1. כרומוזומים, וקריוטיפ האדם

2. כרומוזום
כרומטין
תא איאוקריוטי
נוקלאוזום
גרעין
דנ"א

4. ה- DNA, כרומטין וכרומוזומים

9. מבנה כרומוזום
צנטרומר
כרומטידות אחיות
טלומר

10. כרומוזומים http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/
כרומוזומים הם מולקולות ארוזות של ______ . ניתן לצבוע כרומוזומים בצבע Giemsa לקבלת דגם פסים אופייני. על פי דגם הפסים ניתן לסדר את הכרומוזומים בזוגות _____. בכל זוג כרומוזומים הומולוגיים דגם פסים זהה.
בנוסף לדגם הפסים ניתן לאפיין כרומוזומים לפי _____ ולפי מיקום ה ____.

11. כרומוזומים של אדם במיקרוסקופ אלקטרונים סורק (קריוטיפ)

12. מהו קריוטיפ? מה מאפיין קריוטיפ? מערכת כרומוזומים של המין
מס' הכרומוזומים
אורך הכרומוזומים
מיקום הצנטרומר

13. קריוטיפ נורמאלי גבר / אישה
באדם 46 כרומוזומים, שהם 22 זוגות הומולוגיים ועוד זוג אחד של כרומוזומי המין (XX או XY)
סה"כ 23 זוגות כלומר - 23n
אישה
גבר

14. הכנת קריוטיפ
בהכנת הדגימה מתקבלת תמונת כרומוזומים לא מאורגנת – כמו בתמונות בשמאל.
מזהים את הכרומוזומים השונים על פי צורתם.
בעזרת גזירה והדבקה של התמונה, מארגנים את הכרומוזומים בזוגות – כך מתקבלת תמונת קריוטיפ.

15. למה משמש קריוטיפ ? כל שינוי בכרומוזומים יוביל לשינוי גנטי כלשהו ביצור.
כל שינוי בכרומוזומים יוביל לשינוי גנטי כלשהו ביצור.
השינוי הגנטי יכול להראות באופן חיצוני או להתבטא באופן מוסתר.
שינויים קריטיים בקריוטיפ הנורמאלי, כמו שינוי במספר הכרומוזומים או בגודלם גורמים לתסמונות ולפגמים חמורים.
בבדיקת קריוטיפ ניתן לגלות אם קיימים שינויים קריטיים בכרומוזומים.
כיום ניתן לבצע בדיקות קדם לידה ולקבל מידע על קריוטיפ העובר.

16. תמונת כרומוזומים - קריוטיפ
תמונת כרומוזומים - קריוטיפ
בקריוטיפ נורמלי באדם נוכל לספור ______ כרומוזומים או ___ זוגות הומולוגים.
קריוטיפ משמש לקביעת תקינות גנטית של תאי הנבדק.
לפניכם קריוטיפ שנערך בשיטת FISH בה לכל זוג כרומוזומים הומולוגים צבע אופייני.
א. מה מספר הכרומוזומים? _____________
ב. מהו מין הנבדק/ת? ______________
ג. האם זהו קריוטיפ נורמאלי?

17. לכל יצור מספר כרומוזומים קבוע ואופייני
גמל
camel עז
goat
חזיר ים
guinea pig
64ארמדילו
armidillo
44עטלף
bat
סרטן
king crab
24עגבניה
tomato
אורז
rice
תירס
corn
32שמרים
yeast
שימו לב לנקודות הבאות:
אין קשר בין מספר הכרומוזומים לרמת ההתפתחות של היצור.
כל מספרי הכרומוזומים בטבלה זוגיים

18. איך נשמר מספר כרומוזומים קבוע?
בכל תאי הגוף של יצור רב תאי (למעט בתאי הרבייה) יש מערכת כרומוזומים זהה
איך נשמר מספר כרומוזומים קבוע?

19. מיטוזה
חלוקת הגרעין שבסיומה מתקבלים שני גרעיני בת שבהם מערכות כרומוזומים זהות לזו שהייתה בגרעין תא האם

20. זאת גם צורת רבייה – רבייה אל-מינית
גופנו מורכב ממיליונים רבים של תאים. תאים רבים מתים ותאים חדשים נוצרים במקומם ללא הפסק.
כיצד נוצרים תאים חדשים?
התא מתחלק במיטוזה ומקבלים שני תאים חדשים הזהים במספר הכרומוזומים ובחומר התורשתי
זאת גם צורת רבייה – רבייה אל-מינית
שכפול

21. אינטרפאזה בתא מתרחשת פעילות של חילוף חומרים כהכנה לתהליך המיטוזה.
הכרומטין מפוזר בגרעין התא והתא עצמו נראה כאילו לא קורה בו שום דבר.

22. לצנטרומרים יש תפקיד בנדידת הכרומוזומים הנפרדים במהלך חלוקת התא – הם קושרים את הכרומוזום אל סיבי החלוקה המכוונים אותם אל הקצוות המנוגדים של התא .

23. שלבי המיטוזה P- פרופאזה
הכרומטין בגרעין מתחיל להתקצר, להתעבות ובסופו הופך לכרומוזום
כרומוזום
צנטריול
כרומטין
2. קרום גרעין התא מתפרק
3. 2 הצנטריולים נעים לכיוון שני צדי התא.
4. מתוך הצנטריולים נוצרים חוטים דקים ההולכים ומתארכים לכיוון מרכז התא. החוטים נקראים כישור
גרעין התא מתפרק

24. M- מטפאזה
הכרומוזומים נעים לאורך חוטי הכישור ומסתדרים באמצע התא – "קו המשווה"
חוטי כישור
כל כרומוזום מורכב משני חצאים זהים ומאזור בולט:
כל אחד מחצאי הכרומוזום נקרא כרומטידה
האזור הבולט נקרא צנטרומר והוא המחבר את 2 הכרומטידות
הצנטרומר מחובר לחוט הכישור וכך נע כל כרומוזום על גבי החוט

25. A- אנאפאזה כרומטידות הצנטרומר של כל כרומוזום נחצה לשניים
הכרומוזום נחלק לשניים כלומר לשתי כרומטידות
חוטי הכישור מתחילים להתקצר ומושכים את הכרומטידות לכיוונים נגדיים (לשני קטבי התא)
התא עצמו מתחיל להתחלק באמצעו לשנים
חוטי כישור

26. T- טלופאזה כל חצאי הכרומוזומים (כרומטידות) מצטופפים בשני קטבי התא
הכרומטידות מתחילות להתארך לחוטים דקים וחוזרים לצורת כרומטין
חוטי הכישור נעלמים
מסביב לכרומטין נוצר קרום גרעין חדש
אברונים וגופיפים שבתא מתחלקים באופן שווה בין שני חלקי התא
התא כולו מתחלק לשני חלקים שווים
מופיע קרום תא המפריד בין שני התאים הזהים
קרום גרעין חדש
שני תאים חדשים

30. פוליפלואידיות

31. מהי פוליפלואידיות?
תאים פוליפלואידים הם תאים המכילים מספר עותקים הגדול מ-2 מכל כרומוזום.
תאים פוליפלואידיים בצמחים יכולים לפתח צמחים שלמים, שהם פוליפלואידיים.
הן בטבע והן בחקלאות מילאה הפוליפלואידיות תפקיד חשוב באבולוציה של הצמחים . היא יכולה לשנות את תכונות הפרט ולהשפיע על כושרו לעמוד בתנאי תחרות, והיא יכולה להוות מקור למינים חדשים.
תופעת הפוליפלואידיות בבעלי חיים – נדירה, ובמרבית המקרים בעלת תרומה שלילית.

32. כיצד מתקבל תא פוליפלואידי?
פוליפלואידיות יכולה להיוצר למשל בגלל טעויות שנוצרו במהלך יצירת הגמטות.
הכרומוזומים אמנם מכפילים את עצמם, אך התא
והציטופלסמה אינם מתחלקים
לשני תאי-בת
וכל הכרומוזומים נשארים
בתא אחד.

33. עקרות בצמחים טריפלואידיים
פירותיהם של הצמחים הטריפלואידיים הם חסרי גרעינים.
העקרות נובעת מכך שהכרומוזומים הבלתי
הומולוגיים מפריעים לתהליך המיוזה.

34. השבחת צמחים באמצעות פוליפלואידיות
לצמחים פוליפלואידיים יש תאים גדולים יותר
בהשוואה ל"קרוביהם" הדיפלואידיים, ולכן הצימוח הווגטטיבי שלהם חזק יותר.
לצמחים פוליפלואידיים יש גרגרי אבקה, וכן זרעים ופרחים גדולים יותר לעומת אלה של הוריהם הדיפלואידיים.
האדם מנצל את הפוליפלואידיות להשבחת מיני בר. כך, למשל, היה תהליך קבלת החיטה הרכה שממנה מכינים היום את הלחם.

35. השראת פוליפלואידיות
פוליפלואידיות היא אחד התהליכים המתרחשים בדרך הטבע בשדותיהם של החקלאים, כמו גם בבר.
במרוצת השנים, בררו החקלאים את הצמחים המשרתים אותם על הצד הטוב ביותר והשיגו כך זנים שונים במידה ניכרת מאבותיהם צמחי הבר.
המשביחים המודרניים יכולים לגרום לפוליפלואידיות בכוונה תחילה, ולבצע בה מניפולציות.

36. השראת פוליפלואידיות ע"י קולכיצין
הדרך העיקרית להשראת פוליפלואידיות
היא השימוש בחומר כימי כמו הקולכיצין –
המיוצר על-ידי הסתוונית,
כנראה כדוחה מזיקים.
(שמה המדעי של הסתוונית הוא Colchicum,
וזה מקור השם).
פעולתו המיוחדת של הקולכיצין
היא הפסקת התחלקות תאים, ע"י פגיעה ביצירת הכישור.
אם מטפלים בתא בקולכיצין,
המיטוזה נפסקת באמצע הדרך:
הכרומוזומים מתחלקים,
אבל אחר-כך אין התא מתחלק לשניים.
כיוון שכך יכול הקולכיצין להשרות
פוליפלואידיות לפי הזמנה.
הראשון שבודד את הקולכיצין
היה הצרפתי פייר ז'יבודון, ב-1937.
מאז הביא החומר ברכה מרובה לאנשי הניסוי בביולוגיה בכלל, ולמשביחי הצמחים בפרט.

37. כיצד נשמרת אותה מערכת כרומוזומים במעבר
מהורה לצאצא?
אם לכל אחד מההורים יש 46 כרומוזומים בתאי הגוף
כמה כרומוזומים יש בתאיו של הצאצא?

38. בתאי הגוף לכל כרומוזום יש בן זוג, השווה לו באורך,
במיקום הצנטרומר ובסוג המידע האצור בו.
כרומוזומים שהם זוג תואם נקראים כרומוזומים הומולוגיים
מספר הכרומוזומים הכפול הקיים בתאי הגוף נקרא מספר דיפלואידי וסימונו 2n

39. בתאי המין בגמטות נמצאת רק מחצית כמות הכרומוזומים יחסית לתאי הגוף האחרים (הסומאטיים).
למספר הכרומוזומים שבגמטות של מין מסוים קוראים מספר הפלואידי ומסמנים באות n
תא זרע (n)
תא ביצה (n)

40. קביעת המין באדם היא גנטית
המין של האדם – זכר או נקבה – נקבע על ידי ה- DNA שלו, ולכן קביעת המין היא גנטית.
לאשה יש 22 זוגות כרומוזומים ממוספרים (ממספר 1 עד 22) – ובסך-הכל 44 כרומוזומים ממוספרים + שני כרומוזומים שסימנם X:
44 + XX = ♀
לגבר יש 22 זוגות ממוספרים + כרומוזום X אחד +כרומוזום קטן, כרומוזום Y אחד:
44 + X + Y = ♂

41. מה קובע את המין?
קַריוֹטיפּים של אדם

43. מהו תא המוצא ממנו התחילה חלוקת המיוזה ?_________
מהו תא המוצא ממנו התחילה חלוקת המיוזה ?_________
כמה כרומוזומים יש בתא המוצא? ______________
כמה כרומוזומים הומולוגים יש בתא המוצא? ____________

44. מיוזה

45. חלוקת ההפחתה = תהליך המיוזה
המיוזה היא תהליך מורכב מאד, שכולל שלושה שלבים:
א. שיכפול ה- DNA
ב. מיוזה I
ג. מיוזה II
בסיום התהליך מתא אחד בעל 46 כרומוזומים נוצרים 4 תאים שלכל אחד מהם 23 כרומוזומים (חלק מהתאים עלולים לא להתפתח, או להתפורר).
במהלך מיוזה I חל תהליך של היצמדות כרומוזומים והחלפת קטעים מקבילים: שיחלוף (crossing-over)

46. מיוזה ראשונה – חלוקה אקראית של הומולוגים [אבהיים ואמהיים] מפחיתה את מספר הכרומוזומים לחצי – מ 2n ל n

47. שחלוף

48. באיור שלפניכם תיאור של הצירופים האפשריים בחלוקת כרומוזומים הומולוגים במיוזה הראשונה של תא עם 3 זוגות הומולוגים. - כמה צירופים אפשריים מתוארים באיור?
- מה הסיכוי לקבל את אחד הצירופים? _
- האם תוכלו להציע נוסחה כללית לחישוב הצירופים של חלוקה אקראית של הומולוגים במיוזה?
- כמה צירופים אפשריים של חלוקת הומולוגים ייתכנו בתא עם 2 זוגות הומולוגים?
- כמה צירופים אפשריים של חלוקת הומולוגים ייתכנו בתא עם 4 זוגות הומולוגים?

50. שיחלוף של קטעים בין כרומטידות חל בין כרומטידות אחיות [של אותו כרומוזום] – נכון/לא נכון
חלוקת הכרומוזומים ההומולוגים חלה במיוזה השנייה – נכון/לא נכון
במיוזה השנייה הכרומוזומים ההומולוגים נצמדים זה לזה – נכון/לא נכון
ההפחתה במספר הכרומוזומים חלה במיוזה הראשונה – הסבירו:
ציין את התהליכים במיוזה האחראים ליצירת צירופים גנטיים חדשים בגמטות המתקבלות?

51. אי הפרדה

52. תקלות במיוזה
לפעמים, בעקבות תקלה, הכרומוזומים שנצמדו במקום להיפרד נעים יחד, וכך נוצר תא בעל כרומוזום מיותר (או חסר). התופעה נקראת "אי-הפרדה" (nondisjunction) והיא הסיבה העיקרית לליקויים כגון תסמונת דאון = טריזומיה 21

53. כיצד יכול להיווצר ליקוי במספר הכרומוזומים שעלול להוביל לתסמונות דאון (21), אדוארדס (18), פאטו (13) (וכן לליקויים אחרים במספר הכרומוזומים: טרנר, קליינפלטר, טריזומיה-X עליהן נלמד בעתיד) ?
ליקוי במספר הכרומוזומים נוצר, ברוב המקרים, עקב תקלה בתהליך המכונה "חלוקת הפחתה" (מיוזה)
זהו התהליך שבו נוצרים תאי מין, שכל אחד מהם מכיל רק מחצית ממספר הכרומוזומים הרגיל: 23 כרומוזומים במקום 46
מספר הכרומוזומים בתאי המין הוא 23, מפני שמהתמזגות שני תאי מין נוצר עובר (23+23=46)

54. פגיעות עקב מספר כרומוזומים לא תקין
טריזומיה 21 – תסמונת דאון (Down Syndrome)
טריזומיה 18 – תסמונת אדוארדס
טריזומיה 13 – תסמונת פאטו

55. תסמונת דאון – טריסומה 21 תסמונת דאון (מונגולואידיות)-
בת - XX
בן - XY
תסמונת דאון (מונגולואידיות)-
המצאות של כרומוזום נוסף, כרומוזום מס' 21, כלומר קיימים בסה"כ 47 כרומוזומים.
לאדם הלוקה בתסמונת דאון מראה אופייני, השונה ממראהו של אדם רגיל, וכושרו השכלי נמוך מהממוצע לבני גילו.

56. . א. מראה וקריוטיפים של לוקים בתסמונת דאון

57. טריזומיה 18 – תסמונת אדוארדס http://www. gulfkids. com/ar/index. php
טריזומיה 18 – תסמונת אדוארדס

58. טריזומיה 13 – תסמונת פאטו

59. קליינפלטר סינדרום
המצאות של כרומוזום X נוסף אצל הגברים, כלומר צרוף של XXY במקום XY.
קיימים גם צרופים נוספים נדירים למדי, של XXXY ו- XXXXY.
גברים הלוקים בחריגויות אלה הינם רפי שכל ומאפייני המין שלהם אינם מתפתחים כלל.
יש להם אברי מין קטנים ולא מפותחים והם עקרים (כתוצאה מתת התפתחות של הרקמה היוצרת זרע).
משקעי השומן שבגופם הינם בעלי אופי נקבי ולעיתים ניכרים בהם גם שדיים. בחולים זקנים שכיחות גם תופעות של הפרעות נפשיות ושל אוסטאופורוזיס

60. תסמונת קליינפלטר (47: XXY)

61. תסמונת טרנר – חסר ב X
העדר כרומוזום X אחד, כלומר במקום זוג כרומוזומי X קיים רק אחד ובסה"כ יש לנשים אלה 45 כרומוזומים בכל תא. העדר כרומוזום X מסומן: 0X.
הלוקות בתסמונת זו הן נשים.
השחלות אינן מתפתחות כראוי, משום כך לא מתפתחים סימני מין ואין ווסת (נשים אלה כמובן, עקרות). במקרים רבים ניכרות חריגויות מולדות בעור, בלב ובכליות. חזותן של חולות אלה אופיינית. הן נמוכות מהממוצע לגילן.
יש לציין שעל פי רוב חסר בכרומוזום שלם, בכל תאי הגוף הינו מום שהלוקים בו אינם מסוגלים לחיות. חסר בכרומוזום X הוא יוצא דופן מהבחינה הזו, אם כי רוב ההפריות שבעקבותן נוצר חסר בכרומוזום X מסתיימות בלידת נפל ("הפלה") במחצית הראשונה של ההריון.

62. תסמונת ֶטרנֶר (45: X)

63. תסמיני קליינפלטר וטרנר

64. 47: XXX ו- 47: XYY נשות triple-X , 47:XXX Intelligence
When intelligence tests have been carried
out on girls with Triple-X, their average score
is about 20 points lower than the national
average. Within families the intelligence
level (IQ) of Triple-X girls tends to be lower
than that of their brothers and sisters.

65. ומה עם 45: Y ? – אין!!

66. מה בכרומוזום Y קובע זכריות?

67. כרומוזומי Y עודפים
גברים הלוקים בתסמונת זו הם בעלי כרומוזום Y נוסף, כלומר צרוף של XYY ובסה"כ 47 כרומוזומים.
הם בדרך כלל בעלי פיגור שכלי.
יש קשר בין המצאות כרומוזום Y נוסף לבין תוקפנות ואלימות- אולם קביעה זו אינה תקפה תמיד.
קיימים גם מקרים של המצאות כרומוזום Y וכרומוזום X נוספים, כלומר צרוף של XXYY.

68. מסקנה: באדם Y קובע את המין: קיום Y קובע זכריות, חוסר Y קובע נקביות

69. קביעת המין באדם: סיכום
קביעת המין באדם נעשית על ידי כרומוזום Y – קיומו קובע זכריות, חסרונו מתבטא בנקביות.
לפיכך אנשים בעלי קריוטיפ
46:XY, 47:XXY, 48:XXXY הם גברים, וכמובן גם 47:XYY
לעצם הזכריות לא נדרש כל כרומוזום Y, אלא אזור קטן המכונה SRY

70. מערכת המין בגבר
איברי המין הראשוניים – המייצרים תאי מין (גמטות) והורמוני מין הם האֲשָׁכים (ביחיד: אֶשֶׁךְ)
איברי המין המשניים: מובילים ואוגרים זרעונים, ובהם הם מבשילים:
פנימיים: יותרות אשך, צינורות מובילי זרע, שלפוחיות נוזל זרע, ערמונית, בלוטת קוּפֶּר, שופכן
חיצוניים: שק אשכים (=כיס אשכים), איבר הזכרות
סימני מין (מופיעים בהתבגרות): שׂיעור, שרירים, גרון

73. האתר כולו

74. מערכת המין באשה
איברי המין הראשוניים – המייצרים ביציות והורמוני מין – הם השחלות
איברי המין המשניים: מובילים ביציות ועוברים ומטפלים בעובּר:
פנימיים: שני צינורות מובילי ביציות ("חצוצרות") הנפתחים כ"א במשפך; רחם (גוף הרחם + צוואר); לֵדן (וגינה, נרתיק)
חיצוניים: 2 זוגות שפיות הערווה; חביונה (קליטוריס)
סימני מין (מופיעים בהתבגרות): שדיים, תחלוקת שומן, האגן