1. Loodusliku valiku teooria
Ühelookuseline populatsioonibioloogia
Käsitleb suuri panmiktilisi populatsioone
Lähtub Mendellikust (atomaarsest) pärilikkuse teooriast
alleelisagedus
genotüübi sagedus

2. P.S. Bioloogiline pärilikkus jagatav:
eessõna
P.S. Bioloogiline pärilikkus jagatav:
Mendellik e. geneetiline pärilikkus, mis põhineb (tuuma) DNA replikatsioonil ja rakkude jagunemisel
Epigeneetiline pärilikkus, sõltuvalt DNA modifikatsioonidest, gene silencing..
Mitte-mendellik pärilikkus hõlmab tsütoplasmaatilist pärilikkust (mtDNA, plastiidide DNA..)

3. Alleeli ja genotüübi sagedused diploidsetel organismidel
Hardy-Weinbergi tasakaal
Alleeli ja genotüübi sagedused
diploidsetel organismidel
Genotüüp AA Aa aa
Sagedus P Q R
Alleelid A a
Sagedus p q
p = P + ½ Q
q = R + ½ Q
Alleelisagedustest omakorda
ei saa tuletada genotüübisagedusi
100 genotüüpi
50 AA
50 Aa
p=50+25=75(%)
200 alleeli
100 A
50 A
50 a
150A ja 50 a

4. Genotüüpide AA Aa aa vaba ristumine
Hardy-Weinbergi tasakaal
Genotüüpide AA Aa aa vaba ristumine

5. Mudeli lihtsustus: ellujäämine LV viljakus
Populatsioonigeneetika elementaarmudel
Kõige üldisem populatsioonigeneetika operatsionaalne küsimus:
Kui me teame alleeli (või genotüübi) sagedust ühes põlvkonnas, siis mis on see järgmises põlvkonnas?
Genotübisageduste muutumine põlvkondade vahel on jaotatav nelja etappi
Mudeli lihtsustus: LV
viljakus
ellujäämine

6. Eeldada juhuslikku ristumist (panmiksis)
Populatsioonigeneetika elementaarmudel
Mudeli lihtsustused
Käsitleda ainult LV “ellujäämise” komponenti (visates välja viljakuse komponendi varieeruvuse)
Eeldada juhuslikku ristumist (panmiksis)
Geenivoolu (migratsiooni) ei ole
Mutatsioone ei teki

7. AA genotüüpe võib saada järgnevate paardumiste kaudu:
Hardy-Weinbergi tasakaal
AA genotüüpe võib saada järgnevate paardumiste kaudu:
AA x AA, AA x Aa (ja Aa x AA), Aa x Aa
nende summa järgmises põlvkonnas on
P’ = P2 + ½ PQ + ½ QP + ¼ Q2 = (P + ½ Q) (P + ½ Q)
kuna P + ½ Q = p (A alleeli sagedus), siis
P’ = p2
Ehk sõltumata AA/Aa genotüüpide proportsioonidest algpopulatsioonis on järgmises põlvkonnas AA sagedus määratud üksnes A alleeli sageduse poolt.
Juhul kui toimub vaba ristumine!

8. sarnaselt arvutatavad Aa ja aa genotüüpide sagedused, kokkuvõtvalt
Hardy-Weinbergi tasakaal
sarnaselt arvutatavad Aa ja aa genotüüpide sagedused,
kokkuvõtvalt
Genotüüp AA Aa aa
sagedus p2 2pq q2
Need ongi Hardy-Weinbergi seaduse järgi määratud alleeli ja genotüübi sagedused ehk nende tasakaaluolek.
Seadus ütleb, et suures vabalt ristuvas populatsioonis jõuavad genotüübisagedused nende alleelisageduste poolt ettemääratud tasakaalu (ühe põlvkonna jooksul, ehk ühe vabaristlemise käigus). Kui ei ole LV-d jne.

9. Hardy-Weinbergi tasakaal

10. Näide 1 Näide 2 Bb BB bb p=0.5;q=0.5 p=0.5;q=0.5 X X p2 2pq q2
Hardy-Weinbergi tasakaal
Valiku puudumisel lähevad genotüübisagedused Hardy-Weinbergi tasakaalu
Näide 1
Näide 2 Bb BB bb
P=0.5; Q=0; R=0.5
p=0.5;q=0.5
P=0; Q=1; R=0
p=0.5;q=0.5 X X
(vabaristumine, s.t. must-must, valge-valge, must-valge, kõik kõigiga)
(vabaristumine, kõik kõigiga)
p2 2pq q2
(0,5x0,5) (2x(0,5x0,5)) (0,5x0,5)=
P=25% Q=50% R=25%
(0,5x0,5) (2x(0,5x0,5)) (0,5x0,5)=
P=25% Q=50% R=25%

11. HW tasakaalulised genotüübisagedused lähtuvalt a alleelisagedusest
Hardy-Weinbergi tasakaal
HW tasakaalulised genotüübisagedused
lähtuvalt a alleelisagedusest

12. HW kolme alleeli korral A1A1 : A1A2 : A1:A3 : A2A2 : A2A3 : A3A3
Hardy-Weinbergi tasakaal
HW kolme alleeli korral
A1A1 : A1A2 : A1:A3 : A2A2 : A2A3 : A3A3
p pq pr q qr r2

13. Hardy-Weinbergi tasakaal
Kui genotüübisagedustest saab alati arvutada alleeli-sagedused siis vastupidine on võimalik vaid ennustusena, mis on täpne kui populatsioon on HW tasakaalus.

14. Hardy-Weinbergi tasakaalu olulisus
Ajalooliselt: HWga tuldi välja 20saj esimesel kümnendil, just siis kui debatt mendelismi ja seguneva pärandumise üle oli kõige kuumem. Näidati kvantitatiivselt kuidas mendelliku päritavuse korral mitmekesisus püsib (samas kui seguneva mudeli puhul ei püsinud).
Hüpoteesi püstitusel: Kui näeme, et mingi popualtsioon ei ole mingis lookuses HW tasakaalus on põhjust uurida miks (kas on LV või mittejuhuslik ristumine)
Teoreetiline: neljaastmelisest popgen mudelist saame taandada 3, nii et alles jäävad vaid 1 ja 4 ja ainsaks arvutuseks nende vahele HW tasakaal. Sealt edasi tuleb siis LV ellujäämisel ja genotüübisagedused generatsioonis n+1. Nüüd on meil lihtne mudel kus LV-d (ellujäämisel) uurida

15. Hardy-Weinbergi tasakaal

16. α hemoglobiini variant blokeerivad kapillaare ja põhjustavad aneemia
LV: heterosügootne eelis
Sirprakuline aneemia
AA, AS SS
α hemoglobiini variant
blokeerivad kapillaare
ja põhjustavad aneemia
SS peaaegu letaalne genotüüp
80% surevad ilma järglasteta

17. Kasutame HW tasakaalu reaalses populatsioonis
Hardy-Weinbergi tasakaal
Kasutame HW tasakaalu reaalses populatsioonis
Küsimus. 9% mingist Aafrika populatsioonist põeb sirprakulist aneemiat (‘ss’). Kui suur osa populatsioonist on resistentne malaariale, eeldades, et ‘s’ alleel heterosügootidel tagab resistentsuse.
Vastus. 9% on homosügoodid (ss)
q2=0.09 -> q = 0.3
p = 1 – q = 0.7
Q = 2pq = > 42% populatsioonist
eeldusel, et populatsioon on HW tasakaalus

18. Kontrollime HW tasakaalu reaalses populatsioonis
Hardy-Weinbergi tasakaal
Kontrollime HW tasakaalu reaalses populatsioonis
võrdle vaadelduid ja oodatuid

19. Kontrollime HW tasakaalu reaalses populatsioonis
Hardy-Weinbergi tasakaal
Kontrollime HW tasakaalu reaalses populatsioonis
võrdle vaadelduid ja oodatuid
Populatsioonid on HW tasakaalus, kuigi populatsioonide vaheliselt on olulisi erinevusi alleelide sagedustes

20. Kui populatsioon ei ole HWs, siis kas - valik
Hardy-Weinbergi tasakaal
Kui populatsioon ei ole HWs, siis kas
- valik
- mittejuhuslik ristumine

21. Assortatiivne paardumine – sarnane otsib sarnast
mittejuhuslik ristumine
Assortatiivne paardumine – sarnane otsib sarnast
sugulaste vaheline erijuht (inbreeding)
seda välditakse lõhnadega (odoorsed mehhanismid, MHC erinevused)
Disassortatiivne paardumine – erinevate fenotüüpidega isendite paardumine
Vaata videot:

22. valik retsessiivse alleeli vastu
Looduslik valik: populatsioonigeneetika mudelid
valik retsessiivse alleeli vastu
mutatsiooni ja valiku tasakaal: kahjulik dominantne alleel
heterosügootne eelis
sagedusest sõltuv kohasus: negatiivne/positiivne tagasiside
mitmekesisuse püsimine heterogeenses keskkonnas
Wahlundi efekt
geenivool: Island model
valiku ja geenivoolu tasakaal

23. Loodusliku valiku lihtsaim mudel:
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu
Loodusliku valiku lihtsaim mudel:
üldiselt,
genotüüp ellujäämise tõenäosus
(kohasus w)
AA, Aa 1
aa s
s – selektsiooni (valiku) koefitsient, mida väljendatakse parima genotüübi suhtes
Kui s on 0.1 siis aa ellujäämise (survival) tõenäosus on 90% AA omast

24. alleeli fikseerumise all mõeldakse seda kui tema sagedus saab 1-ks
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu
alleeli fikseerumise all mõeldakse seda kui tema sagedus saab 1-ks
valiku korral vähem kohased alleelid elimineeritakse, protsessi kiiruse määrab s
neutraalselt, juhusliku geneetilise triivi läbi, diploidse lookuse puhul tõenäosusega 1/2N
Retsessiivne – ‘kahanev’, ‘kokkutõmbuv’
NB! retsessiivne alleel iseenesest ei tähenda, et tal oleks väiksem kohasus

25. Valiku toime alleeli- ja genotüübisagedustele S=0.1
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu
Valiku toime alleeli- ja genotüübisagedustele
S=0.1
Siin populatsiooni arvukus väheneb. Tegelikkuses toimib
valik pigem “varu” lisaviljakuse arvelt / piires.

26. Valiku toime alleeli- ja genotüübisagedustele
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu
Valiku toime alleeli- ja genotüübisagedustele
(formaalselt)
- Valikujärgsed sagedused ei summeeru 1-ks, suhtelised sagedused jagatakse läbi keskmise kohasusega
Keskmine kohasus = p2 + 2pq + q2(1-s) = 1 –sq2
Teades s –i saame arvutada genotüübisagedused peale valikut

27. s = p/p’q2 seega, p’ = p/(1-sq2) ja p = p’ – p = spq2/(1-sq2)
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu
seega, p’ = p/(1-sq2)
ja p = p’ – p = spq2/(1-sq2)
vastupidi, kui me teame kuidas alleelisagedused muutuvad, võime arvutada selektsioonikoefitsienti:
s = p/p’q2

28. p’ = p/(1-sq2) ∆p = spq2/(1-sq2)
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu
p’ = p/(1-sq2)
∆p = spq2/(1-sq2)
Vaata LV1.xls
- väikenegi kohasuse erinevus annab paljude põlvkondade lõikes olulise erinevuse

29. Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu
See mudel (Haldane 1924) kehtib valiku korral, mis on suunatud retsessiivse homosügoodi vastu.
Mudelit tuleb täiendada/muuta et ta toimiks teistel juhtudel. Meie seda ei tee
PS. Kas valik suudab madalama kohasusega retsessiivse alleeli populatsioonist kaotada?

30. Siin on A paneeli peal fitness kui keskmine järglaste arv ühe isendi kohta

31. Biston Betularia: klassikaline näide LVst kase-kedrikvaksik
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu: kase-kedrikvaksik
Biston Betularia: klassikaline näide LVst
kase-kedrikvaksik
Tume ja hele vorm. Tumedat nähti esmakordselt 1848 Manchesteri lähedal, ilmselt harv enne seda, tõenäoliselt kergelt kahjulik. Saastunud aladel tõusis tumeda vormi sagedus kiiresti 90%. Kui 20saj keskel läks õhk puhtamaks hakkas ka heleda vormi sagedus taas tõusma.
Kettlewell fotografeeris ja näitas, et linnud söövad erineva edukusega tumedaid või heledaid vorme vastavalt keskkonnale (samblikuga kaetud hele puu saastamata alal ja vastupidi)

32. Miks ikkagi on tume vorm eelistatud saastatud piirkonnas?
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu: kase-kedrikvaksik
Miks ikkagi on tume vorm eelistatud saastatud piirkonnas?
Saastatud õhk tappis puudel heledad samblikud misjärel
osutusid tumedad liblikad lindudele kehvemini märgatavaks.
Selle versiooni tõestuseks veel see, et õhu puhtamaks muutumisel kahanes tumeda vormi sagedus. Eriti kiiresti alates 1980’.
Tumeda vormi kahanev sagedus Manchesteri ümbruses viimasel 50 aastal

33. Samas, loodus on alati keerulisem.
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu: kase-kedrikvaksik
Samas, loodus on alati keerulisem.
Kõrvalekalded oodatud geograafilisest jaotusest
- Mitte kuskil tumedat >95%
Puhas keskkond, ilmselt mitte ainult lindudest,
+ migratsioon

34. Ristamiskatsed näitasid, et tegu ühe geeniga, cc hele, Cc tume.
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu: kase-kedrikvaksik
Ristamiskatsed näitasid, et tegu ühe geeniga, cc hele, Cc tume.
Tume värv siiski heterogeenne, on ka vahepealseid vorme ja tumedaid mutante, kes pole dominantsed. Kuid lihtsuse huvides jätkame me õndsas usus, et CC ja Cc on tumedad ja cc on hele.

35. (märkus: Kohasus võib väljenduda ka erinevas viljakuses!)
Looduslik valik: kohasuse mõõtmine
genotüübi kohasus (fitness) põhineb selle genotüübi ellujäämise tõenäosustel sünnist täiskasvanueani (1) (sisuliselt eani kus antakse järglasi) ja sellega määrab ta alleelisageduste muutumise (2) põlvkonniti. Siit kaks võimalust kohasust mõõta.
(märkus: Kohasus võib väljenduda ka erinevas viljakuses!)
1) Kettlewell’i markeerimise-tagasipüüdmise meetod ühe põlvkonna kestel, aga
jätab välja muna-vastse järgu erinevused
üldse kõik sigivusparameetrid
2) alleelisageduste muutumise mõõtmine põlvkonniti
3) kui alleelisagedused ei muutu (nt heterosügootne eelis)
siis saab kasutada kõrvalekaldeid HW tasakaalust

36. s = p/p’q2 s~0.34 Kuidas hinnata (tumeda vormi suuremat) kohasust? 2
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu: kase-kedrikvaksik
Kuidas hinnata (tumeda vormi suuremat) kohasust? 2
Arvuta alleelisagedustest
Vaja teada C algsagedust:
Haldane: mutatsiooni ja valiku tasakaal, mille järgi vastava alleeli sagedus on m/s, kus m – mutatsioonikiirus
Haldane oletas, et m~10-6 ja s~0.1, algsagedus 1848 ~10-5
1898 aastaks heleda vormi (typica) sagedus saastunud piirkondades 1-10% (5% teeb alleelisageduseks 0.224)
Millise s korral kasvaks C alleeli sagedus ca 50 põlvkonna jooksul 10-5 kuni 0.8-le?
s = p/p’q2
s~0.34

37. Kuidas hinnata tumeda vormi suuremat kohasust?
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu: kase-kedrikvaksik
Kuidas hinnata tumeda vormi suuremat kohasust?
Eksperimentaalselt: lase eri vormid loodusesse
ja vaata palju ellu jääb 1
Kettlewelli markeerimis-tagasipüüdmiskatsed (1973)
HENRY KETTLEWELL
( )

38. Millest erinevused? Kettlewell 0.57, Haldane 0.33 - valimiviga
Looduslik valik: valik retsessiivse alleeli vastu: kase-kedrikvaksik
Millest erinevused? Kettlewell 0.57, Haldane 0.33
- valimiviga
varieeruvus pärilikkustüübis (erinevad mutandid erinevate kohasuskoefitsientidega, erinevad dominantsussuhted)
migratsioon
mittetäpne algsagedus (10-5) Haldane’il ?
B. b. carbonaria
B. b. typica

39. mõlema puhul oluline teada genotüübi-fenotüübi suhteid,
suuri valimeid ja muude tegurite välistamist,
kokkuvõttes, kohasuse mõõtmine pole lihtne, on üsna vähe töid kus seda adekvaatselt hinnata on suudetud

40. - erinevused viljakuses - mitte-juhuslik paardumine
Looduslik valik: ühe alleeli mudel on lihtsustatud mudel
Üht alleeli eelistav valik (ühe alleeli mudel) on vaid üks lihtsamaid, tihti lihtsustatud, evolutsiooni juhte, tegelikkuses võib populatsioonides esineda
- erinevused viljakuses
- mitte-juhuslik paardumine
- genotüübi kohasus muutub ajas/ruumis
- genotüübi kohasus sõltub teistest genoomi osadest

41. mutatsiooni ja valiku tasakaalumudel
Looduslik valik: mutatsiooni ja valiku tasakaal
mutatsiooni ja valiku tasakaalumudel
mittekohane genotüüp tekib korduvmutatsiooni teel
valik ei saa geeni muteerumist, seega mutante lõplikult ära kaotada
Siin ja edaspidi: mutatsioon on sellelaadses arutelus mitte konkreetne asendus DNAs vaid suvaline muutus mis viib - siin näites vähem kohase alleeli tekkeni.

42. m(1-p*)=p*s -> m-mp*=p*s ->
LV: mutatsiooni ja valiku tasakaal -> kahjulik dominantne alleel
Oletame, et meil on alleel a (sagedusega q), mis muteerub dominantseks alleeliks A (sagedus p), millel on kohasus aa genotüübiga võrreldes 1-s
A alleele tekib iga põlvkond sagedusega m(1-p),
kus m on mutatsioonikiirus
A alleelide kadumise kiirus on ps
Tasakaaluline p tähistatakse p*
tasakaalulises populatsioonis on teke=kadu, ehk
m(1-p*)=p*s -> m-mp*=p*s ->
p*=m/(s+m), .....kui m<<s, siis p*=m/s

43. kääbuslus Kondrodüstroofne Kromosomaalne hormonaalne mittehormonaalne
LV: mutatsiooni ja valiku tasakaal -> kahjulik dominantne alleel
Oletades, et kahjulik dominantne alleel püsib populatsioonis tänu p*=m/s tasakaalule, saame m-i alleelisagedustest arvutada. Näide:
kääbuslus
Kondrodüstroofne
Kromosomaalne
hormonaalne
mittehormonaalne
1. Kahjustunud on ainult osad kõhrkoed.
Tavaliselt on neil väiksed siis kas selgroog või käed-jalad.

44. Kuidas määrata mutatsioonikiirust: p*=m/s
LV: mutatsiooni ja valiku tasakaal -> kahjulik dominantne alleel
Kuidas määrata mutatsioonikiirust: p*=m/s
Kondrodüstroofne kääbuslus, dominantne kahjulik alleel
ca 10 sündi 94-st tuhandest, aA sagedus ~10.6 x 10-5,
ehk siis p = 5.3 x 10-5 = m, eeldades, et s=1
m= p*s
Aga täpsustame s:
Ühes uurimuses vaadeldi 108 kondrodüstroofset kääbust, kes said kokku 27 last. Arvestades, et nende 457 mittekääbusest õde-venda andsid kokku 582 last, siis kääbuste suhteline kohasus on (27x108)/(457x582)=0.196 ja s= Seda arvesse võttes, on m= 4.3 x 10-5.
NB! Mutatsioonikiirus sellelaadses kirjanduses tähendab kõigi selliste mutatsioonide teket, mis annavad vastava fenotüübi e. kahjuliku alleeli tekkesagedus mitte mingi konkreetse asenduse (taas)teke DNA ahelas.

45. p*=m/s Järjekordne kitsendus!
LV: mutatsiooni ja valiku tasakaal -> kahjulik dominantne alleel
Järjekordne kitsendus!
p*=m/s
Töötab vaid siis kui tekkiv kahjulik mutatsioon on dominantne. Retsessiivse ja semidominantsuse korral teised valemid. Siin jälle selleks, et illustreerida üldist mehhanismi mutatsiooni/valiku tasakaalust.

46. heterosügootne eelis (Fisher, Haldane 1920ndad)
LV: heterosügootne eelis
heterosügootne eelis (Fisher, Haldane 1920ndad)
Genotüüp AA Aa aa
Kohasus 1-s t
Sellisel puhul on kolm tasakaalu asendit.
Kaks neist on triviaalsed:
juhul kui p = 0 või p = 1 (eeldades, et mutatsioone ei sünni)
Kolmas aga on huvitavam – mõlemad alleelid jäävad alles kuigi mõlema vastu töötab valik kui nad on homosügoodis.
Arvutame analoogselt mutatsiooni/valiku tasakaalule
t on nagu s – selektsiooni koefitsient 0-1

47. p*= t / (s + t) q* = s / (s + t)
LV: heterosügootne eelis
Genotüüp AA Aa aa
Kohasus 1-s t
valik töötab nii a kui A alleelide vastu kui kumbki on homosügoodis.
Tasakaal valitseb siis kui mõlemal on võrdne võimalus saada valiku poolt elimineeritud.
Milline on A alleeli kandja suhteline tõenäosus surra ilma järglasi andmata?
Aa (2pq) on kohasusega 1, A alleeli kaduma minek AA genotüübis tõenäosusega p x s, a alleelil vastavalt q x t
Tasakaal: p*s = q*t, ehk p*s =(1-p*)t
p*= t / (s + t) q* = s / (s + t)

48. Kui s = t, siis p = q = ½ tasakaalus, e.
LV: heterosügootne eelis
Genotüüp AA Aa aa
Kohasus 1-s t
Kui s = t, siis p = q = ½ tasakaalus, e.
25% 50% 25%
Kui s > t siis p < 1/2
p = A sagedus, q = a segadus

49. α hemoglobiini variant blokeerivad kapillaare ja põhjustavad aneemia
LV: heterosügootne eelis
Sirprakuline aneemia
AA, AS SS
α hemoglobiini variant
blokeerivad kapillaare
ja põhjustavad aneemia
SS peaaegu letaalne genotüüp
80% surevad ilma järglasteta
Miks püsib suhteliselt suure, kuni 10%, sagedusega?

50. Malaaria esinemine ja S alleeli sagedus on sarnase geograafiaga
LV: heterosügootne eelis
Malaaria esinemine ja S alleeli sagedus on sarnase geograafiaga
AS heterosügoot on malaariale resistentsem kui AA homosügoot
Selgus, et AS heterosügootide punaverelibled, mis niisama ei sirbistu, teevad seda siis kui O2 tase langeb. See aga juhtub kui malaariatekitaja plasmodium
liblesse tungib ja hemoglobiini (ilmselt) sööma hakkab. Lible sirbistub ja parasiit hukkub koos rakuga. Suurem osa rakke jäävad seega puutumata ja inimene elab edasi nagu muiste.

51. Kohasuse määramise kolmas võimalus. Kõrvalekalle HW tasakaalust
LV: heterosügootne eelis
Kohasuse määramise kolmas võimalus.
Kõrvalekalle HW tasakaalust
Eeldused: heterosügootne eelis,
kohasus väljendub ellujäämises mitte viljakuses
Genotüüp AA Aa aa
Kohasus 1-s t
Gt sagedus p2(1-s) 2pq q2(1-t)
Loe täiskasvanute genotüübid kokku ja arvuta HW
Nigeerias vaadeldud H-W Kohasus
Täiskasvanuil Oodatud Suhe (1-t), (1-s) SS
SA 2993
AA 9365
Observed
Expected
O/E
1. q = R + ½ Q
2. p2 2pq q2

52. Kohasuse määramise kolmas võimalus. Kõrvalekalle HW tasakaalust
LV: heterosügootne eelis
Kohasuse määramise kolmas võimalus.
Kõrvalekalle HW tasakaalust
Eeldused: heterosügootne eelis,
kohasus väljendub ellujäämises mitte viljakuses
Genotüüp AA Aa aa
Kohasus 1-s t
Gt sagedus p2(1-s) 2pq q2(1-t)
Loe täiskasvanute genotüübid kokku ja arvuta HW
1. q = R + ½ Q
Nigeerias vaadeldud H-W Kohasus
Täiskasvanuil Oodatud Suhe (1-t), (1-s)
SS /1.12=0.14
SA /1.12=1
AA /1.12=0.88
2. p2 2pq q2 O E
O/E
t=0.86
s=0.12

53. Genotüübi kohasus võib sõltuda tema sagedusest
LV: sagedusest sõltuv kohasus
Genotüübi kohasus võib sõltuda tema sagedusest
Negatiivne tagasiside
Positiivne tagasiside
Kohasus langeb
sageduse tõustes
Kohasus tõuseb
sageduse tõustes
kohasus
kohasus
sagedus
sagedus

54. The host snail is sterilized in the process.
LV: sagedusest sõltuv kohasus -> negatiivne tagasiside: parasiidid
Poerua järve tigude erinevaid kloone (tavalised ja harul-dased) nakatati Poerua ja Ianthe järve parasiitidega.
Ianthe järve parasiidid ei olnud eriti edukad
Poerua järve haruldased kloonid nakatusid ka vähem
Negatiivne tagasiside
Mudateo klooni kohasus langeb sageduse tõustes
Mudatigu Uus Meremaal
(potamopyrgus antipodarum)
…ja tema parasiit
Termatood Microphallus
The host snail is sterilized in the process.

55. Genotüübi kohasus võib sõltuda tema sagedusest
LV: sagedusest sõltuv kohasus -> negatiivne tagasiside: Bates’i mimikri
Genotüübi kohasus võib sõltuda tema sagedusest
Bates’i mimikri
Henry Walter Bates ( ), putukakoguja
jälgimaitseliste liblikate värvimustri jäljendamine maitsvate poolt. Petukaup! Valel on lühikesed jalad ja kui valetajaid liiga palju ei jää linnud enam uskuma

56. LV: sagedusest sõltuv kohasus -> positiivne tagasiside: Mülleri mimikri
Jälgimaitselised koondavad oma fenotüüpi (saab toimida nii liigi sees kui liikide vahel). Mida rohkem on ühesuguseid jälgimaitselisi seda paremini on linnud koolitatud neid mitte sööma.
Heliconius

57. LV: sagedusest sõltuv kohasus -> positiivne tagasiside: Mülleri mimikri
Tulemuseks on ainult ühe vormi püsimine. Kuid eri piirkondades ikkagi väga erinevad vormid. Siin kaks liiki Heliconius liblikaid, kes on mõlemad mürgised ja jäljendavad üksteist.
Mülleri mimikri

58. Kui liiga palju jäljendajaid, siis sellel on negatiivne tagasiside
LV: sagedusest sõltuv kohasus -> kokkuvõte
Kui liiga palju jäljendajaid, siis
sellel on negatiivne tagasiside
Oluline: negatiivne tagasiside säilitab polümorfismi
Kui jälgimaitselisi on palju erinevaid siis ei õpi linnud neist hoiduma. Mida rohkem ühesuguseid jälgimaitselisi, seda vähem neid nahka pistetakse
Bates’i mimikri
Mülleri mimikri

59. Krüpsis: is the ability of an
LV: Mitmekesisuse püsimine heterogeenses keskkonnas (multiple niche polymorphism)
Krüpsis: is the ability of an
organism to avoid observation.
Keskkonnast sõltuv, muutlik varieeruvus, kohasus on tinglik
- säilitab mitmekesisust

60. Valgesilmsed kärbsed valgustundlikumad ja üldiselt vähemkohased
LV: Mitmekesisuse püsimine heterogeenses keskkonnas (habitat selection)
Valgesilmsed kärbsed valgustundlikumad ja üldiselt vähemkohased
Heterogeenses keskkonnas säilivad mõlemad fenotüübid
Jones and Probert
Nature 287, (1980)
Oluline on võimalus valida.
Kohasem punasilmne valib tavakeskkonda jättes seeläbi vähemkohastele punases valguses “eelise” wt

61. LV: Wahlundi efekt
Jagunenud alamstruktuuriga populatsioonides on rohkem homosügoote kui samasuuruses segapopulatsioonis: Wahlund’i efekt

62. See üldine reegel kehtib kõikidel juhtudel
LV: Wahlundi efekt
Näiteks, olgu meil kaks alampopulatsiooni, suurusega 100, kus A alleeli sagedus on vastavalt 0.3 ja 0.1. Heterosügootide arv kummaski (2pq) vastavalt 0.42 ja 0.18, ehk kokku 60.
Segades need kaks populatsiooni kokku on A alleeli sagedus 0.2 ning heterosügootide sagedus 0.32 (x200) kokku 64
See üldine reegel kehtib kõikidel juhtudel
ja on oluline teda arvesse võtta HW-põhistes rehkendustes, vastasel juhul näeme rohkem homosügoote kui eeldatud
Praktiline väljund: isoleeritud populatsioonide segunemisel, väheneb homosügootide arv ning sellega retsessiivsete haiguste osakaal

63. Geenivool (gene flow) alleelide ülekandumine populatsioonide vahel
LV: Geenivool:
Geenivool (gene flow) alleelide ülekandumine populatsioonide vahel
Geenitriiv (random genetic drift) e. Juhuslik geneetiline triiv
Alleelisageduste juhuslik muutumine põlvkondade vahel

64. Geenivool (gene flow) alleelide ülekandumine populatsioonide vahel
LV: Geenivool: Island model
Geenivool (gene flow) alleelide ülekandumine populatsioonide vahel
Doonorpopulatsioonis qm=0.4 ja kahes aktseptorpopulatsioonides q vastavalt 0.9 ja 0.1. Migratsioonikiirus m=0.1.

65. pt – alleeli sagedus t põlvkonna järel (aktseptor pop.)
LV: Geenivool: Island model
pt – alleeli sagedus t põlvkonna järel (aktseptor pop.)
p0 – algne alleeli sagedus (aktseptor pop.)
p – alleeli tõenäosus migreeruda
= tema sagedus doonorpopulatsioonis
m – migratsioonikiirus põlvkonniti
Eeldused:
p ei muutu doonorpopulatsiooni põlvkondades, st populatsioon on suur ja valikut pole.
m on tõenäosus millega aktseptorpopulatsioonis järgmisest põlvkonnast juhuslikult valitud alleel on pärit doonorpopulatsioonist (ja ei ole seega „pärismaalane”)

66. Alleelisageduste koondumine geenivoolus
LV: Geenivool
Alleelisageduste koondumine geenivoolus
MN vererühm inimesel
MN üks kahealleelne lookus
f(M) on valgetel ameeriklastel
f(M) on mustanahalistel
f(M) on Lääne-Aafrikas
Kuivõrd mustanahaline elanikkond on Ameerikas olnud valgetega kokkupuutes aastat, seega t = 10 põlvkonda ja
pt = p + (p0 - p)(1-m)t
0.484 = ( ) (1-m)10
m = ehk 3.5% alleelidest MN lookuses põlvkonna kohta on levinud mustanahalistele valgetelt
Ainult 10 põlvkonna jooksul 1/3 alleeli sageduste erinevustest kadunud geenivoolu tõttu
Olulisem faktor kui mutatsioon, üldiselt

67. Geenivool ühtlustab alleelisageduste erinevust populatsioonide vahel
LV: Geenivool
Geenivool ühtlustab alleelisageduste erinevust populatsioonide vahel
-on liiki “kooshoidev” mehhanism

68. s’<s -> p(A2)>p(A1)
LV: Valiku ja geenivoolu tasakaal
tasakaal valiku ja geenivoolu vahel võib säilitada alampopulatsioonide vahelisi erinevusi
Genotüüp AA Aa aa
Kohasus 1-s 1-s 1 1
Genotüüp AA Aa aa
Kohasus 1-s’ 1-s’ 1 2
s’<s -> p(A2)>p(A1)
juurdetulek / kadu
(pm-p*)m = p*s

69. Kokkuvõte
LV puudumisel ja juhusliku paardumise korral lähevad alleelisagedused 1 põlvkonna jooksul HW tasakaalu
Võimalik vaadelda kõrvalekaldeid sellest tasakaalust
Genotüüpide kohasust saab rehkendada alleelisageduste muutumise läbi ajas ja ühe põlvkonna jooksul sünnist täiskasvanuteni
Reeglina sellised rehkendused komplekssed, palju faktoreid. Mudelid on lihtsustatud!

70. Kokkuvõte
Mutatsiooni-valiku tasakaal: kui mittekohane genotüüp taastekib teatava sagedusega
Valik võib säilitada kahjulikku mutatsiooni kui heterosügootidel on teatav lisaeelis (sirprakuline alleel) – heterosügootne eelis
Populatsiooni alamstruktuur tagab homosügootide rohkuse
Migratsioon ühtlustab alampopulatsioonide vahelist erinevust ja homosügootide rohkust

71. Küsimusi
Milline toodud populatsioonidest on HW tasakaalus? Nende puhul kes ei ole tasakaalus, mõistata miks.
Populatsioon AA Aa aa
Vaatlustulemus mitte %

72. Küsimusi
2. Genotüüp AA Aa aa
sagedus sünnil p2 2pq q2
kohasus s
Milline on (väljenda) AA sagedus täiskasvanutel
Milline on populatsiooni keskmine kohasus
Millised on peamised kitsendused kohasuse mõõtmisel markeerimis-tagasipüüdmis meetodiga?
Dominantse A alleeli sagedus kasvab ühe põlvkonna jooksul lt 0.5-ni. Milline on retsessiivse a alleeli vastu suunatud valiku koefitsient s?

73. Küsimusi
5. Antud on kaks populatsiooni (1 ja 2), kaks alleeli (A ja a). Migratsioon (geenivool) toimub ainult esimesest teise suunas. Algselt on A alleeli sagedus 0.5 esimeses ja 0.75 teises. Kui suur on migratsioonikiirus kui ühe põlvkonna jooksul väheneb A alleeli sagedus teises populatsioonis ni? Milline on A alleeli sagedus teises populatsioonis veel ühe põlvkonna järel?