2. معرفی سامانه ثبت بیماریهای نورومتابولیک ایران
دکتر فرزاد احمدآبادی
استادیار دانشگاه و فوق تخصص بیماریهای مغز و اعصاب کودکان

3. چشم انداز
این سامانه بعنوان نخستین سامانه ملی ثبت بیماریهای نورومتابولیک در سطح خاورمیانه بر آن است تا در پایان دوره سه ساله به عنوان کاملترین و پویا ترین بانک اطلاعاتی بیماریهای نورومتابولیک دست یابد.

4. رسالت
در پایان سه فاز راه اندازی سایت ثبت الکترونیک بیماران نورومتابولیک میبایست: الف) آمار تقریبی از بیماریهای مختلف نورومتابولیک در دسترس باشد. ب) نمونه های آموزشی از برخی بیماریهای نورومتابولیک برای بازدید کنندگان در دسترس باشد ج) اخبار علمی به روز پیرامون موضوع نورومتابولیک در دسترس باشد. د) اتاق فکری مجازی برای موارد ی که تشخیص آنها دچار اشکال است ،ایجاد شود. ه)بسته های آموزشی الکترونیک شامل فیلم ،اسلایدو...در دسترس علاقمندان قرارگیرد. و)برخورد تشخیصی و درمانی با بیماریهای نورومتابولیک بصورت همگن و یکسان درآید. ز)پیگیری و پایش این گروه از بیماران صورت پذیرد

5. نقاط قوت
ثبت نزدیک به یکصد و پنجاه CASE از بیماریهای مختلف نورومتابولیک که در این مرکز شناسائی و در سایت قرار داده شده است.
حضور اعضای متعهد،علاقمند و مجرب در سطح هیئت علمی ونظارتی سامانه (کمیته نورومتابولیک )
برگزاری ماهیانه ومنظم جلسات نورومتابولیک
اجرای طرح بصورت طرح ملی و فرا دانشگاهی با همکاری اساتید دانشگاههای مختلف
حفظ رازداری و اسرار بیماران
طراحی سامانه بگونه ای که ثبت اطلاعات در آن به ساده ترین وجه میسر است.
ارتباط با سایتهای مختلف از جمله ICNA,IJCN, AOCNA

6. نقاط ضعف
وابستگی تشخیصی به آزمایشگاه در اکثریت قریب به اتفاق بیماریهای نورومتابولیک
گران قیمت بودن امکانات آزمایشگاهی تشخیصی
نو پا بودن سامانه و نبود تجربه مشابه قبلی که طبعا حین اجرا مشکلاتی را بهمراه خواهد داشت.
نبود پرسنل اجرائی جهت به روز کردن سامانه،وارد کردن اطلاعات وپاسخدهی سریع به مکاتبات

7. فرصتها حمایت از طرح در سطح معاونت پژوهشی وزارت
حمایت از طرح در سطح معاونت پژوهشی وزارت
ارتباط نزدیک با مسئولین طرح غربالگری متابولیک وزارتی
کسب امتیاز پژوهشی(ماده 3-9)برای ثبت بیماری در سامانه
ارتباط نزدیک با مراکز پاراکلینیکی داخل وخارج کشور
همکاری با اساتید رشته های مرتبط(رادیولوژی-علوم آزمایشگاهی و...)
ارتباط با سامانه ثبت بیماریهای نورومتابولیک در اروپا(آلمان-بلژیک)

8. تهدید ها
وجود دیدگاه غیر قابل درمان بودن بیماریهای نورومتابولیک که باعث بی علاقگی در تشخیص و اقدامات لازم برای آن میشود.
عدم همکارای پزشکان در ثبت موارد بیماری در سایت بدلیل زمانبر بودن پروسه.
وجود دیدگاهی مبنی بر اینکه داده های ثبت شده ،بوسیله دیگران و بعنوان اطلاعات اولیه برای نگارش مقالات علمی بکار رود.
ترس از افشای اسرار پزشکی بیماران
سرعت پایین اینترنت و دشواری بارگذاری فایلهای تصویری

9. موقعیت فعلی O
W S T

21. رئیس مرکز تحقیقات مغز و اعصاب کودکان ایران
بسمه تعالی
همکار محترم جناب آقای/سرکار خانم دکتر
بدینوسیله ضمن تشکر از همکاری شما ،اعلام میدارد مورد بیماری تشخیص داده شده بوسیله حضرتعالی با شماره و بتاریخ در سامانه
بیماریهای نورومتابولیک ایران ثبت گردیده و همکاری شما بمیزان30 ساعت ,وجهت اخذ امتیاز پژوهشی (ماده 9-3) مورد تایید این مرکز میباشد.
رئیس مرکز تحقیقات مغز و اعصاب کودکان ایران
دکتر محمد غفرانی

22. Diagnose names No of approved cases Percentage
 Biotinidase deficiency 17
24%
Glutaric Aciduria (I) 8
11.5%
Zelweger Disease 6 9%
 Methylmalonic acidemia
 Methylmalonic acidemia + Hemocysteinuria
 D-2_hydroxyglutaric aciduria 3
4.5%
 MCAD glutaric aciduria type ll / ethylmalonic - adipic aciduria
Isovaleric acidemia 2 3%
 Krabbe disease
Propionic acidemia
2+4
Canavan
 Adrenoleukodystrophy
1+3
1.5%
Tay sachs disease
1 +6
 Homocystinuria
1+4
 Sandhoff disease
1+7
 Niemann-pick disease 1
 Niemann-pick type C disease
1+13
 L-2 Hydroxyglutaric aciduria
 Maple syrup urine disease(MSUD)
1+6

23. Visit E learning and problem cases
Visit E learning and problem cases