1. Klíník Anna Kristín Þórhallsdóttir 5. árs læknanemi
Barnalæknisfræði – Háskóli Íslands

2. Tilfelli v

3. Skoðun
Thorax: Við hjarta- og lungnahlustun heyrast hjartatónar illa vinstra megin og meira eins og loftbóluhljóð þeim megin, en hægra megin heyrast hjartatónar vel og öndunarhljóð.
Kviður: Mjúkur og lítill um sig. Engar fyrirferðir þreifast.
Nárar: Þreifa púlsa í nárum.
Útlimir: Symmetriskir og eðlilegir að sjá, hreyfir alla útlimi.
Situs in versus
Pneumothorax
Diaphragma hernia
Pulmonar agenesis

4. Mismunagreiningar? Rannsóknir? Hjartahlustun hægra megin: Pneumothorax
Situs in versus
Diaphragma hernia

5. Rtg pulm
Svar: Diaphragma hernia vi. megin og garnir í thorax. Lítill lungnahluti sést apicalt vi.megin. Hjartað tilfært yfir til hægri. Það er loftfylling í lunga en lungað tormetið vegna miðmætishliðrunarinnar og ekki sést loftfylling í lunganu mest apicalt eða fleiðrulægt.

6. Rannsóknir Blóðprufur: Astrup: Hjartaómun:
Hbk 21.2, Hb 138, flögur 178, CRP < 3, smásjárskoðun eðlileg
Astrup:
pCO2 66, pH 7.2
Hjartaómun:
Fósturhjartaómskoðun hafði verið gert í 37. viku vegna ættarsögu um hjartagalla, engar missmíðar á hjarta
Hliðrun á hjarta til hægri, eðlileg anatomia, góð function, þrýstingur í hæ slegli eðlilegur miðað við aldur, engin merki um suprasystem þrýsting í lungnablóðrás sem stendur
Settar arteriu- og venulínur í nafla

7. Skurðaðgerð Sjúklingur svæfður Lagður skurður undir vinstri rifjaboga
Stærsti hluti colon, stærsti hluti smágirnis og milta lá uppi í thorax
Luxerað niður í kviðarholið
Sést þá að diaphragma opið er ekki mjög stórt
Saumað saman með 3/0 Vicryl, einstaka saumar
Botnlanginn fjarlægður
Malrotation, colon hafnar að mestu leyti vinstra megin og smágirnið hægra megin
Lokað
Sett thorax dren í 5. intercostal bil
Með sjúkling í svæfingu er lagður skurður undir vi rifjabogann. Farið inn gegnum kviðvegginn og peritoneum opnað. Í ljós kemur að stærsti hluti colon, stærsti hluti smágirnisins svo og miltað lá uppi í thorax. Luxerað niður og út um sárið. Sést þá að diaphragma opið er ekki mjög stórt. Kantarnir fríaðir og síðan er defectinn saumaður 3/0 Vicril einstaka saumar og næst þetta saman án nokkurrar tensionar. Þá er botnlanginn fjarlægður. Hnýtt fyrir stúfinn með 3/0 Vicryl. Þörmunum síðan ásamt miltanu luxerað á sinn stað í kviðarholið, en um malrotation er að ræða á þörmunum þannig að colon hafnar að mestu leyti vi megin og smágirnið hæ megin. Sárinu er svo lokað með áframhaldandi Vicryl í peritoneum. Einstaka Civryl saumar í vöðvalögin hvert um sig og subcutis og síðan intracutan Ethylon í húðina. Að lokum er lagt thorax dren inn í 5. intercostal bilið.

8. Rtg pulm
- Thoraxdren
Enginn pneumothorax, en sennilega svolítið loft í fleiðru lateralt og basalt
Barnið er intúberað
Sonda til magans
Naflavenucatether, endinn í hæ. atrium
Naflaarteriuleggur liggur með endann við efri brún Th5
Hjartastærðin er eðlileg sem og æðavídd.
Það eru engar þéttingar í lungum
Engar íferðargrunsamlegar breytingar
Ekki sjáanlegur fleiðruvökvi
Thoraxdren liggur inn lateralt vi. megin og liggur endinn medialt apicalt í hæð við aortaboga. Pneumothorax sést ekki apicalt en sennilegast er svolítið loft í fleiðrunni lateralt og basalt. Barnið er intúberað. Sonda er til magans. Það er naflavenucatether sem liggur nokkuð hátt, með endann í hæ. atrium. Naflaarteriuleggur liggur með endann við efri brún Th5. Það má draga hann út 1.5 cm til að fá hann mitt á milli Th6 og Th7. Hjartastærðin er eðlileg sem og æðavídd. Það eru engar þéttingar í lungum en svolítil þétting sést við dren endann vi. megin. Engar íferðargrunsamlegar breytingar og ekki sjáanlegur fleiðruvökvi.

9. Gangur eftir aðgerð Þurfti öndunaraðstoð fyrst eftir aðgerð
Sýklalyf post op í viku
Næring í æð og vaxandi um munn, klígja í honum fyrst
Viku eftir aðgerð kominn á rúmlega 50% po gjafir
10 dögum eftir aðgerð fullt fæði
Enn að mestu sondumataður
Zantac vegna bakflæðis
Gengur vel
Settur á öndunarvél en hætt daginn eftir. Þurfti 21% súrefni og mettaði 100%
Fyrst fékk hann bara næringu í æð og svo um munn, fyrst 5 ml á 3 tíma fresti svo 15 ml á 3 tíma fresti.

10. Congenital diaphragmatic hernia

11. Skilgreining
Diaphragma hernia verður vegna galla í myndun þindar í fósturþroska sem veldur því að líffæri kviðarhols gúlpast upp í brjóstholið
Getur valdið pulmonary
hypoplasiu og pulmonary
hypertension.

12. Faraldsfræði Tíðnin 1:2000-4000 lifandi fæddum
8% alvarlegra fæðingargalla
Algengara vinstra megin
Hægra megin kk:kvk 3:2
Vinstra megin kk:kvk 3:1
Genetiskt:
Autosomal recessive, dominant og X tengdar erfðir hafa fundist.
Stærsti hlutinn sporatisk tilfelli
Fyrst líst árið 1679 af Riverius
Árið 1848 lýsti Bochadalek hægri og vinstri posterolateral hernium.
Talað um 1:2200 á Uptodate.
Getur verið að sé genatískur galli
Stærsti hlutinn sporatisk tilfelli, Ef foreldrar eignast barn með CDH og engin saga um það eru 2% likur á að næsta barn hafi sama galla.
Postmortem krufning á 24 ára gömlum dreng.
Heitir í höfuðið á þessum manni algengasta formið. Hann var prófessor í anatomiu í Prag.

13. Meinalífeðlisfræði
Þindin myndast sem septum anteriort milli hjarta og lifrar og færist svo posteriort.
Lokast endanlega á 8-10.viku
Á 4. viku fósturþroska byrjar görnin að vaxa á lengdina og vex út í naflastrenginn
Á 10 viku vex görnin svo aftur inn í kviðarhol, rangsælis 270° snúningur kringum A. mesenterica superior.
Diaphragma hernia ef ekki verður fullkomin myndun á þindinni.
1° þindargalli ef þindin ekki lokast áður en kviðarholslíffærin fara aftur inn í kviðarhol.
Garnirnar liggja uppi þannig að þindin getur ekki runnið saman
Malrotation er alltaf til staðar.
Á 4 fósturvikunni byrjar görnin að vaxa á lengdina svo hratt að hún kemst ekki fyrir í abdomen. Hún vex því út í naflastrenginn. Á 10 viku dregst görnin svo aftur inn í abdomen og þá hefur jafnframt orðið snúningur, rangsælis um 270° kringum A. mesenterica superior. Duodenum snýst þannig niður hæ. megin, undir og aftur fyrir æðina. Cecum snýst á sama hátt frá upphafspunkti neðan við A. mesenterica superior, rangsælis yfir æðina og endar í hæ. fossa iliaca 270°.

14. Meinalífeðlisfræði Mikilvægur tími í þroskun lungna
Bronchial og pulmonary æðar að greinast
Þrýstingur magainnyfla á lungun getur valdið skertri bronchial og æðamyndun
Hypoplastiskt lunga og oft lungnaháþrýstingur
Einnig skortur á surfactant
Pulm hypoplasia er alvarlegust á ipsilateral hlið en getur líka orðið á contralat hlið ef mediastinumið skiptir yfir og þrýstir á lungað þeim megin. 18 í stað 23 berkjugreina.
Lungað fyrir ofan er oftast hypoplastískt. Hypoplastíska lungað virkar ekki því það myndast ekki nógu margar greinar. Fá oft pulm HTN.

15. Fósturfræði
Þindin þroskast frá fjórum fóstur strúktúrum sem eru sýndir á mismunandi stigum á þessari mynd: septum transversum, pleuroperitoneal himnum, dorsal mesentery vélindans og veggjum body cavitya.

16. Flokkun Bochdalek (posterolateralt) – 95% Morgagni (anteriort)
Hiatus hernia
Paraoesophageal hernia
Sjaldan “true hernia” með poka
B = Posterolateralt algengast, 95%, oftast vinstra megin. Getur líka verið bilateralt.
Hægra megin 11%
Bilateralt 2% tilfella
Centralt mjög sjaldgæft

17. Einkenni Öndunarerfiðleikar Tunnubrjóst, bátslaga kviður
Inndrættir, stunur, nasavængjablakt, cyanosa
Tunnubrjóst, bátslaga kviður
Minnkuð öndunarhljóð ipsilateralt
Hjartahljóð hliðruð
50% með önnur einkenni, meðfæddir hjartasjúkdómar eða neural tube gallar
Alvarleiki fer eftir:
Lungnahypoplasiu
Lungnaháþrýsting
Öndunarerfiðleikar strax eða nokkrum klukkustundum eftir fæðingu. Algengast að sé akút og alvarlegir öndunarerfiðleikar.
Bátslaga kviður því innihald kviðar í thorax.
Lungað þeim megin sem hernian er getur verið hypoplastiskt. Eknnig getur hitt verið það´líka ef mediastinum ýtir á það. Lungun eru þá ræfilsleg og lítil. Minna yfirborð til loftskipta. Ef hypoplasia á báðum lungum er dauði á fystu sólarhringum.
Lungnaháþrýstingur
Vegna ófullkominnar æðamyndunnar á fósturskeiði, fáar og þykkveggja.
Hypoxemia, acidosis og hypotension valda auknum æðaherpandi áhrifum á æðarnar.
Alvarleiki öndunarerfiðleikanna fer eftir hve mikill vanþroski lungna og háþrýstingur er.
Eftir fæðingu er alvarleiki öndunarerfiðleika og viðbragð við meðferð notað til að meta þroska lungnanna.
Geta líka verið einkenni frá öðrum meðfylgjandi göllum.

18. Greining Ómun á meðgöngu Fyrirferð í brjóstholi Peristalsis
Hliðrun á miðmæti
Magi eða lifur í brjóstholi
28, 30, 32, and 34 to 35 weeks gestation to assess fetal growth and amniotic fluid volume
Á fósturskeiði er hægt að meta vanþroskan með ómun.
Fer þá eftir hve mikið hernierar upp í brjósthol
þ.e því meira því vanþroskaðri eru lungun talin vera.
Meðalaldur greiningar á meðgöngu er 24 vikur
Greining á ómun
CDH vinstra megin:
Misleitur massi í brjóstholinu.
Veldur hægri mediastinal shift.
Vökvafylltur magi sést í brjóstholi við hlið hjartans.
Lifrin getur sést sem einsleitur massi sem nær frá kviðarholi og upp í brjóstholið.
CDH hægra megin:
Einsleitur massi í brjóstholinu.
Veldur vinstri mediastinal shift.
Þarmar sjást stundum.
Hjartað ýtist meira til vinstri.
Gallblaðran getur sést.
Doppler getur sýnt lifraræðar uppi í bjóstholinu.
Findings suggest a left sided CDH, possibly a Bochdalek hernia. No pleural effusion is evident.
No evidence of polyhydramnios is present (commonly assocated with CDH).
PROGNOSIS: fetal prognosis is poor in this case, as sonographic features were evident before 25 weeks
 gestational age.

19. Greining
MRI á meðgöngu

20. Greining
Rtg gullstandard eftir fæðingu

21. Sonda í thorax, auðveldar greiningu.

22. Mismunagreiningar - Ómun
Diaphragmatic eventration
Congenital cystic adenomatoid malformation
Bronchopulmonary sequestration
Bronchogenic cystur
Bronchial atresia
Enteric cystur
Teratoma
DE: fluttiningar á kviðarholslíffærum í brjóstholið . Þunn, hypoplastisk þind sem er samt heil. Kviðarholslíffærin leka yfir í brjóstholið. Fylgir oft öðrum syndromum. Sjaldgæft, Hefur ekki eins mikil áhrif á þroska lungnanna og CDH.
Í 50% tilfella fylgja önnur syndrome með.
Symptoms þar sem CDH getur verið með: Fryns syndrome
Beckwith-Weidemann syndrome
Pierre Robin syndrome
Choanal atresia
DiGeorge syndrome
Trisomy 21, 18, and 13

23. Mismunagreinigar – Eftir fæðingu
Glærhimnusjúkdómur
Lungnabólga
Aspiratio meconii
Pneumothorax
Coanal atresia
T-E fistula
Hjartagallar
Hyperthermia
Hypotermia
Polycytemia
Acidosa
Sepsis
Electrolytatruflanir
o.fl.
Gullstandard að taka rtg mynd sem sýnir þá gúlpun á kviðarholslíffærum upp í brjósthol.

24. Meðferð Fyrsta aðgerðin framkvæmd 1940
Akút – álitið að best lifun yrði ef væri rokið beint í aðgerð
1980 – lungnahypoplasia og lungnaháþrýstingur mikilvægast upp á lifun
Lifunin stoppaði í 50%
Ekki fyrr en menn fóru að átta sig á að það er lungnahypoplasian og lungnaháþrýstingurinn sem skiptir mestu upp á survival.
EIn rannsókn sýndi að lifun batnaði úr 56% í 79%.
fundu menn að það sem skipti mestu máli fyrir lifun var ekki hve fljótt aðgerð var gerð heldur lungnahypoplasia og lungnaháþrýstingur.

25. Meðferð Í dag: Stabilisera fyrir aðgerð: Súrefnismettun Blóðþrýsting
Sýru/basajafnvægi
Þættir eins og agressiv lyfja meðferð með decompressurum, cardiovascular stuðning með vökva og inotropiskum þáttum, ventilation stuðningur með ECMO hefur sýnt gefa góða raun. Vantar þó stúdíur sem styðja það.
Í dag miðar meðferðin að því að halda barninu stabilu í súrefnismettun, blóðþrýstingi og sýru/basa jafnvægi áður en aðgerð er framkvæmd.

26. Meðferð Serial ómskoðanir frá 33. viku Gangsetning við 39.viku.
Intubera strax við fæðingu
Ventilera við lágan þrýsting
Hátíðni öndunarvél (HFOV) minnkað dánartíðni frá 49% í 20%
Nasogastric túba
Umbillical arterial lína
Viðhalda blóðþrýstingi
Súrefnis eða bag-masking geta leitt til gastric/abdominal þenslu og samþjöppun lungna og er þessvegna forðast að það gerist.
Lágur þrýstingur dregur úr hættum á lungnaskemmdum. Öll seinkun á að opna öndunarveg getur aukið acidosu og hypoxiu og aukið á pulm háþrýstinginn.
Nasogastric túba undir stöðugu sogi er sett í magan til að þjappa saman meltingarfærum eins og hægt er svo að lungun nái að þenjast út sem mest.
UA lína til að fylgjast með blóðgösum og blóðþrýstingi. Ef hægt er hafa líka Umbillical venu línu til að fylgjast með vökva og lyfja ballans.
Blóðþrýstingi haldið við mið því að gefa ísótoniska vökva og inotropoc agent ens og dopamin eða doputamin. Halda þrýstingi yfir 55mmHg til að minnka shunt frá hægri til vinstri.
Ekki verið sýnt fram á að surfactant gjöf auki útkomu.

27. Meðferð ECMO Talið að allt að 5-10% þurfi á ECMO að halda
Ef annað bregst
Hvílir lungu og blóðrás
Ábendingar:
Súrefnismettun undir 85% sem ræðst ekki við
Hypotension ónæm fyrir vökva og inotropum
Ónógur súrefnisflutningur og metabolisk acidosa
Fæðingarþyngd >2 kg
Meðgöngulengd >34 vikur
Ekki intracranial blæðing
Ekki aðrir meðfæddir gallar
ECMO ekki hérlendis. Extracorporeral membrane oxygenation
Ventilation: markmið að halda nægum þrýstingi svo að mettun sé rétt fyri 80% eða hlutþrýstingur rétt yfir 60mmHg.
HVF-high frequency ventilation er notað hjá nýburum sem eru ennþá með hypoxiu og hypercapniu þrátt fyrir venjulega ventilation. Sýnt að minnki pCO2 skerðinguna og eykur lifun. Einnig færri sem þurftu að fara á ECMO. Þeir sem fara á HFV sýna bata á innan við klst.
Stöðugt mat á blóðgösum er nauðsynlegt.
Hjartaómun er gerð til að meta hvort gallar eru þar á ferð eða með alvarleika lungnaháþrýstings: lélegur samdráttur, stækkaður hægri chambers, pulmonic og tricuspid regurgitation og ductal shunting. LVhyp0plasia getur líka verið til staðar.
ECMO: niðurstöður lifunar eru háðar vali á sjúklingum. Ráðlagt fyrir alla sjúklinga sem ekki dugar hefðbundin meðferð.
Notað fyrir og eftir aðgerð. Mælt með að nota til að ná niður lugnaháþrýstingi. Gæti tekið allt upp í 4 vikur.

28. Aðgerðin Tímasetning:
Ef væg einkenni og ekki lungnaháþrýstingur né hypoplasia
Aðgerð eftir tíma
Ef meðal lungnaháþrýstingur og hypoplasia
Stabilisera
Aðgerð eftir 5-10 daga.
Ef mjög mikill lungnaháþrýstingur og vanþroski
Sjaldnast ávinningur af meðferð
Patch: auknar líkur á endurteknum hernium og sýkingum. Getur valdið brjóst veggjar deformitium, áhrif á rifin, tjóðrar þau.
Einnig notað split abdominal wall muscle flap sem er notað til að laga stórar herniur þegar ekki er hægt að laga þær með primary lokun.
Ef sjúklingur á ECMO er misjafnt hvort gera á aðgerð á meðan eða eftir. SKV uptodate á að gera aðgerð þegar sjúkl er ennþá á ecmo en bjúgur og atelectasar eru farnir.
Ef sjúklingur á ECMO eru ólíkar skoðanir á þessu.

29. Aðgerðin Skurður neðan rifja Kviðarholslíffærin toguð niður
Gatið lagað
Ef ekki nægilegur vefur til að fylla upp í þá notað Gorieex bót
Kviðarholi lokað
Ef líffæri komast ekki fyrir
Goritex bót tímabundið
Öndunaraðstoð fyrstu daga eftir aðgerð
Botnlanginn oftast tekinn því er alltaf malrotation
Hún er þá þar til frambúðar, örvefur myndast í kring.
Barnið er bjúgað og þarf að vera með öndunaraðstoð fyrstu dagana.

31. Fylgikvillar Endurtekinn lungnaháþrýstingur Blæðingar Chylothorax
Patch sýkingar
Endurteknar herniur
Brjóstveggjar vandamál
GI vandamál
Vanþrif
Endurteknar herniur í 2-22% tilvika. Hæst hjá sjúklngum sem þurfa ECMO. Greint á rtg. Oftast vegna öndunar eða GI einkenna.
Sýkingar: stundum króniskar. Þarf þá að fjarlægja. Einnig hærri endurteknatíðni á hernium. Hærri tíðni á pectus escavatum-33%
GI-einkennI: reflux og foregut dysmotility. 50%. Vegna nokkurra anatomiskra þátta: Mediastinal shift svo það verður röskun á vélindamagamótunum. Styttur intraabdominal vélindabútur. Deformation á þindar crus. Þrýstingsbreytingar vegna aukinnar vinnu við öndun. Hugsanlega taugaskaðar.
Vanþrif: í 30-86% tilvika. Áhættuþættir eru fyrirburar, lengi á ventilation, og ef þurfa súrefni við útskrift.

32. Horfur Horfur betri í dag, betri greining og neonatal care
Fer eftir ástandi lungna, lifrarherniation og hvort fleiri gallar eru til staðar.
Ef lungnarúmmál minna en 30% eru lífslíkur slæmar.
Lifrarherniation 43% lifun.
Ekki lifrarherniation 93% lifun.
30% andvana fæðingar
30-50% deyja á fyrstu dögum
Rannsóknir sýnt að 80-90% barna sem eru nógu spræk til að fara í aðgerð ná sér.
Eftirlit hjá meltinga- og lungnasérfræðingum.
Survival rate reported 79-92%. Virðist vera vegna preoporative stuðnings til að hindra lungnaskaða áður en aðgerð er framkvæmd.
Nýburar með stóran galla hafa lélega útkomu.
Lifrarherniation er besti markerinn á horfur.
erfið stuðningsmeðferð fram að aðgerð
skurðaðgerð
há dánartíðni í heild

33. Takk fyrir