Download presentation
Presentation is loading. Please wait.
Published byĐỗ Hải Modified over 5 years ago
5
Ph©n tö Hb cÊu t¹o bëi 4 chuçi globin vµ 4 ph©n tö Hem, mçi chuçi globin g¾n víi mét ph©n tö Hem.
Chuçi epsilon, gamma, delta, bªta, n»m trªn nhiÔm s¾c thÓ sè 11. C¸c gen chi phèi sù h×nh thµnh chuçi zeta, alpha n»m trªn NST sè 16.
7
Trong giai ®o¹n ph«i, Hb chñ yÕu lµ Hb Gower I (Hb Gower I (22))
Trong giai ®o¹n ph«i, Hb chñ yÕu lµ Hb Gower I (Hb Gower I (22)). Hb Gower II (22) vµ Hb Portland (22) Trong giai ®o¹n thai Hb chñ yÕu lµ HbF(22). Trong giai ®o¹n trëng thµnh Hb chñ yÕu lµ Hb A(22) vµ mét Ýt Hb A2 (22). Ngêi trëng thµnh cã 97,5% HbA1, kho¶ng 2% Hb A2 vµ kho¶ng 0,5% Hb F.
8
BÖnh hemoglobin E ®ét biÕn gen globin t¹i m· thø 26 b×nh thêng lµ GAG (glutamic) => AAG (lyzin). quy luËt alen lÆn nhiÔm s¾c thÓ thêng. Ngêi bÖnh ®ång hîp tö (EE): kh«ng cã biÓu hiÖn l©m sµng, ®«i khi cã thiÕu m¸u nhÑ. §iÖn di Hb chØ cã HbE. Ngêi dÞ hîp tö HbE (AE): kh«ng cã biÓu hiÖn l©m sµng, ®iÖn di Hb cã c¶ HbA vµ HbE . ThÓ phèi hîp HbE/ thalassemia biÓu hiÖn thiÕu m¸u tan m¸u nÆng.
9
BÖnh thalassemia BÖnh Hb do thiÕu hôt hoÆc thiÕu hoµn toµn kh«ng cã chuçi trong ph©n tö Hb, cã hai gen (4 alen) chi phèi tæng hîp globin.
10
BÖnh thalassemia. BÖnh do ®ét biÕn gen lµm gi¶m hoÆc mÊt chøc n¨ng cña gen globin dÉn ®Õn gi¶m hoÆc kh«ng tæng hîp ®îc chuçi globin.
Similar presentations
© 2024 SlidePlayer.com. Inc.
All rights reserved.