1. Þorbjörn Jónsson Nemi, 5. ári í læknisfræði HÍ
Goldenhar syndrome
Þorbjörn Jónsson
Nemi, 5. ári í læknisfræði HÍ

2. Hvað er Goldenhar Syndrome?
Meðfædd missmíð vefja í andliti
1952: Maurice Goldenhar - augnlæknir
1963: Robert Gorlin – tannlæknir, erfðafræðingur
Fjölbreytt einkenni, misalvarleg
Einnig þekkt sem Oculo-auriculo-vertebral spectrum/syndrome/dysplasia/sequence – eða Goldenhar-Gorlin syndrome
Skilgreint sem róf (spectrum) galla
Alvarlegast er Goldenhar syndrome
Vægast OAV disorder

3. GS - Faraldsfræði Algengi: Tölur á reiki
Frá 1:3000 fæðingum – 1:25000 fæðingum
Algengara í drengjum en stúlkum (2:1)
Ekki upplýsingar um algengi milli kynþátta

4. Goldenhar syndrome – líffæri m. einkenni
OMENS-plus
Orbital
Mandibular
Ear
Nervus Facialis
Soft tissue
Annað
Oftast öðrum megin, 15% bilateral
Ef augu/annað einkennalaus ->hemifacial microsomia

5. Helstu einkenni Vanþroskaður kjálki Óeðlileg vefmyndun augna
Coloboma á augnlokum
Epibulbar dermoids
Vansköpun eyra – innra eyra, miðeyra, ytra eyra
Skarð í vör/góm
Skerðing á n. Facialis
Vanþroski á hryggjarliðum
Hjartagallar – ASD/VSD, ToF
Skerðing í MTK
Dysplasia í radius

6. Önnur þekkt en sjaldgæfari einkenni
Atrophia á tungu
Vanþroskuð a. Carotis extena
Breyting á blóðflæði til heila
Lipoma í corpus callosum
Þekkt encepalocele, hydrocephalus, porencephaly, microcephaly, plagiocephaly
Corpus callosum myndast ekki
Vermis cerebelli myndast ekki
Gallar á rifjum
Hypoplasia eða agenesa á lungum
Engin v. porta

7. Hvað veldur Goldenhar Syndrome?
Meðfæddur galli þróun neural crest frumna
Óeðlileg myndun 1. og 2. pharyngeal boga á fósturskeiði
Tengt eitrunum, teratogen áhrifum, hermönnum úr fyrra Persaflóastríði?
Rapporteruð tengsli við meðgöngusykursýki
Einnig til í formi blæðingar á næringarsvæði 1. og 2. pharyngeal boga

8. Pharyngeal bogar 6 bogar, merktir I-VI Myndast á 4-5. viku
I – Mandibular bogi
II – Hyoid bogi

9. Meðferð Goldenhar Syndrome - almennt
Fer eftir alvarleika á heilkennisrófi
Heildstæð meðferð
Heppilegt að byggja meðferð í kring um enduruppbyggingu kjálka
Beðið með meðferð þar til ákveðnum þroska er náð

10. Kjálkameðferð Lenging eða tog á beini Autograft
Æskileg meðferð
Gagnast í vægari tilfellum
Autograft
Þegar lenging dugar ekki
Ef vantar upp á lið
Graft úr höfuðkúpu, rifbeinum verið lýst
Plastik á temporomandibular lið
Stuðningsmeðferð hjá tannlækni

11. Þáttur augnlæknis Coloboma á augnlokum Epibulbar dermoids Observation
Fjarlægja ef valda einkennum eða í kosmetískum tilgangi

12. Þáttur HNE-lækna Heyrnarmælingar og hjálpartæki Kosmetik:
Missmíð í miðeyra/innra eyra
BAHA, cochlear implant
Kosmetik:
“Aukaeyru”
Smíði eyrna ef ytra eyra er vanþroskað

13. Hvað er verið að gera? Óljós tengsl við erfðir
Litningur 15 – dominant og recessive
Rannsóknir á tengslum við teratogen efni / eitranir
Mekanismi óþekktur
Blæðing eða truflun á flutningi neural crest frumna?

14. Takk fyrir
Heimildir
Graff JM, Bhola R, Olson RJ: Goldenhar Syndrome (Oculo-Auriculo- Vertebral Spectrum): 6 day-old male with limbal dermoids. . Eyerounds.org. March 31, [cited ]
H. Skarzynski, et al., Treatment of otological features of the oculoauriculovertebral dysplasia (Goldenhar syndrome), Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. (2009)
M.C. Digilio, et al., Congenital heart defects in patients with oculo- auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). Am J Med Genet A Jul 15;146A(14):
S. Vendramini, et al., Oculoauriculovertebral spectrum with radial defects. European Journal of Human Genetics (2007) 15, 411–421
R. Wang, et al., Infants of diabetic mothers are at increased risk for the oculo-auriculo-vertebral sequence. J Pediatr Nov;141(5):611-7.
J. K. Sharma, et al., Goldenhar-Gorlin’s syndrome: A Case Report. Indian Journal of Otolaryngology and Head and Neck Surgery Vol. 58, No. 1, January-March 2006