1. Solveig Sigurðardóttir læknir, PhD Sérfræðingur í fötlunum barna
Fatlanir barna
Solveig Sigurðardóttir læknir, PhD
Sérfræðingur í fötlunum barna

2. Efnistök Nokkur orð um Greiningarstöð Þroski barna Fatlanir
Þroskahömlun
Heyrnarleysi
CP-hreyfihömlun
Blinda
Einhverfa

3. Greiningarstöð
Hlutverk Greiningarstöðvar er að efla lífsgæði og bæta framtíð barna og unglinga með þroskaraskanir sem leitt geta til fötlunar
Á heimasíðu Greiningarstöðvar ( er að finna ýmsar gagnlegar upplýsingar um starfsemina og einnig fræðsluefni um fatlanir og ýmis heilkenni
Stofnunin tók til starfa 1. janúar 1986
Við störfum á landsvísu, þ.e. sinnum börnum og unglingum til 18 ára aldurs af öllu landinu
Hlutverk GRR er að efla lífsgæði og bæta framtíð barna og unglinga með þroskaraskanir sem geta leitt til fötlunar.

4. Greiningar- og ráðgjafarstöð ríkisins
Digranesvegi 5 í Kópavogi

5. Greiningarstöð
Börnum er vísað á Greiningarstöð ef grunur leikur á að þau séu með alvarleg frávik í þroska;
þroskahömlun
þroskaröskun á einhverfurófi
alvarlega hreyfihömlun
blindu eða alvarlega sjónskerðingu (samstarf við Þjónustu- og þekkingarmiðstöð fyrir blinda og sjónskerta)
heyrnarleysi eða alvarlega heyrnarskerðingu (samstarf við Heyrnar- og talmeinastöð Íslands)

6. Tilvísanir Tilvísanir á Greiningarstöð berast frá: Samstarf við:
Barnaspítala
Skólasálfræðingum
Greiningarteymum t.d. Þroska- og hegðunarstöð
Barnalæknum, augnlæknum, Heyrnar- og talmeinastöð
Samstarf við:
SKÓLAKERFIÐ (leik-, grunn- og framhaldsskóla)
BUGL
Sjónstöð
Heyrnar- og talmeinastöð

7. Greiningarstöð Starfsemin
Klíniskt starf
Athugun og greining á vanda barns
Ráðgjöf um stuðning, þjálfun og íhlutun
Eftirfylgd fyrir börn með framsæknar, alvarlegar og/eða sjaldgæfar fatlanir fram að 18 ára aldri
Fræðsla
Fjölbreytt námskeið um hinar ýmsu fötlunarhópa, meðferðarleiðir o.fl.
Rannsóknir
Vaxandi þáttur á undanförnum árum,
Doktorsverkefni um einhverfu og CP hafa verið unnin upp úr efnivið sem orðið hefur til í kliniska starfinu
Formlegt samstarf við bæði HÍ og HA
Árið 2012 – rúmlega 1100 þátttakendur á 67 opnum námskeiðum
2700 þátttakendur á sérhönnuðum námskeiðum og fræðslufundum
311 á vorráðstefnu

8. Greiningarstöð Starfsstéttir Barnalæknar 4
Barna- og unglingageðlæknir 1
Sálfræðingar
Sjúkra-, iðju- og þroskaþjálfar
Atferlisfræðingar
Talmeinafræðingar, leikskólasérkennarar og félagsráðgjafar
Ritarar

9. Greiningarstöð Kliniska vinnan
Snemmtæk íhlutun (early intervention) fyrir yngstu aldurshópana
Þverfagleg greining og ráðgjöf einkum við upphaf leikskólagöngu og aftur áður en börnin byrja í grunnskóla
Eftirfylgd barna með alvarlega tauga- og vöðvasjúkdóma til 18 ára aldurs
Vöðvarýrnunarsjúkdómar, klofinn hryggur, alvarleg form af CP-hreyfihömlun, fjölliðakreppur (arthrogryposis)

10. Þroski barna Börn taka út mikinn þroska fyrstu árin
Sérstaklega eru fyrstu 5 árin mikilvæg
Hraðar framfarir í hreyfingum, málþroska, samskiptum .. og sjálfstæði þeirra vex smám saman
Á grunnskólaárum mótast vitsmunaþroskinn
Abstract hugsun kemur fram
Þroski barna mótast bæði af erfðum og umhverfi
Grunnurinn er fenginn að erfðum en umhverfið mótar barnið og ræður úrslitum um hversu langt það nær

11. Þroski Langoftast fylgir þroski barna ákveðnu ferli
Á sama hátt og þekkt eru normalmörk fyrir þyngd og hæð eru einnig þekkt ákveðin vikmörk fyrir helstu þroskaáfangana
Seinkun eða skerðing á einu sviði þroskans getur haft áhrif á aðra færni
Heyrnarskerðing getur haft áhrif á málþroska, boðskipti og hegðun barnsins
Sjónskerðing hefur mikil áhrif á upplifun barns á umhverfinu, hreyfingar

12. Ung- og smábarnavernd
Á heimasíðu landlæknis er að finna góðar leiðbeiningar um þroskaáfangana og helstu þroskafrávik –
Ung og smábarnavernd
Leiðbeiningar um heilsuvernd barna 0-5 ára
Þroskamat gert við 12 mán, 18 mán, 2,5 ára og 4 ára skoðanir á heilsugæslu

13. Tafla af heimasíðu
landlæknis

14. Vitsmuna- og málþroski
ALDUR
Grófhreyfingar
Fínhreyfingar
Samskipti og leikur
Vitsmuna- og málþroski
3 1/2 árs
Sparkar bolta
Hoppar jafnfætis
Teiknar hring eftir fyrirmynd
3-4 fingra grip um blýant
Tekur virkan þátt í leik
Klæðir sig með aðstoð
Talar í minnst 3-5 orða setningum
Telur a.m.k. þrjá hluti
5 ára
Hoppar á öðrum fæti
Stendur á öðrum fæti í minnst 10 sekúndur
Klippir út hring
Teiknar fer- og þríhyrning eftir fyrirmynd
Leikur við jafnaldra
Bíður eftir að röðin komi að sér
Fer sjálft á salerni
Teiknar mannsmynd með búk og þremur smáatriðum
Hlustar og skilur frásögn án mynda
Getur sagt f, k, r, s og þ

15. Eftirlit á þroska
Megintilgangurinn með því að fylgja eftir þroska barna er að fullvissa sig um að þroskinn fylgi eðlilegu ferli og koma fljótt auga á seinþroska með það í huga að:
Veita íhlutun, hjálpa barninu að ná sem mestum þroska
Veita foreldrum ráðgjöf
Leita orsaka
Veita sérhæfða meðferð
Segja til um horfur og fylgikvilla röskunar/heilkennis

16. Seinkun í þroska getur komið fram á öllum aldri
Á nýburaskeiði – útlitseinkenni, einkenni frá taugakerfi
3ja mánaða til 2ja ára – frávik í hreyfingum, sýnileg og greinast fljótt
18 mánaða til 3ja ára – seinkun í tal- og málþroska
2ja til 4ra ára – félags- og boðskiptavandi
Við mat á þroska mikilvægt að fylgjast með barninu, færni þess og hegðun
Þroskasaga
Klinisk skoðun

17. Stöku sinnum greinist fötlun strax við fæðingu
... en oftar koma einkenni smám saman í ljós

18. Þroskamynstur barna með seinþroska getur verið mismunandi
Hægar en stöðugar framfarir
Stöðnun á þroska (plateau)
Afturför (regression)
Acut t.d. í kjölfar heilaáverka
Í tengslum við hrörnunarsjúkdóm í heila en þá er afturförin yfirleitt hæg

19. Bilið milli barns með seinþroska
og heilbrigðra jafnaldra breikkar
gjarnan með árunum

20. Orsakir meðfæddra fatlana
Oftast tengdar skaða eða áfalli á miðtaugakerfið en hreyfihamlanir geta orsakast af sjúkdómum í stoðkerfinu t.d. vöðvum eða liðum
Stærstu fötlunarhóparnir eru:
Þroskahömlun
Einhverfurófsraskanir
Hreyfihamlanir (CP-hreyfihömlun, vöðvarýrnanir, hryggrauf o.fl.)
Ýmis sjaldgæf heilkenni, sjúkdómar
Greiningar byggðar á alþjóðlegum viðmiðum ICD-10 kerfisins (International Classification of Diseases)
Flest eru með meðfædda röskun í taugaþroska

21. Orsakir fyrir seinþroska – uppruni á fósturskeiði
Genetískar – litningagallar, s.s. Downs heilkenni, microdeletions, duplications, cerebral dysgenesis, t.d. microcephaly, absent corpus callosum, hydrocephalus, neuronal migration disorder
Cerebrovascular – stroke; haemorrhagic eða ischaemic
Metabolic – hypothyroidism, phenylketonuria
Teratogenic – áfengi/lyf
Meðfæddar sýkingar – TORCH; toxoplasmosis, rubella, cytomegaloveira, herpes/HIV
Neurocutaneous syndromes – neurofibromatosis, tuberous sclerosis, Sturge- Weber syndrome o.fl.

22. Orsakir fyrir seinþroska – uppruni í fæðingunni
Perinatal
Miklir fyrirburar – heilablæðing/ör í hvítaefni heilans (periventricular leukomalacia)
Súrefnisskortur í fæðingu – heilakvilli (encephalopathy)
Efnaskiptavandi – einkenni vegna t.d. lágs blóðsykurs, hækkunar á bilirubini

23. Orsakir fyrir seinþroska – uppruni eftir fæðingu
Sýkingar – meningitis, encephalitis
Súrefnisskortur – near drowning, flog
Trauma – accidental eða non-accidental
Metabolic – hypoclycaemia, inborn errors of metabolism
Cerebrovascular - stroke

24. Seinþroski – Orsakarannsóknir
Litningarannsóknir
Efnaskiptarannsóknir
Leita að mögulegum sýkingum
Myndataka af höfði
Ómskoðun af höfði fyrstu vikurnar
Tölvusneiðmyndir, segulómun
Rtg af beinum, beinaldur
Heilalínurit – ef grunur um flog
Vefjasýni – úr taug, húð, vöðva
Aðrar rannsóknir
heyrn
sjón
nánari erfðafræðirannsóknir
mat á vitsmunaþroska og hegðunarþáttum
mat á þörf fyrir meðferð t.d. sjúkra-, iðjuþjálfun
og talþjálfun
athugun hjá barnageðlækni
næringarfræðingur
upplýsingar frá leikskóla/skóla

25. Þroskahömlun
Samheiti yfir þann hóp fatlaðra sem býr fyrst og fremst við verulega skerta vitsmunalega og félagslega færni
Frammistaða á greindarprófi >2 staðalfrávikum neðan meðaltals
Skert aðlögun og félagsleg færni
Færni við framkvæmd daglegra athafna sem nauðsynlegar eru til að einstaklingurinn geti lifað sjálfstæðu og innihaldsríku lífi á fullorðinsárum
Hagnýt málfærni
Athafnir daglegs lífs
Félagsfærni

26. Normalkúrvan Sýnir dreifingu greindarvísitölunnar Væg þroskahömlun
Almennir námserfiðleikar
(tornæmi)

27. Þroskahömlun Getur birst á margbreytilegan hátt hjá ungum börnum
Sein í málþroska og/eða hreyfingum
Óeirin, hegðunarvandi
Er oft hluti af öðrum fötlunum og heilkennum
Hlutverk læknis í teymisvinnu tengdri börnum með þroskahömlun er m.a. að leita að orsökum fötlunarinnar

28. Einhverfurófsraskanir
Einhverfa er fötlun sem skilgreind er út frá þroskamynstri og hegðun
Sameiginleg einkenni
Skertur hæfileiki til félagslegra samskipta
Skert geta í máli, öðrum tjáskiptum og leik
Tilhneiging til sérkennilegrar og áráttukenndrar hegðunar
Einkenni mjög breytileg og hvert barn einstakt
Misstyrkur í þroska og mismunandi færni í mismunandi aðstæðum er áberandi
Fleiri drengir en stúlkur greinast, 3-4 drengir fyrir hverja stúlku
Það er ekki bara einhverfa sem er algengari hjá drengjum, heldur eru það flestir taugaþroskalegir sjúkleikar sem virðast birtast oftast hjá drengjum, sem dæmi má nefna ADHD , þroskahömlun og málþroskaröskun.
Skertur hæfileiki til félagslegra samskipta
Skert geta í máli, öðrum tjáskiptum og leik
Tilhneiging til sérkennilegar og áráttukenndrar hegðunar

29. Greining Sjaldnast útlitssérkenni
Ekkert eitt líffræðilegt próf lagt til grundvallar
Greiningin er byggð á
Nákvæmri þroskasögu
Skoðun
Hegðunarathugun (ADOS, Autism Diagnostic Observation Schedule)
Greiningarviðtali fyrir einhverfu (ADI, Autism Diagnostic Interview)
Greining felst í því að leita að ákveðinni samsetningu og styrkleika einkenna, þess vegna telst einhverfa heilkenni eða ákveðið safn einkenna.
Útiloka þarf heyrnarskerðingu, tauga- og efnaskiptasjúkd, litn galla og fleiri þætti sem skýrt geta einkennin

30. Á enda rófsins, hvað er röskun og hvað er mannlegur breytileiki
Á enda rófsins, hvað er röskun og hvað er mannlegur breytileiki. Margir með einhver einhverfueinkenni.

31. CP-hreyfhömlun Algengasta tegund hreyfihömlunar meðal barna
Orsökin er skaði/áfall á stjórnstöðvar hreyfinga í heila
Viðbótarfatlanir algengar
U.þ.b. helmingur barna með CP hafa fæðst fyrir tímann
Ekki sjúkdómur sem veldur áframhaldandi skemmdum

32. Hreyfiþroski seinkaður
Ungbarnaviðbrögðin vara lengi
Mikil breidd í einkennum og
útbreiðslu fötlunar

33. Hinar mörgu hliðar CP-hreyfihömlunar Einkenni birtast frá mörgum þroskasviðum og það sama á við um aðrar fatlanir
Frávik í hreyfiþroska og jafnvægi
Vitsmunaþroski
Málþroski og samskipti
Hegðun og tilfinningaþroski
Skynjun
Skynúrvinnsla
Flogaveiki

34. Flokkun CP-hreyfihömlunar
Helftar-lömun
Tvenndar-lömun
Fjór-
lömun
Ranghreyfingarlömun
Slingurlömun

36. Miklar framfarir í tæknilausnum,
bæði til að auðvelda tjáskipti
og hreyfingar

37. Flokkun á grófhreyfifærni barna með CP
Gross Motor Function Classification System (GMFCS) (Palisano og félagar 1997)
Færni við fimm ára aldur
Flokkur I
Ganga án göngu-
hjálpartækja
Flokkur IV
Ferðast að mestu
leyti í hjólastól sem
þau geta stundum
stýrt sjálf
Flokkur II
Ganga án göngu-
hjálpartækja inni
og stuttar vegalengdir
úti
Flokkur V
Þeim er ekið um í
hjólastól
Ganga án hjálpartækja, geta genið stuttar vegalengdir með hjá tæki,
Flokkar IV-V í hjólastól
The Gross Motor Function Classification System or the GMFCS is based on self-initiated movement with particular emphasis on sitting and walking. GMFCS describes the movement ability of children with CP in one of five ordinal levels and across four age bands. Distinctions between levels of motor function are based on functional limitations, the need for mobility devices and wheeled mobility.
At 4 to 6 years of age children at level I can walk without limitations.
At level II they can walk unsupported indoors and for short distances on level surfaces outdoors.
SKIPTA
Children at level III can walk using a hand-held mobility device on level surfaces
but they are frequently transported when traveling for long distances or outdoors on uneven terrain.
Children at level IV may at best walk short distances with a walker and adult supervision
whereas children at level V have no means of independent movement and are transported in a manual wheelchair.
In the following presentation I will mainly refer to this functional classification.
Flokkur III
Ganga með göngu-
hjálpartæki á jafnsléttu,
þeim er oft ekið utan-
dyra

38. Heyrnarskerðing
Börn með meðfætt heyrnarleysi mynda hljóð á fyrstu vikunum, hjala, en málþroskinn þróast ekki yfir í babl og hljóðamyndunin er einhæf frá fimm mánaða aldri
Á seinustu árum hefur tvennt haft geysimikla þýðingu fyrir heyrnarlaus börn á Íslandi
Skimun nýbura fyrir heyrnarleysi
Nýjungar í meðferð heyrnarleysis, einkum
Kuðungsígrædd heyrnartæki

39. Nýburamæling Litlu hlustarstykki er komið fyrir í eyranu
Hljóðmerki er gefið á styrk sem samsvarar eðlilegum talstyrk
Þegar innra eyra barnsins nemur hljóðið sendir það frá sér svar
Með hjálp tölvu er svarið skráð
Ef svar mælist er það tákn um virkt innra eyra og að öllum líkindum hefur barnið þá eðlilega heyrn

40. Heyrnarleysi Kuðungsígræðsla
Áður en að kuðungsígræðslu kemur eru fengnar tölvusneiðmyndir og segulómun af innra eyranu
Grundvallaratriði er að heyrnartaug og heilasvæði heyrnar séu heilbrigð, þ.e. að skaðinn sé í innra verki kuðungs eyrans

41. Kuðungsígræðsla Elektróðu er komið fyrir í kuðungi innra eyrans
Tæki er sett utan á eyrað þar sem hljóði er breytt í rafboð sem berst til elektróðanna sem síðan virkja taugaenda í kuðungi
Þessi heyrn er ekki eins og náttúruleg heyrn en nýtist oftast vel

43. Mikilvægi sjónar
Greindarþroski barna er mótaður af upplýsingum frá skynfærunum
Talið er að allt að 80% af skynjun á fyrstu árum ævinnar fáist með sjóninni
Samfelld skynjun
Við skynjum hluti í heild sinni, afstöðu til annarra hluta
Hjálpar okkur að tengja saman upplýsingar frá öðrum skynfærum

44. ALDUR ÞROSKI SJÓNAR Nýburar Þekkja mynstur með ljósum og dökkum flötum
Fókusera á hluti, allt niður í 30 cm fjarlægð
2 mán
Barnið brosir til þeirra sem veita því athygli
Velur að horfa á andlit frekar en annað sjónrænt áreiti
3-4 mán
Hefur áhuga á öllu sjónrænu, getur fylgt sjónrænu áreiti í allar áttir
Lærir að nærstilla fókusinn þegar hlutir eru færðir nær og fjær þeim
5-7 mán
Vaxandi samhæfing augnhreyfinga, kemur auga á hluti í umhverfinu sem hvetur barnið til hreyfinga
Dýptar skilningur barnsins þroskast og einnig skilningur þess á samhengi í umhverfinu. Aukinn þroski verður á sjóninni þegar barn fer að ganga og hafa áhuga á hlutum í þrívídd.
12 mán
Sjónskilningur og nýting sjónar vex jafnt og þétt
18 mán
Samfara aukinni hreyfifærni vex áhugi barnsins á að skoða umhverfið
Tveggja ára
Barnið hefur þroskað með sér sjónminni í tengslum við hreyfingar
Notagildi sjónarinnar í víðum skilningi og félagsfærni eykst
Sjá ww.midstod.is

45. Skynjun - blindra barna
Byggð á heyrn, snertingu, bragði, lykt
Hljóð, koma og fara, veita takmarkaða vitneskju án sjónar
Snertiskyn, bragð, lykt krefst nálægðar
Þekking byggð á brotum

46. Blinda
Á Vesturlöndum eru flest börn sjónskert eða blind vegna skaða í miðtaugakerfinu
Cerebral visual impairment = heilatengd sjónskerðing
Augu þeirra eru þá heil en sjónúrvinnsla í heila skert
Mörg þeirra (allt að helmingur) greinast með viðbótarfatlanir sem rekja má til miðtaugakerfisins, s.s. CP-hreyfihömlun, þroskahömlun og flogaveiki
Aðrar algengar orsakir fyrir blindu eða mikilli sjónskerðingu eru:
ýmsir meðfæddir augngallar s.s. smá augu, meðfætt ský á augasteinum og albinismus

47. Langtímaþróun á algengi fimm fötlunarhópa í Atlanta í Bandaríkjunum 1991-2010
Rannsókn byggð á upplýsingum frá mörgum aðilum innan mennta- og heilbrigðiskerfis um fötlunargreiningar hjá 8 ára börnum í Atlanta í USA (population-based developmental disabilities surveillance program)
Sérstök áhersla á að rannsaka breytingar á algengi þroskahömlunar og einhverfu
Niðurstöður
Mikil aukning á fjölda barna sem greinast með einhverfu
Algengi þroskahömlunar, CP og heyrnarskerðingar hélst stöðugt
Börnum með blindu fjölgaði lítillega á tímabilinu
Langt tímabil rannsakað, ára (mism eftir fötlunum)
Rannsókn á tíðni fatlana meðal 8 ára barna í Atlanta í Bandaríkjunum
Upplýsingar um greiningar fengnar frá mörgum aðilum innan mennta- og heilbrigðiskerfis
Sérstök áhersla á að rannsaka breytingar á tíðni þroskahömlunar og einhverfu
Main Findings:
From , the estimated prevalence of intellectual disability (ID) and hearing loss (HL) among 8-year-old children in metropolitan Atlanta remained about the same with a slight increase in vision impairment (VI). The estimated prevalence of cerebral palsy (CP) among 8-year-old children remained the same from
In contrast, the estimated prevalence of autism spectrum disorder (ASD) among 8-year-old children in metropolitan Atlanta increased 269% from , an average of approximately 9% each year.  
Increases over time were found among both boys and girls and among nearly all racial/ethnic groups.
Increases over time were also found among children with ASD who also had ID, as well as among those without ID. In contrast, the estimated prevalence of ID without ASD was stable.
These findings may signal a need for community services (such as healthcare services, early intervention programs, special education services, and others) to provide ongoing support for children with ID (1 in 77), CP (1 in 286), HL (1 in 714) and VI (1 in 769), with a potential need for growth of these services to support the increasing number of children identified with ASD by 2010 (1 in 64).
Public health professionals, healthcare providers, educators, and researchers can use this information to help plan for service and training needs and guide future research into causes and factors that might increase or decrease the risk for these conditions.
Börnin voru 8 ára á þessu árabili 1991 til 2010
ID IQ<70, HL >40 dB heyrn þröskuldur á betra eyra án tækja, VI sjónskerpa < = 20/70 í verra auga með correction
About This Study
This study analyzed data collected by the Metropolitan Atlanta Developmental Disabilities Surveillance Program. Specifically, the study examined the prevalence and characteristics of children with ASD, CP, HL, ID, and VI over a year time period. Special focus was put on looking for changes in the prevalence of children with ASD and ID over time. This study adds to the limited information on trends in the prevalence of children with developmental disabilities. It is unique in that it looked at changes in the prevalence of children with ASD by level of intellectual ability, both overall and within different racial/ethnic groups, as well as trends in the estimated prevalence of children with ID, CP, HL and VI, in the same diverse population.  
Ranns
PLOS ONE April 29, 2015

48. Ferlarnir sýna langtímaþróun á algengi
fimm fötlunarhópa
Algengi per
1000
8 ára börn
Einhverfurófið
0,4 – 1,6%
Þroskahömlun 1,1 – 1,3%
Algengi einhverfu
á Íslandi
0,6%
1,2%
E. Sæmundsen o.fl. 12
Algengi CP á Íslandi
0,25%
0,18%
S. Sigurðardóttir o.fl. 6
CP hreyfihömlun
Toppar í algengi ÞH 1996 og 2008 en annars mjög stabíl
The stability of ID, CP, HL and VI prevalence, despite improvements in neonatal survival, is encouraging, yet decreases in prevalence of these DDs were not found.
Eftirfylgd á tíðni ASD hófst 1996
Ísl rannsókn á ára börnum
Sveiflur í tíðni þroskahömlunar ..
Gífurleg aukning í fjölda þeirra sem greinast með einhverfurófsraskanir
Áhugavert að tíðni þroskahömlunar, CP, heyrnar- og sjónskerðingar hefur
ekki breyst þrátt fyrir að fleiri nýburar (m.a. smáir fyrirburar) lifi nú af en áður
PLOS ONE April 29, 2015 48

49. Börn með fatlanir Heilbrigðis/velferðarkerfið Félagsþjónustan
Skólar/menntakerfið
Stuðningsþjónusta; sjónarhóll, leiðarljós, æfingastöðin o.fl.

50. Börn með fatlanir Margir aðilar/stofnanir koma að þjónustunni
Þörf á samhæfingu og upplýsingamiðlun milli kerfa
Mikilvægt að þjónustan rofni ekki þegar kemur fram á fullorðinsár