1. Nýburi með hjartaóhljóð AV kanall
Brynja Jónsdóttir

2. Hjartagallar
Stærsti flokkur fæðingagalla, 1% lifandi fæddra og allt að 10% andvana fæddra
8% vegna erfðagalla, 2% vegna umhverfisþátta, langflestir hafa flóknar orsakir
Umhverfisþættir: Thalidomíð, Rubella, A vítamín, alkóhól, háþrýstingur móður og DMI
33% barna með litningagalla hafa hjartagalla
Aukin hætta ef ættingjar með hjartagalla

3. Myndun hjartans
Forstig hjartans myndast fyrst fremst í fósturpólnum um miðja 3. viku fósturþroskans, en færist svo cervicalt og því næst thoracalt eftir því sem heilablöðrurnar vaxa
Fósturhliðarnar hvelfast einnig niður þannig að forstig hjarta beggja vegna sameinast, fær bláæðablóð caudalt og byrjar í lok 4.viku að dæla því cranialt inn í dorsal aortu
Hjartapípan:
Á þessu stigi er endocardium og myocardium til staðar, og snúningur veldur því að það er inni í holinu pericardium sem hefur myndast í kring, fest aðeins af endum sínum
Mesothel frumur frá sinus venosus mígrera svo utan á myocardium og mynda epicardium, eða visceral pericardium

4. Myndun hjartans Snúningur hjartapípunnar:
Bulbus cordis beygist ventralt, svo caudalt og svo til hægri, en caudali hlutinn beygist dorsalt og til vinstri
Caudali hlutinn myndar svo sameiginlega gátt en bulbus cordis tvo hliðlæga ventricla með samgangi á milli
Atrioventricular canal tengir gáttir og slegla
Ofan hægri slegils er conus cordis sem kemur til með að mynda útflæðishluta sleglanna, og ofan þess er truncus arteriosus sem myndar byrjunarhluta aortu og aa.pulmonales
Op þar sem bláæðablóð kemur inn í hjartað lateraliserast til hægri gáttar og verður síðar að vv.cavae

5. Myndun septum hjartans
Tvær leiðir:
Útvextir frá myocardium, endocardial cushions:
Hjálpa við myndun septum milli gátta og slegla, atrioventricular canal og aortic/pulmonary trunci
Staðir í myocardium sem vaxa ekki meðan umkringjandi vefur vex:
Skiptir að hluta gáttum og sleglum
Gallar í myndun septi: ASD, VSD, AVC defect, Tetralogy of Fallot o.fl. 
Septum myndast að ofan og neðan milli atria en ganga ekki alveg saman, heldur skarast í lengdarási, gerist að hluta vegna vaxtar beggja atria en ekki miðjunnar og að hluta vegna endocardial cushions
Seinna skarast þau alveg en frumudauði veldur ostium secundum, sem verður síðan foramen ovale, lokast við fæðingu v aukins þr í vinstri gátt en er patent í 20 %
Einnig myndast septum úr endocardial cushions milli ventricla (líka að hluta vöxtur eins og í atriunum), í atrioventricular canal og aortic og pulmonary cönulum
Gallar í myndun endocardial cushions verða að atrial/ventricular septal defectum, atrioventricular canal defectum, tetralogy of Fallot o.fl.
Pulmonary venur vaxa út úr vinstri gáttinni
Endocardial cushions sem mynda septum í atrioventricular canal eru superior, inferior og tveir lateral
Svo myndast lokur á mótum atria og ventricla, hæ megin er það triscupid lokan og vi megin biscupid/mitral
Svo myndast septum úr cushions sem aðskilur aortu og pulmonary slagæðina, og síðar aorta og pulmonary lokurnar  

6. Fósturblóðrás Blóðrás barns
                                                           

7. Uppvinnsla og einkenni
Fjölskyldusaga eða óeðlileg ómskoðun:
Hjartaómun fósturs, framkvæmd af sérfræðingi
Líkamsskoðun:
Hjartahlustun og þreifing broddsláttar, periferal púlsar
Öndunartíðni, blóðþrýstingur, púls, súrefnismettun
Bjúgur, ascites
Húðlitur – cyanosis
Útlitsgallar eða líffæragallar
Oft presentera superimposed sjúkdómar: Sepsis, lungnasjúkdómar, anemia
Við hjartahlustun á maður að hlusta á sama stað og fullorðnum en lýsa stöðunum eftir landamerkjum á brjóstkassa barnanna.
Hægt er að finna með því að palpera t.d. Mirror-image dextrocardiu, ef meira finnst öðrum megin getur verið aukinn þrýstingur í þeim slegli eða aukið volume í þeim slegli. Ef thrill finnst þá er merki um alvarleg turbulance í hjartanu.
Blóðþrýstingur er oftast hærri í fæti en hendi, en ef það fer yfir 10 mm Hg munurinn þá er það athugavert
Cyanosis getur verið merki um shunt frá hægri til vinstri, transposition stóru æðanna, alveolar hypoxiu eða sambland þessara þátta
Central cyanosa er sú sem segir til um arterial deoxygenation og bendir til hjarta- og/eða lungnasjúkdóms
Cyanosu getur þó verið erfitt að meta þar sem polycytemísk börn þurfa litla lækkun í mettun til þess að verða blá og anemísk börn þurfa mikla lækkun í mettun til að verða blá, þar sem bláminn er hlutfallslegur styrkur desatured hemoglobíns
Lifur getur verið stækkuð í congenital hjartabilun.

8. Hjartahlustun m.t.t. hjartagalla
Hjartatónar:
S1: lokun mitral og triscupid loka, heyrist oftast best við apex, getur verið splittað og er það eðlilegt í börnum
S2: lokun á aorta og pulmonary lokunum, í eldri en nokkurra vikna börnum þá splittast þetta hljóð við innöndun.
Ef pulmonary hypertension er til staðar þá lokast pulmonary lokan fyrr en ella og veldur hærra hljóði en ætti að gera, þá er S2 alltaf einn tónn og er hár (t.d. í AV canal defect)
S3: í miðdíastólu, oft eðlilegt að heyra það við apex í börnum, getur annars verið merki um háu cardiac output, mitral og triscupid loku leka og ventricular dysfunction
S4: í lok díastólu, alltaf óeðlilegt, kemur við hraðan samdrátt gátta, heyrist t.d. í hjartabilun eða cardiomyopathiu

9. Hjartahlustun m.t.t. hjartagalla
Hjartaóhljóð:
Algengt í nýburum og börnum almennt, oft meinlaust fyrirbæri
Ejection óhljóð: cresendo-decresendo, vegna semivalvular eða æða stenosis, eða ASD
Pansystolískt óhljóð: oftast eitthvert form ventricular septal defect
Snemmdíastolískt óhljóð: bakflæði í semilunar lokunum
1: óhljóð er veikara en S1 og S2: óhljóð jafnhátt og hjartahljóðin, 3: óhljóð er hærra en hjartahljóðin, 4: thrills eru með, 5: getur heyrt það með tip of the stethoscope, 6: heyrist með berum eyrum
Semivalvular blöðkur eru í aortic og pulmonary lokunum

10. Rannsóknir m.t.t. hjartagalla
Blóðgös
Ómun: metin stærð, lögun, afstaða, blóðflæði..
Röntgenmynd: meta hjartastærð og ástand lungna
EKG: gagnlegt til að meta hypertrophy slegla
Venjulegir nýburar hafa stærri hægri en vinstri slegil, breytist á fyrsta árinu, túlkun fer e/aldri
MRI

11. Flokkun hjartagalla Flokkað eftir einkennum
Alvarleg cyanosis vegna aðskildra blóðrása og lélegrar blöndunar
Alvarleg cyanosis vegna skerts blóðflæðis í lungum, t.d. Tetralogy of Fallot
Væg cyanosis vegna algerrar blöndunar með eðlilegu/auknu blóðflæði í lungum
Systemísk hypoperfusion og hjartabilun með vægri eða engri cyanosis, t.d. coarcation á aortu
Engin cyanosis með engum/litlum öndunarerfiðleikum
Eðlileg óhljóð, þýða shunt frá hæ til vi án complicationa
Einnig VSD, ASD, AS canal defect, PDA o.fl.
1: dæmi um hjartagalla í þessum flokki er þar sem æðarnar stóru aortic og pulmonary koma úr vitlausum sleglum, getur hjálpað þeim að hafa patent ductus arteriosus
2: anatómísk obstruction blóðflæðis um lungu, m.a. Obstruction pulmonary lokunnar og triscupid lokunnar, eru háðir opnum ductus arteriosus og er þeim því gefið prostaglandín til að halda honum opnum. Tetralogy of Fallot, Ebstein malformation o.fl.
3: Bláæða og slagæðablóð blandast áður en það fer inn í aortuna, t.d. Truncus arteriosus (sami stofn fyrir aortu og pulmonary arteriu), einn slegill o.fl.
4: Hypoplastic left heart syndrome, eru ductal dependent, aorta stenosa, coarcation aortae, æxli í hjarta, hypertension o.fl.
5: Eðlileg óhljóð eru t.d. Vegna lítils VSD eða Patent ductus arteriosus

12. Tetralogy of Fallot
Óeðlileg myndun á conotruncal svæði, þ.e. mótum slegla og stóru æðanna sem liggja frá þeim, veldur:
Þröngu útflæðisopi frá hægri slegli (pulmonary infundibular stenosu)
Stór defect í septum milli slegla
Ríkjandi aorta (ýtir pulmonary æðinni til hægri) beint yfir defectinu í interventricular septum
Hypertrophy í vegg hægri slegils vegna hærri þrýstings hægra megin
Tíðni 9,6/ fæðinga
Einkenni: Mismikil cyanosis, palpable hægri slegils samdráttur, systólískt ejection óhljóð, ekki split í S2
Hversu mikil cyanosis er fer eftir því hversu mikil pulmonary stenosan er, ef lítið blóð kemst til lungnanna þá er barnið mjög cyanotískt, ef stenosar er nógu mikil til að koma í veg fyrir left to right shunt en ekki nógu mikil til að valda right to left shunt þá er barnið etv ekki cyanótískt eða lítið
Systolíska óhljóðið er vegna flæðis yfir pulmonary stenosuna

13. Gallar í stóru æðunum Coarcation á aorta: Patent ductus arteriosus:
Þrenging á lumeni aortu neðan vinstri a. subclavia
Preductal: fylgir því patent ductus arteriosus
Postductal: lokun ductus arteriosus, neðri hluti líkama fær súrefni um collaterala í stórum intercostal og internal thoracic æðum
Einkenni: Minnkaðir púlsar í fótum, hjartabilun, gallop við hjartahlustun
Patent ductus arteriosus:
Lokast venjulega skömmu eftir fæðingu
Algengt að geri það ekki, einkum í fyrirburum
Tengt öðrum hjartagöllum
Einkenni: systólískt óhljóð, mismikill styrkur
DA tengir saman pulmonary arteriu og aortuna

14. Ventricular septal galli
Tíðni 12/ fæðinga
Algengasti hjartagallinn er op í himnuhluta septum milli sleglanna næst gáttunum
Blöndun á súrefnissnauðu og súrefnisríku blóði, mismikið eftir stærð opsins
Flæðið eykst á fyrstu dögum lífs
Einkenni: pansystólískt óhljóð o.fl., fer eftir alvarleika
Getur einnig myndast annars staðar í septuminu
Flæðið eykst á fyrstu dögum lífsins vegna minnkun á pulmonary resistans

15. Atrial septal galli 6,4/100.000 lifandi fæðinga, F:M–2:1
Of mikill frumudauði í septum primum eða ófullnægjandi septum secundum
Ef alveg vantar septum – cor triloculare biventriculare, alltaf tengt öðrum alvarlegum hjartagalla
Einkenni: ejection hljóð í systólu

16. Atrioventricular canal galli
Endocardial cushions skipta canalnum í tvennt og hjálpa til við myndun himna í interventricular septum og lokun ostium primum í atrial septum
Hefur lögun kross
Galli í myndun endocardial cushions veldur viðvarandi atrioventricular canal og galla í septi hjartans
Gáttirnar og sleglarnir eru aðskild af óeðlilegri loku með mismörgum blöðkum í sameiginlegu gati milli hólfagerðanna

17. Atrioventricular canal galli
Algengur galli í börnum með Down
Einkenni:
Pansystólískt óhljóð
Stundum hjartabilun vegna AV loku leka
Stundum cyanosis, einkum ef lokuleki
Hjartastækkun ef krónískt ástand
Tíðar öndunarfærasýkingar, þrífast illa
Meðferð:
Aðgerð til þess að laga AV septal gallann á fyrstu mánuðum lífs, oftast góður árangur
Einnig þarf að búa til tvær lokur úr þeirri sameiginlegu
Oftast þarf að fylgja eftir lokustarfsemi
Aðrir hjartagallar í Down sx. Eru m.a. VSD, ASD, PDA o.fl.

18. Aðrir hjartagallar Persistent truncus arteriosus:
Verður ekki fullkominn aðskilnaður aortu og pulmonary truncus, einnig interventricular septal defect
Transposition stóru æðanna:
Forveri stóru æðanna snýr sér ekki eins og vera ber, þannig kemur aorta frá hægri slegli og truncus pulmonaris frá vinstri slegli
Oftast fylgir opinn ductus arteriosus

19. Tilfelli – frh. Ómskoðanir:
Fyrir fæðingu: AV canal defect og vinstri slegill stærri en sá hægri, grunur um coarcation aortae
Fæðingardagur:
Staðfestur AV canal defect, stórt op, bæði í atrialskilum og sleglaskilum
Defectinn þokkalega balanceraður, vinstri hlið eilítið minni en sú hægri
Einn papillary vöðvi í vinstri AV loku, vægur leki á common AV loku
Lungnaslagæð stærri en ósæðin, ductus til staðar sem fer frá vinstri til hægri
Álit hjartasérfræðings að meðhöndla eins og önnur börn, sjá til næstu daga hvort myndast coarcation, ef ekki þá aðgerð eftir nokkra mánuði

20. Heimildir
Fanaroff. Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant, 7th ed. Mosby Inc., 2002.
Behrman. Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed. Elsevier, 2004.
Park. Pediatric Cardiology for Practitioners, 4th ed. Mosby Inc., 2002.