1. Akút lymphoblastic leukemia

2. Skilgreining:
Illkynja breyting (klónal) í óþroskuðum mergfrumum. Truflun verður á þroskun og frumuvexti sem leiðir til mergbilunar og íferðar í önnur líffæri

3. Faraldsfræði Algengasti illkynja sjúkdómurinn í börnum (30%)
Algengast frá 2-10 ára og toppur um 2-3 ára
Drengir > stúlkur
Tíðni: 3.9/100 þús. börn/ári
2x algengara í hvítum en svörtum

4. Áhættuþættir Genagallar Ónæmisbæling Umhverfisþættir
Down´s syndrome, Bloom´s syndrome, Fanconi anemia, Ataxia Telagiectasia
Ónæmisbæling
Umhverfisþættir
Tóbaksreykur, maríjúana, jónandi geislun
Cancer family syndromes
Li-Fraumani syndrome (stökkb. í p53 geni)
Sýkingar
Víral sýkingar: HTLV-1
Hærri fæðingarþyngd

5. Pathologia Monoklonal fjölgun frá óþroskuðum lymphocytum
Heterogen sjúkdómur og flokkaður eftir:
Útliti frumna (FAB)
Yfirborðssameindum (CD)
Erfðum

6. Yfirborðssameindir (CD)
Precursor B-ALL
70-80%
B-ALL 3%
T-ALL og Precursor T-ALL
15-17%

7. FAB flokkun L1
Litlir blastar, hátt n/c hlutfall, 85-90% af ALL,betri horfur L2
Stærri blasta, lágt n/c hlutfall, 11-14% af ALL, T-ALL L3
Stórir blastar, áberandi vacuolur, oftast þroskaðar B fr, <1% af ALL

9. Erfðir Ploidy (chromasomal fjölda)
<46 litningar eru verri horfur
50-60 litningar eru betri horfur
>60 litningar eru verri horfur
Breytingar á byggingu, oftast translocation
t(9;22),Philadelphia litningur, hjá 5% barna
t(4;11/9;11/11;19) eru hjá um 5-7% barna og hjá um 70% smábarna með ALL
t(12;21) er algengast, milli 15 og 20% barna
t(1;19) er hjá um 5% barna

10. Einkenni Blæðingar Eitlastækkanir Hiti
Beinverkir, séstaklega í löngum beinum
Einkenni aukins intracranials þrýstings
Stækkun á eista
Lifrar- og miltisstækkun
T-frumu ALL:
Mediastinal massi, pleural vökvi og mæði

11. Rannsóknir Blóðprufur Blóðstrok Mergstrok Frumuflæðissjá Litningarpróf
Normochrome normocyte anemia
Thrombocytopenia
Aukin þvagsýra
Brengluð blæðingar- og lifrarpróf
Blóðstrok
Smáar hringlaga frumur með stóran kjarna með fínt krómatín-lymphoblasta
Fáar blóðflögu
Mergstrok
Pakkaður af blöstum
Lítið af eðlilegum frumum
Frumuflæðissjá
Litningarpróf
Mergástunga
Rtg.thorax
Abdominal ómun

12. Prognotiskir þættir Lág Hyperdiploid, trisomy 4,10,17, stúlkur Meðal
HBC <50 þús,1-10 ára Há
T-fr ALL, >10 ára, HBC >50 þús
Mjög há
t(9;22), t(4;11)(q21;q23),
<1árs, síðbúin svörun við meðferð

13. Meðferð Induction Consolidation Maintenance Framkalla remission
3-4 vikur
Vincristin, sterar, L-asparginasi, anthracyclin
Consolidation
Hindra endurvöxt
4-6 mánuðir
MTK meðferð/profylaxis
Geislameðferð með Gray
Síðar bætt við cytarabine, epipodophylotoxin, anthracyclin og alkylerandi lyf
Maintenance
Lágskammta p.o. meðferð
6-Mercaptopurine og methotrexate
i.v púlsar af vincristin og sterum
2 ár

14. Meðferð og horfur Val eftir prognotiskum þáttum Horfur
Mergskipti eða eigin stofnfrumuígræðsla ef relapse eða ef slæmir prognotiskir þættir til staðar
Horfur
80% 5 ára sjúkdómsfrí lifun en 35% í þróunarlöndum
90% complete remission
20-25% relaps á fyrstu meðferð