Presentation is loading. Please wait.

Presentation is loading. Please wait.

Ph©n tö Hb cÊu t¹o bëi 4 chuçi globin vµ 4 ph©n tö Hem, mçi chuçi globin g¾n víi mét ph©n tö Hem. Chuçi epsilon, gamma, delta, bªta, n»m trªn.

Similar presentations


Presentation on theme: "Ph©n tö Hb cÊu t¹o bëi 4 chuçi globin vµ 4 ph©n tö Hem, mçi chuçi globin g¾n víi mét ph©n tö Hem. Chuçi epsilon, gamma, delta, bªta, n»m trªn."— Presentation transcript:

1

2

3

4

5 Ph©n tö Hb cÊu t¹o bëi 4 chuçi globin vµ 4 ph©n tö Hem, mçi chuçi globin g¾n víi mét ph©n tö Hem.
Chuçi epsilon, gamma, delta, bªta, n»m trªn nhiÔm s¾c thÓ sè 11. C¸c gen chi phèi sù h×nh thµnh chuçi zeta, alpha n»m trªn NST sè 16.

6

7 Trong giai ®o¹n ph«i, Hb chñ yÕu lµ Hb Gower I (Hb Gower I (22))
Trong giai ®o¹n ph«i, Hb chñ yÕu lµ Hb Gower I (Hb Gower I (22)). Hb Gower II (22) vµ Hb Portland (22) Trong giai ®o¹n thai Hb chñ yÕu lµ HbF(22). Trong giai ®o¹n tr­ëng thµnh Hb chñ yÕu lµ Hb A(22) vµ mét Ýt Hb A2 (22). Ng­êi tr­ëng thµnh cã 97,5% HbA1, kho¶ng 2% Hb A2 vµ kho¶ng 0,5% Hb F.

8 BÖnh hemoglobin E ®ét biÕn gen  globin t¹i m· thø 26 b×nh th­êng lµ GAG (glutamic) => AAG (lyzin). quy luËt alen lÆn nhiÔm s¾c thÓ th­êng. Ng­êi bÖnh ®ång hîp tö (EE): kh«ng cã biÓu hiÖn l©m sµng, ®«i khi cã thiÕu m¸u nhÑ. §iÖn di Hb chØ cã HbE. Ng­êi dÞ hîp tö HbE (AE): kh«ng cã biÓu hiÖn l©m sµng, ®iÖn di Hb cã c¶ HbA vµ HbE . ThÓ phèi hîp HbE/ thalassemia biÓu hiÖn thiÕu m¸u tan m¸u nÆng.

9 BÖnh  thalassemia BÖnh Hb do thiÕu hôt hoÆc thiÕu hoµn toµn kh«ng cã chuçi  trong ph©n tö Hb, cã hai gen (4 alen) chi phèi tæng hîp  globin.

10 BÖnh  thalassemia. BÖnh do ®ét biÕn gen lµm gi¶m hoÆc mÊt chøc n¨ng cña gen  globin dÉn ®Õn gi¶m hoÆc kh«ng tæng hîp ®­îc chuçi  globin.

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20


Download ppt "Ph©n tö Hb cÊu t¹o bëi 4 chuçi globin vµ 4 ph©n tö Hem, mçi chuçi globin g¾n víi mét ph©n tö Hem. Chuçi epsilon, gamma, delta, bªta, n»m trªn."

Similar presentations


Ads by Google