1. A Child with Delay and Coarse Facies
BOO ALI Hospital
F.Ahmadabadi
Child neurologist

2. کودک 17 ماهه CC: شلی و بی توجهی - تشنج PI:
والدین از حدود 4 ماهگی متوجه عدم ارتباط چشمی شیرخوار شده اند که با مراجعه به چشم پزشک
ذکر شده که مشکل خاصی ندارد.از 9 ماهگی مشکلات حرکتی نیز اضافه شده و کودک توانایی
نشستن و گردن گرفتن را که بدست آورده بود از دست داده است.از حدود 2 ماه قبل هم،تشنج به
تابلوی بالینی بیماراضافه شده است.تشنج به شکل ژنرالیزه و تونیک-کلونیک میباشد و 4-5 بار در
طول یک ماه تکرار شده است.

3. PMH:
سابقه بیماری خاص ذکر نمیشود.سابقه تروما به سر حدود 5 ماهگی وجود دارد.
FH:
پدر و مادر پسرخاله و دختر خاله هستند. سابقه بیماری خاصی در خانواده وجود ندارد.
Development:
حدود 4 ماهگی متوجه عدم ارتباط چشمی وی شده اند.گردن گرفتن تقریبا بموقع بوده ولی از سن 6 ماهگی پسرفت کرده است.نشستن بیمار هم از سن 10 ماهگی پسرفت داشته است.

4. Review of systems &Physical Examinations
Coarse Facies
Hypotonicity
Frontal Bossing
Hypertelorism
Hepatosplenomegaly
Hyper pigmentation (Skin)
Cherry red spot
Normal DTR
Normal Cornea
Mongolian spot
Motor Regression
No Fix & Follow
Consanguineous marriage
Wide fontanel
HC:47.5 cm
Liver:7 cm
Spleen 4 cm

5. Organomegaly
Coarse Facies

6. Hyper pigmentation & Mongolian spot

7. Comparison of Normal Retina and aGM1 case

8. Differential Diagnosis of Cherry red spot
Cherry Red spot + Coarse facies + Organomegaly
GM1
Galactosialidosis
Sialidosis (TypeI)
Farber
GM1
GM2
MLD
Niemann-pick disease(type I)
Gaucher (neuronopathic)
Galactosialidosis
+ Organomegaly
GM1
GM2(Sandhoff)
Niemann-pick disease
Gaucher (neuronopathic)
Galactosialidosis

9. Brain MRI

10. Lab Tests

11. Lab Tests

12. Late infantile(Juvenile)
GM1 Gangliosidosis
GM1
Infantile
Late infantile(Juvenile)
Adult form

13. GM1 Gangliosidosis(infantile)
Gm1 is not a rare condition
Infantile type was known as Pseudo Hurler.
Defect in Beta Galactosidase.
Clinical manifestation:
Poor sucking Hypo tonicity Frontal bossing
Macroglosssia Melanoide hyperpigmentation (25%)
Organomegaly after 6 month Lowset ear
Cherry red spot (50% of cases) Skeletal Deformities

14. GM1 Gangliosidosis(Juvenile)
Symptoms manifest after 1 year of age.
Hyperechosis
Seizure(50% of cases) Myoclonic
Slowly progression of mental deterioration
Neither bony abnormality nor Organomegaly
Optic atrophy without Cherry Red Spot

15. GM1 Gangliosidosis(adult form)
Progressive intellectual deterioration
Symptoms after 6 year of age
Ataxia-Abnormal movement
Dystonia-Progressive Athetosis without dementia.
Storage material localized in Caudate and lenticular nuclei.

16. GM1 Confirmed

17. Plan Control of seizure Check of Noraminidase in this patient
Enzyme assay on Fibroblasts culture from amniotic fluid.