1. KARDIOMIOPATIJŲ KLASIFIKACIJA
KAUNO MEDICINOS UNIVERSITETO KLINIKOS
KARDIOLOGIJOS KLINIKA
KARDIOMIOPATIJŲ KLASIFIKACIJA
Pranešimą ruošė: gyd. rezidentai Inga Petrukaitytė ir Remigijus Vaičiulis 1

3. KARDIOMIOPATIJOS
Kardiomiopatija (KMP) – tai širdies raumens liga, sukelianti širdies raumens struktūros ir funkcijos sutrikimą.
Dėl daugelio įvairialypių priežasčių (dažniausiai genetinių) miokardo ligos pasireiškia skilvelių hipertrofija ir/ar išsiplėtimu bei mechanine ir/ar elektrine širdies disfunkcija.
2007 metų Europos kardiologų draugijos klasifikacija.

4. Morfologiniai ir fukciniai fenotipai
Formos
(pogrupiai)
Morfologiniai ir fukciniai fenotipai
KMP
Kardiomiopatijos
Hipertrofinė
Šeiminė
nešeiminė
idiopatinės
įgytos
Dilatacinė
šeiminė
Aritmogeninė DS
Restrikcinė
Neklasifikuojamos

5. KLASIFIKACIJA I
KMP yra grupuojamos į specifinius morfologinius ir funkcinius fenotipus:

6. KLASIFIKACIJA II KMP FORMOS NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ KMP
ŠEIMINĖ/ GENETINĖ KMP
IDENTIFI-KUOTO GENO DEFEKTAS
NEIDENTI-FIKUOTO GENO DEFEKTAS
IDIOPA-TINĖ KMP
ĮGYTA KMP
ŠEIMINĖ/ GENETINĖ KMP - priskiriami pacientai, kurių šeimos nariai
serga ta pačia širdies raumens liga ar daugiau nei vienam šeimos asmeniui nustatoma to paties geno mutacija.
NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ KMP - nustatomos remiantis geneologine analize ir klinikiniu tyrimu – tik vienas šeimos narys serga KMP ir liga nepasikartoja kitiems šeimos nariams.

8. KLASIFIKACIJA III HKMP ŠEIMINĖ/ GENETINĖ HKMP IŠRAIŠKOS FORMA
Sarkomerų genų mutacijos (β miozino sunkiųjų grandinių, mioziną sujungiančio C baltymo, T troponino, α – tropomiozino, miozino lengvosios grandinės, širdies aktino, miozino sunkiosios grandinės, C troponino, raumenų LIM baltymo),
Glikogeno kaupimo liga,
Lizosominė kaupimo liga,
Riebalų rūgščių metabilizmo sutrikimai,
Karnitino nepakankamumas,
Fosforilazės B kinazės nepakankamumas,
Mitochondrinė citopatija,
Sindrominė HKMP (Noonan’s sindromas, Leopard sindromas, Friedreich’s ataksija, Beckwith-Wiedermann sindromas, Swyer’s sindromas).
NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ HKMP
IŠRAIŠKOS FORMA
Nutukimas,
Sergančių diabetu motinų kūdikiai,
Atleto širdis,
Amiloido kaupimas.

9. HKMP I 2. Koncentrinė kairiojo skilvelio hipertrofija (20-30%).
1. Nesimetriška tarpskilvelinės pertvaros hipertrofija (50–60 %)
2. Koncentrinė kairiojo skilvelio hipertrofija (20-30%).

10. HKMP II
HKMP su obstrukcija
HKMP be obstrukcijos

11. KLASIFIKACIJA IV DKMP ŠEIMINĖ/ GENETINĖ HKMP IŠRAIŠKOS FORMA
Sarkomerų genų mutacijos (β miozino sunkiųjų grandinių, mioziną sujungiančio C baltymo, T troponino, α – tropomiozino, miozino lengvosios grandinės, širdies aktino, miozino sunkiosios grandinės, C troponino, raumenų LIM baltymo),
Citoskeleto genų mutacijos ( Dystrofinas, Desmin, Metavinkulinas, Sarkoglikano kompleksas, CRYAB, Epicardin) ir kt.
NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ HKMP
IŠRAIŠKOS FORMA
Miokarditas (infekcinis/toxinis/imuninis),
Kawasaki liga,
Eosinofilinis sindromas,
Virusinės infekcijos užsitęsimas,
Vaistai,
Nėštumas,
Alkoholis,
Tachikardiomiopatija.

12. DKMP

13. KLASIFIKACIJA V ARVKMP ŠEIMINĖ/ GENETINĖ HKMP IŠRAIŠKOS FORMA
Įterptinių disko baltymų mutacijos (plakoglobinas, Desmoplakinas, Plakofilinas 2, Desmogleinas 2, Desmokolinas 2),
Kintantis augimo faktorius – β 3 (TGF - β 3),
Širdies Ryanodino receptorius (RyR2).
NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ HKMP
IŠRAIŠKOS FORMA
Uždegimas.

14. ARVKMP
Aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija (ADSK) yra širdies raumens liga, paveldima autosominiu-dominantiniu būdu (dalinė penetracija).
Jai būdinga dešiniojo skilvelio raumens atrofijos ir skaidulinio riebalinio audinio vešėjimas. Kliniškai ji pasireiškia dešiniojo skilvelio aritmijomis ir staigia mirtimi.

15. KLASIFIKACIJA VI RKMP ŠEIMINĖ/ GENETINĖ HKMP IŠRAIŠKOS FORMA
Sarkomerų genų mutacijos (troponino I, lengvųjų miozino grandinių),
Šeimyninė amiloidozė (transthyretinas (RKMP+neuropatija), apoliproteinas (RKMP + nefropatija),
Desminopatija,
Hemochromatosis,
Anderson – Fabry liga,
Glikogeno kaupimo liga.
NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ HKMP
IŠRAIŠKOS FORMA
Amiloidas,
Skleroderma,
Endomiokardo fibrozė (hipereosinofilinis sindromas, idiopatinė),
Vaistai (serotomimas, ergotaminas, anthraciklinai ir kt.),
Širdies karcinoidas,
Vėžio metastazės.
Radiacija.

16. Restrikcinė KMP
Restrikcinė KMP (RKMP) yra nežinomos kilmės širdies raumens liga, pasireiškianti ryškia diastoline disfunkcija (esant nepakitusiai sistolinei funkcijai), nes skilvelio sienelė infiltruota arba rigidiška.

17. NEKLASIFIKUOJAMA KMP N_KMP ŠEIMINĖ/ GENETINĖ HKMP IŠRAIŠKOS FORMA
Kairio skilvelio (Barto sindromas, nekompaktiškumo sindromas, plokštelės A/C, ZASP , alfa dystrobrevinas).
NEŠEIMINĖ/ NEGENETINĖ HKMP
IŠRAIŠKOS FORMA
Tako Tsubo KMP.

18. Tako-Tsubo KMP

19. APRIBOJIMAI
KMP pasireiškia skirtingu fenotipu nors yra sąlygota to pačio geno mutacijos,
Tą pačią KMP gali sąlygoti įvairios genų mutacijos bei eigoje kisti fenotipas,
Mišrus fenotipas, pvz. skilvelių ir dilatacija, ir hipertrofija.

20. IŠVADOS Klaifikacija skirta klinikinei praktikai
1995m WHO/ISFC, 2006 AŠA
Skirstymas į specifinius ir morfologinius fenotipus, o ne pagal patofiziologinius mechanizmus, nes pastarieji labiau tinkami moksliniams tyrinėjimams;
Skirstymas į šeiminius ir nešeiminius pogrupius padeda suvokti genetinę KMP kilmę ir nukreipia ieškoti diagnostinių testų (būdingų specifinių mutacijų paieška);
Atisakymas skirstymo į pirmines ir antrines KMP;
Jonų kanalopatijos neturėtų būti priskiriamos.

21. LITERATŪRA
Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases.
European Heart Journal Advance Access published October 4, 2007

22. AČIŪ UŽ DĖMESĮ