1. נוירו' אק"ג משטחי דם אימונו' מטבולי
200
200
200
200
200
400
400
400
400
400
600
600
600
600
600
800
800
800
800
800
1000
1000
1000
1000
1000

2. בן 8 שנים. במחצית השנה האחרונה סובל מהפרעת קשב וריכוז, ירידה בשמיעה, פירכוסים.
בבדיקה פיזיקלית:
היפרפיגמנטציה כללית, ספסטיות.
בדיקת המעבדה שתעזור בביסוס האבחנה....
VLCFA
מטבולי 200

3. Maple syrup urine disease
בן שבועיים מתקבל למיון בשל ירידה במצב ההכרה.
בבדיקה- אופיסטוטונוס, ריגידיות ופלסידיות לסרוגין.
במעבדה- היפוגליקמיה, חמצת מטבולית, רמה מוגברת של ואלין, לאוצין ואיזולויצין.
האבחנה הסבירה היא...
Maple syrup urine disease
מטבולי 400

4. בן 5 חודשים סובל מאחור במוטוריקה גסה, היפוטוניה וקרדיומגליה.
במעבדה- CPK- 860.
האבחנה הסבירה היא...
Pompe disease
מטבולי 600

5. Phenylalanine hydroxylase
בת חודשיים מופנית לבירור בשל הקאות.
בבדיקתה- שיער בהיר, אקזמה, אחור התפתחותי, ריח המזכיר כלוב עכברים.
האנזים הפגוע הינו....
Phenylalanine hydroxylase
מטבולי 800

6. Succinyl-acetone בן חצי שנה מציג תמונה קלינית הכוללת:
הפטומגליה, הפרעה בתפקודי כבד וקרישה
אמינואצידוריה כללית
נוירופטיאה פריפרית
המטבוליט בשתן שיעזור בביסוס האבחנה הינו....
Succinyl-acetone
מטבולי 1000

7. Selective IgA Deficiency
החסר החיסוני המולד הנפוץ ביותר הינו...
Selective IgA Deficiency
אימונולוגיה 200

8. Shwachman-Diamond syndrome
בת 5 חודשים סובלת משילשולים, תת ספיגה.
במעבדה- WBC=900.
האבחנה הסבירה היא...
Shwachman-Diamond syndrome
אימונולוגיה 400

9. 22q11.2FISH analysis בן 5 ימים מגיע למיון כשהוא מפרכס.
בבדיקה פיזיקלית: אוושה סיסטולית,היפופלזיית מנדיבולה, פילטרום קצר.
בצילום חזה- העדר תימוס
בדיקת המעבדה שעזור באישור האבחנה היא...
22q11.2FISH analysis
אימונולוגיה 600

10. בן 5 שנים סובל מפניאומונויות חוזרות עם פניאומטוצלה, פגיעה בשיניים, שברים בעצמות, זיהומים עוריים סטאפילוקוקאלים חוזרים.
בבדיקת מעבדה הפגם שנמצא הוא...
Hyper IgE Syndrome
אימונולוגיה 800

11. Fluorescence assay using dihydrorhodamine
בן 6 שנים סבל מ-3 אפיזודות של לימפאדניטיס (בניקוז צמיחת סטאפילוקוק אאוראוס). בגיל שנתיים סבל מאבצס בכבד.
בדיקת המעבדה שתעזור באבחנה היא...
Fluorescence assay using dihydrorhodamine
אימונולוגיה 1000

12. במשטח דם של פעוט עם אנמיה מיקרוציטית נראו התאים הבאים
תלסמיה
Target cells
משטחי דם 200

13. לימפומה מסוג הודג'קין Reed Sternberg cell
בן 14, סובל מקשרית לימפה צוארית מוגדלת והרחבת מדיאסטינום בצילום חזה.
במשטח מופיע התא הבא:
לימפומה מסוג הודג'קין
Reed Sternberg cell
משטחי דם 400

14. הרעלת עופרת Basophilic stippling
בן 4 שנים, בחודשים אחרונים סובל מחוסר תאבון, כאבי בטן, הקאות ועצירות.
לאחרונה הופיעו כאבי ראש והיפראקטיביות.
הרעלת עופרת
Basophilic stippling
משטחי דם 600

15. Abetalipoproteinemia
בן 10, סובל מאטקסיה. בבדיקה נוירולוגית- העדר רפלקסים. במעבדה- כולטרול נמוך במיוחד.
במשטח דם:
Abetalipoproteinemia
Acanthcytosis
משטחי דם 800

16. בת 16, בחודש האחרון חולשה, חיוורון וחום. במשטח דם מופיע התא הבא:
Acute myelogenous leukemia (M3)
Auer rods
משטחי דם 1000

17. Synchronized DC cardioversion
בת חודש, ביממה האחרונה קושי בהאכלה ולטרגיה. בבדיקה- דופק 280, גאלופ, נשמת, הפטומגליה. ל"ד- 80/50.
באק"ג:
הטיפול המומלץ הינו...
Adenosine/
Synchronized DC cardioversion
אק"ג 200

18. בת 10 שנים. ברקע ALL. סובלת מחום ונויטרופניה
בשעות האחרונות סובלת מחולשת שרירים.
באק"ג:
U waves
hypokalemia
אק"ג 400

19. Jervell-Lange-Nielson syndrome
בן 9 שנים. סובל מארועי אובדן הכרה ומחרשות.
באק"ג:
הסינדרום המתואר הינו...
Jervell-Lange-Nielson syndrome
אק"ג 600

20. Brugada syndrome בן 11 שנים. עובר החייאה בעקבות VF. באק"ג:
הסינדרום המתואר הינו
Brugada syndrome
אק"ג 800

21. בן 7 שבועות. מתקבל בעקבות שיעול במשך 10 ימים ואפיזודה של הכחלה לאחר ארוחה.
בדיקה- דופק 130, אוושה סיסטולית 1/6, חרחורים עדינים בבסיסי הריאות, היפוטוניה.
בצילום חזה- קרדיומגליה.
Pompe Disease
אק"ג 1000

22. Rett Syndrome- MeCP2 בת שנה- בחודשים האחרונים: אחור התפתחותי
ירידה באינטראקציה חברתית
תנועות ידיים חסרות מטרה (נראות כתנועות רחיצת ידיים)
עצירה בעליית הקפי ראש
המחלה והמוטציה הן...
Rett Syndrome- MeCP2
נוירולוגיה 200

23. Landau Kleffner Syndrome
בן 5 שנים, עם התפתחות תקינה החל לסבול בחודשים האחרונים מקושי פרוגרסיבי בשפה (עד אפזיה) ומפרכוסים. בדיקת EEG שנערכה בשינה היתה פתולוגית.
המצב המתואר הינו
Landau Kleffner Syndrome
נוירולוגיה 400

24. בן 9 שנים, בשנה האחרונה סובל מהליכה לא יציבה, וקושי בדיבור.
בבדיקה פיזיקלית-
הליכה על בסיס רחב
ניסטגמוס
קיפוסקוליוזיס
אוושה סיסטולית המתגברת בעמידה.
המחלה המתוארת הינה...
Friedreich Ataxia
נוירולוגיה 600

25. Spasmus Nutans בן 10 חודשים. בשבועות האחרונים: Head tilt Head nodding
ניסטגמוס
המצב המתואר הינו
Spasmus Nutans
נוירולוגיה 800

26. Rasmussen Encephalitis
בן 8 שנים. לפני שבועיים סבל ממחלת חום.
מפתח פרכוסים פוקאליים קשים ביותר לטיפול.
בנוסף מפתח חולשת פלג גוף פרוגרסיבית באותו צד.
ב-EEG: פעילות פרוקסיזמאלית דיפוזית עם האטה כללית ברקע.
המצב המתואר הינו...
Rasmussen Encephalitis
נוירולוגיה 1000