1. BB BIOCYT, diagnostické centrum, s.r.o. Banská Bystrica
SD-IAP Prípad č. 409
BB BIOCYT, diagnostické centrum, s.r.o. Banská Bystrica
MUDr. Ján Koreň, PhD.

2. Klinické údaje:
18-ročná žena, 1-týždeň: prudké bolesti hlavy, zvracanie, poruchy rovnováhy.
MR vyšetrenie: diagnostikovaný tumor centrálnej časti mozgu vpravo – pravý temporo-parietálny mozgový lalok. Žiadny iný tumor v organizme nebol zistený.
Klinická diagnóza: Tumor regionis centralis l.dx.

3. Rýchla peroperačná biopsia: High-grade gliový tumor, grade 3-4 (MUDr
Rýchla peroperačná biopsia: High-grade gliový tumor, grade 3-4 (MUDr. Koreň).

4. Makroskopia: totálne exstirpovaný mozgový tumor d = 4 cm, od okolia ostro ohraničený, na reze perleťovobelavej farby, tuhšej konzistencie

5. Histologický obraz:
Miestami bifázický malígny vretenovitobunkový tumor. Striedajú sa úseky menej celulárne až myxoidné – vretenovité nádorové bunky, bez jadrových atypií – s nápadne celulárnymi nodulmi – vretenovité alebo zaoblené nádorové bunky, s nápadnými jadrovými atypiami.
Miestami rastie tumor solídne – atypické okrúhle alebho zaoblené bunky.
Fokálne stromálna hyalinizácia, fokálne zvýšená perivaskulárna celularita.
Tumor je bez nekróz.
Mitotická aktivita: maximálne 5-6 typických mitóz/10 HPF.

8. Použité protilátky:
GFAP (poly, N1506, Dako), Desmin (poly, D33, Dako),
alfa-aktin (poly, 1A4, LabVision), HHF-aktin (poly, HHF35, Dako), calponin (poly, CALP, Dako), myosin (poly, MY32, Biogenex), S-100 proteín (mono, 4C4.9, LabVision),
CD99 (poly, 12-E 71, Dako), CK (poly, AE1/AE3, LabVision),
CK7 (poly, OV-TL 12/30, Dako), CK14 (poly, LL002, Novocastra)
CK19 (poly, BA17, Dako), CK 8/18 (poly, Cam 5-2, Dako),
EMA (poly, E29, Dako), CD34 (poly, QBEnd 10, LabVision),
Bcl-2 (poly, 124, Dako), HMB45 (poly, HMB-45, Dako),
melan A(poly, AB-3, LabVision)

9. chromogranin A (poly, DAK-A3, Dako), synaptofysin (poly, Sy38, Dako), NF (poly, 2F11, INTECH), Ki-67 (poly, MIB-I, Dako)

10. Výsledky imunohistochemických vyšetrení:
GFAP: fokálne+, desmin: fokálne+ - menej bunečnaté časti,
S-100 proteín: fokálne+, Ki-67: celulárne časti 60%, menej celulárne časti: 2-3%.
CD99-, CK-, CK7- CK14-, CK19-, CK 8/18-, EMA-
alfa-aktin-, HHF-aktin-, calponin-, myosin-,
CD34-, bcl-2-, HMB45-, m elan A-, NF-,
chromogranin A-, synaptofysin-.

11. GFAP
desmin

12. Ki - 67

13. Molekulovo-genetické vyšetrenia (RNDR
Molekulovo-genetické vyšetrenia (RNDR. Petr Grossmann – Šiklúv ústav patologie, Plzeň)
1/ Detekcia translokácie zasahujúcej gén EWSR1 metódou FISH – analýza zlomu génu EWSR1 negatívna.
2/ Detekcia translokácie t(x,18) – (SYT-SSX) metódou RT-PTC negatívna – SYT/SSX univerzál: negatívna, SYT/SSX1: nergatívna, SYT/SSX2: negatívna

14. EMI vyšetrenie (RNDr.Oľga Niytrayová, Ústav patológie SZU, Bratislava)
V dôsledku formalínovej fixácie tkaniva neprínosné.

15. Konzultačné vyšetrenia:
Konzultant A: mozgový hemangiopericytóm v rozsahu zaslanej vzorky – diagnóza limitovaná poskytnutou vzorkou.
Konzultant B: Vretenovitobunkový sarkóm, NOS

16. ?????????????????

17. Primárny mozgový nediferencovaný vretenovitobunkový sarkóm,
Diagnostický záver:
Primárny mozgový nediferencovaný vretenovitobunkový sarkóm,
grade 4.

18. Diskusia: Najväčšie publikované súbory:
V CNS popísané rozličné sarkómy – kazuistiky alebo menšie série – osteosarkómy, liposarkómy, fibrosarkómy, angiosarkómy.
Najväčšie publikované súbory:
1/ W.Paulus a spol. (1991) – Fakultná nemocnica Viedeň:
19 primárnych intrkraniálnych sarkómov/ mozgových tumorov – z toho: MFH 6, leiomyosarkómy 3, rhabdomyosarkómy 2, angiosarkómy 2, chondosarkómy 2,
fibrosarkóm 1, Evansov sarkóm 1, malígny ektomezenchymóm 1, ES/PNET 1.

19. 2/ Andre M. Oliveira a spol (2002) – Mayo klinika, Rochester, Minnesota – roky : 18 primárnych mozgových sarkómov/255 primárnych sarkómov CNS – z toho: fibrosarkómy 6, MFH 5, nediferencované sarkómy 3, chondrosarkóm 1, leiomyosarkóm 1, rhabdoymosarkóm 1, liposarkóm 1.
Histologický obraz primárnych mozgových sarkómov a ich imunohistochemický profil je zhodný so sarkómami v iných lokalizáciách.

20. Diferenciálna diangostika:
Mozgová metastáza sarkómu inej primárnej lokalizácie – komplexné vyšetrenie pacienta
Centrálny PNET/Ewingov sarkóm – iný imunohistochemický profil (CD99+, CD117+, cytokeratíny+), častokrát pozitívna translokácia génu EWSR1.
Mozgový bifázický/nediferencovaný synoviálny sarkóm – nebol publikovaný, iný imunohistochemický profil (EMA+, cytokeratíny+, CD99+), pozitívna translokácia génu SYT-SSX

21. Použitá literatúra:
1/ Bauman GS, Wara WM, Ciricillo SF, Davis RL, Zoger S, Edwards MS.: Primary intracerebral osteocsarcoma. A case report. Journal Neurooncology, 1997:32:209-13
2/ Cohen IJ, Kornreich L.: Intracranial osteosarcoma. Report a four cases and review of the literature. Journal Neurooncology, 1999:43:93
3/ Gaspar LE, Mackenzie IR, Gilbert JJ, Fisher BF, MacDonald DR, Cairncross JG.: Primary cerebral fibrosarcomas. Clinicopathologic study and review of the literature. Cancer, 1997:72:
4/ Mena H, Rinas JL, Enzinger FM, Parisi JE.: Primary angiosarcoma of the central nervous system. Study of eight cases and review of the literature. Journal Neurosurgery, 1991:75:73-76
5/ Oliveira AM, Scheithauer BW, Salomao DR, Parisi JE, Burger PC, Nascimento AG.: Primary sarcomas of the brain and spinal cord. A study of 18 cases. American Journal of Surgical Pathology, 2002:26:
6/ Paulus W, Slowik F, Jellinger K.: Primary intracranial sarocmas. Histopathologic features of 19 cases. Histopathology, 1991:18:
7/ Rushing EJ, Armonda RA, Ansari Q, Mena H.: Mesenchymal chondrosarcoma. A clinicopathologic and flow cytomnetry study of 13 cases presenting in the central nervous system. Cancer, 1996:77:

22. San Antonio – Texas, USA
Sv. Anton – Stredné Slovensko