1. هوالشافی

2. پسر 13 ساله اهل و ساکن بندرعباس
CC :حرکات غیرطبیعی واختلال بلع
PI:پسر 13 ساله با سیر تکاملی نرمال تا 2 سالگی که از 2 سالگی دچار اختلال تعادل به همراه افتادن های مکرر شده است. بتدریج از 6 سالگی علائم تشدید شده و حرکات پرشی کره ای فرم در اندامهای فوقانی ایجاد شده است. از 8 سالگی حرکات کره ای فرم کاهش یافته اما حرکات دیستونیک شروع شده بنحوی که ابتدا از اندامهای فوقانی وحین نشستن و سرانجام در همه بدن و در تمامی حالات دیده شد. این اواخر نیز توانایی بلع را از دست داده و تکلم ندارد .
:PMHفرزند دوم از مادر G4P3Ab1L3 ماحصل زایمان طبیعی وترم. با سابقه ایکتر در نوزادی که فوتوتراپی شده اما تعویض خون نداشته است. تا 2 سالگی سیر تکاملی نرمال بوده است. سقط مادر در 2 ماهگی بدون علت مشخص بوده است. دو فرزند دیگر سالم اند. بیمار سابقه یک بار بستری در 1ماهگی بعلت مننژیت در بندرعباس و یک بار بستری بعلت مشکل اخیر در یزد دارد.

3. GA: پسر 13 ساله روی تخت دراز کشیده است و حرکات دیستونیک دارد.
Zinc sulfate-Vit B1-Vit E : DH
:FHپدرومادر منسوب دور میباشند سابقه تشنج وبیماری مشابه درخانواده ندارند
Allergy:ندارد
GA: پسر 13 ساله روی تخت دراز کشیده است و حرکات دیستونیک دارد.
PhlEx: هوشیار است اما محتوای هوشیاری قابل ارزیابی نیست.توانایی نشستن و
ایستادن نداشت. معاینه اعصاب کرانیال نرمال است. تستهای مخچه ای قابل ارزیابی نبود-
قدرت عضلانی نرمال بود- تون عضلات افزایش یافته است. وضعیت دیستونیک داشت-
+2DTR بود ورفلکس کف پائی null بود تستهای حسی قابل ارزیابی نبود – اختلال
gait بدلیل عدم توانایی ایستادن وراه رفتن قابل بررسی نبود-نرموسفال است دور سر در
محدوده نرمال بود-معاینه چشم در حد امکان نرمال بود وحرکات غیر طبیعی ونیستاگموس
نداشت –قلب وریه نرمال بود –ارگانومگالی نداشت ولکه پوستی دیده نشد.

4. Lab test: CSF/A: GLU=60 Pr=18 WBC=0 RBC=0 CSF/C= - CBC: WBC=7600 L:74% RBC=5,090,000 P:23% Hb=12.5 M:1% HCT=36.9 Eos:2% MCV=72.5 MCH=24.6 MCHC=32.9 PLT=313

5. Serum ceruloplasmin:NL Serum &urin copper:Nl Serum amunia&lactate:NL C3,C4,CH50,ANA,dsDNA:NL Ca, Ph, Uric acid:NL AFP:NL CEA:NL IgG:27.3 IgM:0.89 NL IgE:134.2 IgA:1.82 NL Lipid profil:NL Liver function test:NL Biochemistry test:NL

6. Ophtaemologic consult:. PBS:. ABR
Ophtaemologic consult: ???? PBS:????? ABR?????? TX: Artan &Carbamazepin Brain MRI +++

7. تشخیص شما چیست؟

8. Differential Diagnosis Of Abnormal Posturing
-Dystonia
-Hysteria
-Muscular dystrophy
-Myotonia
-Neuromyotonia
-Rigidity
-Spasticity
-Stiff-man syndrome
DYSTONIA
Dystonia is characterized by repetitive muscle contractions that are often sustained at the peak.

9. Differential Diagnosis of Dystonia in Childhood
Focal dystonia
-Blepharospasm
-Drug-induced dystonia
beginning as focal dystonia -Generalized dystonia
-Torticollis
-Writers cramp
Generalized genetic dystonias
-Ataxia with episodic dystonia
-Ceroid-lipofuscinosis
-Dopa-responsive dystonia
-Familial paroxysmal choreoathetosis
-Glutaric acidemia type 1
-Hallervorden –spatz disease
-Hepatolentcular degeneration (wilson disease)
-Huntington disease
-Idiopathic torsion dystonia

10. -Infantile bilateral striatal necrosis -Leber disease -Machado-joseph disease -Mitochondrial disorders -Transient paroxysmal dystonia of infancy Generalized sympotomatic dystonias -Perinatal cerebral injury -Postinfectious -Poststtroke -Posttraumatic -Toxin-induced -Tumor-induced Hemidystonia -Alternating hemiplegia -Antiphospholipid syndrome -Basal ganglia tumors -Neuronal storage disorders