1. Studentarapport Óttar Geir Kristinsson
Turner Syndrome
Studentarapport
Óttar Geir Kristinsson

2. Kynning Turner lýsti fyrst sjö fenótýpískum konum 1938
Auknum útskilnaði af gonadotropinum í þvagi lýst fyrst 1940 af Albright og Varney
Wilkins og Fleischmann lýsa bandlaga kynkirtlum úr bandvef
1954 lýst að þessir sjúklingar voru X chromatin neikvæðir
Ford & co. Lýsa fyrstir kynlitningagallanum

3. Tíðni
Algengasti kynlitningasjúkdómur í konum, talinn geta komið fram í allt að 3% þungaðra kvenna en aðeins 1:1000 fóstrum með 45X karyotypuna fara í fulla meðg, talið vera valdur af 15% spont aborta
Hook & Warburton: Mosaicism verndar fyrir abort
Í kringum 1:2000 til 1:5000 fæðingum á stúlkum. Aðrir segja 1:4000 fæð kvk og þá 1:8000 fæðingum í heild
Nýleg dönsk stúdía sýndi tíðni upp á 1:1893 live female births.
Taldir vera á bilinu þús Turner í USA

4. Pathogenesa Tap á öllum eða hluta af X-litningi
Sameindarannsóknir hafa sýnt að þú heldur í 2/3 tilfella X-litningnum frá móður
50% er 45X, 15% 45,X/46,XX mosaicism
Mörgum vantar bara hluta af kynlitningi, sjaldgjæft en mikilvægt er brotnám á Y-litningi, SRY-genið (testes-determinant genið) hverfur . Sá einstaklingur þroskast sem kvennmaður

5. Pathogenesa
SHOX-genið (short stature homebox-containing gene on the X-chromosome) á að gefa til kynna sértæka staðsetningu Turners á kynlitningi. Genið er talið orsaka þessa smæð sem fylgir Turner og virðist það vera eina einkennið sem hefur tengsl milli litninga, kjarngerðar og klínískra abnormaliteta
Toppurinn á stutta armi X og Y litninga er lógískur staður fyrir Turner gen, þau gen útiloka X-inactivation

6. Einkenni
Short stature ( /- 6,5cm án meðf, 12 evrópulönd, 661sjúkl), stuttur þykkur háls, low post hairline, breið bringa, stutt mandibular bein, hyperconvex neglur og framstæð eyru.
Bjúgur í lófum og fótum (lymph obst)
Endo > hypothyrodisma(6-14%) og týpu 1&2 DM
Cardivascular er í um 17 vs 0,5% tilfella þá sem coarctation af aortu og aortulokusjúkd (algengasta orsök dauðsfalla)
Hypertension 22 vs 3% (búið að útiloka alla helstu áhættuþ)

7. Einkenni
Greind lang oftast eðl nema í 46,r(X) (X-litn monosomy eða kynhormóna skorts orsök fyrir óeðl taugaþroska, klaufsa minnkuð stærðf kunná)
Morphologia eggjastokka “streak gonads” eðl fjöldi primordial germ fruma fyrstu 6 vikur prenatalt svo fer þeim að fækka og bandvefsfrumum að fjölga því er þetta ekki óeðlileg kímfrumu myndun. Skiptir máli upp á líkur þungunar seinna meir
Augn sjúkd (ptosis, amblyopia og strabismus)
1/3 með renal malformation (rotation,horseshoe)
Kviðarholssjúkdóma, heyrnaskerðing, beingisnun

9. Greining Algengast er að þetta greinist prenatalt
Kjarngerðar greining (karyotype analyses) ekki góð nema skoða í það minnsta 20 frumur úr blóði
Mosaicism (50%) gerir greininguna erfiðari best er reverse transcriptase polymerase-chain-reaction assay (74%)
Y Chromosomal mocaicism : Turner sjúkl með virilization ætti að fá Y-derived DNA sameindaleit ásamt SRY-geni (aukin hætta á gonadoblastoma,gonad oftast fjarlægðir)
Önnur próf : TSH, EKG & MRI af hjarta, s-glúkósi, s-kreatín, þvagrannsókn.

10. Meðferð
Vaxtarhormón (recombinant human growth hormone) og anabólískir sterar (oxandrolone, bæta working memory) kemur best út fyrir hæðarvöxtinn (154cm)
Estrogen replacement therapy: Conjugerað estrogen (premarin) (gott fyrir brjóstavöxt og beinþroska, obs bæta hugrænagetu). Ekki að byrja á fyrr en ára
Skurðaðgerð við coarctation í aortu, fyrirbyggjandi sýklalyf við endocarditis
Stuðningsokkar (bjúgurinn), næring og hreyfing
Turner Syndrome Society of the United State