1. Veidi Hardy-Weinbergi seadusega seotud ajaloolist tausta
Hardy-Weinbergi seadus ja selle tõestus
Näidisülesanded
Ülesanded

2. 19. Sajandil puudus arusaam pärilikkuse mehhanismist (st
19. Sajandil puudus arusaam pärilikkuse mehhanismist (st. Mendel teadis aga ..)
Darwin’I raamat The Origin of Species 1859.a.: põhiidee - pärandumine läbi modifikatsioonide ning adaptatsioonide teke läbi loodusliku valiku.
Pärandumise mehhanismid olid teadmata – Darwin ise esitas lamarkistliku hüpoteesi gemmulatest nn, pangeneesi teooria.
Darwin mõistis, et aastal tõstis šoti insener Fleeming Jenkin esile ühe kõige olulisema vastuväite loodusliku valiku teooriale. Sel ajal oli enimlevinud tõdemus pärilikkusest nn. ühtesulamispärilikkus “blending inheritance”. Selle hüpoteesi puhul vanemate tunnused segunevad ja lahjenduvad järeltulijates.
Jenkini arvates pidi igas põlvkonnas kaotsi minema pool pärilikust varieeruvusest ja populatsioon pidi muutuma kiiresti homogeenseks.
Templeton Population Genetics And Microevolutionary Theory, p34 + =

3. Jenkini väide tähendanuks seda, et geneetiline varieeruvus oleks kiiresti kadunud ning seega ka kogu evolutsiooniprotsess peatunud või vajas looduslik valik mutatsioonitasemeid, mis oleks viinud väljasuremiseni. See probleem viis Darwini oma aasta raamatus “The Variation of Animals and Plants under Domestication” esitama hüpoteesi, et mutatsioone suunavadki keskkonna tingimused – puhas neolamarkism.
Hardy–Weinberg’i seadus põrmustas lõpuks Jenkini väite: mendellik pärilikkusemehhanism garanteeris, et alleelisagedused jäävad konstantseks läbi põlvkondade ja seega geneetiline varieeruvus ei kao populatsioonist sugugi kiiresti.
Veelgi enam, kui on täidetud kõik Hardy–Weinberg’i seaduse eeldused, siis säilib geneetiline varieeruvus lõpmatult.
Nõnda, aitas Hardy–Weinberg’i seadus aktsepteerida looduslikku valikut kui usutavat seletust evolutsioonilistele muutustele mendelliku pärilikkuse korral.

4. 19.sajandi teine pool PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
Gregor Mendel (1822 –1884)
Mendel Versuche über Pflanzenhybriden.Vorgelegt in den Sitzungen vom 8. Februar und 8. März 1865
Verhandlungen des naturforschenden Vereines; Abhandlungen; Brünn 4; 3-47 (1866)
Williams 2002 Abbey ambitions to celebrate home of genetics (G.Mendel).Curr Biol

5. 20.sajandi algus Mendeli seadused taasavastasid ca 1900 :
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
Mendeli seadused taasavastasid ca 1900 :
Hugo de Vries ( ) – hollandi botaanik, armastas katsetada kuningakeppidega, avaldas oma töö nii prantsuse kui saksa keeles, viimases lisas juurde ka Mendeli nime. Oli mutatsionist – arvas, et uued liigid tekivad järskude ja ulatuslike muutuste läbi.
Carl Correns ( ) – saksa botaanik, töö aasta jaanuarist: "G.Mendel's Law Concerning the Behavior of the Progeny of Racial Hybrids”. Lisaks olulistele taimederistamistele avstas tema ka nn tsütoplasmaatilise päritavuse (tema märkas kloroplastide geenide teistsugust käitumist).
Erich Tschermak von Seysenegg ( ) Austerlane, õppis ja töötas enamuse ajast Viinis. Tegi palju katseid teraviljadega, aretas heade omadustega sorte, jõudis ristamiskatsetega samadele järeldustele, kui Mendel.

6. 20.sajandi algus 1908 : Godfrey Hardy (1877-1947) kommentaar
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
1908 :
Godfrey Hardy ( ) kommentaar
Wilhelm Weinberg ( ) ettekanne jaanuaris Stuttgardis: Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen (On the Demonstration of Heredity in Man) - teda võib pidada esimeseks tõsiseks inimesegeneetikuks (kaksikute meetod, etc.)
Hardy 1908 MENDELIAN PROPORTIONS IN A MIXED POPULATION.Science Weinberg 1908 Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen (On the Demonstration of Heredity in Man) Jahreshefte des Vereins für Vaterländische Naturkunde in Württemberg, Stuttgart : Lecture at the scientific evening at Stuttgart, January 13, 1908
Inglise keelne maailm sai Weinbergi tööst teada alles aastal

7. PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
20.sajandi algus
Mutatsionistide-biomeetrikute vaidlus. Biomeetikud, kelle eesotsas olid tuntud teadlased nagu K.Pearson, F.Galton, ja R.Weldon, olid valimis saanud juba paraja hulga statistiliste meetoditega, selleks et uurida looduslikku varieeruvust populatsioonides.
Mendeli seaduste taasavastamine ja mittepideva varieeruvuse avastamine laborikatsetes tõid esile teise koolkonna – mutatsionistid – eesotsas H.de Vries’i, W.Bateson’i, ja T.H.Morgan’iga (Evolution and Adaptation (1903)). Veidral kombel mutatsionism, kui ainus evolutsioonimaterjal nende jaoks, pani neid eitama loodusliku valiku toimet varieeruvusele (Bateson 1894).
Teadlaste vahel tekkis ületamatu lõhe diskreetsete tunnuste ja biomeetriliselt mõõdetavate tunnuste valiku mehhanismide suhtes – tänapäeval teame, et seda vastuolu ei ole.
Mutatsionistide – biomeetrikute vastuolu: looduslik valik oleks nagu saanud töötada üksnes väikeste muutuste haaval ühtlaselt muutuvate tunnuste suhtes, aga mitte kvalitatiivselt muutuvate mendellike tunnuste puhul.
Levinton 2003 Genetics, Paleontology, and Macroevolution, 15p

8. 20.sajandi algus Mutatsionistide-biomeetrikute vaidlus,
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
Mutatsionistide-biomeetrikute vaidlus,
1909 : Lahendus on lihte: neodarvinistide järkjärgulised, kvantitatiivsed erinevused koosnevad tegelikult paljude erinevate lookuste kumuleeruvatest mõjudest, seejuures igaüks eraldi käitub mendellikult diskreetselt, st pärandub sõltumatult.
Hermann Nilsson-Ehle (1909) Lundi ülikoolist, kes töötas nisuterade pigmentatsiooniga, näitas, et juba üksnes paari lookuse lisandumine tunnuse kujunemisse võib viia näiliselt pideva fenotüübi jaotuseni (an apparently continuous distribution). Tema näitas seda kolme lookuse lisandumisel.
Ka T.H. Morgan kolleegidega näitas (1915), et Drosophila karvakeste arvu pärandumismuster on mendellik.
Sarnaseid tulemusi sai Jennings kingloomaga (Paramecium) (1929).
Castle’i kunstliku valiku katsed (1903) rottidega näitasid, et valik toimub ka väikese mõjuga geenidele.

9. PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
1902:
Walter Sutton ja Theodor Boveri kromosoomiteooria: mendellik pärandumine on seotud kromosoomidega.
1918:"The Correlation Between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance“ - töö Ronald Aylmer Fisher’ilt ( ), mis näitas, kuidas tunnuse fenotüüpset varieeruvust ja korrelatsiooni sugulaste vahel saab kasutada selleks, et eristada geneetilisi ja keskkonna komponente, samuti kuidas saab jaotada geneetilist komponenti aditiivseks, dominantseks või epistaatiliseks koosmõjuks üle lookuste. Sellest tööst sai alguse nn biomeetriline geneetika.
Brachystola magna
See, et geenid paiknevad tõepoolest kromosoomidel, näitas T.H. Morgan,(oluline teos koos kolleegidega: The Mechanism of Mendelian Heredity, 1915).
Termin “variance” statistikas esimest korda – dispersioonanalüüsi rajaja

10. 20.sajandi 20.-30. aastad Neodarvinistlik periood (1920 - 1937):
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
Neodarvinistlik periood ( ):
Pandi matemaatiline alus tunnuste ja nende muutumise geneetilisele analüüsile populatsioonis.
Sewall Wright ( ) “Evolution and the Genetics of Populations: Genetics and Biometric Foundations”
geenitriiv, Ne, inbriidingu koefitsent, F-statistikud, kohasus ja adaptiivmaastikud .
Ronald Aylmer Fisher ( ) tähtis statistik ja populatsioonigeneetik The Genetical Theory of Natural Selection, 1930
J. B. S. Haldane ( ) The Causes of Evolution, 1932; A mathematical theory of natural and artificial selection (artiklite seeria ).
loodluslik valik allelisagedustele,
ahelduskaardid,
mutatsiooniline koormus.

11. 20.sajandi aastad
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
Neodarvinistlik periood ( ):
Vene koolkond
Sergei Tšetverikov ( ) Waves of Life, 1905
О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики, 1926
Uuris liblikapopulatsioone, selgrootuid. Näitas ära, et varieeruvus looduslikes populatsioonides kuhugi ei kao, vaid on varjatuna heterosügootses olekus (1926).
Mutatsioonilised protsessid on samad nii looduses kui laboris, kuid looduses on populatsioonid panmiktilised.
Aleksandr Serebrovski ( ) töötas põhiliselt Moskvas uurides loomageneetikat. Temalt mõisted genofond ja genogeograafia. Ahelduse
ja geeni “killustatuse” seosed -
kromosoomide mõõtmist
kossingoverite sageduse alusel.
Ideedelt eugeenik.
Серебровский, Александр Сергеевич

12. 20.sajandi 20.-30. aastad Neodarvinistlik periood (1920 - 1937):
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
Neodarvinistlik periood ( ):

13. 20.sajandi keskpaik
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
Modern synthesis – moodne süntees evolutsiooniteoorias
Theodosius Dobžanski ( ) põhjapanev töö: “Genetics and the Origin of Species” Teised tähtsad isikud olid: Ernst Mayr ( ), Bernhard
Rensch ( ), George Gaylord Simpson ( ) ja Ledyard Stebbins ( ).
Vanad kontseptsioonid, nagu ortogeneesiteooria ja lamarkism, hüljati.
Kohe algusest peale olid moodsa sünteesi arhitektid astunud nende eelkäijate neodarvinistide jälgedes, uskudes evolutsiooni kujundamises olevat kõige tähtsama rolli looduslikul valikul.
B.R. - In 1929 he published the book Das Prinzip geographischer Rassenkreise und das Problem der Artbildung that discussed the relationship between geography and speciation. BR oli ka EM mõjutaja liigitekke küsimuste kohapealt.
Ortogenees - evolutsiooni suunab sisemine müstiline jõud, mis suunab varieeruvust teatud kindlas suunas, tehes LV võimetuks...

14. 20.sajandi keskpaik Modern synthesis
PG ajaloo pidepunkte (meeldetuletus)
Modern synthesis
Nikolai Timofejev-RessovskiÜber die Natur der Genmutation und der Genstruktur (1935). Koos Karl Zimmeri ja Max Delbrückiga.
Töötas a. alul Moskvas Aju uurimise instituudis l aga Saksamaal. Tutvus suure hulga tollaste lääne teaduskuulsustega.
1945. aastal saadeti Gulagi, aga varsti saadeti tuumapommitegijate gruppi, kus sai ikka veel vangina rajada radiobioloogia labori.
Mälestuskilde Timofejev-Ressovskilt aastatest:
Evolutsiooniideede areng Venemaal:
2005

15. Mendeli seadused
mis postuleerivad, et organismide pärilikud tunnused on määratud diskreetsete ja püsivate geneetiliste elementide – geenide – poolt,
mille pärandumine vanematelt järglastele baseerub sugurakkude moodustumise ning viljastumise käigus toimuva geenide lahknemise ja kombineerumise seaduspäradel ning on kirjeldatav tõenäosusteooria abil.
Mendeli I seadus ehk ühetaolisuse seadus. Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese
põlvkonna järglased (F1) kõik ühetaolised heterosügoodid (AA x aa → Aa või aaBB x AAbb →AaBb).
Mendeli II seadus ehk lahknemisseadus. Heterosügootide järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine, nii
et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid.
Dialleelne lookus:
F1:Aa x Aa → F2: 1/4AA + 2/4Aa + 1/4aa.
Kirjeldatud genotüübiline 1:2:1-lahknemine võib avalduda erinevate fenotüübiliste lahknemistena (kas 3:1- või 1:2:1-suhteis)

16. Nii moodustab kahe lookuse suhtes heterosügootne
Mendeli seadused
Mendeli III seadus e sõltumatu lahknemise seadus ehk
geenide vaba kombineerumise seadus.
Polühübriidide aheldumata alleelipaarid lahknevad üksteisest sõltumatult, mistõttu järglaskonnas toimub kõikide võimalike alleelipaaride vaba kombineerumine.
Selle seaduse kohaselt moodustab polüheterosügoot võrdse sagedusega 2n erineva haplotüübiga gameeti (kus n on heterosügootsete geenipaaride arv)
Nii moodustab kahe lookuse suhtes heterosügootne
organism (dihübriid) 4 tüüpi gameete: AaBb → 1/4AB + 1/4Ab + 1/4aB + 1/4ab
trihübriid 8 tüüpi: AaBbDd → 1/8ABD + 1/8ABd + 1/8AbD + 1/8Abd + 1/8aBD + 1/8aBd
+ 1/8abD + 1/8abd Sõltumatu lahknemise seadus ei kehti
aheldunud lookuste korral.
Punnett’i maatriks (Punnett square): diagramm, mis võimaldab ennustada ristamiseksperimendi tulemust. F2 põlvkonna eeldatavate genotüüpide kombinatsioonid, kui nii tulpades kui ridades on gameedid
Nt.

17. Näide Mendeli lahknemisseadustest
Mendeli seadused
Näide Mendeli lahknemisseadustest
Milline on tõenäosus, et brünettidel vanematel, kellel on juba blond laps, sünnib: blond tütar või hoopis brünett poiss?
Eeldame, et vanemad on dominantset tunnust kandvad heterosügoodid (neil juba on üks blond laps). Rr x Rr = ¾ R- (brünett) + ¼ rr (blond)
Lisame soolisuse: ½ (tütar) x ¼ (blond) = 1/8 on blondi tütre tõenäosus
½ (poeg) x ¾ (brünett) = 3/8 on brüneti poja tõenaosus.
Kui lisada juurde veel mõni retsesiivne tunnus, näiteks sinisilmsus, ja eeldada, et vanemate pruunisilmsus on heterosügootses olekus, siis:
blondi, sinisilmse tütre sündimise tõenäosus on ½ (tütar) x ¼ (blond) x ¼ (sinisilmne)= 1/32 ehk umbes 3%.
Aga brüneti pruunisilmse poja sünni tõenäosus on ½ (poeg) x ¾ (brünett) x ¾ (pruunisilmne) = 9/32 ehk umbes 28%
Tegemist on lihtsustatud näitega, eeldades et juuste ja silmade värv on monogeensed dialleelsed tunnused.

18. Organismid on diploidsed Paljunemine on suguline
PG mudelid: Hardy-Weinbergi tasakaal
Eeldused:
Organismid on diploidsed
Paljunemine on suguline
Generatsioonid ei ole kattuvad
Toimub vaba ristumine
Populatsioon on lõpmata suur
Sugude vahel ei ole alleelisageduste erinevusi
Ei ole migratsiooni
Ei ole mutatsioone (a -> A)
Ei ole looduslikku valikut (A sagedus sündinute ja järgmisse põlvkonda panustavate gameetide hulgas on sama)
Seadus ütleb, et suures vabalt ristuvas populatsioonis jõuavad genotüübisagedused alleelisageduste poolt ettemääratud tasakaalu (ühe põlvkonnavahetusega) juhul, kui puuduvad muud evolutsioonitegurid.
Genotüüp AA Aa aa
sagedus p2 2pq q2
p - Alleeli A sagedus populatsioonis
q - Alleeli a sagedus populatsioonis

19. Hardy-Weinbergi tasakaal eeldatavad genotüübisagedused
Hardy-Weinbergi seadus : panmiktilises populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatutena.
Selle võrrandi graafiliseks esituseks kasutatakse De Finetti diagrammi.
Populatsioonis, mille alleelisagedused ei ole paraboolil, on liiga palju või liiga vähe heterosügoote
De Finetti diagram

20. Alleelisagedustest omakorda ei saa otse tuletada genotüübisagedusi
Hardy-Weinbergi tasakaalu lihtne tõestus
Genotüüp AA Aa aa
Sagedus P Q R
Alleelid A a
Sagedus p q
p = P + ½ Q
q = R + ½ Q
Alleelisagedustest omakorda ei saa otse tuletada genotüübisagedusi

21. Hardy-Weinbergi tasakaalu lihtne tõestus
Vaba ristumine: Genotüüpide AA Aa aa ristumised sõltuvad ainult nende genotüüpide sagedustest
Vaba ristumine on defineeritud HW tasakaaluliste genotüübisageduste kaudu, mis näitavad, et ristumised kõigi genotüüpide vahel sõltuvad ainult nende genotüüpide sagedustest.

22. AA genotüüpe võib saada järgnevate paardumiste kaudu:
Hardy-Weinbergi tasakaalu lihtne tõestus
AA genotüüpe võib saada järgnevate paardumiste kaudu:
AA x AA, AA x Aa (ja Aa x AA), Aa x Aa
nende summa järgmises põlvkonnas on
P’ = P2 + ½ PQ + ½ QP + ¼ Q2 = (P + ½ Q) (P + ½ Q)
kuna P + ½ Q = p (A alleeli sagedus), siis
P’ = p2
Sama moodi siis R’ puhul
Vaata tabelit eelmisel slaidil.

23. Aa genotüübi puhul siis...
Hardy-Weinbergi tasakaalu lihtne tõestus
Aa genotüübi puhul siis...
Q’ = ½ PQ + PR + ½ PQ +½ Q2 + ½ QR + RP + ½ RQ
= 2(P + ½ Q) (R + ½ Q)
kuna P + ½ Q = p
Q’ = 2pq
Ehk sõltumata AA/Aa/aa
genotüüpide proportsioonidest
põlvkonnas (t) on järgmises
põlvkonnas (t+1) genotüüpide
sagedus määratud alleeli sageduse poolt.
Juhul kui toimub vaba ristumine! (ja täidetud muud HW eeldused)
Vaata tabelit eelmisel slaidil.

24. Millised populatsioonid on HW tasakaalus?
Ülesanne
Millised populatsioonid on HW tasakaalus?
Nende puhul mis ei ole tasakaalus, mõistata miks.
Populatsioon AA Aa aa
Reaalsete andmete puhul pole genotüüpide sagedused kunagi ideaalses tasakaalus ja järelduse tegemiseks kasutatakse statistilist testi.
Vaatlustulemused mitte %

25. Millised populatsioonid on HW tasakaalus?
Ülesanne
Millised populatsioonid on HW tasakaalus?
Nende puhul mis ei ole tasakaalus, mõistata miks.
Populatsioon AA Aa aa OK
heterosügootide ülekaal (Valik?)
heterosügoote liiga vähe (Assortatiivne ristumine?)
AA genotüüp letaalne OK
Reaalsete andmete puhul pole genotüüpide sagedused kunagi ideaalses tasakaalus ja järelduse tegemiseks kasutatakse statistilist testi.
Vaatlustulemused mitte %

26. Millised on aleelide sagedused järgmises põlvkonnas?
Assortatiivne ristumine
Oletame, et meil on HW tasakaalus populatsioon, kus on järgmised genotüübisagedused:
AA 0.25; Aa 0.5; aa 0.5
Ja nüüd oletame, et ühe põlvkonna vältel toimub vaid assortatiivne paaritumine – AA genotüübiga isendid saavad järglasi vaid AA genotüübiga isenditega jne.
Millised on aleelide sagedused järgmises põlvkonnas?
Millised on genotüüpide sagedused järgmises põlvkonnas?
AA sagedus P = X 0.5 = Sest 25% kõigist paardumistest on AA X AA ja need annavad kõik AA genotüübi. 50% paardumistest on heterosügootide vahel ja nendest veerand annavad samuti AA genotüübi.

27. Vastus. 9% on homosügoodid (ss) q2=0.09 -> q = 0.3 p = 1 – q = 0.7
Hardy-Weinbergi tasakaal – tüüparvutus
Kasutame HW tasakaalu uurimaks kui suur osa populatsioonist on retsessiivse haigusalleeli kandja
Küsimus. 9% ühest Aafrika populatsioonist põeb 80% ulatsuses letaalset sirprakulist aneemiat (on homosügootne ‘ss’). Kui suur osa populatsioonist on resistentne malaariale, eeldades, et ‘s’ alleel ‘As’ heterosügootidel tagab resistentsuse.
Vastus. 9% on homosügoodid (ss)
q2=0.09 -> q = 0.3
p = 1 – q = 0.7
Q = 2pq = > 42% populatsioonist
Eeldusel, et populatsioon on HW tasakaalus. Kas see ootus on siin põhjendatud?

28. Kontrollime HW tasakaalu reaalses populatsioonis
Hardy-Weinbergi tasakaal
Kontrollime HW tasakaalu reaalses populatsioonis
võrdle vaadelduid ja oodatuid

29. Kontrollime HW tasakaalu reaalses populatsioonis
Hardy-Weinbergi tasakaal
Kontrollime HW tasakaalu reaalses populatsioonis
võrdle vaadeldud ja oodatud sagedusi
Reaalsete andmete puhul pole genotüüpide sagedused kunagi ideaalses tasakaalus ja otsuse tegemiseks, kas on tasakaalus või mitte, kasutatakse statistilist testi.
Populatsioonid paistavad HW tasakaalus olema, kuid me peame seda tõestama – X2 test (hii-ruut).

30. = Pearson’i hii ruut test
= vaadeldud genotüüpide arv (hulk);
= eeldatav genotüüpide arv (hulk) HW järgi;
= võimalike erinevate genotüüpide arv (2 alleeli puhul 3).
Pearson hii ruut test. Erinevatesse klassidesse kuuluvate mõõdetud ja oodatud vaatluste võrdlemiseks.
Goodness of fit of a Model using Categorical data which can be presented as the counts of different type of observations

31. Hüpoteeside testimine
Selleks, et lükata ümber Ho (nullhüpotees – siin HW oodatud sagedused), on vaja et tõenäosuse P väärtuse puhul oleks hii-ruut suurem, kui tabelis märgitud. Oluline on
vabadusastmete hulk.
See sõltub genotüüpide ja alleelide arvust
Vabadusastmete (df) hulk = võrreldud klasside arv (meil 3 genotüüpi) – hinnatud parameetrite arv (meil 1 - A alleeli sagedus, sest a alleeli sagedus on A seotud) – testi enda tõttu.
Seega: 2 alleeli ja 3 genotüübi korral df = 3-1-1=1
Vabadusaste kirjeldab info hulka mida kasutati arvutamisel. Mida rohkem infot seda suurem on lubatud erinevus vaadeldud ja oodatud väärtuste vahel

32. Väärtus 7.39 ütleb, et vaadeldud genotüübisageduste erinevused HW eeldatud sagedustest esinevad HW tasakaalus populatsioonis juhuse tõttu alla 1% tõenäosusega. Tavaliselt lükatakse H0 ümber kui X2 väärtuse tõenäosus on 0.05 või vähem – ehk siis kui df=1 puhul on X2 väärtus on üle 3.84.

33. Hardy-Weinbergi tasakaal
Kontrollime X2 testiga kas oodatud aja vaadeldud genotüüpide loendusarvud (hulk) on erinevad
Reaalsete andmete puhul pole genotüüpide sagedused kunagi ideaalses tasakaalus ja otsuse tegemiseks, kas on tasakaalus või mitte, kasutatakse statistilist testi.

34. DNA profileerimine
Võrreldakse kuriteopaigalt leitud ja kahtlusaluse käest võetud DNA profiili.
DNA profiil on mitme lookuse genotüüpide jada/muster (või lihtsalt genotüübid)
Kui profiilid on identsed, siis mis on tõenäosus, et selle põhjuseks on juhus?
Vaja kasutada paljude alleelidega lookusi
Vaja teada populatsiooni üldist alleelset jaotust

35. DNA profileerimine
Vaja teada populatsiooni üldist alleelset jaotust

36. DNA profileerimine Leiame kõigepealt iga genotüübi
sageduse protsentides taustpopulatsioonis.
Lookuse D3S1358 alleelide 17, 18 sagedusi arvestades:
2*(0,2118)*(0,1626) = 0,0689 = 6,89 %
Lookuse D21S11
alleelide 29, 30 sagedusi arvestades:
2*(0,1811)*(0,2321) = 0,0841 = 8,41 %
Lookuse D18S51 alleelid on
homosügootses olekus,
seega tuleb ruutu võtta sagedus:
(0,0918) 2 = 0,0084 = 0,84%
Tõenäosus, et kõik kolm lookust esinevad vastavas kombinatsioonis antud populatsioonis on:
0,0689 x 0,0841 x 0,0084 = = 0, = 0,0049%
Millist geneetika aluspõhimõtet me siin rakendame?
Seda saab ka öelda teisiti: 1/0, = 20408
Ehk teisisõnu – sellist DNA profiili võib esineda USAs ühel inimesel inimesest arvestades kõige lihtsamat Hardy-Weinbergi võrrandi mudelit.

37. Kasutades genotüüpide sagedustabelit 2
Kasutades genotüüpide sagedustabelit 2.3 arvuta, mis sagedusega leitud DNA profiil USA valgete (Caucasian) populatsioonis esineb. Seega, kui selline profiil leitakse nii kuriteopaigalt kui kahtlusaluselt – kas me võime kindlustundega väite, et kahtlusalune viibis sündmuskohal?
Lookus genotüüp (korduste arv)
D3S , 18
vWA 17, 17
D8S , 25
D21S11 29, 30
D18S51 18, 18
D5S , 13
D13S317 9, 12
D7S , 12

38. DNA profileerimine Lookus genotüüp (korduste arv) D3S1358 17, 18
vWA 17, 17
D8S , 25
D21S11 29, 30
D18S51 18, 18
D5S , 13
D13S317 9, 12
D7S , 12