1. Sotos syndrome andri elfarsson Cerebral gigantism Sotos sequence

2. Almennt Meðfætt ofvaxtarheilkenni Tíðni óþekkt 1964 lýst af Sotos
1994 Klínísk greiningarskilmerki
2002 Sotos genið fundið?
NSD1
95% tilfella eru sporadisk
autosomal dominant erfðir

3. Klínísk greiningarskilmerki
Ofvöxtur í bernsku
Yfir 97da percentili milli 2ja og 6 ára
Sérkennilegt andlitsfall
Námserfiðleikar
Macrocephaly
Höfuðummál yfir 98da percentili út lífið hjá flestum
>90% hjá NSD1+

5. 14 mánaða

6. Hæð á við 28 mánaða
Hanastærð á við 5 ára
Höfuðummál á við 8 ára

7. Við fæðingu Eðlileg meðganga (39 v) Lengd +3.2 SD Þyngd +1 SD
Höfuðummál +1.8 SD

8. Nýburaskeið Hypotonia Nýburagula Vanþrif (40% þurfa sondu)
Hypoglycemia
Gastroesophageal reflux

9. Önnur einkenni/fylgikvillar
Hjartagallar (8%)
Þvag- og kynfæragallar (15%)
Algengara hjá Sotos:
Efri-öndunarfærasýkingar
Otitis media
Hægðatregða

10. Önnur einkenni/fylgikvillar
Scoliosa (um 30%)
Aukinn beinaldur
Genu valgum og varum?
Meðfætt liðhlaup í mjöðm?
Auknar líkur á craniosynostosis?
Auknar líkur á æxlamyndun

11. Önnur einkenni/fylgikvillar
Flog í 50%
Hitakrampar í helmingi tilfella
Mismikil seinkun í vitrænum þroska, hreyfi- og talþroska
Klaufska
Léleg samhæfing
Non-progressive
Hegðunartruflanir
Dilatation of the cerebral ventricles is common.

12. Etiologia NSD1 5q35 Stökkbreytingar eða úrfellingar
Tjáir fyrir histone methyltransferase?
Tekur þátt í stýringu á umritun
>75%
Öðrum litningagöllum hefur verið lýst

13. Greining Klínísk greiningarskilmerki
Engin hormón eða aðrar blóðprufur eru brenglaðar
FISH eða MLPA getur greint NSD1 úrfellingar
Raðgreining notuð til að greina stökkbreytingar í NSD1
Multiplex ligation-dependent probe amplification

14. Horfur Erfitt að spá fyrir um þyngd eftir kynþroska
Vöxtur normaliserast við kynþroskann
Epiphysur lokast IQ
Lífaldur
Andrew St. Clair (center) and his dad, Ed St. Clair (right), have attended classes together for eight years at USC. Ed has taken notes and created study plans for his son, who has Sotos syndrome. Andrew will graduate on Saturday and Ed will receive an honorary degree today at the school's annual awards luncheon. University of Southern Colorado
-ein familia með normal iq.

15. ?