1. سنرم کرنز-سایر Kearns-Sayre Syndrome

2. What is Kearns-Sayre syndrome?
سندرم کرنز بیماری است که بسیاری از نقاط بدن، به خصوص چشم ها را مبتلا می کند
از ویژگی های سندرم کرنزاین است که معمولا قبل از 20 سالگی ظاهر می شود،
توسط چند علامت نشانه مشخص تشخیص داده میشود

3. افراد مبتلا به سندرم کرنز دارای اقتادگی پلک خارجی شدید اند، وهمجنین ضعف یا فلج عضلات چشم که باعث اختلال در حرکت چشم و باعث افتادن پلک ها میشود
این افراد مبتلا به یک بیماری چشم به نام رتینوپاتی رنگدانه اند
که در نتیجه ضعف بافت حساس به نور پشت شبکیه چشم است

4. رتینوپاتی ممکن است منجر به از دست دادن بینایی
گردد.
افراد مبتلا به سندرم کرنزحداقل دارای یکی از علائم زیر اند:
اختلالات در سیگنال های الکتریکی که مسوول کنترل ضربان قلب میباشند

5. مشکلات درهماهنگی و تعادل که باعث بی ثباتی در حالت راه رفتن میشود
افزایش غیرطبیعی در مایع مغزی نخاعی
افراد مبتلا به سندرم کرنزنیز ممکن است دارای ضعف عضلانی در اندام خود، ناشنوایی، مشکلات کلیوی شوند و یا درگیر تحلیل رفتن عملکردهای شناختی شوند (زوال عقل)

6. گزارش یک بیماری بيمار پسر ١٤ ساله اي بود كه بيماري وي از ٢ سال قبل به
صورت افتادگي پلك ها آغاز شد كه خصلت پيشرونده اي داشت .
شدت افتادگي پلك در هنگام صبح و شب تغييري نداشت و در طول
روز ثا بت بود . چند ماه بعد از شروع افتادگي پلك بيمار دچار ضعف
اندامها شد كه در اندامهاي تحتاني شديدتر بود

7. همراهان بيمار همچنين
ذكر مي كردند كه متوجه كاهش شنوايي بيمار از ٧ سالگي شده اند .
سابقه بيماري قبلي را ذكر نمي كردند و سابقه مصرف داروي خاصي را
نمي دادند. بيمار سه برادر و سه خواهر دارد كه همگي سالم هستند و
سابقه هيچ گونه بيماري مشابه در خانواده و بستگان بيمار وجود
نداشت.

8. در معاينه باليني رشد جسماني بيمار كم و نسبت به سنش كوتاه قد
بود. براي بررسي وجود بيماريهاي محل اتصال عصب و عضله
آزمون تحریکات مکرر انجا شد که نتیجه آن کاملا طبیعی بود
دربیمار تغييرات خفيف سيگنال در هر دو نيمكره مخچه و هسته هاي
اعصاب ٧ و ٨ ديده شد

9. اولين مورد ميوپاتي ميتوكندريال و اختلال درعملكرد زنجيره
تنفسي ٤٠ سال پيش توسط لوفت و همكاران گزارش شد
اعتقاد براین است که دی ان آی میتوکندریال و ژن های هسته ایی برای ساخت زنجیره تنفسی مورد نیاز است که جهش در هر يك از اين دو نقطه مي تواند باعث ميوپاتي
ميتوكندريال شود. جهش ها مي توانند خود به خود در سلولهاي جنسي رخ
دهند باعث وراثت مادري شوند يا در سلول هاي سوماتيك رخ دهند
و موارد تك گير را پديد آورند

10. نتیجه گیری ميوپاتي ميتوكندريال بيماري سيستميك نادري است كه علاوه بر
عضله مي تواند بافت هاي ديگر را نيز درگير كند و باعث بروز سندرم
هاي گ وناگوني شود . ً لا از مادر معمو توارث آن حالت خاصي دارد كه
به ارث مي رسد . مي تواند تك گير باشد يا به صورت اتوزوم غالب يا
مغلوب منتقل شود . بايد در بيماراني كه ميوپاتي همراه با علايم
سيستميك ديگر دارند، اين بيماري را در نظر داشت . هنوز درمان
قطعي براي آن ذكر نشد ه است، ولي درمان هايي براي تخفيف علايم
وجود دارد.

11. سندرم کرنر شایربا ترياد باليني فلج عضلات خارجي چشم، رتينيت پيگمانتوزا و بلوك قلبي مشخص ميشود
ً معمولا این بیماری قبل از20 سالگی شروع میشود.ضعف خفيف
پروگزيمال در اندامها مشاهده مي شود و علايم ديگري كه ممكن است
مشاهده شوند، عبارتند از : قدكوتاه، كري عصبي، زوال عقل، آتاكسي،
كاهش تحريك تنفسي و آندوكر ينوپاتي هاي متعدد (ديابت مليتوس،
هيپوتيروييدي، هيپوپاراتيروييدي، تأخير در بروز صفات ثانويه جنسي).

12. با اينكه پيشرفت هاي قابل ملاحظه اي در زمينه فهم آسيب زايي
اختلالات ميتوكندريال به دست آمده، ولي درمان مؤثري براي آن يافت
نشده است . البته چندين دارو مورد استفا ده قرار مي گيرند، ولي هيچ یک نمیتوانند بربلوک زنیجیره تنفسی غالب آیند

13. References 3. Wallace DC. Mitocondrial genetics – a paradigm for
1. Luft. R, Ikkos D, Palmieri G, Ernster L, & Afzelius
aging and degenerative diseases. Science, 1992; 256:
B.A case of severe hypermetabolism of non thyroid
4. Larsson NG, Oldfors A. Mitochondrial myopathy [muscle dystrophies and other inherited muscle disease]. Acta Physiologica Scandinavia, 2001; 171(3):
origin with a defect in the maintenance of mitochondrial respiratory control: a correlated clinical,
biochemical and morphology: cal study. J Clin Invest
5. Dumitru D, Amato A., Zwarts M. Electrodiagnostic medicine. 2nd ed, Philadelphia, Hanley & Belfus,
1962; 41:
2002; P: 1346.
2. Giles RE, Blanc H, Cann H.M & Wallace D.C.
6. Shoffner JM & Wallace DC. Oxidative
Maternal inheritence of human mitochondrial DNA.
phosphorylation diseases and mitochondrial DNA
Proc Natl Acad Sc: USA, 1980; 77:
mutations. Diagnosis treatment Annu Rev Nutr, 1994; 14:

14. زیر نظر استاد گرامی:کاظم دستجردی
نصرت فلاح
پزشکی 91