1. POPULIACIJŲ
GENETIKA

2. 11.1 GENAI POPULIACIJOSE
Populiacijų genetika yra Mendelio dėsnių, molekulinės genetikos ir Darvino evoliucijos teorijos sintezė
Dėmesys yra perkeliamas nuo individo į populiaciją, kurios narys ir yra individas
Kiekvieno geno aleliai populiacijoje sudaro genų bendrą fondą - pulą (gene pool)
Tik tie individai, kurie reprodukuojasi, dalyvauja kuriant sekančios kartos genų fondą
Populiacijų genetika tiria genų dažnį bendrame genų fonde ir kaip jis keičiasi, keičiantis generacijoms
11-2

3. Kas yra populiacija?
Populiacija yra vienos rūšies individų grupė, galinti kryžmintis tarpusavyje
Didelę populiaciją dažniausiai sudaro smulkesnės grupės, vadinamos subpopuliacijomis
Jos taip pat vadinamos lokaliomis populiacijomis arba demais
Subpopuliacijos nariams yra didesnė tikimybė susikryžminti negu bendros populiacijos nariams
Subpopuliacijas dažniausiai skiria nedideli geografiniai barjerai
11-3

4. Kas yra populiacija?
Populiacijos yra dinaminiai vienetai, kurie keičiasi, keičiantis generacijoms
Gali pasikeisti populiacijos
1. Dydis
2. Geografinė padėtis
3. Genetinė sudėtis
Populiacijų genetika matematinų teorijų pagalba gali aprašyti, kaip bendras genų fondas keisis dėl aukščiau paminėtų fluktuacijų
11-4

5. Kai kurie genai yra monomorfiniai, kiti yra polimorfiniai
Terminas polimorfizmas reiškia, kad daugeliui požymių populiacijoje būdinga variacija
Visi individai priklauso tai pačiai rūšiai Theridion grallator
Tačiau skiriasi jų aleliai, atsakingi už kūno spalvą ir raštą
11-5

6. Monomorfiniai genai egzistuoja kaip pavieniai aleliai
DNR lygmenyje polimorfizmas atsiranda dėl dviejų ar daugiau alelių, įtakojančių fenotipą
Polimorfiniais taip pat vadinami genai, kurie populiacijoje egzistuoja dviejų ir daugiau alelių forma
Monomorfiniai genai egzistuoja kaip pavieniai aleliai
Pagal susitarimą, jei tas pats alelis yra randamas bent 99% visų atvejų, genas yra laikomas monomorfiniu
11-6

7. Alozimai
Allozyme (Alleles of the same gene that encodes an enzyme)
Tai yra du ar daugiau fermentų (koduojamų to paties geno), kurių aminorūgščių sekos skiriasi
Tai gali paveikti jų mobilumą elektroforezės metu
Alozimų analizė, naudojant elektroforezę gelyje, ir DNR sekvenavimas parodė, kad
Daugumoje gamtinių populiacijų didelę genų dalį sudaro polimorfiniai genai
Tačiau mažose populiacijose, esančiose ant išnykimo ribos, genetinis kintamumas yra žemas
Taip yra dėl to, kad bendrą genų fondą sudaro nedidelis individų skaičius
11-7

8. 11-8 Įvairių rūšių polimorfizmo palyginimas
Genetinis kintamumas artimas nuliui
Nors ~ 30% visų genų yra polimorfiniai žmogaus populiacijose,
mažiau nei 10% visų genų yra heterozigotiniai atskirame individe
Įvairių rūšių polimorfizmo palyginimas
11-8

9. Populiacijų genetika tiria alelių ir genotipų dažnius
Populiacijų genetikoje svarbiausi yra du dydžiai
Alelių kopijų populiacijoje skaičius
Alelių dažnis =
Bendras visų šio geno alelių, esančių populiacijoje, skaičius
Individų su tam tikru genotipu skaičius populiacijoje
Genotipų dažnis =
Bendras visų individų, sudarančių populiaciją, skaičius
11-9

10. Populiaciją sudaro 100 žirnių
64 aukšti augalai, kurių genotipas yra TT
32 aukšti augalai, kurių genotipas yra Tt
4 žemaūgiai augalai, kurių genotipas yra tt
Bendras alelių T ir t populiacijoje skaičius
Alelio t kopijų populiacijoje skaičius
Alelio t dažnis =
Homozigotai turi dvi alelio t kopijas
Heterozigotai turi tik vieną
(2)(4) + 32
Alelio t dažnis =
(2)(64) + (2)(32) + (2)(4)
Visi individai turi dvi kiekvieno geno kopijas (du alelius)
200 40
Alelio t dažnis =
= 0.2, or 20%
11-10

11. % žemaūgių augalų, esančių populiacijoje
Populiaciją sudaro 100 žirnių
64 aukšti augalai, kurių genotipas yra TT
32 aukšti augalai, kurių genotipas yra Tt
4 žemaūgiai augalai, kurių genotipas yra tt
Bendras individų skaičius populiacijoje
Genotipo tt augalų skaičius populiacijoje
Genotipo tt dažnis = 4
Genotipo tt dažnis tt =
% žemaūgių augalų, esančių populiacijoje
100 4
Genotipo tt dažnis tt =
= 0.04, or 4%
11-11

12. Kiekvieno požymio alelių ir genotipų dažnis visą laiką mažesnis arba lygus 1
Monomorfinių genų
Alelio dažnis lygus arba artimas 1.0
Polimorfinių genų
Visų alelių dažnių suma turi būti lygi 1.0
Žirnių populiacijoje
T alelio dažnis + t alelio dažnis = 1
T alelio dažnis = 1 – t alelio dažnis
= 1 – 0.2
= 0.8, arba 80%
11-12

13. 11.2 HARDY-WEINBERGO PUSIAUSVYRA
Hardy-Weinbergo lygtį nepriklausomai vienas nuo kito 1908 m. suformulavo Godfrey Harold Hardy ir Wilhelm Weinberg
Tai yra paprasta matematinė formulė, susiejanti alelių ir genotipų dažnius populiacijoje
Hardy-Weinbergo lygtis taip pat dar vadinama pusiausvyra
Esant tam tikroms sąlygoms alelių ir genotipų dažnis populiacijoje nesikeičia
11-13

14. Hardy-Weinbergo lygtis
Tegul egzistuoja du polimorfinio geno aleliai, A ir a
Alelio A dažnis yra žymimas kintamuoju p
Alelio a dažnis yra žymimas kintamuoju q
p + q = 1
Šiam genui Hardy-Weinbergo lygtis nustato, kad
(p + q)2 = 1
p2 + 2pq + q2 = 1
Genotipo AA dažnis
Genotipo Aa dažnis
Genotipo aa dažnis
11-14

15. Jei p = 0.8 ir q = 0.2 ir jei populiacija yra Hardy-Weinbergo pusiausvyroje, tada
AA dažnis = p2
= (0.8)2 = 0.64
Aa dažnis = 2pq
= 2(0.8)(0.2) = 0.32
aa dažnis = q2
= (0.2)2 = 0.04
11-15

16. 11-16

17. Hardy-Weinbergo lygtis numato pusiausvyrą, jei populiacija atitinka keletą sąlygų
1. Populiacija yra didelė
Alelių dažniai nesikeičia dėl atsitiktinių imties klaidų
2. Populiacijoje vyksta atsitiktinis kryžminimasis
3. Nėra migracijos
4. Nėra natūraliosios atrankos
5. Nėra mutacijų
Hardy-Weinbergo lygtis nusako kiekybinį ryšį tarp alelių ir genotipų dažnio
11-17

18. Šis genotipas dominuoja, jei alelio a dažnis yra žemas
Šis genotipas dominuoja, jei alelio a dažnis yra vidutinis
Šis genotipas dominuoja, jei alelio a dažnis yra aukštas
Ryšys tarp alelių ir genotipų dažnio pagal Hardy-Weinbergo pusiausvyrą
11-18

19. Hardy-Weinbergo lygtis gali būti pritaikyta ir 3 ar daugiau alelių
Realybėje nei viena populiacija pilnai neatitinka Hardy-Weinbergo pusiausvyros sąlygų
Tačiau kai kurios didelėse gamtinėse populiacijose migracija yra nedidelė, o natūralioji atranka beveik nevyksta
Tuo atveju Hardy-Weinbergo pusiausvyros sąlygos kai kurių genų atžvilgiu yra beveik patenkinamos
Hardy-Weinbergo lygtis gali būti pritaikyta ir 3 ar daugiau alelių
11-19

20. Neatsitiktinis kryžminimasis gali vykti gamtinėse ir žmogaus populiacijose
Viena iš būtinų sąlygų nusistovėti Hardy-Weinbergo pusiausvyrai yra atsitiktinis kryžminimasis
Tai reiškia, kad individai renkasi sau porą nepriklausomai nuo jų genotipo ir fenotipo
Daugeliu atvejų, ypač žmogaus populiacijose, šios sąlygos nesilaikoma
11-20

21. Kryžminimasis ir fenotipai
Asortatyvus kryžminimasis vyksta tada, kai dažniau kryžminasi panašių fenotipinių bruožų individai
Disasortatyvus kryžminimasis vyksta tada, kai tarpusavyje dažniau kryžminasi skirtingų fenotipų individai
Kryžminimasis ir genotipai
Inbrydingas yra genetiškai susijusių individų kryžminimasis
Autbrydingas yra genetiškai nesusijusių individų kryžminimasis
Nesant kitų evoliucijos veiksnių, inbrydingas ar autbrydingas nekeičia alelių dažnio
Tačiau dėl tokio kryžminimosi yra pažeidžiamas genotipų balansas ir jis nebeatitinka Hardy-Weinbergo pusiausvyros
11-21

22. 11-22 Žmogaus genealoginis medis, rodantis inbrydingą Inbredinis
individas
Žmogaus genealoginis medis, rodantis inbrydingą
11-22

23. Wrightas ir Fisheris sukūrė metodus inbrydingo laipsniui įvertinti
Vykstant inbrydingui bendras genų fondas yra mažesnis, nes tėvai yra genetiškai susiję
Wrightas ir Fisheris sukūrė metodus inbrydingo laipsniui įvertinti
Inbrydingo koeficientas (F) gali būti suskaičiuotas genealogijoje analizuojant giminingumo laipsnį
Inbrydingo koeficientas skaičiuojamas taip:
1. Nustatomas bendrų protėvių skaičius
Bendras protėvis yra tas, kuris yra bendras abiems individo tėvams
IV-1 turi vieną bendrą protėvį I-2
11-23

24. 2. Nustatomas inbrydingo kelių skaičius
Inbrydingo kelias = trumpiausias genealogijos kelias, jungiantis abudu tėvus ir bendrą protėvį
Kiekvieno inbrydingo kelio ilgis suskaičiuojamas sudedant visus individus, sudarančius kelią, išskyrus tiriamąjį individą
Pateiktame pavyzdyje yra tik vienas kelias
IV-1  III-2  II-2  I-2  II-3  III-3
Jį sudaro penki nariai
11-24

25. 3. Skaičiavimams naudojama ši formulė
F = S (1/2)n(1 + FA)
Kur
F yra tiriamojo individo inbrydingo koeficientas
n yra individų kiekis inbrydingo kelyje
Išskyrus inbredinį individą
FA yra bendro protėvio inbrydingo koeficientas
S rodo sumą dydžių (1/2)n(1 + FA), paskaičiuotų kiekvienam inbrydingo keliui
Pateiktame pavyzdyje yra tik vienas bendras protėvis
Kadangi nieko nežinoma apie jo paveldėjimą, daroma prielaida, kad FA=0
F = S (1/2)n(1 + 0)
= (1/2)5 = 1/32
= 3.125%
Rodo geno homozigotiškumo tikimybę individe IV-1
Tai atsitinka dėl paveldėjimo iš bendro protėvio I-2
11-25

26. Inbrydingo koeficientas taip pat vadinamas fiksacijos koeficientu
Tai paaiškina simbolį F
Fiksacijos koeficientas yra tikimybė, kad alelis populiacijoje bus fiksuotas homozigotinėje būsenoje
11-26

27. Inbrydingo pasekmės gali būti įvertintos ir populiacijoje
Tegul alelių A ir a dažnis yra p ir q
Tada genotipų dažniai bus nusakomi taip
p2 + Fpq atitinka AA dažnį
2pq(1 – F) atitinka Aa dažnį
q2 + Fpq atitinka aa dažnį
Tegul p = 0.8, q = 0.2 ir F = 0.25
Tada genotipų dažniai bus
AA = p2 + Fpq = (0.8)2 + (0.25)(0.8)(0.2) = 0.68
Aa = 2pq(1 – F) = 2(0.8)(0.2)(1 – 0.25) = 0.24
aa = q2 + Fpq = (0.2)2 + (0.25)(0.8)(0.2) = 0.08
11-27

28. Esant inbrydingui bus: Nesant inbrydingo (t.y., F=0) bus:
68% AA homozigotų
24% heterozigotų
8% aa homozigotų
Nesant inbrydingo (t.y., F=0) bus:
p2 = 64% AA homozigotų
2pq = 32% heterozigotų
q2 = 4% aa homozigotų
Taigi, inbrydingas didina homozigotų dalį ir mažiną heterozigotų dalį
Gamtinėse populiacijose inbrydingo koeficientas didėja, mažėjant populiacijos dydžiui
11-28

29. Teigiamos pasekmės stebimos žemės ūkio kultūrose
Inbrydingas gali turėti tiek teigiamų, tiek ir neigiamų pasekmių populiacijai
Teigiamos pasekmės stebimos žemės ūkio kultūrose
Inbrydingas gali padidinti proporciją homozigotų, turinčių reikalingą požymį
Kaip neigiama pasekmė yra tai, kad padidėja paveldimų recesyvinių ligų
Inbrydingas padidina homozigotiškumo, tuo pačiu ir ligos, tikimybę
11-29

30. 11.3 ALELIŲ DAŽNĮ KEIČIANTYS VEIKSNIAI
Pagrindinis populiacijų genetikos klausimas yra
Kaip genetinis polimorfizmas atsiranda ir kaip jis palaikomas gamtinėse populiacijose?
Labai retiems ir žalingiems aleliams paaiškinimas yra paprastas
Retos mutacijos sukuria žalingus alelius
Šie žalingi aleliai šalinami iš populiacijos natūraliosios atrankos būdu
Šie du priešingi procesai palaiko labai žemą žalingų alelių dažnį
11-30

31. Kaip palaikomas aukštas polimorfinių alelių dažnis?
Tačiau daugelio polimorfinių alelių dažnis populiacijoje palaikomas gana aukštas
Šiuo atveju alelių dažniai negali būti paaiškinti naujų mutacijų atsradimu
Alelių dažniai yra per dideli, o mutacijų – per žemi
Kaip palaikomas aukštas polimorfinių alelių dažnis?
Naujos mutacijos yra alelinės variacijos šaltinis
Po to, kai įvyksta mutacijos, evoliucijos metu šių alelių dažnis išauga
11-31

32. Evoliuciniai procesai (arba jėgos) gali būti suskirstyti į dvi grupes
Neutralūs procesai
Alelių dažnius keičia atsitiktinai
t.y. nepriklausomai nuo individo išgyvenamumo
Migracija ir genų dreifas
Adaptyvūs procesai
Padidina dažnį tų alelių, kurie padeda išgyventi arba reprodukuotis
Natūralioji atranka
11-32

33. Mutacijos yra genetinio kintamumo šaltinis
Mutacijos yra reti atsitiktiniai įvykiai, vykstantys spontaniškai
Mutagenai padidina mutavimo greitį
Mutacinis kintamumas suteikia žaliavos evoliucijai, tačiau pats nėra evoliucijos dalis
Populiacijų genetikoje naujas mutacijas patogiausia nagrinėti būtent tokiame kontekste
Jos paveikia jas paveldinčių individų išgyvenamumą ir reprodukcinę sėkmę
11-33

34. Naujos mutacijos gali būti
Naudingos
Neutralios
Žalingos
Neutralių ir žalingų mutacijų atsiradimo tikimybė yra žymiai didesnė, negu naudingų mutacijų
Mutavimo greitis yra tikimybė, kad gene įvyks nauja mutacija
Jo dažniausia išraiška yra naujų mutacijų skaičius, įvykęs tiriamame gene per vieną generaciją
Mutavimo greičio skaitinė išraiška paprastai būna nuo 10-5 iki 10-6 per vieną generaciją
11-34

35. Kaip mutavimo greitis veikia populiacijos alelių dažnį?
Tegul geno funkcionalus alelis yra A
Alelio A dažnis žymimas p
Mutacija verčia A į nefunkcionalų alelį a
Alelio a dažnis žymimas q
Mutacijos A  a dažnis žymimas u
Reversinės mutacijos (a  A) dažnis nykstamai mažas
11-35

36. Alelio a dažnio padidėjimas per vieną generaciją yra
Dq = up
Pavyzdžiui,
p = 0.8 (t.y. A dažnis yra 80%)
q = 0.2 (t.y. a dažnis yra 20%)
u = 10–5 (t.y. A mutavimo į a greitis)
= (10–5)(0.8) =
Todėl sekančioje kartoje alelių dažnis bus
qn + 1 = =
pn + 1 = 0.8 – =
Taigi, naujos mutacijos alelių dažnį vienoje kartoje keičia labai nežymiai
11-36

37. Tai vėl rodo, kaip lėtai mutacijos keičia alelių dažnį
Alelių dažnio pokyčiui suskaičiuoti po daugelio generacijų yra naudojama formulė
(1 – u)t = pt p0
Kur
u A mutavimo į a greitis
t yra generacijų skaičius
p0 alelio A dažnis pradinėje generacijoje
pt yra alelio A dažnis po t generacijų
Jei anksčiau nagrinėto pavyzdžio atveju norime sužinoti, koks bus alelio dažnis po 1000 generacijų, tada pt
0.8
(1 – )1000 =
Taigi, po generacijų alelio A dažnis sumažės nuo 0.8 tik iki 0.792
pt = 0.792
Tai vėl rodo, kaip lėtai mutacijos keičia alelių dažnį
11-37

38. Genų dreifas
Atsitiktinis genų dreifas yra atsitiktinis alelių dažnio pokytis, atsirandantis dėl riboto gametų pasirinkimo
Kitaip tariant alelių dažnis gali keistis iš kartos į kartą dėl atsitiktinių priežasčių
Dėl genų dreifo aleliai gali būti arba fiksuoti populiacijoje, arba pamesti iš viso
Genų dreifo įtaka alelių dažniui priklauso nuo populiacijos dydžio
11-38

39. Didesnėse populiacijose alelių dažnis svyruoja mažiau
Mažesnėse populiacijose alelių dažnis skirtingose kartose skiriasi labai ryškiai
Didesnėse populiacijose alelių dažnis svyruoja mažiau
Atsitiktinio genų dreifo simuliacija
11-39

40. Kiek naujų mutacijų galima tikėtis gamtinėse populiacijose?
Jei individas turi dvi tiriamojo geno kopijas, tada
tikėtinas naujų mutacijų skaičius = 2Nu,
kur u yra mutavimo greitis
N yra individų skaičius populiacijoje
Tai reiškia, kad naujos mutacijos greičiau atsiras didelėse populiacijose, lyginant su mažomis
11-40

41. Kokia tikimybė, kad nauja mutacija bus užfiksuota arba išeliminuota iš populiacijos dėl genų dreifo?
Tikimybė užfiksuoti naują mutaciją dėl genų dreifo yra:
fiksacijos tikimybė = 1/2N
Daroma prielaida, kad abiejų lyčių indėlis į sekančią generaciją yra vienodas
Kitaip tariant, fiksacijos tikimybė yra tokia pati, kaip ir alelių dažnis populiacijoje
Pavyzdžiui, jei N = 20, tada
fiksacijos tikimybė = 1/(2 X 20), or 2.5%
Priešingai, naujas alelis gali būti išeliminuotas iš populiacijos
Eliminacijos tikimybė = 1 – 1/2N
11-41

42. Populiacijos dydis N turi priešingą poveikį mutacijoms ir jų fiksacijai
Kai N yra labai didelis
Naujos mutacijos labiau tikėtinos
Tačiau kiekviena nauja mutacija turi didesnę tikimybę būti eliminuota iš populiacijos dėl genų dreifo
Kai N yra labai mažas
Naujos mutacijos populiacijoe atsiranda labai retai
Tačiau kiekvienai nauja mutacija turi didesnę tikimybę būti fiksuota populiacijoje dėl genų dreifo
11-42

43. Kiek generacijų reikia mutacijai užfiksuoti?
Tai vėl priklauso nuo individų skaičiaus populiacijoje:
t = 4N
kur
t yra vidutinis generacijų skaičius, reikalingas fiksacijai pasiekti
N yra individų skaičius populiacijoje, darant prielaidą, kad abiejų lyčių indėlis į sekančią generaciją yra vienodas
Kaip ir galima tikėtis, alelių fiksacijai reikės žymiai daugiau laiko didelėse populiacijose
Jei populiacijoje yra 1 milijonas besikryžminančių individų, reikės 4 milijonų generacijų fiksacijai įvykti
Jei populiacijoje bus tik 100 individų, fiksacijai reikės 400 generacijų
11-43

44. Genų dreifas pasižymi dviem svarbiomis ypatybėmis
1. Genų dreifas tam tikro alelio dažnio požiūriu veikia kryptingai
Galiausiai alelis arba fiksuojamas populiacijoje, arba išeliminuojamas
2. Genų dreifo įtaka didesnė mažose populiacijose
Genų dreifo pavyzdžiai
Butelio kaklelio efektas
Įkūrėjo (pradininko) efektas
11-44

45. Butelio kaklelio efektas
Gamtoje populiacija gali labai reikšmingai sumažėti, pvz., dėl gamtinių kataklizmų
Tokie kataklizmai atsitiktinai pašalina individus nepriklausomai nuo jų genotipo
Butelio kaklelio periodu, kai populiacijos dydis yra labai mažas, gali pasireikšti genų dreifas
11-45

46. 11-46 Afrikinis gepardas prarado beveik visą savo genetinį kintamumą
Taip atsitiko dėl butelio kaklelio efekto, įvykusio prieš 10, ,000 metų
11-46

47. Įkūrėjo efektas
Nedidelė individų grupė atsiskiria nuo didesnės populiacijos ir įkuria koloniją naujoje vietoje
Tai turi dvi svarbias pasekmes
1. Tikėtina, kad įkurtoji populiacija pasižymės mažesniu genetiniu kintamumu, negu pirminė populiacija
2. Įkurtosios populiacijos alelių dažniai gali žymiai skirtis nuo pirminės populiacijos
Pavyzdys – Lankasteryje (JAV) gyvena menonitų sektos bendruomenė, kuriai būdinga socialinė izoliacija – bendruomenės nariai šeimas gali kurti tik tarpusavyje
Ją sudaro apie 8000 asmenų, kilusių iš trijų porų, kurios 1770 m. įmigravo į JAV
Ellis-van Creveld sindromo (liliputiškumo recesyvinė forma) dažnis yra 7%
Tai daug daugiau nei bet kurioje kitoje populiacijoje
11-47

48. Migracija
Migracija tarp dviejų skirtingų populiacijų gali pakeisti alelių dažnį
Naujoji populiacija (recipientinė populiacija) yra vadinama konglomeratu
Norint suskaičiuoti alelių dažnius konglomerate reikia žinoti
1. Pradinį alelių dažnį donorinėje ir recipientinėje populiacijose
2. Konglomeratinės populiacijos dalį, kurią sudaro migrantai
11-48

49. DpC alelio dažnio pokytis konglomeratinėje populiacijoje
DpC = m(pD – pR)
Kur
DpC alelio dažnio pokytis konglomeratinėje populiacijoje
pD alelio dažnis donorinėje populiacijoje
pR is alelio dažnis pradinėje recipientinėje populiacijoje
m migrantų dalis konglomeratinėje populiacijoje
Donorų skaičius konglomeratinėje populiacijoje
Bendras individų skaičius konglomeratinėje populiacijoje
m =
11-49

50. Alelio A dažnis išaugo nuo 0.3 iki 0.38
Pavyzdys:
Alelio A dažnis yra 0.7 donorinėje ir 0.3 recipientinėje populiacijose
20 individų migruoja ir prisijungia prie recipientinės populiacijos, kurią sudaro 80 individų 20
= 0.2
m =
DpC = m(pD – pR)
= 0.2(0.7 – 0.3)
= 0.08
pC = pR + DpC =
= 0.38
Alelio A dažnis išaugo nuo 0.3 iki 0.38
11-50

51. Populiacijų genetiką labiau domina genų srautas,
t.y. ne tiek individų migracija, kiek alelių dažnio pokyčiai
Gamtoje individai tarp populiacijų dažniausiai migruoja abiem kryptimis
Ši dvikryptė migracija turi svarbias pasekmes
1. Ji mažina alelių dažnio skirtumus tarp populiacijų
2. Ji skatina genetinę įvairovę populiacijos viduje
11-51

52. Natūralioji atranka palankesnė labiau prisitaikiusiems
Charles Darwin ir Alfred Russel Wallace nepriklausomai vienas nuo kito sukūrė natūraliosios atrankos teoriją
Pagal šią teoriją egzistuoja kova dėl išgyvenimo
Tie individai, kurie yra geriau prisitaikę prie tam tikros aplinkos, išgyvena ir reprodukuojasi
Dabar aišku, kad natūralioji atranka taip pat susijusi su dauginimosi efektyvumu ir fertilumu, o ne tik su skirtingu išgyvenamumu
11-52

53. Natūraliosios atrankos šiuolaikinis aprašymas sieja molekulinę genetiką su individų fenotipais
1. Populiacijos viduje yra genetinė variacija, atsirandanti dėl DNR sekų skirtumų
Skirtingi aleliai gali koduoti besiskiriančių funkcijų baltymus
2. Kai kurie aleliai gali koduoti baltymus, padidinančius individų išgyvenamumą ar reprodukcines galimybes
3. Individų, turinčių naudingus alelius, tikimybė išgyventi ir reprodukuotis yra didesnė
4. Per daugelį generacijų daugelio skirtingų genų alelių dažnis gali pasikeisti dėl natūraliosios atrankos
Tai reikšmingai keičia rūšies savybes
Galutinis natūraliosios atrankos rezultatas yra populiacija, geriau prisitaikiusi prie aplinkos ir/ar efektyviau besidauginanti
11-53

54. Natūralioji atranka kiekybinius požymius veikia trimis būdais
Natūralioji atranka veikia fenotipus (kurie priklauso nuo individo genotipo)
Natūralioji atranka kiekybinius požymius veikia trimis būdais
1. Kryptinga atranka
Padeda išgyventi vienam kraštutiniam fenotipui, kuris yra geriausiai prisitaikęs prie aplinkos sąlygų
2. Disruptyvioji (arba diversifikuojanti) atranka
Padeda išgyventi dviem (ar daugiau) skirtingų fenotipų
3. Stabilizuojanti atranka
Padeda išgyventi individams su tarpiniu fenotipu
11-54

55. Trys natūraliosios atrankos poveikio fenotipams būdai
11-55

56. Darvininis prisitaikomumas yra reprodukcinio pranašumo matas
Natūraliosios atrankos kiekybinių pasekmių aptarimą reikia pradėti nuo Darvininio prisitaikomumo (Darwinian fitness) sąvokos
Prisitaikomumas yra santykinė tikimybė to, kad individas išgyvens ir įneš indėlį į sekančios kartos bendrą genų fondą
Darvininis prisitaikomumas yra reprodukcinio pranašumo matas
Tegul genas turi du alelius, A ir a
Trims genotipų klasėms gali būti priskirtos prisitaikomumo reikšmės, nustatomos pagal jų reprodukcinį potencialą
11-56

57. Tegul vidutinė reprodukcinė sėkmė yra:
AA  5 palikuonys
Aa  4 palikuonys
aa  1 palikuonis
Genotipui, pasižyminčiam didžiausia reprodukcine sėkme, priskiriama prisitaikomumo reikšmė, lygi 1.0
Kitų genotipų prisitaikomumas nustatomas santykinai, geriausiai prisitaikiusio genotipo atžvilgiu
Prisitaikomumo reikšmės žymimos simboliu W
Genotipo AA prisitaikomumas: WAA = 1.0
Genotipo Aa prisitaikomumas: WAa = 4/5 = 0.8
Genotipo aa prisitaikomumas: Waa = 1/5 = 0.2
11-57

58. Reprodukcinės sėkmės skirtumai gali būti dėl to, kad
1. Labiausiai prisitaikę fenotipai geriau išgyvena
2. Labiausiai prisitaikę fenotipai dažniau susiranda reprodukcinius partnerius
3. Labiausiai prisitaikę fenotipai yra fertilesni
Priešingas prisitaikomumui parametras yra atrankos (selekcijos) koeficientas (s)
Jis matuoja, kaip efektyviai genotipas yra šalinamas iš populiacijos
s = 1 – W
11-58

59. Kaip prisitaikomumas veikia Hardy-Weinbergo pusiausvyrą ir alelių dažnius?
Egzistuoja du geno aleliai, A ir a
Jų prisitaikomumo reikšmės yra
WAA = 1.0
WAa = 0.8
Waa = 0.2
Sekančioje kartoje Hardy-Weinbergo pusiausvyra bus modifikuota taip:
Genotipo AA dažnis: p2WAA
Genotipo Aa dažnis: 2pqWAa
Genotipo aa dažnis: q2Waa
11-59

60. Šių trijų komponentų suma nebūtinai turi būti lygi 1
Šių trijų komponentų suma nebūtinai turi būti lygi 1.0, kaip kad esant Hardy-Weinbergo pusiausvyrai
Vietoje to, jų suma yra lygi dydžiui, vadinamam vidutiniu populiacijos prisitaikomumu
p2WAA + 2pqWAa + q2Waa = W
Abi lygties puses galima padalinti iš vidutinio populiacijos prisitaikomumo
p2WAA W
2pqWAa W
q2Waa W + +
= 1
Dabar galima apskaičiuoti tikėtinus genotipų ir alelių dažnius po vienos generacijos, veikiant natūraliajai atrankai
11-60

61. AA genotipo dažnis = Aa genotipo dažnis = aa genotipo dažnis =
p2WAA W
AA genotipo dažnis =
2pqWAa W
Aa genotipo dažnis =
q2Waa W
aa genotipo dažnis =
p2WAA W
pqWAa W +
Alelio A dažnis: pA =
q2Waa W
pqWAa W +
Alelio a dažnis: qa =
11-61

62. Pavyzdys: Pradinis alelių dažnis yra A = 0.5 ir a = 0.5
Prisitaikomumo reikšmės yra 1.0, 0.8 ir 0.2 genotipams AA, Aa ir aa
p2WAA + 2pqWAa + q2Waa = W
W =
(0.5)2(1) + 2(0.5)(0.5)(0.8) + (0.5)2(0.2) =
= 0.7
Po vienos kartos, veikiant natūraliajai atrankai, turėsime:
11-62

63. AA genotipo dažnis = Aa genotipo dažnis = aa genotipo dažnis =
p2WAA W =
(0.5)2(1)
0.7
AA genotipo dažnis =
= 0.36
2pqWAa W
2(0.5)(0.5)(0.8)
0.7 =
Aa genotipo dažnis =
= 0.57 =
(0.5)2(0.2)
0.7
q2Waa W
= 0.07
aa genotipo dažnis =
p2WAA W
pqWAa W +
Alelio A dažnis: pA =
= 0.36 /2
= 0.64
q2Waa W
pqWAa W +
Alelio a dažnis: qa =
= 0.07 /2
= 0.36
11-63

64. Vidutinis populiacijos prisitaikomumas išaugo nuo 0.7 iki 0.8
Sekančioje kartoje
f(A) išauga nuo 0.5 iki 0.64
f(a) sumažėja nuo 0.5 iki 0.36
Taip yra dėl to, kad AA genotipui būdingas didžiausias prisitaikomumas
Kitas įdomus natūraliosios atrankos bruožas yra tas, kad ji didina vidutinį populiacijos prisitaikomumą
Padarę prielaidą, kad individualios prisitaikomumo reikšmės yra pastovios, gauname:
p2WAA + 2pqWAa + q2Waa
W =
= (0.64)2(1) + 2(0.64)(0.36)(0.8) + (0.36)2(0.2)
Vidutinis populiacijos prisitaikomumas išaugo nuo 0.7 iki 0.8
= 0.80
11-64

65. Pasinaudojus ta pačia procedūra, galima apskaičiuoti reikšmes, stebimas dar kitoje kartoje
f(A) išaugs iki 0.85
f(a) sumažės iki 0.15
Vidutinis populiacijos prisitaikomumas išaugs iki 0.931
Taigi, bendra tendencija yra tokia, kad A dažnis auga, a dažnis mažėja, vidutinis populiacijos prisitaikomumas taip pat auga
11-65

66. Populiacijoje mutacijos būdu atsirado alelis A
Alelis gali būti beveik užfiksuotas
Kaip ir anksčiau,
WAA = 1.0
WAa = 0.8
Waa = 0.2
Alelio A dažnis pradžioje auga lėtai
Jis auga žymiai gričiau esant vidutinėms reikšmėms
Alelis A galėjo būti prarastas dėl genų dreifo
Populiacijoje mutacijos būdu atsirado alelis A
Pradinė populiacija buvo monorfinė alelio a atžvilgiu
11-66

67. Subalansuotas polimorfizmas
Polimorfizmas gali pasiekti pusiausvyrą, jei priešingos atrankos jėgos atsveria viena kitą
Populiacija nesivysto alelio eliminacijos ar fiksacijos kryptimis
Tokia situacija vadinama subalansuotu polimorfizmu
Jis gali atsirasti dėl skirtingų priežasčių
1. Selektyvaus heterozigotų pranašumo
2. Rūšies užimamo arealo, sudaryto iš skirtingų aplinkų
11-67

68. Tai yra heterozigotų pranašumo pavyzdys
1. Heterozigotai turi selektyvų pranašumą
Didesnis heterozigotų prisitaikomumas yra balansuojamas žemesnio abiejų homozigotų prisitaikomumo
Pavyzdys:
Prisitaikomumas:
WAA = 0.7
WAa = 1.0
Waa = 0.4
Tai yra heterozigotų pranašumo pavyzdys
Atrankos koeficientai:
sAA = 1 – 0.7 = 0.3
sAa = 1 – 1.0 = 0
saa = 1 – 0.4 = 0.6
Esant tokioms sąlygoms, populiacija pasieks pusiausvyrą, kurioje:
Saa
sAA + saa
0.6 =
Alelio A dažnis =
= 0.67
SAA
sAA + saa
0.3 =
Alelio a dažnis =
= 0.33
11-68

69. Subalansuotas polimorfizmas kartais gali paaiškinti aukštą dažnį alelių, kurie yra kenksmingi homozigotinėje būsenoje
Pavyzdys: žmogaus b-globino geno HbS alelis
HbSHbS sukelia siklemiją
HbAHbA yra fenotipiškai normalūs
HbAHbS pasižymi geriausiu prisitaikomumu endeminiuose maliarijos regionuose
Heterozigotų šansai išgyventi, užsikrėtus parazitu Plasmodium falciparum, yra geresni
Kiti heterozigotų pranašumo pavyzdžiai yra
Cistinė fibrozė
Heterozigotai atsparūs diarėjinėms ligoms (pvz., cholerai)
Tay-Sachso liga
Heterozigotai atsparesni tuberkuliozei
11-69

70. Geografinis ryšys tarp maliarijos ir siklemijos alelio dažnio žmogaus populiacijose
11-70

71. 2. Rūšis užima arealą, kurį sudaro skirtingos gamtinės ir ekologinės sritys
Vienomis sąlygomis pranašesnis gali būti vienas alelis, kitomis - kitas
Sraigė Cepaea nemoralis gyvena tiek miškuose, tiek ir atvirose vietovėse
Šiai sraigei būdingas spalvos ir kriauklės rašto polimorfizmas
1954 m. A. J. Cain ir P. M. Sheppard nustatė, kad sraigės spalva koreliuoja su jos gyvenamąja aplinka
11-71

72. 11-72 Sraigių spalvos dažnis Buveinė Ruda Rožinė Geltona Bukų miškai
Rudos sraigės dažiausiai sutinkamos ten, kur dirva tamsi
Rožinės sraigės daugiausiai sutinkamos lapuočių miškų lapų paklotėje
Sraigių spalvos dažnis
Buveinė
Ruda
Rožinė
Geltona
Bukų miškai
0.23
0.61
0.16
Lapuočių miškai
0.05
0.68
0.27
Gyvatvorės
0.31
0.64
Žolynai
0.004
0.22
0.78
Geltonos sraigės dažniausios saulėtose nemiškingose vietovėse
Sraigės Cepaea nemoralis polimorfizmas
11-72

73. Genetinis krūvis yra genetinio kintamumo neigiama pasekmė
Genetinio kintamumo pozityvioji pusė yra ta, kad jis suteikia įdomumo ir žavesio mūsų gyvajai gamtai
Negatyvioji pusė yra ta, kad kai kurie genetinio kintamumo tipai yra žalingi populiacijos išgyvenamumui
11-73

74. Genetinis krūvis yra genetinio kintamumo neigiama pasekmė
Genetinis krūvis (L; genetic load) yra genetinis kintamumas, mažinantis vidutinį populiacijos prisitaikomumą, lyginant su (teorine) maksimalia ar optimalia reikšme
Wmax W
(Wmax – )
L =
kur
L yra genetinis krūvis W
yra vidutinis populiacijos prisitaikomumas
Wmax yra maksimalus populiacijos prisitaikomumas
11-74

75. Daugelis veiksnių kuria populiacijos genetinį krūvį Tai yra:
1. Mutacijos
2. Segregacija
3. Rekombinacija
4. Aplinkos heterogeniškumas
5. Mejozinis draivas/gametų aranka
6. Motinos-vaisiaus nesuderinamumas
7. Ribotas populiacijos dydis
8. Migracija
11-75