCAAGATGAACATGAGAAATATCACAGTAATTGGAGAGCAATGGCTAGTGAT TTTAACCTGCCACCTGTAGTAGCAAAAGAAATAGTAGCCAGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGAGAAG CCATGCATGGACAAGTAGACTGTAGTCCAGGAATATGGCAACTAGATTGTACACATTTAGAAGGAAAAGT TATCCTGGTAGCAGTTCATGTAGCCAGTGGATATATAGAAGCAGAAGTTATTCCAGCAGAAACAGGGCAG GAAACAGCATATTTTCTTTTAAAATTAGCAGGAAGATGGCCAGTAAAAACAATACATACTGACAATGGCA GCAATTTCACCGGTGCTACGGTTAGGGCCGCCTGTTGGTGGGCGGGAATCAAGCAGGAATTTGGAATTCC CTACAATCCCCAAAGTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATTATAGGACAGGTA AGAGATCAGGCTGAACATCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATCCACAATTTTAAAAGAAAAG GGGGGATTGGGGGGTACAGTGCAGGGGAAAGAATAGTAGACATAATAGCAACAGACATACAAACTAAAGA ATTACAAAAACAAATTACAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGGGACAGCAGAAATCCACTTTGG AAAGGACCAGCAAAGCTCCTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAAG TAGTGCCAAGAAGAAAAGCAAAGATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGATGATTGTGTGGC AAGTAGACAGGATGAGGATTAGAACATGGAAAAGTTTAGTAAAACACCATATGTATGTTTCAGGGAAAGC TAGGGGATGGTTTTATAGACATCACTATGAAAGCCCTCATCCAAGAATAAGTTCAGAAGTACACATCCCA CTAGGGGATGCTAGATTGGTAATAACAACATATTGGGGTCTGCATACAGGAGAAAGAGACTGGCATTTGG GTCAGGGAGTCTCCATAGAATGGAGGAAAAAGAGATATAGCACACAAGTAGACCCTGAACTAGCAGACCA ACTAATTCATCTGTATTACTTTGACTGTTTTTCAGACTCTGCTATAAGAAAGGCCTTATTAGGACACATA GTTAGCCCTAGGTGTGAATATCAAGCAGGACATAACAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTAGCAG CATTAATAACACCAAAAAAGATAAAGCCACCTTTGCCTAGTGTTACGAAACTGACAGAGGATAGATGGAA CAAGCCCCAGAAGACCAAGGGCCACAGAGGGAGCCACACAATGAATGGACACTAGAGCTTTTAGAGGAGC TTAAGAATGAAGCTGTTAGACATTTTCCTAGGATTTGGCTCCATGGCTTAGGGCAACATATCTATGAAAC TTATGGGGATACTTGGGCAGGAGTGGAAGCCATAATAAGAATTCTGCAACAACTGCTGTTTATCCATTTT CAGAATTGGGTGTCGACATAGCAGAATAGGCGTTACTCGACAGAGGAGAGCAAGAAATGGAGCCAGTAGA TCCTAGACTAGAGCCCTGGAAGCATCCAGGAAGTCAGCCTAAAACTGCTTGTACCAATTGCTATTGTAAA AAGTGTTGCTTTCATTGCCAAGTTTGTTTCATAACAAAAGCCTTAGGCATCTCCTATGGCAGGAAGAAGC GGAGACAGCGACGAAGAGCTCATCAGAACAGTCAGACTCATCAAGCTTCTCTATCAAAGCAGTAAGTAGT ACATGTAATGCAACCTATACCAATAGTAGCAATAGTAGCATTAGTAGTAGCAATAATAATAGCAATAGTT GTGTGGTCCATAGTAATCATAGAATATAGGAAAATATTAAGACAAAGAAAAATAGACAGGTTAATTGATA GACTAATAGAAAGAGCAGAAGACAGTGGCAATGAGAGTGAAGGAGAAATATCAGCACTTGTGGAGATGGG GGTGGAGATGGGGCACCATGCTCCTTGGGATGTTGATGATCTGTAGTGCTACAGAAAAATTGTGGGTCAC AGTCTATTATGGGGTACCTGTGTGGAAGGAAGCAACCACCACTCTATTTTGTGCATCAGATGCTAAAGCA TATGATACAGAGGTACATAATGTTTGGGCCACACATGCCTGTGTACCCACAGACCCCAACCCACAAGAAG TAGTATTGGTAAATGTGACAGAAAATTTTAACATGTGGAAAAATGACATGGTAGAACAGATGCATGAGGA TATAATCAGTTTATGGGATCAAAGCCTAAAGCCATGTGTAAAATTAACCCCACTCTGTGTTAGTTTAAAG TGCACTGATTTGAAGAATGATACTAATACCAATAGTAGTAGCGGGAGAATGATAATGGAGAAAGGAGAGA TAAAAAACTGCTCTTTCAATATCAGCACAAGCATAAGAGGTAAGGTGCAGAAAGAATATGCATTTTTTTA TAAACTTGATATAATACCAATAGATAATGATACTACCAGCTATAAGTTGACAAGTTGTAACACCTCAGTC ATTACACAGGCCTGTCCAAAGGTATCCTTTGAGCCAATTCCCATACATTATTGTGCCCCGGCTGGTTTTG CGATTCTAAAATGTAATAATAAGACGTTCAATGGAACAGGACCATGTACAAATGTCAGCACAGTACAATG TACACATGGAATTAGGCCAGTAGTATCAACTCAACTGCTGTTAAATGGCAGTCTAGCAGAAGAAGAGGTA GTAATTAGATCTGTCAATTTCACGGACAATGCTAAAACCATAATAGTACAGCTGAACACATCTGTAGAAA TTAATTGTACAAGACCCAACAACAATACAAGAAAAAGAATCCGTATCCAGAGAGGACCAGGGAGAGCATT TGTTACAATAGGAAAAATAGGAAATATGAGACAAGCACATTGTAACATTAGTAGAGCAAAATGGAATAAC ACTTTAAAACAGATAGCTAGCAAATTAAGAGAACAATTTGGAAATAATAAAACAATAATCTTTAAGCAAT CCTCAGGAGGGGACCCAGAAATTGTAACGCACAGTTTTAATTGTGGAGGGGAATTTTTCTACTGTAATTC AACACAACTGTTTAATAGTACTTGGTTTAATAGTACTTGGAGTACTGAAGGGTCAAATAACACTGAAGGA AGTGACACAATCACCCTCCCATGCAGAATAAAACAAATTATAAACATGTGGCAGAAAGTAGGAAAAGCAA TGTATGCCCCTCCCATCAGTGGACAAATTAGATGTTCATCAAATATTACAGGGCTGCTATTAACAAGAGA TGGTGGTAATAGCAACAATGAGTCCGAGATCTTCAGACCTGGAGGAGGAGATATGAGGGACAATTGGAGA AGTGAATTATATAAATATAAAGTAGTAAAAATTGAACCATTAGGAGTAGCACCCACCAAGGCAAAGAGAA GAGTGGTGCAGAGAGAAAAAAGAGCAGTGGGAATAGGAGCTTTGTTCCTTGGGTTCTTGGGAGCAGCAGG AAGCACTATGGGCGCAGCCTCAATGACGCTGACGGTACAGGCCAGACAATTATTGTCTGGTATAGTGCAG CAGCAGAACAATTTGCTGAGGGCTATTGAGGCGCAACAGCATCTGTTGCAACTCACAGTCTGGGGCATCA AGCAGCTCCAGGCAAGAATCCTGGCTGTGGAAAGATACCTAAAGGATCAACAGCTCCTGGGGATTTGGGG TTGCTCTGGAAAACTCATTTGCACCACTGCTGTGCCTTGGAATGCTAGTTGGAGTAATAAATCTCTGGAA CAGATTTGGAATCACACGACCTGGATGGAGTGGGACAGAGAAATTAACAATTACACAAGCTTAATACACT CCTTAATTGAAGAATCGCAAAACCAGCAAGAAAAGAATGAACAAGAATTATTGGAATTAGATAAATGGGC AAGTTTGTGGAATTGGTTTAACATAACAAATTGGCTGTGGTATATAAAATTATTCATAATGATAGTAGGA GGCTTGGTAGGTTTAAGAATAGTTTTTGCTGTACTTTCTATAGTGAATAGAGTTAGGCAGGGATATTCAC CATTATCGTTTCAGACCCACCTCCCAACCCCGAGGGGACCCGACAGGCCCGAAGGAATAGAAGAAGAAGG TGGAGAGAGAGACAGAGACAGATCCATTCGATTAGTGAACGGATCCTTGGCACTTATCTGGGACGATCTG CGGAGCCTGTGCCTCTTCAGCTACCACCGCTTGAGAGACTTACTCTTGATTGTAACGAGGATTGTGGAAC TTCTGGGACGCAGGGGGTGGGAAGCCCTCAAATATTGGTGGAATCTCCTACAGTATTGGAGTCAGGAACT AAAGAATAGTGCTGTTAGCTTGCTCAATGCCACAGCCATAGCAGTAGCTGAGGGGACAGATAGGGTTATA GAAGTAGTACAAGGAGCTTGTAGAGCTATTCGCCACATACCTAGAAGAATAAGACAGGGCTTGGAAAGGA TTTTGCTATAAGATGGGTGGCAAGTGGTCAAAAAGTAGTGTGATTGGATGGCCTACTGTAAGGGAAAGAA TGAGACGAGCTGAGCCAGCAGCAGATAGGGTGGGAGCAGCATCTCGAGACCTGGAAAAACATGGAGCAAT CACAAGTAGCAATACAGCAGCTACCAATGCTGCTTGTGCCTGGCTAGAAGCACAAGAGGAGGAGGAGGTG GGTTTTCCAGTCACACCTCAGGTACCTTTAAGACCAATGACTTACAAGGCAGCTGTAGATCTTAGCCACT TTTTAAAAGAAAAGGGGGGACTGGAAGGGCTAATTCACTCCCAAAGAAGACAAGATATCCTTGATCTGTG GATCTACCACACACAAGGCTACTTCCCTGATTAGCAGAACTACACACCAGGGCCAGGGGTCAGATATCCA CTGACCTTTGGATGGTGCTACAAGCTAGTACCAGTTGAGCCAGATAAGATAGAAGAGGCCAATAAAGGAG AGAACACCAGCTTGTTACACCCTGTGAGCCTGCATGGGATGGATGACCCGGAGAGAGAAGTGTTAGAGTG GAGGTTTGACAGCCGCCTAGCATTTCATCACGTGGCCCGAGAGCTGCATCCGGAGTACTTCAAGAACTGC TGACATCGAGCTTGCTACAAGGGACTTTCCGCTGGGGACTTTCCAGGGAGGCGTGGCCTGGGCGGGACTG GGGAGTGGCGAGCCCTCAGATCCTGCATATAAGCAGCTGCTTTTTGCCTGTACTGGGTCTCTCTGGTTAG ACCAGATCTGAGCCTGGGAGCTCTCTGGCTAACTAGGGAACCCACTGCTTAAGCCTCAATAAAGCTTGCC TTGAGTGCTTC

24. Human immunodeficiency virus LTR ретротранспазонов близки к ретровирусам Envelope protein

25. Transposable elements employ different strategies LINEs and SINEs rely on vertical transmission within the host genome and its progeny. DNA transposons require frequent horizontal transfer LTR retrotransposons use both strategies: some are long term residents of the genome and others have only short-residence times.

26. Интерсперсные повторы UCSC Genome Browser http://genome.cse.ucsc.edu Повторы доминируют в геноме человека One megabase from chromosome 7

27. Census of human repeats IHGSC. Nature (2001) 409 860-921 Over 40% of the human genome corresponds to interspersed repeats

28. Число интерсперсных повторов в геноме человека мухи и червя Геном человека имеет большую плотность транспозонов чем геномы мухи и червя

29. Следы расселений повторов из генома человека Time (as are generally not under functional constraint) Human divergence from gibbon Human divergence from old world monkeys Human divergence from prosimians Eutherian radiation IHGSC. Nature (2001) 409 860-921

30. Эволюционное время ALUs and LINEs have very long lives ~80 MY old ~150 MY old IHGSC. Nature (2001) 409 860-921 Следы расселений повторов из генома человека

31. Время В ранее эволюционное время транспозонами были семейства LINE2 и MIR (a SINE) SINE MIR адаптирован к повтору LINE2 - имеют гомологичные 50 пар оснований на 3’ конце. IHGSC. Nature (2001) 409 860-921 Следы расселений повторов из генома человека

32. Время IHGSC. Nature (2001) 409 860-921 Отсуствуют следы эволюции повторов Следы расселений повторов из генома человека

33. MGSC. Nature (2002) 420 520-562 Следы недавнего расселения повторов Следы расселений повторов из генома человека

34. Сравнение возраста интерсперсных повторов в геномах эукариот Геном человека содержит древние повторы, тогда как повторы в других геномах эволюционно более молодыеt origin IHGSC. Nature (2001) 409 860-921

35. Вариации в распределении повторов по ДНК IHGSC. Nature (2001) 409 860-921 Транспозиции блокируются в определенных Местах ДНК Exons Repeats

36. Плотность основных классов поторов как функция локального GC содержания для окна размером в 50kb IHGSC. Nature (2001) 409 860-921 LINE1 содержится в GC бедных районах, тогда как ALU’s содержатся GC богатых районах

37. IHGSC. Nature (2001) 409 860-921 Alu повторы содержат AT-богатый участок ДНК, но аккумулируются в GC-богатой ДНК DNA Age groups:

38. IHGSC. Nature (2001) 409 860-921 LINE повторы содержат AT-богатый участок ДНК, но их предпочтение по расселению не менялось за последние 100 миллионов лет Age groups:

39. Имеют ли Alus какую-либо функцию? У многих видов SINEs транскрибируются в условиях стресса. RNAs специфически связываются с протеин- киназой (PKR) и блокируют прекращение трансляции белков IHGSC. Nature (2001) 409 860-921 Schmid NAR (1998) 26 4541-4550 Schmid предположил, что SINEs служат промоторами при стрессе. Эта гипотеза основывается на следующих наблюдениях

40. GATCTACCATGAAAGACTTGTGAATCCAGGAAGAGAGACTGACTGGGCAACATGTTATTCAGG TACAAAAAGATTTGGACTGTAACTTAAAAATGATCAAATTATGTTTCCCATGCATCAGGTGCAA TGGGAAGCTCTTCTGGAGAGTGAGAGAAGCTTCCAGTTAAGGTGACATTGAAGCCAAGTCCT GAAAGATGAGGAAGAGTTGTATGAGAGTGGGGAGGGAAGGGGGAGGTGGAGGGATGGGGAA TGGGCCGGGATGGGATAGCGCAAACTGCCCGGGAAGGGAAACCAGCACTGTACAGACCTGA ACAACGAAGATGGCATATTTTGTTCAGGGAATGGTGAATTAAGTGTGGCAGGAATGCTTTGTA GACACAGTAATTTGCTTGTATGGAATTTTGCCTGAGAGACCTCATTGCAGTTTCTGATTTTTTGA TGTCTTCATCCATCACTGTCCTTGTCAAATAGTTTGGAACAGGTATAATGATCACAATAACCCC AAGCATAATATTTCGTTAATTCTCACAGAATCACATATAGGTGCCACAGTTATCCCCATTTTATG AATGGAGT ConsequencesofMovement GATGAAAACCTTAGGAATAATGAATGATTTGCGC AGGCTCACCTGGATATTAAGACTGAGTCAAATGTTGGGTCTGGTCTGACTTTAATGTTTGCTTT GTTCATGAGCACCACATATTGCCTCTCCTATGCAGTTAAGCAGGTAGGTGACAGAAAAGCCCA TGTTTGTCTCTACTCACACACTTCCGACTGAATGTATGTATGGAGTTTCTACACCAGATTCTTCA GTGCTCTGGATATTAACTGGGTATCCCATGACTTTATTCTGACACTACCTGGACCTTGTCAAATA GTTTGGACCTTGTCAAATAGTTTGGAGTCCTTGTCAAATAGTTTGGGGTTAGCACAGACCCCA CAAGTTAGGGGCTCAGTCCCACGAGGCCATCCTCACTTCAGATGACAATGGCAAGTCCTAAGT TGTCACCATACTTTTGACCAACCTGTTACCAATCGGGGGTTCCCGTAACTGTCTTCTTGGGTTT AATAATTTGCTAGAACAGTTTACGGAACTCAGAAAAACAGTTTATTTTCTTTTTTTCTGAGAGA GAGGGTCTTATTTTGTTGCCCAGGCTGGTGTGCAATGGTGCAGTCATAGCTCATTGCAGCCTTG ATTGTCTGGGTTCCAGTGGTTCTCCCACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGAGACTACATGCCTGCA CCACCACATCTGGCTAGTTTCTTTTATTTTTTGTATAGATGGGGTCTTGTTGTGTTGGCCAGGCT GGCCACAAATTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACA GATGTGAGCCACCACATCTGGCCAGTTCATTTCCTATTACTGGTTCATTGTGAAGGATACATCT CAGAAACAGTCAATGAAAGAGACGTGCATGCTGGATGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGC ACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTAAACTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAA CATGGTGAAAACCTGTCTCTATAAAAAATTAAAAAATAATAATAATAACTGGTGTGGTGTTGTG CACCTAGAGTTCCAACTACTAGGGAAGCTGAGATGAGAGGATACCTTGAGCTGGGGACTGGG GAGGCTTAGGTTACAGTAAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGACAAAAGAGCCT GATCCTGTCTCAAAAAAAAGAAAGATACCCAGGGTCCACAGGCACAGCTCCATCGTTACAAT GGCCTCTTTAGACCCAGCTCCTGCCTCCCAGCCTTCT

41. Какие известны эффекты транспозиции для генома?

42. L1 insertions have turned up in several genetic disorders including Duchenne muscular dystrophy, type 2 retinitis pigmentosa,  -thalassaemia and chronic granulomatous disease Prak & Kazazian. (2000) NRG. 1: 134-144 Insertions

43. Prak & Kazazian. (2000) NRG. 1: 134-144 In addition to duplicating themselves, L1s can carry with them genomic flanking sequences that are downstream of their  UTRs. Transduction.

44. Prak & Kazazian. (2000) NRG. 1: 134-144 Apart from influencing gene expression and function through insertions, the large number of Alu elements, and to a lesser extent L1 elements, may promote homologous recombination events. Recombination

45. Transposon art. Mobile genetic elements caused these prized color patterns in morning glories.