1. Genetics

2. היסטוריה היפוקרטס אריסטו אאסקילוס Spermists Vs. Ovists Pangenesis
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
היסטוריה
460 לפנה"ס
1700
1800
היפוקרטס
אריסטו
אאסקילוס
Spermists Vs. Ovists
Pangenesis
Blending theories

3. גרגור מנדל – אבי הגנטיקה 1865
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
Gregor Mendel
גרגור מנדל – אבי הגנטיקה 1865
הבנת חוקי הגנטיקה ע"י צמחים וסטטיסטיקה כדי להדגים
שתכונות מועברות מהורה לילד ע"י תורשה של גנים
התנסות על אפונת הגינה:
א. קל לגדל אותה
ב. מגוון רב של צורות, גדלים וצבעים
ג. שליטה בזיווג

4. נחקרו 7 תכונות באפונת הגינה. לכל תכונה 2 צורות -
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
נחקרו 7 תכונות באפונת הגינה. לכל תכונה 2 צורות -

5. Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
הניסוי הראשון של מנדל: הכלאה בין אפונה עם גרעין חלק ואפונה עם גרעין מחוספס

6. ניסוי אחר: הכלאה בין אפונה עם תרמיל ירוק ואפונה עם תרמיל צהוב
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
ניסוי אחר: הכלאה בין אפונה עם תרמיל ירוק ואפונה עם תרמיל צהוב
דור F1  תרמיל ירוק
דור F1 X דור F1 = דור F2  428 בעלי תרמיל ירוק, 152 בעלי תרמיל צהוב
יחס של 3:1 P F1 F2

7. חוק ההיבדלות של מנדל Mendel’s law of segregation
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
חוק ההיבדלות של מנדל Mendel’s law of segregation
יש צורות אלטרנטיביות לגנים (היחידה שקובעת תכונה מורשת)
- הגן לצבע תרמיל קיים ב-2 צורות: ירוק או צהוב
- צורות שונות לגנים נקראות אללים 1 P F1 F2

8. לכל תכונה מורשת קיימים שני אללים – אחד מהאם ואחד מהאב
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
לכל תכונה מורשת קיימים שני אללים – אחד מהאם ואחד מהאב
- הניסוי התבצע על הורים עם זוג אללים לתרמיל ירוק X זוג אללים לתרמיל צהוב
- לדור F1 היה אלל אחד לתרמיל ירוק ואלל אחד לתרמיל צהוב 2 P F1 F2

9. בזרע או ביצית יש רק אלל אחד. בהפריה מתרחש איחוד של האללים
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
בזרע או ביצית יש רק אלל אחד. בהפריה מתרחש איחוד של האללים
- בניסוי, כל הורה תרם אלל אחד לצבע תרמיל – צהוב / ירוק
- התוצאה נתנה דור F1 עם אללים מסוג שונה 3 P F1 F2

10. - האלל לתרמיל הצהוב רצסיבי
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
כאשר קיימים שני אללים שונים: אחד מבוטא בצורה מלאה  דומיננטי השני מוסווה לחלוטין  רצסיבי
- האלל לתרמיל הצהוב רצסיבי 4 P F1 F2

11. חישוב הקומבינציות האפשריות ע"י ריבוע פונט
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
חישוב הקומבינציות האפשריות ע"י ריבוע פונט
יחסי גנוטיפ 1:2:1
יחסי פנוטיפ 3:1
F2 generation

12. S (אות גדולה)  תכונה דומיננטית s (אות קטנה)  תכונה רצסיבית
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
S – seed
S (אות גדולה)  תכונה דומיננטית
s (אות קטנה)  תכונה רצסיבית
הומוזיגוט
דומיננטי
רצסיבי
הטרוזיגוט
הומוזיגוט – כאשר שני האללים זהים
הטרוזיגוט – כאשר שני האללים שונים

13. X הומוזיגוט רצסיבי דומיננטי הטרוזיגוט 1 : 2 : 1 3 : 1 Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
דומיננטי
רצסיבי X
הומוזיגוט
הטרוזיגוט
1 : : 1
יחס גנוטיפ
3 : 1
יחס פנוטיפ

14. מבחן ההכלאה (test cross)
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
מבחן ההכלאה (test cross)
מאחר ויש אללים דומיננטים ורצסיבים, הפנוטיפ לא תמיד משקף את הגנוטיפ
testcross נותן אפשרות לדעת האם אורגניזם בעל פנוטיפ דומיננטי הוא
הטרוזיגוט דומיננטי או הומוזיגוט לתכונה
testcross = הכלאת האורגניזם הנעלם עם הומוזיגוט רצסיבי

15. הכלאת הנעלם עם הומוזיגוט רצסיבי
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
הכלאת הנעלם עם הומוזיגוט רצסיבי
אם הנעלם הוא
הטרוזיגוט
אם הנעלם הוא
הומוזיגוט דומיננטי

16. X חוק התורשה העצמאית של מנדל Mendel’s law of independent assortment
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
חוק התורשה העצמאית של מנדל Mendel’s law of independent assortment
מונו היבריד – כאשר הצמחים המוכלאים שונים אחד מהשני בתכונה אחת
די היבריד – כאשר הצמחים המוכלאים שונים אחד מהשני בשתי תכונות
האם בהכלאת די היברידים התכונות השונות נורשות ביחד או באופן עצמאי?
ניסוי: הכלאה בין צמחים בעלי צבע גרעין וצורת גרעין שונה
ירוק מחוספס
צהוב חלק
RRYY
rryy X
R עגול  דומיננטי
r מחוספס  רצסיבי
Y צהוב  דומיננטי
y ירוק  רצסיבי

17. ? X X P RrYy RRYY rryy F1 RrYy RY F2 ry Ry rY 3:1 9:3:3:1 Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
RrYy X
RRYY
rryy X
RrYy P F1 F2 ? RY ry Ry rY
3:1
9:3:3:1

18. מנדל ערך עוד ניסויים בכל 7 התכונות בקומבינציות שונות
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
מנדל ערך עוד ניסויים בכל 7 התכונות בקומבינציות שונות
היחס הפנוטיפי תמיד יצא 9:3:3:1
החוקים הללו כשרים לכל האורגניזמים שמתרבים ברבייה מינית,
בדפוסים פשוטים של תורשה
ניסיונות באורגניזמים רבים מוכיחים שקיימים דפוסים מסובכים יותר:
- כאשר אלל אחד לא דומיננטי לחלוטין
- כאשר קיימים יותר מ-2 אללים לתכונה אחת
- כאשר הגנוטיפ לא מכתיב את הפנוטיפ בצורה נוקשה

19. Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
מחזור החיים
פלוידיות (ploidy) מספר הסטים של כרומוזומים שיש בכל תא של אורגניזם מסוים
דיפלויד (diploid) 2n אורגניזמים עם שני סטים של כרומוזומים בכל תא
הפלויד (haploid) n אורגניזמים עם סט אחד של כרומוזומים בכל תא

20. כאשר קיימים שני עותקים מכל כרומוזום (מצב דיפלוידי):
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
מנדל הגדיר את האפונה כ: בעלת שני סטים של אללים, אחד מכל הורה  דיפלוידית
כאשר קיימים שני עותקים מכל כרומוזום (מצב דיפלוידי):
כרומוזומים הומולוגים: נושאים את אותם הגנים
הומוזיגוט: כשהאללים על כרומוזומים הומולוגים זהים
הטרוזיגוט: כשהאללים על כרומוזומים הומולוגים שונים
האם כל האורגניזמים מתנהגים לפי חוקי הגנטיקה של מנדל?
תשובה – כל האורגניזמים שעוברים מיוזה כחלק ממעגל החיים שלהם

21. רוב תאי הגוף הם דיפלוידים  מתחלקים בתהליך המיטוזה
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
רוב תאי הגוף הם דיפלוידים  מתחלקים בתהליך המיטוזה
תאי המין הם הפלוידים  מתחלקים בתהליך המיוזה
gametes

22. Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
מיטוזה (mitosis)
כאשר תא סומטי מתחלק ל-2 תאים בעלי אותה פלוידיות כמו התא המקורי

23. Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
מיוזה (meiosis)
כאשר תא מין מתחלק ל-2 תאים בעלי חצי מה-פלוידיות שהיתה לתא המקורי
עותק אחד מכל כרומוזום הומולוגי עובר לגמטה (ביצית, זרע)
יש מעבר לפלוידיות המקורית כאשר הגמטות מתאחדות

24. הפרעות גנטיות גנטיקה רפואית עוסקת בהפרעות גנטיות נדירות
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
Symbols used in a human pedigree analysis
הפרעות גנטיות
גנטיקה רפואית עוסקת בהפרעות
גנטיות נדירות
בעץ המשפחה ניתן להבחין בין
4 סוגי תורשה כללים:
א. אוטוזומלי רצסיבי
ב. אוטוזומלי דומיננטי
ג. עם קשר לכרומוזום X - רצסיבי
ד. עם קשר לכרומוזום X - דומיננטי

25. הפרעות אוטוזומליות רצסיביות
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
הפרעות אוטוזומליות רצסיביות
הפנוטיפ הנגוע נקבע ע"י אלל רצסיבי
הפנוטיפ הנורמלי נקבע ע"י אלל דומיננטי
אנשים הסובלים מההפרעה נושאים שני אללים
רצסיבים לתכונה (aa)
דוגמה: נורמלי A הפרעה a
דפוסי זיהוי בעצי המשפחה:
א. ההפרעה תופיע בשושלת של הורה ללא ההפרעה
ב. צאצאים נגועים הם נשים וגברים
לא ניתן לראות יחסים מנדליאנים במשפחות מאחר
ומידת הדגימה קטנה מידי

26. לשניהם חייב להיות אלל A – הם נורמלים ב. חלק מהגנומים של הצאצאים
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
דוגמה: מה ניתן להסיק מהעץ א. שני ההורים הם הטרוזיגוטים להפרעה (Aa) לשניהם חייב להיות אלל a – הורישו ביחד לילד נגוע
לשניהם חייב להיות אלל A – הם נורמלים ב. חלק מהגנומים של הצאצאים
דוגמאות להפרעות אוטוזומליות רצסיביות
א. PKU (phenylketonuria) פוגע ביצירת האנזים פניל אלאנין הידרוקסילז שהופך את ח"א פניל אלאנין לח"א טירוזין
כתוצאה, נוצרת חומצה שמפריעה להתפתחות מערכת העצבים  פיגור שכלי
ב. אלביניזם פגיעה בכמות הייצור הסטנדרטית של פיגמנטים בשם מלנין (melanin)
ג. ציסטיק פיברוסיס (CF) פגיעה בחלבון שמעביר יוני כלור דרך ממברנת התא
יש פגיעה באיזון המחלים שגורם להפרשת כמויות גדולות
של מוקוס אל הריאות  דלקת  מוות

27. הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות
הפנוטיפ הנגוע נקבע ע"י אלל דומיננטי
הפנוטיפ הנורמלי נקבע ע"י אלל רצסיבי
אנשים הסובלים מההפרעה נושאים לפחות אלל אחד
דומיננטי לתכונה (AA , Aa)
דוגמה: נורמלי a הפרעה A
דפוסי זיהוי בעצי המשפחה:
א. ההפרעה תופיע בכל דור בעץ
ב. אם גם האם וגם האב נגועים, הם יעבירו את התכונה לבניהם ובנותיהם
לא ניתן לראות יחסים מנדליאנים במשפחות מאחר ומידת
הדגימה קטנה מידי

28. דוגמה לעץ משפחה בהפרעה אוטוזומלית דומיננטית
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
דוגמה לעץ משפחה בהפרעה אוטוזומלית
דומיננטית
דוגמאות להפרעות אוטוזומליות דומיננטיות:
א. מחלת הנטינגטון
ניוון נוירונים הגורם לעוויתות ומוות
המחלה מתפתחת רק כאשר לחולה יש ילדים
ב. polydactyly - אצבעות נוספות brachydactyly - אצבעות קצרות

29. גנים שאב מוריש לבנו מאחר ורק לזכרים יש את כרומוזום Y
Genetics
Neta Zuckerman – computational biology course
תורשה בכרומוזום Y
גנים שאב מוריש לבנו מאחר ורק לזכרים יש את כרומוזום Y
TDF (testis determining factor)
גן האחראי ליצירת האשכים, זוהה בכרומוזום Y
מלבד גן זה, לא הוכח בצורה החלטית פנוטיפ אנושי שקשור לכרומוזום Y
שולי אוזניים שעירות
נבחן כמועמד להוכחת תורשה בכרומוזום Y במשפחות הודיות
נפסל מאחר ובחלק מהמשפחות האב הוריש את הפנוטיפ רק לחלק מבניו
Y chromosome (small)
X10,000