1. Dandy-Walker malformation
Stúdentarapp
Eyjólfur Þorkelsson

2. Dandy-Walker complexinn (1)
D-W malformation
Cystísk víkkun á ventriculus IV
Rostral tilfærsla á tentorium cerebelli
stækkun á fossa post.
Agenesis á vermis cerebelli
algjör eða að hluta
Atresia á foramen Magendie og Luschka
Oft er talað um Dandy-Walker syndrome, en réttara er að kalla þetta Dandy-Walker complexinn, því þetta er í raun spectrum af misalvarlegum missmíðum.
Fyrstu þrjú skilmerkin eru klassísk. Umdeilt hvort atresian sé alltaf til staðar.

3. Dandy-Walker complexinn (2)
D-W variant
Hypoplasia á vermis cerebelli
± víkkun á cisterna magna
Mega-cisterna magna
Eðlilegur vermis cbl.
Eðlilegur ventriculus IV
Í Dandy-Walker variant er oft engin víkkun á cisterna magna og því lítil stækkun á fossa posterior.

4. Faraldursfræði DWM/V MCM Nýgengi 1/11.574 M/F ~ 1,5:1
greint við 20v
M/F ~ 1,5:1
Litningabreytingar
trisomia 21
trisomia 18
kynlitningafjöld
...ýmsar aðrar...
MCM
Nýgengi 1/8268
greint við 29v
M/F ~ 4:1
Litningabreytingar
trisomia 21
trisomia 18
Talað um ca 1/ lifandi fædd, enda deyja mörg þessarra fóstra. Fyrri stúdíur hafa gefið frábrugðnar tölur, t.d. að stúlkur séu í meirihluta. Þessar tölur eru byggðar á lýðgrundaðri rannsókn svo búast má við að þær gefi nokkuð raunsæja mynd.

5. Áhættuþættir á meðgöngu
Sýking á fyrsta þriðjungi
rubella
toxoplasma
cytomegalovirus
Alkóhól
Warfarin

6. Meinmyndun Að miklu á huldu primer lokun á foramina?
gölluð migratio taugafrumna?
hvort tveggja?
heilablæðing in utero
Meinmyndunin er ekki alveg ljós. Upphaflega gengu menn út frá því að upphafsgallinn væri í lokun foramina, en í seinni tíð hafa menn leitt að því líkur að gallinn liggi í því að cerebellum myndist ekki fullkomlega því frumurnar migreri ekki sem skyldi. Það gæti skýrt fylgni ákveðinna galla við DWM/V.
Einnig hefur verið greint frá tilfelli þar sem höfundar greinarinnar töldu DWV hafa orsakast af endurteknum blæðingum sem hefðu áhrif á hvoru tveggja, lokun foramina og migreringu frumna.

7. Klíník Hydrocephalus Áberandi protuberantia occipitalis externa Ataxia
þróast á fyrstu mánuðunum
yfirleitt ekki congenitus
Áberandi protuberantia occipitalis externa
Ataxia
síðkomin
<20%
Neurologisk einkenni
epilepsia, seinþroski
...mikil breidd
Þó getur þetta verið afar vægt og þekkt tilfelli þar sem DWV og MCM uppgötvast ekki fyrr en á fullorðinsárum eða við krufningu.

8. Tengdir gallar Agenesis corporis callosi Holoprosencephalia
Tuba neuralis defectar
Klofinn gómur
Hjartagallar
Blöðrunýru

9. Greining Prenatal ómun / MRI Postnatal CT / MRI Krufning
eftir 20v meðgöngu
vermis á að vera þroskaður
Postnatal CT / MRI
Krufning

10. Meðferð Miðast að hydrocephalus Genaráðgjöf Ventriculoperitoneal shunt
Cystoperitoneal shunt
Genaráðgjöf
del18q23, pRT-PCR ...elegant

11. Horfur Almennt verri í DWM/V en MCM Hydrocephalus
oftar aðrar anomaliur samfara
dánartíðni 35-66% vs 16%
Hydrocephalus
ef greint og meðhöndlað snemma getur neurologiskur skaði verið lítill eða enginn

12. Þessi fallegi gæðingur heitir einmitt Dandy Walker
Þessi fallegi gæðingur heitir einmitt Dandy Walker. Og eins og sjá má geta menn sem eru með Dandy Walker verið við hestaheilsu og borið höfuðið hátt.

13. Heimildir
Long A, Moran P, Robson S. Outcome of fetal cerebral posterior fossa anomalies. Prenat Diagn 2006; 26:
Hay Jr WW, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR [editors]. Current Pediatric Diagnosis & Treatment, 17th ed. McGraw-Hill, 2005.
Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HB, Behrman RE [editors]. Nelson Essential of Pediatrics, 5th ed. Elsevier, 2006
Castro Conde JR, Doménech Martínez E, Cabrera Rodríguez R, Rodríguez de Hoyos AL. CNS siderosis and Dandy-Walker variant after neonatal alloimmune thrombocytopenia. Pediatr Neurol 2005;32:
Inescu L, Khosla A. Dandy-Walker Malformation. eMedicine,