1. Genetické poruchy a vrodené vývojové chyby

3. Definícia
Genetické poruchy sú choroby spôsobené abnormalitami v génoch, alebo chromozómoch.
Kým niektoré choroby (napr. Rakovina) bývajú zapríčinené aj genetickou výbavou pacienta, môžu byť vyvolané aj faktorom prostredia.
Väčšina porúch je vzácnych a ovplyvňujú jednu osobu v niekoľkých tisícoch, alebo miliónoch.

5. Rozdelenie porúch a chorôb
Choroby autozomálne recesivne dedičné
Choroby autozomálne dominantne dedičné
Choroby gonozomálne dedičné
Globinové ochorenia
Mitochondriálne dedičné choroby

6. Choroby autozomálne recesívne dedičné
Patrí sem: Fenylketonuria, galaktosemie, cystická fibróza, leprechaunizmus, Friedreichová ataxia

9. Choroby autozomálne dominantne dedičné
Familiárna hypercholesterolemia, syndaktýlia, polydaktýlia, brachydaktýlia, arachnodaktýlia, Huntingtnová chorea, Marfanov syndróm, leidenská mutácia, Osteogenesis imperfecta

12. Choroby gonozomálne dedičné
Hemofília, daltonizmus, svalová dystrofia, syndrom fragilného chromozómu X, vitamin D chronická rachitis

15. Globínové ochorenia
SCA (Sickle Cell Anemia), thasalémia

18. Mitochondriálne dedičné choroby
Leberová atrofia optiku, syndróm mačacieho mňaukania

20. THE END